骨纤维结构不良是一种以骨纤维组织增生、变性成幼稚的交织骨为特征的良性瘤样疾病。常见于 10~30 岁年龄段,最常见症状是骨病损引起的局部畸形及疼痛。
骨纤维结构不良是一种以骨纤维组织增生、变性成幼稚的交织骨为特征的良性瘤样疾病。常见于 10~30 岁年龄段,最常见症状是骨病损引起的局部畸形及疼痛。
通过对本病的分子机制的大量研究表明,骨纤维结构不良是由染色体 20q13.3 上 GNAS 基因位点的偶发性激活突变引起的一种马赛克失调症。其结果是以纤维骨组织代替正常骨组织,由此产生的骨骼强度减弱,从而容易出现骨折和畸形,疼痛和功能障碍。目前还没有父母遗传给后代的充分证据。
下述人群更容易患骨纤维结构不良,需加以注意:
该病好发于股骨近段、胫骨、肱骨、肋骨和头面骨,但其他骨也可发生。病变组织会影响骨的强度,从而引起疼痛、肿胀、功能障碍,反复病理性骨折还可造成骨骼畸形。
最常见症状是骨缺损引起的局部骨骼畸形及疼痛。
在艾布赖特综合征中,还伴有以下症状:
本病的常见并发症有面部畸形、眼球突出、复视、外耳道狭窄等。
目前没有明确有效的预防方法。已致病患者主要预防发生病理性骨折和恶变等并发症。具体方法包括:
本病主要依靠临床表现和影像学特征进行诊断,具体检查方法如下:
目前虽已知其为基因突变所引起的疾病,但尚无理想的基因治疗方法。对于无症状者,原则上无需进行治疗。
治疗可分为两个方向,一是针对病变本身的治疗,二是针对病变引起的骨折及畸形治疗。无症状的病变,应密切随访观察,病变发展较快者,伴有明显畸形和功能障碍者,进行手术治疗。因放疗有诱发恶变可能,单骨型主要以手术切除为主。手术目的主要是消灭病灶、增加骨强度、纠正肢体的生物力线、治疗和预防病理性骨折。
根治性切除虽为最佳治疗方法,但有导致功能障碍与影响美观的缺陷;而病灶部分切除术则易于复发,因此需根据具体情况权衡利弊后决定方案。手术方法应根据原发部位、侵犯范围和功能损害程度灵活掌握,原则上是尽可能彻底清除病变组织,又能最大限度地保留器官生理功能和美容效果。
根据手术大小,主要有以下方式:
水上治疗,骑自行车和其他低强度的运动是合适的选择。在不增加骨折风险的情况下适当进行肌肉锻炼,保持肌肉力量。腿部长度差异可采用托举和矫形技术保守处理。辅助行走装置(如果需要的话)应该针对每个人的力学和承重力进行配置,以降低畸形风险。