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田恬主治医师 上海新华医院 眼科 1,如果眼底表现为镰状视网膜脱离或者全视网膜脱离是否可以通过手术复位?目前对于FEVR引起的这两种眼底表现不能通过手术治愈。镰状视网膜脱离表现为眼底的视网膜皱襞,属于先天性发育异常,手术不能将皱襞展开。对于FEVR引起的全视网膜脱离,一部分病例通过剥除视网膜前粘连的增殖膜可以使视网膜部分展开,但由于视网膜下的大量渗出,视网膜并不能完全复位,且术后视功能预后差。另外一种可以手术的情况是眼底有增殖膜牵拉,我们可以通过手术剥除增殖膜,解除对视网膜的牵拉,尤其是对黄斑部的牵拉。解除牵拉后,会对视力改善创造条件。2,对于全视网膜脱离的FEVR患儿什么时候需要手术?做什么手术?目的是什么?通常,全视网膜脱离的患儿需要高度关注,因为病情越重,患儿年龄越小,病情越容易进展,引起并发症。其中,较常见也是非常严重的一种并发症就是前房消失。前房是指角膜后与虹膜、晶状体之间的空腔,对于全视网膜脱离的FEVR患儿,随着病情进展,虹膜隔前移,导致前房消失,使角膜和虹膜直接接触,引起角膜内皮细胞的失代偿。这时,家属常常能观察到患儿的角膜表现为“灰蒙蒙”,发雾的感觉。如果不及时治疗,患儿角膜将进一步受到损害,发生继发性青光眼,角膜葡萄肿,角膜白斑等一系列表现,会影响患儿的眼部外观。手术主要是将晶状体摘除,让前房重新形成,根据术中的具体情况决定是否剥除视网膜前增殖膜。手术的目的是挽救患眼的角膜,达到美容的目的,视力是不谈的。当然,部分剥除视网膜前增殖膜的患儿,术后视网膜会有不同程度的展开,这会为视力提高创造条件。也有一小部分患儿在视网膜展开的过程中,网膜下的渗出物跑到前房,形成胆固醇结晶,量少的可以自己吸收,量大的或长期不吸收的可以考虑前房冲洗。3,FEVR患儿的家属视力正常是不是就是代表眼底正常?还是需要眼底检查确定。FEVR根据严重程度可以分为5期,对于1期或2期较轻的患者,视力可不受任何影响,但做荧光造影检查可以发现周边视网膜无血管区或走形异常的血管。也有部分父母眼底表型完全正常,这可能是基因不完全外显的原因。所以,对于FEVR患儿的家属,包括父母和同胞,建议做眼底检查,如果家属有治疗指征,应及时治疗,定期随诊,避免视力受到影响。4,诊疗后需要注意哪些事项?FEVR有一个重要的特点,就是终身具有活动性。根据我们的临床经验和国内外的研究报道,患儿年龄越小,病情进展的可能性越大。一般5岁以后,病情会相对稳定,但是也有大龄进展的案例。所以对于FEVR患儿家长一定要遵照医嘱定期检查,出现活动性的表现及时对症治疗、密切随访,防止病情恶化造成不可逆的视力损害。5,FEVR患儿的家属打算要二胎,应该注意什么?最重要的是要查FEVR已知的相关的基因,当然也可以选择检测目前已知的全部眼部致病基因或者全外显子测序。目前比较成熟的生殖健康辅助中心可以根据基因报告,做第三代试管婴儿,通过相关检测手段选择一个或几个不携带致病基因的受精卵植入母体体内继续妊娠,可以大大降低患儿携带致病基因的可能性。本文系田恬医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。2018年01月28日 14562 23 36
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高煦副主任医师 重庆市璧山区人民医院 眼科 4月的星巴克哄热得厉害,我们三个女孩坐在一起聊得很嗨,我们聊的话题居然是基因。我们的小孩都还很小,都在家里嗷嗷待哺,可是我们还是挤出了时间来聊这个话题。她们两人是技术人员,搞基因很多年了,却被我这个对基因产生浓厚兴趣的临床医生着了魔,听我讲基因讲了一下午,她们说:高医生,我被你洗脑了,我们终于明白为什么要做基因检测,为什么要将基因诊断转化为临床了。这只是一个题外话,让我们来聊一聊一个病人吧。患儿妈妈是托着朋友找到我这里来的,知道我在儿童医院上班,想必能对她宝宝有所帮助。我看了小孩的病历,心里已经有谱了,我通知了小孩的妈妈来病房找我。一大早这位妈妈来了,很沮丧,还戴着月子帽,穿着月子服。我也是刚刚才休完产假,我完全能体谅这位妈妈的心情,安排她坐下之后,我第一句话问妈妈:你的眼睛有没有问题?。妈妈很坦诚的告诉我:我做过两次视网膜脱离手术了。我心里更加确定了孩子的病情。我再把妈妈引到暗示看了眼底,说实话,妈妈的玻璃体切割做得很好,视网膜情况恢复很好。视力也保留的很好。我就开始跟妈妈娓娓道来。我告诉妈妈这个孩子不是足月儿视网膜病变,这个小孩很可能是家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FVER),这是一种跟遗传高度有关联的疾病,过去对这个疾病认识不足,延误了治疗。妈妈点点头,看来她心里可能已经有了答案,现在网络信息这么发达,她一定因为担心查了一些资料。我接着说,其实现在早期干预,比如激光治疗可以有效的干预这个疾病的进展,你不要过多的担心。妈妈开始比较淡定了,问我,那接下来我们该怎么办?我告诉她虽然临床上高度怀疑了,我们还是做个基因检测吧,基因检测现在不贵,就患儿一个人检测只要两千多,一家三口才六千多。爷爷说了一句,这么便宜啊,早知道婚前做个检测。听到这句话,其实我心里蛮难受的,同样是妈妈,天下的妈妈都是一样的。我接着说,我们还是继续说说治疗吧,基因检查和治疗应该同步,这边抽血查基因,这边就完成眼底造影,眼底造影明确无血管区后就激光治疗。爷爷听到后,情绪没有那么大了。我安抚着一家人,把他们送到了电梯口。告诉他们一步一步来,幸好我们的医学发展到可以治疗一些过去认识不足的疾病,全家人点点头,陪他他们一起来的医生也说,原来是这么回事啊,这是我才松了一口气。这只是一个个例,还有很多很多的例子,以后高医生再与大家分享。希望大家重视遗传病,早日确诊,避免东奔西跑,花钱无数,还没有搞清楚是什么病,能不能治疗。当然基因诊断也不是万能的,它只是一种诊断手段,还是要靠我们临床医生的甄别,它才能成为我们诊断的一把利剑。本文系高煦医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。2017年04月17日 2199 2 1
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2012年02月02日 5419 3 4
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