戈谢病介绍，什么是戈谢病

戈谢病无法治愈，治疗的目的为缓解症状，提高生存质量，延长寿命。主要治疗方法有一般治疗、药物治疗和手术治疗。

一般治疗

贫血可以补充维生素和铁剂，预防继发感染。必要时输血，以纠正贫血或血小板减少。骨骼病变可以选择止痛、理疗、处理骨折、人工关节置换等疗法。可以辅助使用钙剂，如葡萄糖酸钙、乳酸钙、枸橼酸钙等，以及双磷酸盐，如阿仑膦酸钠、利塞膦酸钠等治疗骨质疏松。

药物治疗

酶替代治疗：是目前最有效且选择最为广泛的治疗方法。但只适用于 Ⅰ 型患者，对 Ⅱ 型和 Ⅲ 型患者无效。用人工合成的酶替代体内缺乏的酶，可以纠正贫血、血小板减少的症状，使肝、脾体积回缩，体格发育，骨痛缓解，从而提高生存质量。伊米苷酶是目前国内唯一可获得的戈谢病特异性治疗药物。主要缺点是需要静脉给药，且对神经相关的症状无法缓解，花费较高，并需终生使用。底物减少治疗：可以减少体内脂肪物质的产生，适合有残存酶活性者。但仅适用于成人，不适用于儿童。此法的相关药物尚未在中国药监部门进行适应证申请或获得审批。常用的药物有美格鲁特、依利格鲁特，主要副作用是恶心、腹泻。

手术治疗

骨髓移植：异体骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效须慎重衡量考虑。脾切除手术巨大脾脏或脾功能亢进症状明显者，可考虑脾切除。通常是在其他治疗无效时的最后选择。全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。因此，应该尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切除术。脾切除术后仍然需要对肝、肺、骨骼的不良反应情况进行定期监测。

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