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李靖涛主任医师 中日医院 消化内科 什么是家族性腺瘤性息肉病(FAP)？—家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种导致大肠(也称结肠)、直肠和其他区域出现异常组织团块的疾病，医生将这些团块称为“息肉”，它们并非癌症，但可转变为癌症。大多数FAP患者有数以百计或千计的息肉，这意味着他们发生结肠癌的风险远高于其他人。如果不予治疗，几乎所有的FAP患者45岁前都会患上结肠癌。部分患者存在较轻度的FAP，息肉较少。FAP患者还可发生胃部、小肠、甲状腺、胰腺或脑部的癌症。FAP是由一种具有家族遗传性的异常基因所致。FAP患者一般在青春期或20多岁时开始显现疾病的征象，但一些患者会在儿童期发病。FAP有何症状？—FAP可能不会引起任何症状。当症状发生时，可包括：●大便中有鲜红色血液●腹泻–大便稀薄、呈水样●便秘–排便困难●腹部痛性痉挛●体重减轻●腹胀感–总是感觉腹部胀满●疲倦若您的家族中有人存在FAP，您可能会接受针对FAP的定期检查。医生或护士可能会在症状显现前发现此病。需要接受检查吗？—需要。医生或护士将进行体格检查，并了解您的所有症状。您可能还需要接受以下检查：●结肠镜检查–进行该检查时，医生会通过您的肛门向结肠内插入一根导管和一个微型摄像头，以观察是否有息肉，并获取用于检测的组织样本。另一位医生会在显微镜下对该组织进行观察，它可显示您是否有FAP或其他疾病。●“乙状结肠镜检查”–它非常类似于结肠镜检查，但只观察结肠末段接近直肠的部分。●“上消化道内镜检查”–这项检查采用导管和微型摄像头来检查上消化系统，医生也可在该检查中获取组织样本。●基因检测–这是一种血液检测，可寻找是否有可导致FAP的异常基因。检查前，您会与遗传咨询师交谈，对方可帮助您理解携带该基因对于您和您的家族可能意味着什么。您可能按照不同的顺序进行这些检查，或多次接受检查。例如，若您的家族中有人存在FAP，您可能进行基因检测以判断您是否存在该异常基因。或者，您可能进行结肠镜检查以寻找是否有息肉。若基因检测显示您有FAP，您可能会进行结肠镜检查和上消化道内镜检查，这些检查可告诉医生您有多少息肉及息肉的位置。如果您有FAP，医生可能会进行体格检查和其他检查来寻找是否有其他类型的癌症，如甲状腺癌。如何治疗FAP？—治疗取决于您的个体情况，具体包括：●手术去除结肠–这被称为“结肠切除术”，是FAP的主要治疗方法。去除带息肉的组织可降低癌症发生风险。●抑制息肉的药物–比如塞来昔布(商品名：CeleBREX)。医生可在结肠切除术之前或之后给予这种药物。●去除息肉–部分患者存在较轻度的FAP，息肉较少。有时，医生可在结肠镜检查或内镜检查期间去除息肉，而无需实施结肠切除术。医生会与您讨论针对您的情况最可能预防癌症的治疗。本文系李靖涛医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年09月16日
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