骨肿瘤

一、什么是骨肿瘤，常见的病理类型有哪些？骨肿瘤是指生长于骨组织的任何异常生长的肿物，可分为良性或恶性（肉瘤）。常见原发恶性骨肿瘤包括骨肉瘤、尤文肉瘤、软骨肉瘤等。而乳腺癌、肺癌、前列腺癌、肾癌等为常见的骨转移癌类型。常见的良性肿瘤包括骨软骨瘤、内生软骨瘤、骨样骨瘤、骨囊肿、骨纤维结构不良、嗜酸性细胞肉芽肿等。还有一些肿瘤介于良恶性交界，如骨巨细胞瘤等。①骨肉瘤骨肉瘤是最常见的原发恶性骨肿瘤，统计发病率为4-5/百万。传统骨肉瘤好发于青少年，最常发生在10-20岁阶段，60%发生在25岁以下。男性好发，与女性的发病率的比值为3：2。传统骨肉瘤好发于四肢长骨，尤其是股骨远端、胫骨近端和肱骨近端。骨肉瘤最常见的临床表现是疼痛和肿块。疼痛可放射至临近关节，初期疼痛多为间断性隐痛，随病情发展疼痛逐渐加重，多发展为持续性疼痛，休息、制动或者一般止痛药无法缓解。早期症状可能会时轻时重，因此很难诊断；随着疾病进展，症状会持续加重。肿瘤内大多数细胞的分化方向决定了骨肉瘤的影像学表现，可呈骨样、软骨样、成纤维样或者纤维组织样，伴有不同程度的反应骨形成。影像学上一些骨肉瘤成骨明显；另一些则以溶骨性破坏为主。当肿瘤穿破骨皮质，侵入到软组织内时，可出现最具特征的影像学改变，即特征性骨膜反应。骨肉瘤的另一个常见影像学表现是不规则钙化或骨外软组织包块内的骨化。CT扫描和MRI在术前有助于判断肿瘤的范围，这对确定一些患者是否能够保肢有极为重要的作用。放射性核素骨扫描成像可用于检测病变的活动性，确定是否存在多发的病变或骨转移，但特异性不高，不能单独作为诊断依据。PET-CT检查是最近几年兴起的先进全身筛查技术，能对肿瘤进行早期诊断和鉴别诊断，鉴别肿瘤有无复发，对肿瘤进行分期和再分期，寻找肿瘤原发和转移灶，指导和确定肿瘤的治疗方案、评价疗效。除经典骨肉瘤之外，临床上还有毛细血管扩张型骨肉瘤、髓内高分化（低恶髓内型）骨肉瘤、小细胞性骨肉瘤、多中心骨肉瘤、骨旁骨肉瘤、骨膜骨肉瘤、高度恶性骨表面骨肉瘤等多种类型的骨肉瘤。②软骨肉瘤软骨肉瘤是一种软骨来源的恶性肿瘤，好发于成年人和老年人。大多数患者年龄大于50岁，发病高峰在40-70岁间。男性稍常见。单独或是同时存在的局部肿胀和疼痛，都是重要的症状。这些症状很常见，并且持续时间一般较长。常见部位是骨盆（髂骨最常受累），随后是在股骨近端，肱骨近端，股骨远端和肋骨。原发软骨肉瘤很少见于手足部的短骨（占所有软骨肉瘤的1%）。影像学检查对于诊断软骨肿瘤有重要的作用。发生在骨盆的原发软骨肉瘤呈现梭形膨胀，伴有皮质骨增厚。表现为散在分布的点状射线透明区和环样不透明（矿化）区。皮质骨侵蚀和破坏较常见，皮质骨通常增厚但是可能缺乏或是不存在骨膜反应。MRI有助于描绘肿瘤的范围和明确软组织受累情况。CT扫描可提示基质钙化。软骨肉瘤是软骨分化的恶性肿瘤，病理上依据肿瘤的恶性程度而表现不同：低度恶性的软骨肉瘤需结合临床表现、X线特征来诊断。可根据细胞数量和细胞学表现将软骨肉瘤分为I级、II级、III级三个级别，恶性程度由低到高。活检是术前明确诊断的一种辅助检查方法，软骨肉瘤的治疗首选手术切除。多数软骨肉瘤分化较好，但是切除不彻底时非常容易局部复发。肿瘤生长缓慢，可向周围软组织伸展，但是转移少见，并且多发生在晚期。转移的病例一般为高度恶性。最常见的转移部位为肺脏，其他的少见部位包括肝、肾、淋巴结、骨转移等。软骨肉瘤对传统放疗不敏感。但近年，随着放疗技术的进步，质子放疗等方法可以在一定程度上控制肿瘤。化疗的报道少见。对于去分化的软骨肉瘤，可考虑进行化疗治疗。去分化软骨肉瘤是一类特殊的软骨肉瘤，约占全部软骨肉瘤的10%。平均发病年龄为50-60岁，年龄范围为29-85岁。肿瘤通常为恶性溶骨性骨内病变，易发生皮质骨穿孔和骨外侵蚀。骨盆是其好发的部位之一。去分化软骨肉瘤是侵蚀性肿瘤，该肿瘤有比较高的恶性程度，预后普遍比较差。5年生存率低于25%。尽管进行了针对侵袭性肿瘤的治疗，仍有大约90%的患者死亡，并在两年内有明确的转移。继发性软骨肉瘤是继发于良性前驱肿瘤如骨软骨瘤和内生软骨瘤的一种软骨肉瘤。继发性外周性软骨肉瘤的发病年龄多为20-40岁。最常见的部位是骨盆，尤其是髂骨，其次为股骨和肱骨近端、肩胛骨。多数继发性软骨肉瘤为低度恶性，预后较好。继发于内生软骨瘤病的软骨肉瘤有和传统软骨肉瘤相同的预后，都有赖于肿瘤的部位和分级。间叶型软骨肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，占全部原发软骨肉瘤的3％－10%。尽管可以发生在任何年龄，但是发病率高峰是在10岁—30岁。它是由高分化透明软骨岛与未分化原始间叶细胞组成的恶性肿瘤，约占软骨肉瘤的3%。骨盆是其最好发的部位之一。间叶型软骨肉瘤是一种高恶性度肿瘤，有局部复发和远处转移的倾向。根治性肿瘤切除可能是比较好的治疗方法。有研究显示它对化疗和放疗敏感，这可能是由于肿瘤中的高度细胞化的未分化区域对放疗和化疗敏感。③尤文肉瘤/原始神经外胚瘤尤文肉瘤（Ewing肉瘤）/原始神经外胚瘤并不常见，约占原发恶性骨肿瘤的6-8%，少于骨髓瘤、骨肉瘤、软骨肉瘤。但它是儿童常见骨骼和软组织肉瘤的第二位。尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤好发于男性，男女比例约为1.4:1。将近80%的患者小于20岁，而发病高峰年龄为10-20岁，大于30岁的患者很少见。尤文肉瘤/原始神经外胚瘤好发于长骨的骨干和干骺端，骨盆和肋骨也是常见的累及部位。局部的疼痛是最常见的临床症状，同时伴有局部肿胀或触及肿块。对患者进行全身检查时经常发现发热、贫血、白细胞增多和血沉增快等表现。影像学上，一个发生于长骨或扁平骨骨干上的边界不清的溶骨性病灶是最常见的特征，而渗透性或虫蚀样骨破坏伴洋葱样多层骨膜反应也是其特征之一，肿瘤的皮质也可以厚薄不均。尤文肉瘤常表现为一个巨大的、边界不清的肿物，骨膨胀性破坏也可以见到。MRI和CT检查可以帮助评价肿瘤在骨骼和软组织中的扩张情况。尤文肉瘤在影像学上应与骨肉瘤、骨髓炎、嗜酸性肉芽肿等疾病鉴别，但这些可以通过病理检查解决。①骨巨细胞瘤骨巨细胞瘤不属恶性肿瘤，但具有局部侵袭性、并有远处转移潜能的交界性肿瘤。占骨所有原发性肿瘤4-5%。骨巨细胞瘤发生在已经骨骼发育成熟的患者中，20岁到40岁之间高发（61%）。尽管有10-15%的病例发生于二十岁以内，但未成年人极少患骨巨细胞瘤，10岁以下的儿童更是极为罕见。女性患者略多。骨巨细胞瘤是一种最有争议的骨肿瘤。在大约20%—40%的病例中，骨巨细胞瘤具有持续进展的潜在恶性，约5%—10%病例会出现肉瘤恶变，甚至局部还没有出现明显恶变就已发生远处转移。骨巨细胞瘤患者典型的临床表现有疼痛，肿胀，经常性的关节活动受限。5-10%的患者可以出现病理性骨折。持续加重的剧痛为最常发生的也是首发的症状，并伴随局部肿胀和压痛。骨巨细胞瘤血供十分丰富，常存在小的鲜红色或是棕色的囊腔。即使是侵袭性较高的骨巨细胞瘤也很少穿破关节软骨。膨胀的薄层皮质骨经常发生穿孔或是部分破坏（影像学表现为“侵袭性”病灶），但这并不代表肿瘤就是恶性的。由于肿瘤和干骺端的松质骨之间没有明显的界限，这是骨巨细胞瘤在刮除术后经常复发的原因所在。如果肿瘤细胞同时呈异形性，则不排除肿瘤细胞发生恶变的可能。骨巨细胞瘤具有局部侵袭性，偶然能发生远处转移。组织学上的特点并不能预示其局部侵袭性的程度。通过刮除术、植骨法、骨水泥填充、冷冻疗法或石炭酸烧灼治疗，局部复发率大约有20%。通常复发发生在两年之内。2%的骨巨细胞瘤可出现肺转移。肺转移平均在原发瘤诊断后的3-4年内，转移瘤可以是单灶性也可是多灶性的。部分转移瘤生长非常缓慢，甚至有些能自发消退；部分肿瘤是进展性的，最终可以导致患者的死亡。①骨软骨瘤骨软骨瘤是一种常见的、软骨源性的良性肿瘤，是位于骨表面的骨性突起物，又称为外生骨疣，为最常见的良性骨肿瘤。多发生于青少年，随机体发育而增大，当骨骺线闭合后，其生长也停止。多见于长骨干骺端，如股骨远端、胫骨近端和肱骨近端。可分为单发与多发性骨软骨瘤两种，单发占85%。骨软骨瘤的确切病因尚不明确，一般认为与遗传、生长激素刺激、局部微环境改变等因素有关。骨软骨瘤X线表现为单发或多发，在干骺端可见从皮质突向软组织的骨性突起，逆向关节生长，其皮质和松质骨以窄小或宽广的蒂与正常骨相连，彼此髓腔相通，皮质相连续，突起表面为软骨帽，不显影，厚薄不一，有时可呈不规则钙化影。骨软骨瘤发生恶性变可出现疼痛、肿胀、软组织包块等症状；X线平片可见原来稳定的骨软骨瘤再度生长，骨质破坏，呈现云雾状改变以及钙化不规则等表现。CT、MRI可进一步明确肿瘤性质及累及范围。骨软骨瘤因有典型的临床表现及影像学特征，诊断容易，不易与其他肿瘤混淆，但需要排除多发性骨软骨瘤的可能。多发性骨软骨瘤常伴有家族遗传病史，且以膝关节周围多见，对称性明显，易鉴别。一般不需治疗，密切观察。若肿瘤生长过快，有疼痛或影响关节活动功能；影响邻骨或发生关节畸形；压迫神经、血管以及肿瘤自身发生骨折；肿瘤表面滑囊炎或病变活跃怀疑有恶变可能者应行切除术。切除应从肿瘤基底四周部分正常骨组织开始，包括纤维膜或滑囊、软骨帽等，以免复发。单发骨软骨瘤恶变率低于1%，恶变者应行扩大广泛切除。②内生软骨瘤内生软骨瘤是第二位常见的良性骨肿瘤，是一种透明软骨组织构成的、软骨源性的良性肿瘤，好发于手和足的管状骨，其次为长骨骨干。发病年龄多在20~40岁，手足部位的短管状骨为好发部位，其次为股骨、肱骨、胫骨和肋骨。肿瘤生长缓慢，体积小，几乎无血管，病变多无明显症状，往往因为继发病理性骨折而被偶然发现。许多病例是在检查创伤、关节病或骨骼肌肉痛时偶然发现。单发的内生软骨瘤可能发生恶变为软骨肉瘤，发生率低于1%，恶变主要发生在长骨和扁平骨内。内生软骨瘤X线表现：在短管状骨，病变多显示髓腔内有椭圆形透亮点，呈溶骨性破坏，皮质变薄膨胀，溶骨区内有间隔或斑点状钙化影，并呈现骨内扇贝样花边状改变。而在长骨中，病变可以表现局灶钙化。CT能准确地显示肿瘤基质的钙化情况，常呈烟圈样或爆米花样。MRI可进一步明确肿瘤髓腔内的范围。内生软骨瘤的治疗：对于骨内范围较小的病变，多可保守观察，非手术治疗。手术治疗适应证:①病变范围较大；②出现明显症状；③存在病理性骨折倾向或已经发生病理性骨折者。手术方式:病灶刮除并植骨，必要时辅以内固定。病灶刮除建议行改良的扩大刮除术，病灶刮除后辅以磨钻、苯酚等物理、化学方法灭活瘤壁，以减少复发。预后好。③骨样骨瘤骨样骨瘤由异常骨样组织、成骨细胞组成，其外包绕着反应性骨质。好发于青少年，10~20岁最多见，男性多于女性，发病比率约为2:1。70%~80%的肿瘤病损在长骨，最常见于股骨、胫骨和肱骨的骨干或骨骺端。典型的表现是病人长骨有持续数月的钝痛，夜间加重，服用水杨酸制或非甾体消炎镇痛药可缓解。病灶邻近关节时，可表现为关节周围疼痛及滑膜炎症状。病变部位浅在时，可表现为局部皮温升高、肿胀及压痛。骨样骨瘤X线表现为骨干皮质内的病灶，呈现小的圆形或椭圆形的放射透明巢，直径很少超过1cm，常有致密的硬化骨包绕，边界清晰。CT对发现瘤巢最有价值，可显示一个局限的小的低密度区，周围包绕着大范围的高密度反应骨的形成。骨样骨瘤外科治疗极为有效。应完整切除瘤巢。彻底切除后不会复发。适应证:①疼痛明显，持续时间长;②口服非甾体类消炎镇痛药不能缓解者。手术治疗包括病灶切除或微创经皮消融术。手术切除时对于瘤巢的准确定位非常关键。经皮射频消融一般在CT引导下完成，创伤小、定位准确、恢复快，但有消融不彻底复发风险。④骨囊肿骨囊肿是好发于儿童和青少年的长骨干骺端的囊性病变。85%发病于20岁以下，男女比例2：1。四肢所有骨骼均可发病，但多见于四肢的长管状骨（90%在肱骨近端，其次为股骨近端和胫骨近端），通常的发病部位在长管状骨的干骺端或靠近生长板处，并且逐渐向骨干移行，大多呈单房性改变，但也有多房者，该病具有自限性和自愈性。病因尚不清楚，被广泛接受的理论为干骺端重塑时的局灶性缺陷阻断了组织间液的回流，导致压力增高，引起局灶性骨坏死并使组织间液聚集。骨囊肿的典型X线表现是中心性的单纯溶骨性病变，边界清楚。病变可膨胀生长，但不穿透皮质，皮质变薄，呈蛋壳样，无骨膜反应，除非有病理性骨折。无周围骨皮质破坏和软组织侵犯。病变可呈单房或者多房，病变长轴与骨干方向一致，病变皮质厚薄程度不同，但与正常皮质有明显分界。随着年龄的增长，囊肿可逐渐向骨干移行。骨囊肿患者年龄很重要，越年轻病变越活跃，手术治疗术后复发的风险4倍于年龄较大儿童。该病具有自限性和自愈性，因此非手术疗法起到非常重要的作用。小的无症状的上肢病变可以定期拍摄X线片进行观察。较大的病变，如有病理性骨折风险，或有症状的病变和下肢的病变通常采用刮除术（可采用或不采用骨移植或内固定）治疗，或者采用抽吸注射法（常用皮质类固醇、骨髓抽出物、脱钙骨基质或其他材料）。因骨折可以引起囊腔愈合，所以上肢的单房性骨囊肿可采用非手术治疗。股骨近端的单房性骨囊肿应采用刮除、骨移植和内固定联合治疗。⑤骨纤维结构不良骨纤维结构不良是一种良性病变，骨纤维异样增殖症病因不明，与骨先天性发育异常、骨形成障碍、内分泌异常有关。骨纤维异样增殖症多在10岁左右发病，常在青年期就诊，伴内分泌紊乱者可在3～4岁发病，甚至在出生后即有症状。本病可发生在任何骨骼，四肢单发性病变常位于近侧骨端，可局限或向骨干扩散，多发于股骨、胫骨、腓骨和骨盆，常偏于一侧肢体；双侧受累者，并不对称。上肢病变者可同时见于颅骨。躯干病变可累及数根肋骨和椎体及其附件，肋骨不限于一侧肢体。本病以一侧上、下肢体为主，对侧仅有个别骨受累，也可同时累及颅骨、肋骨或骨盆。最常见的临床表现是骨病变。症状的轻重与年龄、病程及受损部分有关，年龄越轻症状越重。病变早期可存在多年而无症状，继而出现疼痛，功能障碍，弓状畸形或病理性骨折，有些患者以此为首发症状而就医，其特点是可由轻度外伤诱因引起，骨折部疼痛、肿胀、功能障碍。手术治疗骨纤维结构不良的主要目的是恢复强度，纠正畸形，预防恶变，可采用刮除植骨术。对有些长骨，如腓骨、肋骨，可作节段性切除。对有畸形者，可行截骨矫形术。病理性骨折可按骨折处理的原则治疗。对于非手术治疗研究较多的是双磷酸盐化合物，其主要作用是通过破骨细胞抑制骨吸收，能显著减轻疼痛，通过对血浆中的碱性磷酸酶活性及尿中羟脯氨酸含量检测表明溶骨性改变减慢，影像学上有骨密度增加，但原来骨病灶并不能完全治愈。①转移性骨肿瘤成年人骨破坏最常见的原因是骨转移。在癌症病人中，大约一半的病人会发生骨转移。超过2/3的转移性恶性骨肿瘤患者的年龄在40-60岁之间。常见的原发癌症部位是：乳腺、肺、肝、肾和前列腺。由于转移肿瘤细胞异常生长、增殖，导致溶骨性破坏，常引起骨痛、骨折、贫血、高钙血症和神经压迫等症状。骨盆是转移癌最常发生的部位之一。对老年病人的多发性骨破坏应首先考虑骨转移性病变。病理检查能够明确转移癌诊断，多数情况下能够提示原发肿瘤的部位。二、良恶性骨肿瘤的区别？良性骨肿瘤不属“癌症”范畴，不造成全身广泛转移，多仅引起局部骨质破坏，从而出现疼痛、肿胀、活动受限等。而恶性骨肿瘤属于“癌症”范畴，恶性骨肿瘤不仅破坏局部骨质，可发生远处转移，最常见的转移部位为肺，亦可转移到骨等，但罕有发生淋巴结转移。如前所述，肺癌、乳腺癌等其他部位恶性肿瘤也可转移到骨，并引起骨质破坏甚至导致骨折。原发恶性骨肿瘤较为罕见，仅占全部恶性肿瘤不到1%。常见的原发恶性骨肿瘤有一定的年龄分布特点，如骨肉瘤好发年龄为10-20岁，尤文肉瘤患者年龄多在20岁以下。而软骨肉瘤多见于中老年患者。

对于癌症患者而言，核医学科的骨扫描ECT与PET/CT成像都可以用于判断有无骨转移以及转移的部位、数量、程度等，对确定患者治疗方案有着关键的作用。 主要不同的是1，显像剂成像原理不一样；2、病灶反映形式不一样。 ECT的主要适应症是寻找恶性肿瘤的骨转移以及鉴别其他骨骼疾病，应用范围相对比较局限于全身骨骼系统，优点骨扫描价格相对较低，不需特殊要求，病人接受度较好。 PET/CT检查分辨率比较高，适应症比较广泛，包括恶性肿瘤的诊断及鉴别诊断，恶性肿瘤的临床分期及治疗后的疗效评估，恶性肿瘤术后复发全身检查，查找不明原因的转移癌等。但需注意的是，PET/CT检查对血糖要求较严格，对患者的身体状态也有一定要求。 小结：    1、自身条件较差（血糖过高、不能忍受长时间禁食）的患者，可以选择行ECT检查评估是否存在骨转移；   2、骨转移患者治疗后的疗效评估，也可选择ECT； 3、 若需要同时对身体脏器、脑等部位做检查以评估是否存在转移或需要全身多发转移疗效评估的病人，建议PET/CT检查。 

【摘要】骨与软组织肿瘤发生于骨骼系统组织，患者常表现为局部疼痛、肿胀，并会出现压迫症状、病理性骨折，严重危害患者的身体健康。本文旨在回顾总结2023年度骨与软组织肿瘤诊治新进展。重点探讨尤文氏肉瘤和骨肉瘤的系统性治疗，肿瘤坏死率、生存率和社会因素之间的关系，继发性骨肉瘤的检测方法，各种骨盆重建技术的中期结果和并发症情况，生物重建和内置假体的效果，以及脊柱骨肿瘤、骨巨细胞瘤和骨转移瘤的治疗方法和新型放射治疗的应用。【关键词】骨肿瘤；软组织肿瘤；诊断；治疗骨与软组织肿瘤是指发生在骨内或起源于骨内的肿瘤，常见的骨恶性肿瘤包括骨肉瘤、多发性骨髓瘤、骨淋巴瘤、转移瘤等。常见的软组织恶性肿瘤包括滑膜肉瘤、纤维肉瘤、脂肪肉瘤、横纹肌肉瘤等。骨与软组织肿瘤的发生，会引起疼痛、肿胀等症状，严重则会出现病理性骨折，导致肢体活动受限。手术是骨与软组织肿瘤临床治疗的主要选择，通过切除肿瘤病灶，可控制病情进展。但肿瘤及周围组织的解剖结构复杂，在实施手术操作的过程中，往往会对周围的血管、神经形成损伤，导致并发症的发生，影响手术治疗效果以及术后康复。近年来，肿瘤学领域，特别是骨与软组织肿瘤的治疗方面取得了显著进展。本文旨在回顾总结2023年度骨与软组织肿瘤诊治新进展。1.1 系统性治疗目前化疗仍然是尤文氏肉瘤和骨肉瘤全身治疗的基石。在一项对照试验中，Brennan等[1]评估了尤文氏肉瘤患者的化疗方案，该研究患者随机接受由长春新碱、异环磷酰胺、多柔比星和依托泊苷诱导组成的欧洲方案，并用长春新碱、放线菌素D和单用异环磷酰胺、单用环磷酰胺或丁硫凡加美伐兰，或接受长春新碱、阿环磷酰胺、多柔比星和依托泊苷诱导的美国方案，外加异环磷酰胺和依托泊苷，并用长春新碱和单独环磷酰胺或放线菌素D加异环磷酰胺和布硫凡加美伐兰。结果发现，美国方案更有效，毒性更小，持续时间更短，应成为尤文氏肉瘤患者治疗的国际标准。1.2 肿瘤和功能预后目前正在进行的研究重点是肉瘤患者肿瘤预后的预测因素。Richardson等[2]研究了骨肉瘤患者肿瘤坏死率、生存率和健康的社会因素之间的关系，结果发现，90%的肿瘤坏死阈值提供了最佳的预后价值，较低的肿瘤坏死水平与较差的生存率相关。较低的社会经济地位和无保险状况与＞90%的肿瘤坏死水平呈负相关。Kim等[3]探讨了视网膜母细胞瘤患者继发性骨肉瘤的临床表现及检测方法，结果显示，继发性骨肉瘤倾向于长骨骨干，定期监测（如放射性核素骨扫描）可有效检测继发性骨肉瘤。Gonzalez等[4]在一项系统综述和Meta分析中发现以病理性骨折为表现的骨肉瘤患者的3、5年总生存率较低，但病理性骨折并接受保肢手术的患者与截肢患者的局部复发率相似，表明病理性骨折可能不是保肢手术的绝对禁忌证。最近的几项研究探讨了原发性骨肿瘤患者的功能预后，Gazendam等[5]旨在确定肌肉骨骼肿瘤学会评分和Toronto肢体保留评分在接受肢体保留手术和下肢肿瘤假体内重建患者中的最小重要差异，这些新建立的最不重要的差异为评估干预措施在这一人群中的有效性提供了有价值的标准。Rizkallah等[6]证实，在保留大转子的股骨近端置换术患者和直接外展肌再植患者中，功能结果相当，但大转子保留组脱位率较低。Gazendam等[7]回顾了接受保肢手术和膝关节周围假体重建患者评估术中止血带使用的有效性，证明术中止血带的使用与更好的早期功能预后、更短的手术时间和更短的住院时间相关。Ramsey等[8]报道了肿瘤重建后接受慢性感染胫骨成形术的患者的结果，确定这种挽救性手术具有可接受的功能，是一种可以避免高位经股截肢或髋关节脱臼的手术选择。最后，Geiger等[9]探讨小儿下肢肉瘤患儿晚期截肢的危险因素和预后，发现原发性和晚期截肢均与身体健康相关的生活质量下降有关。人们对社会经济因素如何影响肉瘤患者预后的理解正在不断加深。Fujiwara等[10]调查了美国骨肉瘤患者的地理可及性、机构治疗量与生存率之间的关系，发现大的治疗中心（达到20例/年）与更好的患者生存结果相关。Yatham等[11]关注的是美国软骨肉瘤患者的保险状况与诊断阶段之间的关系，发现无保险患者比有保险患者在晚期被诊断的可能性明显更高。该研究强调了获得医疗保健的重要性以及解决保险覆盖范围差异的必要性，以改善软骨肉瘤患者的预后。1.3 骨盆重建骨盆肿瘤的治疗和重建仍然是文献中关注的重点领域。Rizkallah等[12]关于使用LUMiC内假体进行盆腔重建术的中期结果显示，无菌性松动率低，脱位和感染是最常见的主要并发症。Xie等[13]评估了保留股骨头的定制半骨盆假体在原发性骨恶性肿瘤患者中的应用，并在早期随访中发现了可接受的功能和肿瘤预后。Hinckley等[14]回顾性分析了采用定制髂骨单翼假体进行骨盆重建的患者，在至少2年随访中发现了92%的生存率，并认为该假体提供了持久的短期固定。Zhang等[15]对髋臼周围骨肉瘤内半骨盆切除术后行髋关节移位的患者进行了多中心回顾，证明大多数患者术后2个月能够恢复活动功能，并认为内髋关节转位是该人群中假体内重建的可行替代方案。Dunbar等[16]评估了腰大肌大小对未进行内半骨盆切除术患者的影响，证实术后腰肌大小增加的康复与功能结果的改善相关。骨盆肿瘤手术并发症高，最近的文献对潜在的危险因素进行了分析。Gonzalez等[17]研究了骨盆骨和软组织肉瘤切除术后30天的软组织并发症，发现年龄较大、红细胞压积＜30%、手术时间较长是术后软组织并发症的危险因素。Bensaid等[18]分析盆腔骨及软组织切除术患者手术部位感染的风险，发现术后手术部位感染率为41%，并发现术后延长抗生素预防并未降低感染率。Qu等[19]评估了髋臼周围肿瘤切除和假体内重建后髋臼假体的位置，与未发生脱位的患者相比，大多数脱位患者的髋关节旋转中心明显向前和向下移动。1.4生物重建原发骨肿瘤切除后的生物重建仍然是一项广泛应用的技术，也是一个值得积极关注的领域。Jamshidi等[20]比较了骨未成熟股骨远端肿瘤患者单独移植同种异体骨关节与同种异体移植物-假体复合重建效果，证明后者提供了更好的稳定性和更低的影像学骨关节炎改变率，且7年随访表现出更好的膝关节活动范围。Gundavda等[21]详细描述了用于长骨骨间段重建的同种异体移植物重建制备的Toronto肉瘤方案。Jamshidi等[22]报道了同种异体腓骨支架移植在病理性骨折继发于肱骨近端单股骨囊肿的骨性成熟患者中的应用，患者通常在3个月内实现骨愈合，术后功能评分良好。Syvänen等[23]进行了一项随机对照试验，比较了51例患儿在病灶内切除良性骨囊肿后同种异体移植物与生物活性玻璃的效果，发现两组之间的复发率和并发症发生率相当。1.5 内置假体的结果假体内重建仍然是关节周围骨肿瘤切除术后重建的主要方法。ElGhoneimy等[24]进行了一项单中心回顾性研究，评估了股骨远端无骨水泥假体患儿的生存率和并发症，结果发现，8年翻修手术的累计发生率为32%，铰链断裂是翻修手术最常见的适应证，26%的患儿有放射学应力屏蔽的证据。Geiger等[25]报道了以全因翻修为终点的翻修型股骨远端骨水泥假体患者的生存情况，发现翻修组的平均假体生存时间较短，且发现直径＜15mm是全因翻修的独立危险因素。Arnold等[26]评估了辐射对下肢假体重建患者种植体存活的影响，证明接受高剂量放射治疗患者比未接受放疗患者平均种植体存活时间更短。Tanaka等[27]对股骨远端骨恶性肿瘤的儿童患者进行了回顾性分析，这些患者接受了压缩顺应式预应力轴和矫形修复系统可扩展股骨远端内假体的重建，发现压缩纺锤体的骨整合率较高，但可扩展的内假体装置失败率也较高。1.6脊柱骨肿瘤脊柱骨肿瘤仍然是一个具有挑战性的临床实体。Kolz等[28]回顾了一系列接受活动脊柱脊索瘤治疗患者发现5年总生存率仅有39%，但手术切除对预防新的神经功能缺损是有益的。同样，Stroud等[29]评估了活动脊柱骨肿瘤患者接受标准治疗的患者比未接受任何已知治疗的患者死亡率低，且在国家癌症研究所指定的癌症中心接受治疗患者更有可能接受标准治疗方案。1.7骨巨细胞瘤最近的几项研究为骨巨细胞肿瘤提供了有价值的见解。Trovarelli等[30]在1篇系统综述中，发现多中心骨巨细胞瘤局部复发和远处转移较为常见，多中心肿瘤往往主要发生在具有异时模式的年轻人中，应密切关注这类骨巨细胞肿瘤患者。Aoude等[31]研究了骨巨细胞瘤患者接受保关节手术后肿瘤复发的危险因素，发现与切除相比刮除与更高的局部复发风险相关，年龄较小和桡骨远端肿瘤被确定为复发率较高的因素，反复的保关节手术成功地治疗了大多数局部复发的患者。Moore等[32]评估了常用的冲洗液对软骨肉瘤和骨巨细胞肿瘤细胞的细胞毒作用，发现0.05%的葡萄糖酸氯己定溶液显示出很高的细胞毒性，这表明其有可能在软骨肉瘤和骨巨细胞瘤的病变内刮除中作为化学佐剂。1.8 骨转移瘤1.8.1 放疗管理 使用新型放射疗法治疗骨转移瘤是人们关注的重点。Mascia等[33]研究了质子FLASH（以超高剂量率进行辐射）治疗症状性骨转移的可行性，结果提示，质子FLASH方案在临床上是可行的，不良事件发生率较低，且与传统剂量率光子放疗具有相似的疼痛缓解。Ryu等[34]完成了一项Ⅲ期随机对照试验，比较立体定向放射外科与常规放疗治疗局限性椎体转移的疗效，3个月随访后证明立体定向放射外科与传统放疗在患者报告的疼痛缓解方面相似。1.8.2 手术治疗 骨转移的手术治疗正在不断发展，一些研究已经评估了不同的手术技术和在这一患者群体中的结果。Kendal等[35]评估了肢体转移性疾病患者假体内重建的适应证等，肾细胞癌患者最常进行假体内重建，其植入失败率较低。Johnson等[36]评估了肱骨和股骨骨干骨转移的骨间假体内重建的存活时间，证实1年和5年植入物翻修的累计发生率分别为11%和16%，表明该患者群体有足够的生存率。Cevolani等[37]评估了正在接受转移性骨病的外科手术的患者在髓内钉治疗的基础上增加电化疗的疗效，发现疼痛水平显著降低，局部疾病进展的风险较低。DeGroot等[38]重新评估了骨骼肿瘤学研究小组的机器学习算法，以预测接受手术干预的转移性骨病患者的生存率，结果显示，机器学习算法低估了接受创新免疫治疗患者的生存率，并强调了随着治疗方案的发展定期重新评估概率计算器的重要性。2.1流行病学和结果预测几项研究评估了软组织肉瘤的流行病学和预后预测因素，Brennan等[39]对纪念斯隆-凯特琳癌症中心肉瘤治疗的历史分析表明，在过去的50年手术技术取得了实质性的进步，通过保留肢体的手术和专门的肉瘤手术团队的发展改善了患者的预后。在一项回顾性队列研究中，Veiga等[40]调查了美国乳腺癌幸存者中与治疗相关的胸部软组织肉瘤的发生率和危险因素，结果显示，乳腺癌幸存者在放疗后发生胸部软组织肉瘤的风险增加，1年总发病率为4.4例/10000人，乳腺癌诊断年龄较小，放疗剂量较高，放疗后时间较长都是风险因素。这项研究强调了对接受放疗的乳腺癌幸存者进行仔细监测和长期随访的重要性。Gonzalez等[41]研究了未分化多形性肉瘤的预后和预测因素，使用了来自大型三级医疗中心的数据，发现肿瘤分级、肿瘤大小和淋巴血管侵犯的存在是与未分化多形性肉瘤患者总生存、无病生存时间相关的重要预后因素。Ryu等[42]研究了软组织肉瘤患者开始治疗的时间对预后的影响，发现诊断和手术之间或诊断和放疗之间的时间间隔较长与预后较差有关。Jang等[43]研究了保险状况对四肢和骨盆肉瘤成人死亡率的影响，结果显示，未参保和参保患者的死亡率高于私人参保患者。Gallina等[44]对接受转移切除术的肉瘤和异时性肺转移患者进行了预后评分，发现原发肿瘤的大小、组织学亚型、肺转移的数量和肺外转移的存在与较差的总生存率相关。2.2 系统性治疗几项研究评估了软组织肉瘤的全身治疗方案。Ferrari等[45]发表了一项队列研究，主要针对青少年和年轻成人横纹肌肉瘤患者，使用欧洲儿科软组织肉瘤研究小组方案进行治疗，发现这些方案在该特定年龄组的无事件生存率和总生存率方面产生了有利的结果。Freeman等[46]的另一项国际研究是对肯尼亚晚期艾滋病相关的卡波西肉瘤的4种化疗方案的成本-效果分析，发现以紫杉醇为基础的方案是最具成本效益的选择，可以提供有价值的临床效益，同时患者在资源有限的情况下能负担得起。Pautier等[47]比较了多柔比星单用与多柔比星与曲霉素联用再单用曲霉素作为转移性或不可切除平滑肌肉瘤的一线治疗的疗效，结果发现与多柔比星联合治疗和单独使用曲霉素相比显著提高了无进展生存期，但两组患者的总生存率相近。在Sanfilippo等[48]的Ⅱ期研究中，卡巴他赛用于转移性或不能手术的局部晚期去分化脂肪肉瘤患者的客观缓解率为11.1%，疾病控制率为83.3%，中位无进展生存时间为4.5个月，中位总生存时间为15.8个月。关于新的生物疗法和免疫疗法，Kayton等[49]评估了新辅助培唑帕尼在非横纹肌肉瘤软组织肉瘤中的使用，并报道了与这种治疗方法相关的主要伤口并发症的风险更高。在一项单中心Ⅱ期试验中，Somaiah等[50]研究了联合免疫检查点抑制剂度伐利尤单抗和替西木单抗治疗晚期或转移性软组织和骨肉瘤患者的有效性和安全性，结果显示出适度的抗肿瘤活性和可控的不良反应。2.3 放疗关于放疗的进展，Guadagnolo等[51]的Ⅱ期试验评估了软组织肉瘤患者的低分割、3周术前放疗方案，表明这种治疗方法是可行的，具有可接受的毒性水平和有希望的病理反应率，同时具有良好的局部控制和总体生存结果，表明这种治疗策略的潜在有效性。Laughlin等[52]回顾了术中电子放疗对四肢肉瘤的治疗效果，并证明放疗具有良好的局部控制率、总生存率和低不良反应率。Wang等[53]评估了局部软组织肉瘤患者接受新辅助放化疗或放疗的临床结果，表明根据病理评估获得完全缓解与改善的总生存、无病生存时间相关，此外与单独放疗相比放疗中加入化疗并没有显著改善预后。2.4 独特的软组织肉瘤亚型一些研究评估了独特的软组织肉瘤亚型的治疗反应和结果，Andreani等[54]发现局限性滑膜肉瘤患者比转移性疾病患者的生存结果更好，并确定肿瘤大小、组织学亚型和手术切缘状态是与患者预后相关的因素。Gusho等[55]研究了102例骨外黏液样软骨肉瘤患者的临床病理特征和预后，发现大多数骨外黏液样软骨肉瘤患者在诊断时都有局部疾病，5年总生存率为70%。Houdek等[56]评估了放疗对143例黏液样脂肪肉瘤患者的疾病特异性生存的影响，发现对放疗缺乏反应与较差的疾病特异性生存相关。Houdek等[57]评估了骨骼外尤文氏肉瘤患者的治疗结果，并报道了接受多模式治疗的患者（包括手术、化疗和放疗），与仅接受手术治疗的患者相比，总生存、无进展生存时间得到了改善；同时，肿瘤大小和诊断时是否存在转移是与预后较差相关的重要因素。Rust等[58]报道广泛局部切除边界清晰是治疗隆突性皮肤纤维肉瘤的有效方法，具有复发率低、远期疗效好等优势。该研究还发现莫氏显微摄影手术是某些皮肤纤维肉瘤隆突病例的适当治疗选择方式。2.5 治疗相关的并发症与软组织肉瘤手术治疗相关的并发症仍然是一个重要的研究领域。Hudson等[59]分析了来自国家手术质量改进项目的数据，以确定与下肢肉瘤手术后30d并发症相关的危险因素，并发现年龄较大、美国麻醉医师协会分级较高、术前放疗、较长的手术时间和移植物手术与术后并发症的可能性增加有关。Ramsey等[60]研究了软组织肉瘤切除术围手术期抗生素预防中增加无氧覆盖是否与伤口并发症发生率降低有关，并发现与标准围手术期抗生素预防相比，增加无氧覆盖并没有显著降低伤口并发症发生率。在一项初步研究中，Sabharwal等[61]旨在利用血栓弹性成像确定高凝性标志物在肌肉骨骼肿瘤患者中的流行程度，发现很大一部分患者显示出高凝性血栓弹性成像标志物，这表明血栓事件的风险增加。Nystrom等[62]研究了经皮血氧仪作为术前放疗软组织肉瘤患者伤口愈合并发症预测指标的可靠性，发现经皮血氧仪测量结果与伤口愈合并发症无显著相关性。这些结果强调需要替代方法或风险评估工具来准确预测和预防术前放疗的软组织肉瘤患者的伤口愈合并发症。最后，Thalji等[63]利用美国肉瘤合作组织的数据，分析了四肢和躯干软组织肉瘤患者整形手术重建的结果，并提供了有关整形手术技术在肉瘤治疗中的有效性和并发症的宝贵信息。2.6 治疗软组织肿瘤的新方法2.6.1纤维瘤 在硬纤维瘤的治疗方面已经取得了一些有意义的进展。Gounder等[64]使用一种g-分泌酶抑制剂硝格司他治疗硬纤维瘤，并报道了硝格司他治疗硬纤维瘤患者的显著缓解率和改善无进展生存时间。此外，Pinto等[65]证明，在临床因素中加入CTNNB1S45F突变，可以提高对硬纤维瘤患者局部复发的预测。2.6.2 腱鞘巨细胞瘤 腱鞘巨细胞瘤的病因仍不完全清楚，其治疗仍需进一步探究。Healey等[66]在ENLIVEN研究中报道了pexidartinib在缓解患者疼痛方面的疗效，并发现pexidartinib治疗可适度缓解疼痛。在一项为期20年的队列研究中，Spierenburg等[67]对144例弥漫性腱鞘炎患者进行了回顾性分析，结果显示，综合手术方法在腱鞘巨细胞瘤患者中取得了明显效果。2.6.3术中荧光引导 部分研究者关注术中策略以确保负切缘切除，Henderson等[68]证明荧光引导提高了外科手术的精确度和准确性，特别是在肿瘤切除方面。Wang等[69]评估了在骨和软组织肿瘤手术过程中使用吲哚菁绿荧光成像检测残留病变，并证明了该成像技术在识别残留肿瘤组织方面的潜力，从而实现更精确的肿瘤切除。肿瘤手术预防性抗生素方案随机对照试验2次分析补充评价（试验于2022年1月在线发布）数据集向所有研究者开放以进行2次分析[70]。最近在JBoneJointSurgAm增刊上共发表了13篇2次分析[71-83]。这些重要的研究解决了几个探索性的问题，包括手术部位感染和下肢内腔假体重建后再手术的危险因素、儿科患儿与成人患者的功能结局、肿瘤人群中阿片类药物的使用情况、负压伤口治疗和术后引流的使用以及手术部位感染的风险、下肢假体重建后血栓栓塞的风险、活检类型及其对手术变量和结果的影响。随着化疗、放疗、手术重建、生物重建和内置假体等多种治疗手段的进步，骨与软组织肿瘤患者的生存率和生活质量得到了显著提升。尤其是在生物重建和假体内重建方面，技术的进步为患者带来了更好的功能恢复和生活质量。但骨与软组织肿瘤治疗领域仍有许多挑战，特别是对于出现远处转移的患者，如何寻找更有效的治疗方案是未来研究的重点方向。随着研究的深入和技术的进步，相信未来将有更多创新治疗方法，为骨与软组织肿瘤患者带来更好的治疗效果和新希望；同时，也需要关注社会经济因素对患者预后的影响，并努力实现医疗服务的公平性和全面性。

男性，13岁，右侧臀部疼痛3年余，检查提示股骨近端良性肿瘤可能，辗转多家医院就诊，均被告知需要进行切开刮除植骨手术。后于蔡郑东主任好大夫问诊，被诊断为骨样骨瘤，建议微创下消融治疗。结合患者家属意愿综合考虑后，定于导航通道下行右侧股骨近端肿瘤消融+通道植骨术，术后患者恢复顺利，术后一个月恢复正常。术后病理提示为骨样骨瘤。

背景介绍：股骨近端包括股骨头、股骨颈以及股骨的粗隆部，是良性肿瘤尤其是瘤样病变的好发部位。主要以孤立性骨囊肿、骨样骨瘤、纤维结构不良等为主。良性肿瘤或肿瘤样病变是最常见的偶然发现的病变，在许多情况下，这些被称作为“沉默的病变”仅需要监视，而不是手术。不过作为负重关节的一部分，股骨的近端需要承受垂直应力及剪切应力，当这些病变位于股骨近端时，容易产生病理性骨折，因此手术治疗往往是首选。而传统的手术方式包括刮除植骨内固定、骨水泥填充，极端的情况采用股骨近端关假体置换等，创伤较大，远期并发症如股骨头坏死、局部疼痛、松动翻修等，一直是骨肿瘤医生比较忌惮的手术部位。病情介绍：本例患者，因“右侧髋部酸痛不适2年”，反复于各大医院就诊，因对传统手术方案的担忧辗转至我院就诊。术前诊断明确为股骨近端良性肿瘤。为减少手术创伤、减少术后股骨头坏死、骨折等风险，采用导航下通道磨钻磨除病灶+内镜可视下自体髂骨植骨术。恢复情况：患者术后两周下地，目前术后一月，骨折愈合良好，患者恢复行走。视频：术后两周下地活动情况。视频2:术后一月恢复正常行走

在医学的漫长历史中，治疗骨肿瘤一直是一项挑战。过去，当肿瘤侵犯到骨头时，医生们常常需要切除受影响的部分，然后用病人身体上的其他骨头来修补这个缺失。这种方法虽然有效，但却似乎是“拆东墙补西墙”，给患者带来了额外的痛苦和风险。随着科技的发展，我们进入了一个新时代：利用3D打印技术制造出合金骨头。这种方法不仅避免了从患者身体其他部位取骨的需要，而且因为合金材料的强度和耐用性，这些人造骨头能更好地支撑身体。它们的形状和大小可以精确地匹配患者的解剖结构，大大提高了手术的成功率和患者的舒适度。现在，医学家们可以制造活动的合金骨头。这类假体不仅可以替代丢失的骨骼，还能实现接近正常的功能，比如关节活动。这将极大地改善患者的生活质量，使他们能够更加自然地行走和活动。那么，未来的肿瘤治疗将会怎样发展呢？随着生物材料和组织工程的进步，未来我们可能会看到更加先进的解决方案。

尤文肉瘤是什么病？尤文肉瘤泛指尤文肉瘤肿瘤家族，是一组小圆细胞恶性肿瘤的统称，包括骨尤文肉瘤、骨外尤文肉瘤、原始神经外胚层瘤以及胸壁的小细胞恶性肿瘤。而它发病主要来源于骨，故最常见的为骨尤文肉瘤。尤文肉瘤约占所有原始恶性骨肿瘤的10%，它具有进展快、转移率高、复发率高、预后差等特点，占所有儿童恶性肿瘤的3%。其发生率在所有肉瘤中仅次于骨肉瘤，居于第2位。