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戈谢病介绍，什么是戈谢病

本病主要依靠患病史问诊、临床症状、实验室检查等进行诊断，具体检查方法如下：血常规：有助于了解全身基本情况，和发现脾功能亢进。骨髓涂片：被检查者的骨髓涂片，在片尾可找到戈谢细胞，但不能确诊，需在鉴别区分其他疾病的同时，进一步做葡萄糖脑苷脂酶活性测定。葡萄糖脑苷脂酶活性检测：是戈谢病诊断的“金标准”。当外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中的葡萄糖脑甘酯酶降低至正常值的 30％以下时，可确诊戈谢病。基因诊断：通过基因突变型的分析可以推测疾病的预后。其他检查：血浆壳三糖酶活性检测、骨髓形态学检查、X 线检查、B 超检查、病理学诊断等都有助于复杂或者难以确诊的戈谢病的诊断。

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- 戈谢病（Gaucher disease，GD）
  
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