戈谢病

王存川 主任医师 教授

暨南大学附属第一医院 肥胖与代谢病外科

擅长：1．肥胖症与2型糖尿病等代谢病的微创手术：精准胃旁路手术（胃绕道手术）、精准袖状胃切除手术、精准袖状胃旁路手术（缩胃旷肠术）、糖尿病手术、经脐单孔无疤痕减重手术。 2．甲状腺疾病：颈部无疤痕的腔镜甲状腺外科手术，经口腔前庭/乳晕入路腔镜甲状腺手术。

主观疗效：100%满意 态度：100%满意

在线问诊：30元起 预约挂号：已开通

刘舒 主任医师

广东省妇幼保健院 儿童内分泌遗传代谢科

擅长：(1) 儿童内分泌相关的疑问或咨询(身材矮小、性早熟、性发育延迟、性别发育障碍、小阴茎、小睾丸、甲状腺功能减低症、肾上腺疾病等)； (2) 儿童遗传代谢病相关的疑问或咨询（苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、脑白质发育不良等）； (3) 染色体病相关的疑问或咨询(唐氏综合征、猫叫综合征、DiGeorge综合征等染色体病、染色体遗传多态、染色体检测技术、异常核型判读及妊娠结局)； (4) 印记基因缺陷病相关的疑问或咨询（Prader-Willi 综合征、Angelman 综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Russell-Silver综合征等）； (5) 神经肌肉遗传病相关的疑问或咨询（进行性肌营养不良、脊肌萎缩症）； (6) 皮肤遗传病相关的疑问或咨询（先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良等）； (7) 先天性骨骼发育不良相关的疑问或咨询（软骨发育不良、脆骨症等）； (8) 产前诊断相关问题及咨询(如羊水穿刺胎儿染色体核型分析、遗传病基因诊断报告解读及预后)； (9) 儿童智力发育迟缓相关的疑问或咨询。

主观疗效：98%满意 态度：99%满意

在线问诊：300元起 预约挂号：已开通

宋元宗 主任医师 教授

暨南大学附属第一医院 儿科

擅长：遗传性肝病，尤其胆汁淤积症的诊治。

主观疗效：100%满意 态度：100%满意

在线问诊：300元起 预约挂号：未开通

李洵桦 主任医师 教授

中山一院 神经科

擅长：熟练掌握各种神经系统常见病、危重病和多种疑难疾病的诊断和治疗原则。擅长于神经遗传病的诊断、治疗和遗传咨询。 1、以运动障碍为主要表现的遗传病:肝豆状核变性、脊髓小脑性共济失调、发作性运动障碍病、遗传性痉挛性截瘫、肌张力障碍等;2、神经肌肉疾病:运动神经元病、代谢相关的肌病;3、朊蛋白病: CJD 和 FFI 等。

主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计

在线问诊：未开通 预约挂号：未开通

江华 主任医师 教授

广州市妇女儿童医疗中心 血液肿瘤科

擅长：从事儿童血液系统疾病诊治多年，擅长造血干细胞移植治疗各类血液系统疾病和具有移植指征的非血液系统疾病，尤其在儿童AML和遗传代谢病等的造血干细胞移植方面有较高造诣。

主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计

在线问诊：100元 预约挂号：未开通

黄永兰 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 遗传内分泌科

擅长：儿童内分泌疾病、遗传性疾病、血液系统疾病、矮小症、性早熟、肥胖、糖尿病、甲状腺疾病、小儿白血病、再障贫血

主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计

在线问诊：未开通 预约挂号：未开通

刘丽 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 遗传内分泌科

擅长：儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能异常引起的低钙、高钙、低磷血症和骨质疏松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、代谢异常性佝偻病、糖尿病、低血糖、代谢性疾病所致智力低下、肌无力

主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计

在线问诊：35元起 预约挂号：未开通

陈文雄 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 神经内科

擅长：小儿神经及心理疾病的诊断与治疗，孤独症谱系障碍早期诊断与早期治疗

主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计

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李秀珍 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 遗传内分泌科

擅长：儿童身材矮小、性早熟、甲状腺疾病、性发育异常、糖尿病、肥胖症、肾上腺疾病、多饮多尿等内分泌疾病及多种羧化酶缺乏症、肝豆状核变性等遗传代谢病的诊治。

主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计

在线问诊：300元起 预约挂号：未开通

马华梅 主任医师 副教授

中山一院 儿科

擅长：生长障碍性疾病（生长激素缺乏症、特发性矮小、出生小体格、特纳综合征，等）的诊治；性发育异常（性早熟、青春发育延迟、性发育障碍）的诊治；肾上腺疾病的诊治；肥胖。

主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计

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江剑辉 主任医师 教授

广东省妇幼保健院 儿童内分泌遗传代谢科

擅长：先天性代谢病新生儿筛查和早期诊治、先天性甲低、苯丙酮尿症、遗传代谢病串联质谱筛查及早期诊治、氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病、游离肉碱和酰基肉碱代谢异常、营养代谢性疾病

主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计

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谢建生 主任医师 教授

香港大学深圳医院 产前诊断中心

擅长：产前诊断、优生优育、遗传病、儿科血液病

主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计

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郝虎 主任医师 副教授

中山六院 儿科

擅长：儿童遗传代谢病，呼吸道、消化道疾病、新生儿疾病，

主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计

在线问诊：80元起 预约挂号：已开通

刘乾坤 主治医师

云浮市妇幼保健院 产前诊断中心

擅长：遗传咨询与产前诊断：1 单基因遗传病咨询（如地贫、DMD、NF基因、耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4等和脊肌萎缩症SMA筛查等）；2 解读NT、唐筛、NIPT(无创)和NIPT-PLUS（扩展性无创）等报告和保健指导；3 解读CNV-seq（考贝数检测）、CMA（基因芯片）、WES（医学外显子基因测序）和WGS(全基因组测序)等报告；4解读胎儿NT、Ⅱ级/ Ⅲ级或者三维/四维超声、胎儿心脏超声和胎儿MR等异常如NT增厚、鼻骨缺如或者发育不全、静脉导管α波消失或者反向、囊性淋巴管瘤、无脑畸形、脑膜脑膨出、全前脑、开放性脊柱裂、侧脑室增宽、小脑延髓池增宽、肢体缺失、先天性马蹄内翻足、先天性骨发育不良、膈疝气、心脏增大、二尖瓣狭窄或闭锁、三尖瓣狭窄或闭锁、右位主动脉弓、房间隔缺损、室间隔缺损、脐膨出、腹裂唇腭裂、巨膀胱、颅后窝池增大、蛛网膜囊肿、脑膨出、脑膜膨出、脊柱列、柠檬头、闭合性脊柱列、脑积水、脑室扩张、胼胝体发育不全、Blake囊肿、脉络丛囊肿、Galen静脉血管瘤、脑积水、宫内胎儿出血、右位心、永存左上腔静脉、双下腔静脉、房室间隔缺损、三尖瓣闭锁、二尖瓣闭锁、肺动脉狭窄、主动脉狭窄、主动脉闭锁、大动脉转位、法洛四联症、右锁骨下动脉迷走、肺发育不良、先天性肺囊腺瘤隔离肺、胸腔积液、胎儿水肿、肾缺如、异位肾、马蹄肾、多囊肾、肾回声增强、多囊性肾发育不良、肾积水先天性肾盂输尿管连接处梗阻、膀胱输尿管连接处梗阻、先天性巨膀胱、膀胱外翻、胎儿生殖器畸形、尿道下裂、先天性肾上腺皮质增生症、食管闭锁、胎儿胃不显示、十二指肠闭锁与狭窄、空肠与肥肠闭锁、结肠闭锁与狭窄、肛门闭锁肠重复畸形、胎粪性肠梗阻、胎粪性腹膜炎、先天性巨结肠、永久性右脐静脉、静脉导管缺如、胎儿肝内钙化灶、胎儿胆囊不显示、胎儿胆囊增大，骨骼发育不良、脐膨出、腹裂、泄殖腔外翻、羊膜带综合征、小下颌、畸胎瘤、淋巴管瘤、血管瘤、胎儿甲状腺肿、左心室强光斑等；5 致畸病毒TORCH（弓形虫病毒TOX、巨细胞病毒CMV、风疹病毒RV、单纯疱状病毒HSV、细小病毒）筛查报告解读和咨询；6 双胎产前胎儿并发症（联体双胎、寄生胎双胎方向动脉灌注序列征、双胎输血综合征、双胎之一死亡羊水异常等）7 各类染色体疾病（结构及数目异常、纯和状态等）报告解读和风险评估；8 遗传代谢病如苯丙氨酸羟化酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫胺酸血症、非酮性高甘胺酸血症、高组氨酸血症、高脯氨酸血症、羟脯氨酸血症、尿黑酸尿症、白化病、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、希特林缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症、高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸血症、甲基苯二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏症、先天性蔗糖酶—异麦芽糖酶缺乏症、葡糖糖／半乳糖吸收不良症、丙酮酸羧化酶缺乏症、先天性高胰岛素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼—匹克病、异染性脑白质营养不良、半乳糖唾液酸贮积症、低磷性佝偻病、软骨发育不全综合征、成骨不全、21-羟化酶缺乏症、11β—羟化酶缺乏症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、家族性高乳糜微粒血症、葡糖糖-6-磷酸脱脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、嘌呤代谢障碍、嘧啶代谢障碍、胆汁酸合成缺陷症等基因诊断及解读血气相/液相色谱、尿有机酸等串联质谱报告分析；9不良生育史（复发流产、曾生育先天畸形儿等）回顾分析、遗传学病因查找、再生育方案拟定；10 孕前用药、孕早期接触各种不良环境致畸因子分析、孕早期服用各种药物致畸咨询及预后判断；11男性不育：无精症、少精症、弱精症、男性因素导致的胎停或流产检验诊断和鉴别诊断及报告解读；12三代试管婴儿不同染色体核型风险分析及胚胎选择方案 ；13各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案；14各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案；15各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及分子遗传诊断方案和报告解读；16近亲结婚的遗传学检查及结果分析，遗传咨询等；17备孕及孕前检查报告解读。

主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计

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徐爱晶 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 遗传内分泌科

擅长：矮小症、儿童青少年糖尿病、性早熟、肥胖症、小儿甲状腺疾病、低磷性佝偻病、肾上腺疾病、多饮多尿等内分泌疾病。

主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计

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