骨纤维结构不良是一种以骨纤维组织增生、变性成幼稚的交织骨为特征的良性瘤样疾病。常见于 10~30 岁年龄段,最常见症状是骨病损引起的局部畸形及疼痛。
- 1介绍
- 2发病原因
- 3症状表现
- 4如何预防
- 5检查
- 6治疗方式
- 7注意事项
- 8预后
发病原因
基本病因
通过对本病的分子机制的大量研究表明,骨纤维结构不良是由染色体 20q13.3 上 GNAS 基因位点的偶发性激活突变引起的一种马赛克失调症。其结果是以纤维骨组织代替正常骨组织,由此产生的骨骼强度减弱,从而容易出现骨折和畸形,疼痛和功能障碍。目前还没有父母遗传给后代的充分证据。
高危人群
下述人群更容易患骨纤维结构不良,需加以注意:
- 儿童及青少年。
- 患有 McCune‐Albright 综合征, Jeffe‐Lichenstein 综合征和 Mazabreud 综合征的人。
症状表现
该病好发于股骨近段、胫骨、肱骨、肋骨和头面骨,但其他骨也可发生。病变组织会影响骨的强度,从而引起疼痛、肿胀、功能障碍,反复病理性骨折还可造成骨骼畸形。
典型症状
最常见症状是骨缺损引起的局部骨骼畸形及疼痛。
- 年龄上,多为儿童和青少年。早期无症状,逐渐出现肿胀、疼痛、功能障碍以及病理性骨折。
- 部位上,本病可发生在全身任何骨骼。好发部位是股骨近段、胫骨、肱骨、肋骨和头面骨。
- 畸形和肿块:例如“牧羊人手杖”畸形,当累及负重部位如股骨,可造成反复骨折愈合,进而膨胀性弯曲畸形,称为“牧羊人手杖”畸形。浅表部位的病灶常形成隆起的肿块。
其他症状
在艾布赖特综合征中,还伴有以下症状:
- 皮肤色素沉着斑。
- 性早熟:多见于女性。
- 广泛骨质变化:可侵犯全身各骨,可在 3 ~ 4 岁发病。
并发症
本病的常见并发症有面部畸形、眼球突出、复视、外耳道狭窄等。
如何预防
目前没有明确有效的预防方法。已致病患者主要预防发生病理性骨折和恶变等并发症。具体方法包括:
- 双膦酸盐,如阿仑膦酸钠、唑来膦酸等。该类药物可以使病灶处破骨细胞形成减少,抑制肿瘤向邻近的正常骨组织侵袭。效果可表现为疼痛缓解,影像上可见变薄的皮质增厚,病理骨折风险降低。
- 定期复查。该病可恶变为纤维肉瘤、成骨肉瘤、软骨肉瘤。若 X 线见溶骨性破坏、骨膜异常改变(肿瘤骨形成)、明显软组织肿块,应考虑为恶变。应在发现早期,立即采取积极的方案进行治疗,术后严密随访,谨防复发及病情恶化。
检查
本病主要依靠临床表现和影像学特征进行诊断,具体检查方法如下:
- X 线检查:有特征性影像学表现,可辅助诊断。
- CT:典型的 CT 表现有两种,即毛玻璃样变和膨胀透亮样变。
- MRI(磁共振)检查:有助于明确病灶的位置范围,且可显示与软组织关系,定期检查可动态观察其进展程度,对选择术式入路、减少手术并发症和估计疾病预后非常重要。
- 血碱性磷酸酶(ALP):可反映成骨细胞的活跃程度,因此 ALP 升高提示骨病变的存在。血 ALP 水平可用来评估病变活动情况和对治疗的反应。
- 对于特殊类型难以鉴别的病变,建议术前穿刺取活检或术中取活检快速冰冻检验,根据病理检查结果决定具体的治疗方案。
治疗方式
目前虽已知其为基因突变所引起的疾病,但尚无理想的基因治疗方法。对于无症状者,原则上无需进行治疗。
治疗可分为两个方向,一是针对病变本身的治疗,二是针对病变引起的骨折及畸形治疗。无症状的病变,应密切随访观察,病变发展较快者,伴有明显畸形和功能障碍者,进行手术治疗。因放疗有诱发恶变可能,单骨型主要以手术切除为主。手术目的主要是消灭病灶、增加骨强度、纠正肢体的生物力线、治疗和预防病理性骨折。
药物治疗
- 止痛药物:疼痛可能是多因素的,在保守治疗的基础上联合非阿片类镇痛药,热敷,按摩和其他方式,往往可以有效镇痛。
- 双膦酸盐治疗:虽然目前还没有可靠的临床证据,但双膦酸盐用于治疗中度甚至严重的骨痛是普遍认可的。静脉注射帕米膦酸盐,可以减轻骨痛,使骨转换指标正常化。
- 生物制剂:抗 RANKL 的人源化单克隆抗体,是一种强抗骨吸收药物,在少数病例报告中发现疼痛和骨的状况可以得到改善,甚至可以抑制肿瘤生长。但可能存在严重的副作用,其有效性和安全性需要进一步确定。
手术治疗
根治性切除虽为最佳治疗方法,但有导致功能障碍与影响美观的缺陷;而病灶部分切除术则易于复发,因此需根据具体情况权衡利弊后决定方案。手术方法应根据原发部位、侵犯范围和功能损害程度灵活掌握,原则上是尽可能彻底清除病变组织,又能最大限度地保留器官生理功能和美容效果。
根据手术大小,主要有以下方式:
- 刮除植骨术:适用于病灶范围小、不伴有畸形和病理性骨折的患者,术中刮除病灶后骨的强度影响不大,因此可不做辅助内固定。
- 刮除植骨内固定术:对于负重骨,如股骨近端的纤维异常增殖症患者,大多选取刮除植骨内固定术来治疗。一般取患者自体骨或同种异体骨进行植骨。术后大多患者的病灶部位疼痛等症状消失,髋关节功能恢复较好。
- 刮除植骨后截骨矫形内固定术:对于伴有畸形(牧羊人手杖畸形)的股骨近端骨纤维结构不良患者,需通过截骨来达到矫形目的,术后可恢复力线,纠正下肢关节内翻畸形。但需注意可能出现截骨处骨不愈合,内固定失败等风险。
- 人工关节置换术:用于病变范围较大,股骨头、颈部受累严重,内翻等畸形明显的患者,以及髋关节畸形截骨手术失败、合并股骨头缺血性坏死的患者。人工关节置换术后患者可早期下地负重,迅速缓解疼痛,促使较快恢复髋关节及下肢的行走功能。此外,该术式由于切除范围广,可以减少病灶复发可能。对于年龄大的严重患者,该术式较为切实有效。
物理治疗
水上治疗,骑自行车和其他低强度的运动是合适的选择。在不增加骨折风险的情况下适当进行肌肉锻炼,保持肌肉力量。腿部长度差异可采用托举和矫形技术保守处理。辅助行走装置(如果需要的话)应该针对每个人的力学和承重力进行配置,以降低畸形风险。
注意事项
- 保持良好心态,正确对待疾病。
- 在家留意观察肢体状况,注意安全,防止滑倒,避免轻微外伤造成病理性骨折。
- 遵照医嘱按时服药,并积极配合进行相关治疗。
- 在避免外伤的基础上进行适当的活动和肌肉力量锻炼。
- 对于手术后的患者,需要严格遵照医嘱进行护理。
- 要定期复查,随时监控病情的进展。对于恶变等并发症尽量做到早发现,早治疗。
预后
- 骨纤维结构不良通常进展缓慢,预后较好,极少发生恶变。并发症方面,若初次骨折时患者年龄越小,特别是小于 18 岁者患者,出现再次骨折的风险增加。“牧羊人手杖”畸形是影响术后功能的主要危险因素。
- 如果病灶发生恶变,则 5 年生存率不高,应在发现早期,采取积极的方案进行治疗,术后严密随访,谨防复发及病情恶化。
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