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刘斌副主任医师 广西医科大学附属肿瘤医院 骨软组织外科 横纹肌肉瘤（RMS）是一种起源于横纹肌的恶性肿瘤，是一种儿童肿瘤，经过近30年的综合治疗，其5年总生存率达到70%。RMS的预后取决于原发肿瘤部位、年龄、切除的完整性、转移部位的存在和数量、组织学和肿瘤细胞生物学。多模式治疗基于根据治疗前阶段、术后组、组织学和部位进行的风险分层。RMS的独特之处在于术后临床分组的概念，即评估疾病切除的完整性，并考虑区域和转移盆腔的淋巴结评估。在所有部位，如果完成包括显微镜下疾病在内的疾病的完全手术切除，生存率都会提高。因此，外科医生在确定RMS患者治疗的风险分层、原发肿瘤的局部控制和总体预后方面起着至关重要的作用。 横纹肌肉瘤（RMS）是最常见的软组织肉瘤，占所有儿童癌症病例的4.5%。它是儿童第三常见的颅外实体瘤，仅次于肾母细胞瘤和神经母细胞瘤。RMS是一种起源于间叶的恶性肿瘤，与神经母细胞瘤、淋巴瘤和原始神经外胚层肿瘤（PNET）一起被纳入儿童期蓝色圆形小细胞肿瘤组。本文旨在概述儿童RMS肿瘤的治疗原则和结果，包括北美和欧洲的不同治疗策略。 RMS的发病率约为每年每100万人口中有6例，每年约有250例儿童新病例。呈现时的年龄呈双峰分布，峰值在2至6岁之间，然后在10至18岁之间。1这反映了RMS的两种主要组织学亚型的发生：年轻患者的胚胎型（ERMS），通常发生在头/颈和GU部位；老年患者的肺泡型（手臂），通常发生在躯干和四肢部位。尽管大多数RMS病例偶尔发生，但该疾病也与家族性综合征有关，包括Li-Fraumeni和I型神经纤维瘤病。Li-Fraumeni是一种常染色体显性疾病，通常与p53的种系突变有关。2患有该综合征的患者在早期出现RMS，并且经常有其他癌症的家族史，尤其是绝经前乳腺癌。1尸检结果表明，1/3的RMS儿童有某种先天性发育异常。 组织学/发病机制 在组织学检查中，结蛋白、肌细胞生成素、肌动蛋白1和肌肉特异性肌动蛋白是鉴定RMS的常用免疫组化染色。ERMS存在于大约75%的患者中，并且具有高度的细胞学变异性，这被认为代表了肌肉形态发生的进展阶段。大约25%的患者存在ARMS，组织学上与肺实质相似。RMS的发病机制尚不清楚；然而，人们认为它是由于骨骼肌祖细胞生长和分化的破坏而产生的。在致癌基因中，MET原癌基因和巨噬细胞移动抑制因子（MIF）与P53之间存在因果关系转化与肿瘤进展。胚胎RMS的特征是高达80%的患者在11p15位点的杂合性缺失（LOH）。胰岛素生长因子II（IGF-II）基因位于该基因座内。7,8 ERMS中发现的其他遗传异常包括FGFR1和NRAS突变，ARMS中发现的其他遗传异常包括MYCN和CDK4。FOXO转录因子基因可与PAX3或PAX 7转录因子基因融合。这些融合蛋白已在ARMS患者中鉴定。在这些PAX/FOXO融合中，PAX的DNA结合域与FOXO的调节域结合。这导致PAX活性增加，导致肌源性细胞的去分化和增殖。PAX3-FOXO融合比PAX7-FOXO融合更常见（55%比23%），且与更差的总体生存率相关。已经证明，大约25%的ARMS肿瘤为易位阴性。通过基因阵列分析，这些融合阴性的ARMS肿瘤更接近ERMS，并且与ERMS患者的预后相似。在未来的研究和治疗方案中，融合状态将取代RMS肿瘤分类和分层中的肿瘤组织学。 分期 RMS的TNM分期是一种治疗前分期系统，由原发肿瘤的部位和大小、肿瘤浸润程度、淋巴结状态和是否有转移决定，仅基于术前影像学检查和体检。分期是指任何治疗前肿瘤的范围（表1）。 临床组 切除后残余病变的程度是RMS的一个重要预后因素，并强调了充分手术切除的重要性。根据肿瘤切除的完整性和手术标本病理检查后肿瘤转移到淋巴结或远处器官的证据，将患者分为临床组。临床组是在原发肿瘤手术切除和淋巴结评估后，但在开始化疗之前，病理确定的肿瘤范围（表2）。 风险组分层 风险分层用于调整治疗强度以优化患者结果。 儿童肿瘤组（COG）风险分层系统 将治疗前分期[基于解剖部位和肿瘤淋巴结转移（TNM）状态]、手术切除后的疾病范围（临床组）、原发肿瘤部位和组织学/融合状态纳入一个综合风险系统。该系统已被证明是患者预后的准确预测指标（表3）。欧洲研究小组（SIOP）和（CWS）也建立了一个风险分组，这取决于几个预测因素（表4和表5）。最后，将风险分层分为八个亚组（表5），并进一步分为低、标准、高和极高风险组。 表现 RMS通常表现为无症状肿块；然而，由于肿块的增长及其对邻近结构的影响，患者可能出现症状和体征。原发性疾病最常见的部位是头颈部、泌尿生殖道和四肢。 评估 疑似RMS患者需要在治疗前进行全面检查。应进行标准实验室检查，包括全血计数、电解质、肾功能测试、肝功能测试和尿液分析。原发性肿瘤的CT或磁共振成像研究需要核磁共振成像（MRI）。转移性疾病的评估包括骨髓抽液、骨扫描、脑、肺和肝的CT以及收集脑脊液的腰椎穿刺。在儿科人群中使用18F-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描（FDG-PET）进行代谢成像的经验有限。然而，数据表明，与常规成像和评估相比，PET/CT对区域性腺病、隐匿性转移和持续生存性疾病或复发的评估可能有所改善。应通过临床和放射学方法对局部和远处淋巴结进行评估。确定淋巴结受累情况至关重要，因为阳性区域淋巴结被照射，阳性远处淋巴结被视为转移性疾病。在不同的研究方案中，基于成像参数的淋巴结受累定义尚不明确。大于1厘米的淋巴结，影像学上有或无异质性表现，通常被定义为可疑。局部区域以外淋巴结受累的证据必须定义为IV期疾病。肢体肿瘤的在途淋巴结可能需要更积极地评估，因为阳性率高于预期，如果不能将这些淋巴结盆纳入放射野，则会增加局部和区域肿瘤失败的机会。手术淋巴结评估应采用前哨淋巴结技术或区域淋巴结取样进行，并取决于几个因素，这些因素将随后进行更详细的讨论。 药物治疗 所有RMS患者根据风险分组接受化疗。在COG研究中，标准化疗由长春新碱、放线菌素-D和环磷酰胺（VAC）组成。尽管在改善中低风险疾病患者的预后方面取得了巨大的进展，但在高风险转移性RMS儿童方面进展甚微。主要的局限性是VAC标准化疗后无法显著改善。然而，在低风险患者中，化疗的持续时间和环磷酰胺的剂量都可以减少，同时保持良好的预后，从而限制这些患者的毒性。 对于中等风险疾病患者，VAC/VI（伊立替康）已被证明在减少环磷酰胺剂量的同时与VAC同样有效。新的化疗药物和分子疗法经常用于高危、复发和进展性疾病患者，以期改善预后，并确定也可用于中等风险患者的新的有效药物。在欧洲软组织肉瘤组中，IVA（异环磷酰胺、长春新碱和放线菌素-d）治疗是RMS的标准治疗。使用异环磷酰胺代替环磷酰胺的原因是相关的性腺毒性较低。COG与EpSSG治疗方案之间的一个重要区别是在三个疗程化疗后使用MRI或CT扫描评估肿瘤反应。对化疗的反应分为：完全反应，如果没有可测量的肿瘤；肿瘤体积相对于初始体积减少2/3，反应良好；与初始体积相比，体积减小1/3和2/3的响应差；与初始容量相比，容量减少1/3的客观反应；和进行性疾病，体积增加1/3或出现新病变。这些反应标准的目的是在肿瘤体积减少低于50%的儿童中强化化疗。 COG研究没有利用反应来指导强化治疗，并且反复表明COG方案中的治疗反应与结果无关。 放疗 几乎所有RMS患者（临床I组ERMS除外）均采用放射治疗（RT）RT，以改善局部控制和预后。RT的候选者主要包括第一组（36 Gy）、第二组（41.4 Gy）或第三组（50.4 Gy）疾病。治疗效果受原发肿瘤的位置和放射治疗开始时手术切除后残留的局部疾病数量的影响。放疗剂量的调整可通过化疗前切除的完整性（临床组）或辅助化疗后延迟一期切除的完整性来确定。相反，对于欧洲研究，辐射剂量是根据肿瘤组织学确定的。 肿瘤反应和IRS组（表6）。一般而言，与COG治疗理念相比，在欧洲治疗模式中，试图避免辐射或应用较低的辐射剂量。最近一项关于保守手术加近距离放射治疗（内放射治疗）的研究表明，在保留结构和功能的同时，仍能提供适当的肿瘤治疗，这是一个有希望的结果。23由于对长期毒性的担忧，RMS幼童的放射治疗带来了独特的治疗挑战。婴儿的预后和局部控制比大一点的儿童差，因为他们经常接受治疗。在不牺牲局部控制的情况下减少治疗总负担的策略包括调强放射治疗（IMRT）和质子束放射治疗。此外，应记住，局部控制是通过切除和放疗相结合来实现的。当两种方式都使用时，效果最好。如果由于担心长期发病率而需要保留或减少RT，那么外科医生将切除作为局部控制的主要形式是很重要的。 手术 手术一期切除局部治疗是RMS治疗的关键环节之一，也是影响RMS预后的主要因素。切除质量由最差的病理边缘（显微镜下完全切除、显微镜下不完全切除和宏观完全切除）确定，是风险分层的要点之一。近年来，最初局限性RMS患者治疗失败的主要部位是局部复发。手术和放疗都有助于局部控制，但两者都有风险和益处。当患者疑似RMS肿瘤时，肿瘤切除的初始手术是预后的重要决定因素。因此，最初应考虑手术切除整个肿瘤，但前提是预计不会出现严重的功能/外观损伤后果手术切除的目标应该是在不影响患者形态或功能的情况下，在正常组织的周围完全切除肿瘤。一个具有挑战性的问题是原发性肿瘤切除的安全界限的定义。与成人STS手术相比，由于儿童的组织局限性，通常不可能以2厘米的安全边界进行切除。一个常见的建议是0.5厘米，尽管很少有证据支持这一点。在RMS中，肿瘤去瘤没有作用，因为比较去瘤程序和单独活检的结果没有差异。应在现场标记和定位所有边距，以便准确评估边距。不能切除的肿瘤区域应在肿瘤床上用小钛夹标记，以辅助RT模拟并指导随后的再次切除。即使所有大体肿瘤都被切除了，被逐块切除的肿瘤也被认为是第二组。再次强调，只有在预期边缘阴性且无明显发病率的情况下才应尝试手术切除。与肿瘤学、放射肿瘤学、放射学和病理学的清晰沟通在术前规划中至关重要，并应包括多学科肿瘤委员会内的协作讨论。 活组织检查 如果外科医生认为不可能完全切除，那么为了确认组织学，应该进行开放式切口活组织检查。应注意获取足够的标本用于病理、生物学、细胞遗传学和治疗方案研究。由于取样错误和组织样本不足，岩心活检通常不理想。内窥镜活检适用于膀胱、前列腺和阴道肿瘤。治疗前再切除（Pre），如果最初进行了活检或非肿瘤切除手术，或手术切缘的状态为尚不清楚，但外科医生认为他们可以在开始化疗前完成肿瘤切除，因此建议进行预化疗。PRE是在开始辅助化疗前对手术部位进行广泛的再切除，并保留足够的正常组织边缘。PRE最常用于四肢和躯干病变，但应在技术可行时予以考虑。PRE将根据切除的完整性改变临床组。患者的预后基于化疗前的临床组，因此可以通过化疗前评估来改善。首次手术干预和术前干预之间的间隔不得超过4周。 淋巴结评估 淋巴结状态是RMS治疗前分期、临床分组和基于风险的治疗策略的重要组成部分。通过临床检查和影像学检查确定治疗前分期的区域淋巴结疾病（N-1）。根据病理学检查，淋巴结疾病也被纳入临床组。23%的RMS患者存在淋巴结疾病，主要发生在原发肿瘤部位，如会阴、腹膜后、四肢、膀胱/前列腺、旁阴囊和睾丸旁。对于融合阳性ARMS患者的无失败生存率和总生存率而言，阳性淋巴结状态是一个独立的不良预后因素，但对于融合阴性ERMS患者而言，如果淋巴结疾病得到适当的RT治疗，则不那么重要。需要淋巴结评估的患者包括：；临床淋巴结阳性、肢体原发性肿瘤、10岁睾丸旁患者、融合阳性ARMS患者因预后差而受到强烈鼓励。建议在前哨淋巴结技术中进行淋巴结评估，以防止提高准确性和预防并发症，尽管过去的标准是区域淋巴结取样。在这些患者中，淋巴结疾病和/或假阴性成像的高发病率要求对区域淋巴结盆地进行病理评估。如果局部淋巴结呈阳性，淋巴结床将接受放射治疗。完全的淋巴结剥离并不能改善预后。远端淋巴结应进行活组织检查，如果阳性，则延迟一期切除术（DPE）在12周左右完成诱导化疗后，患者通过CT或MRI成像评估对治疗的反应。如果残留的肿瘤仍然存在，并且外科医生预期他们可以完全切除肿瘤而不会导致形态或功能的丧失，则应考虑DPE。可进行DPE以确认和评估疗效，并移除残余肿瘤以改善局部控制。最近对患有低危和中危疾病的RMS患者进行的研究观察了第12周DPE的治疗模式，随后根据肿瘤切除的完整性进行RT给药（完全切除肿瘤36 Gy，显微镜下残留疾病41.4 Gy，大体残留疾病50.5 Gy）。这种模式导致近75%的患者有资格接受低剂量的RT。这些患者的局部控制结果相当于没有DPE和大剂量RT的历史对照。希望这种RT剂量的降低可以降低RMS患者与RT相关的长期发病率。DPE不应被误认为是在完成标准治疗后切除残余肿块。晚期切除通常不能有效地切除存活的肿瘤，并且与显著的发病率相关。 在MTT SIOP和CWS组中，在三个疗程化疗后的第9周对局部治疗进行第一次重新评估。如果此时可以进行完全切除，则应进行手术，否则通常建议术前RT。如果对化疗（SD或PD）反应不足，则必须考虑确定性毁伤手术，仔细考虑相关风险和可能对患者的益处。残肢手术已明确定义（眼眶切除术、面部大切除术、盆腔切除术、尿流改道术、膀胱或前列腺切除术、子宫切除术、肺切除术和截肢术）。 横纹肌肉瘤原发部位手术和放疗的局部控制管理在大多数实体瘤中是独特的，因为横纹肌肉瘤起源于间充质，可以发生在全身。不同部位的肿瘤通常表现不同，需要不同的干预措施进行局部控制。对于大多数患者和疾病部位，上述一般原则适用。不在一般当地控制指南范围内的特殊情况和疾病部位将在后面讨论。眼眶的头部和颈部RMS不应进行剜除，但诊断需要活检。活检后进行化疗和放疗。放疗可降低局部复发的风险，并适用于IRS II组和III组肿瘤完全缓解后的患者。非眶头颈部参数化RMS通常通过适形放疗和化疗进行管理。完全手术切除这些肿瘤是一个挑战。外科手术应该是必要的考虑复发或残留局部区域性疾病或化疗和放疗后残留疾病的儿童。对于非旁脑膜和非眶头颈部肿瘤，手术在这一组中有明确的地位，因为在相当多的病例中完全手术切除是可能的。整形外科医生、神经外科医生和颌面外科医生应密切合作治疗患者。肢体部位手术治疗的目的应尽可能是保留肢体的手术。因此，多模式治疗是必要的。 然而，在肿瘤进展或复发的情况下，必须考虑“临终前生存”的基本规则。广泛切除是指，应包括重建程序，如节段性骨切除和置换，血管和神经重建，或游离皮瓣。主干部位有胆道RMS，全切除很少可行，标准COG治疗包括活检、化疗和RT。在欧洲试验中，最初的治疗通常是通过ERCP对主胆管进行活检和引流。化疗后，肿瘤通常有完全的反应，任何残留的疾病都可以通过手术治疗，而无需放疗。会阴或肛门周围组织引起的RMS患者通常在出现时会出现晚期不可切除的疾病，因此，首选化疗和放疗，而无需进行积极的手术。然而，CWS的数据表明，会阴和肛周RMS患者的手术切除与改善预后之间存在关联。发生在睾丸或精索附近直至腹股沟内环的泌尿生殖系统部位病变应通过根治性睾丸切除术和精索切除术，利用腹股沟切口和近端血管控制进行切除。在一些试验中，对于存在肿瘤固定或浸润的患者，或之前进行过阴囊活检的患者，建议切除半阴囊皮肤。然而，关于半阴囊切除术的必要性，文献中仍有争论。CWS数据表明，半阴囊切除术与改善预后无关。对于膀胱/前列腺部位，如果肿瘤局限于膀胱穹顶，则应首先切除。除此之外，为了在有严重残留疾病的患者中保留功能性膀胱，已经使用化疗和RT，并在必要时进行更有限的外科手术。这种模式导致所有试验中观察到的膀胱保存率增加（约70–80%）。对于外阴/阴道/子宫原发性泌尿生殖系统肿瘤患者，最初的外科手术通常是活组织检查。最初的根治性手术是不可取的。对于残余疾病（II组或III组），保守手术治疗后进行初级化疗和辅助放疗（通常是近距离放疗），可获得良好的5年生存率。 结果RMS的预后与患者年龄、原发肿瘤部位、肿瘤大小、可切除性（临床组分类；表2）、是否存在转移、转移部位或组织数量、区域淋巴结受累和组织病理学（融合状态）有关。有利的预后因素包括胚胎融合阴性组织学、眼眶和非参数化头颈部的原发肿瘤部位以及不包括膀胱/前列腺区域的泌尿生殖系统部位、诊断时缺乏远处转移，开始化疗前肿瘤切除的完整性（临床组），肿瘤大小r5 cm，诊断时年龄12岁，复发时间。当前基于风险的模型为RMS患者提供了最好的预后预测因子。临床分组被认为是治疗失败和肿瘤复发的重要预测因素，强调外科医生在RMS治疗中的重要作用。23例I组（完全切除）低风险患者通常预后良好（490%生存率），并且已尝试减少治疗以防止晚期效应，但仍保持良好的预后。对于II组（显微镜下残留病）患者，那些有肺泡/未分化组织学、不利原发部位和淋巴结受累的患者预后最差。总体而言，II组肿瘤患者的长期生存率为85%。31对于III组疾病患者（仅不完全切除或活检），无失败生存率的预测因素包括肿瘤大小O5cm、有利的原发部位和局部复发。 复发性RMS复发在初次手术后不良部位有严重残留疾病的患者、手臂、淋巴结受累（N1）的患者、5厘米以上的肿瘤、10岁以上的儿童以及诊断时有转移性疾病的患者中更为常见。复发时间对复发RMS的预后有显著影响R.Dasgupta等。/儿科外科研讨会。许多在临床前试验中表现出活性的药物（包括trabectedin、Cixutumab和Temsiromus）在临床试验中无效。然而，数据表明切除复发性RMS可将5年生存率从8%提高到37%。 生存问题 RMS的幸存者会产生多种长期影响。大多数晚期效应是次要的治疗类型和原发肿瘤的位置。例如，头颈部RMS患者存在垂体功能障碍、甲状腺并发症和继发于辐射的听力损失。四肢患者可能有明显的软组织或骨缺损、骨折或继发于外科或放射治疗的骨生长受损。总的来说，继发性恶性肿瘤和非癌症引起的RMS幸存者的死亡率明显高于一般人群。 治疗理念的差异 在本综述中，我们讨论了北美和欧洲研究之间治疗模式的一些差异。在欧洲试验中，主要终点是总生存率，主要目标是减少局部治疗的使用，使用初始标准诱导化疗，然后对反应差的患者进行更积极的化疗。对于局部控制，手术切除优于RT，RT仅在不完全切除、区域淋巴结受累或初始化疗临床反应不佳后使用。这种方法旨在避免主要的外科手术和放疗的长期损害作用，并根据治疗失败的需要采用补救疗法。相反，COG的主要终点是无事件生存率，目标是在初次手术后不久采用局部治疗或使用RT进行活检以治疗。2022年01月17日
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刘斌副主任医师 广西医科大学附属肿瘤医院 骨软组织外科 前言外地网友好大夫网站在线咨询，横纹肌肉瘤前后多次手术治疗，治疗后出现肺部结节，有感于规范治疗的重要性，本章带你走进横纹肌肉瘤，献给有需要的人！引言横纹肌肉瘤是一种原始的儿童骨骼肌恶性软组织肉瘤，起源于原始的间充质细胞。大多数病例是在6岁以下的儿童中确诊的。病因和危险因素仍然很大程度上是未知的。大多数横纹肌肉瘤是散发性的，然而，这种疾病与家族综合征有关。横纹肌肉瘤类型包括胚胎性横纹肌肉瘤(约60%)、腺泡(约20%)、多形性(约10%)和梭形/硬化性(约10%)。横纹肌肉瘤患者的存活率有所提高，特别是在过去的十年中，主要是综合诊疗手段的提高。病因学虽然横纹肌肉瘤的病因和特定的危险因素很大程度上是未知的，但是有增加患病的风险主要为继发于宫内辐射照射，加速宫内生长，低社会经济地位，父母在怀孕期间服用药物。RMS 与一些家族性综合征有关，如神经纤维瘤、 Li-Fraumeni、 Beckwith-Wiedemann 和 Costello 。流行病学横纹肌肉瘤是最常见的儿童和青少年软组织肉瘤(3% 的儿童肿瘤，50% 的儿童软组织肉瘤) ，男性稍占优势(M/F，1.3:1)。在成人肿瘤中，RMS 约占1% 。虽然横纹肌肉瘤可以出现在身体的任何部位，但是有明显的年龄和类型参与模式。儿童和青少年有更多的头部和颈部受累，这通常是胚胎型。肢体横纹肌肉瘤在青少年中更为常见，通常为腺泡型。葡萄状横纹肌肉瘤多见于中空脏器，通常见于儿童。多形性横纹肌肉瘤通常发生在四肢，主要影响成年人。常见的横纹肌肉瘤转移部位包括肺、骨和淋巴结。组织病理学横纹肌肉瘤具有明显的大体和组织病理学特征。大体上这些肿瘤通常表现为边界不清、白色、柔软或坚硬的浸润性肿块。在诊断时肿瘤通常大于5厘米。RMS 起源细胞为横纹肌细胞。这些细胞通常表现为一个偏心的嗜酸性颗粒状细胞质，富含厚而薄的丝状体，细胞形状可变，可能是圆形或拉长的，通常分别称为带状细胞或蝌蚪细胞。有几种组织学亚型的横纹肌肉瘤具有重要的治疗和预后意义: 胚胎性横纹肌肉瘤、葡萄状细胞和梭形细胞(平滑肌瘤)、硬化细胞和梭形细胞、横纹肌肉瘤和肉瘤。2013年发表的 WHO 肌源性肿瘤分类将横纹肌肉瘤分为4类: (1)胚胎型，(2)腺泡型，(3)多形性，(4)梭形/硬化型。间变现象被许多病理学家认为是导致预后不良的又一因素。肥大核团中存在增大的深染细胞核，比邻近细胞大三倍，并且存在多极核分裂。胚胎亚型是最常见的，占所有横纹肌肉瘤病例的60% 。典型横纹肌样细胞呈片状排列，在粘液状基质中有大型胚胎性横纹肌肉瘤。通过基因检测，肺泡横纹肌肉瘤表现为交叉纤维间隔，横纹肌细胞排列于间隔巢和盘状肺泡排列，以及 FOXO1重排，t (1; 13)(pax3-FOXO1)或 t (2; 13)(pax7-FOXO1)。横纹肌肉瘤的病理学鉴定有时很困难，因为这个实体与儿童时期其他小的、圆形的、蓝色的骨和软组织细胞肿瘤相似，包括淋巴瘤、小细胞骨肉瘤、间叶性软骨肉瘤和尤文肉瘤家族的肿瘤。为了确定横纹肌肉瘤免疫组化的诊断，可能需要分子遗传和/或超结构技术。免疫组织化学是一个非常有用的工具，用来建立诊断横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤通常对 NKX2.2、 CD99、 CD45、 CK、 S100和 NSE 呈阴性。横纹肌肉瘤的病理分类已被证明是一个预后指标。葡萄状细胞和梭形细胞预后较好，胚胎细胞预后中等，腺泡状肉瘤和未分化肉瘤预后较差。病史与查体横纹肌肉瘤的临床症状和体征多种多样，取决于多种因素，包括起源部位、患者年龄、是否有远处转移。当出现在头部和颈部区域时，病人可能出现局部的、无痛性的、增大的肿块。膀胱横纹肌肉瘤可能会出现血尿和尿路梗阻。四肢横纹肌肉瘤通常表现为疼痛的肿块，并伴有或不伴有皮肤红斑。评估对疑似横纹肌肉瘤的患者的初步评估应确定肿瘤的解剖边界，因为它决定了肿瘤的分期、危险分层和治疗。怀疑有横纹肌肉瘤的患者的初步检查应包括肿瘤的 CT 或 MRI 扫描，腹部和腹膜后的 CT 扫描，胸部 CT 扫描，骨扫描，双侧骨髓穿刺和活检，明确有无远处转移。病变的活检对诊断是必要的。强烈建议病理学家评估活检结果。主要两种主要的组织学亚型：胚胎型和腺泡横纹肌肉瘤，表现出不同的临床和分子特征，反映了生物学机制的差异。腺泡横纹肌肉瘤在整个儿童期出现在躯干和四肢，并有两个可区分的染色体易位，第一个和更常见的是 t (2; 13) ，第二个，不常见的，一个是 t (1; 13)(p36; q14)。胚胎性横纹肌肉瘤通常出现在儿童身上，主要出现在头部、颈部和泌尿生殖部位。胚胎性横纹肌肉瘤没有显示具体的易位。然而，大多数胚胎性横纹肌肉瘤在 IGF-II 基因的11p15位点表现出杂合性缺失(LOH)。治疗横纹肌肉瘤的治疗基于危险分级，包括组织学分类、术前分期和术后临床分组。治疗方式包括手术、化疗和放疗。局部治疗是横纹肌肉瘤管理的重要组成部分，然而，根治性手术和/或放射治疗的利弊应该得到考虑。在某些情况下，化疗和放疗可以诱导儿童横纹肌肉瘤的部分分化。过去十年已经显示：多模式治疗方案已经巨大改善患者情况。用于治疗化疗方案横纹肌肉瘤的主要有: (1) VAC 方案，由长春新碱、放线菌素 d 和环磷酰胺组成; (2) IVA 方案，由异环磷酰胺、长春新碱和放线菌素 d 组成。根据疾病分层的不同，这些药物的使用周期最多可达15个周期。放射治疗已被证明是降低疾病复发率的有力工具。尤其是当完全切除是不可能的情况下。总之，随着临床试验出现新的、基于证据的结果，横纹肌肉瘤病人的治疗正在经历不断的演变。分期在横纹肌肉瘤分期管理中使用的两个分期系统是 TNM 分期系统和临床分组系统。TNM 和 CG 分期系统相辅相成，用于评估横纹肌肉瘤患者的预后和选择治疗方案。横纹肌肉瘤预后分层根据上述分期系统将患者分为低、中、高风险。危险分层是基于临床组、部位、大小、年龄、组织学、转移和淋巴结状态。预后横纹肌肉瘤的预后取决于多种因素，包括临床、生物学和病理学特征。一般来说，与儿童相比，成年人的总体5年存活率较低(27% 对61%)。转移性横纹肌肉瘤患者的总生存率很低，通常不超过25% 。与其他部位相比，四肢的横纹肌肉瘤和横纹肌肉瘤通常预后更差。2020年09月13日2933
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