肌病

GNE肌病是由GNE基因的双等位基因突变引起的，其特征是最初的踝背屈肌无力和肌肉组织病理学中的边缘空泡，导致唾液酸产生减少。唾液酸乳糖是唾液酸的来源之一，食物中燕窝含量丰富。肌肉病理检查提示肌纤维出现

如果你的肌肉活检上提示肌纤维膜上有c5b9补体沉积，你看看下文，找大夫进行补体清除治疗，具体治疗当地大夫确定。一些肌肉病的发病和补体的沉积有关，采取补体清除治疗，我们发现患者在几天内可以快速起效，特别

抗合成酶综合征（Antisynthetasesyndrome,ASS）氨基酰-tRNA合成酶能催化一个特定的氨基酸结合到相应的tRNA分子上。因有20种氨基酸，故有20种氨基酰-tRNA合成酶。抗合成

肌聚糖蛋白病(Sarcoglycanopathy)是由SGCA、SGCB、SGCG、SGCD基因突变导致的肢带型肌营养不良，包括LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F四种，目前最新的命

最近有几篇文章介绍了GNE肌病的治疗以分析6‘-唾液酸乳糖的药代动力学特性，并评价口服该药物对GNE肌病患者的安全性和有效性。10名参与者参与了药代动力学研究，20名参与者参与了随后的临床试验。在药代动力学研究中，参与者单次服用3g(低剂量)或6g(高剂量)6‘-唾液酸乳糖。6‘-唾液酸乳糖耐受性良好，但存在自限性胃肠道不适。低剂量组和高剂量组的游离唾液酸在6周和12周时显著增加。在高剂量组中，近端肢体功率随着每天6‘-唾液酸乳糖的增加而提高。在肌肉MRI上考虑脂肪分数，高剂量组的结果优于低剂量组。6‘-唾液酸乳糖可增加或减少肢体肌力，减轻肌肉退行性变，改善唾液酸的生化特性，可能是治疗GNE肌病的良好候选药物。口服唾液酸缓释剂有减缓肌力和功能丧失的趋势，提示补充唾液酸可能是治疗GNE肌病的一种有前途的替代疗法。

DMD和BMD的界限很模糊，少数孩子自身会调整，出现疾病的减轻或恶化，在治疗过程中判断病情改变主要依赖临床表现、肌酸激酶、肌肉核磁共振、基因和肌肉病理，单纯依靠基因结果判断病情的做法过于粗浅。检查的频

文章发表在中华神经科杂志作者：赵亚雯1，尧正雄2，王怡康1，王朝霞1，张巍1，袁云11.北京大学第一医院神经内科，北京1000342.重庆医科大学附属儿童医院神经内科，重庆400014目的：抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMGCR）肌病在成年人比较常见，而儿童患者少有报道，本研究报道一组儿童患者的临床、病理和影像学特征。方法：收集10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床表现资料以及和肌肉活组织检查的组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色结果。结果：10例患者的男女性别比例为6:4，起病年龄为3~16（8.3±3.7）岁，2例发病呈亚急性发病，8例发病呈慢性进行性发病。均表现为颈部和肢体近端无力，2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27981U/L（25~175IU/L），6例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。5例行大腿肌肉磁共振检查均存在后群水肿，其中2例伴肌肉轻度脂肪浸润。7例曾经诊断为肌营养不良而后续基因检查均未发现致病突变。肌肉活检均发现分散出现的肌纤维坏死、再生，伴随非坏死肌纤维膜补体沉积以及个别淋巴细胞浸润，其中9例出现肌纤维膜主要组织相容性抗原复合物-Ⅰ阳性，在8例出现肌内衣结缔组织增生、4例出现肌纤维肥大、2例出现空泡。结论：儿童抗HMGCR肌病常误诊为肌营养不良，在基因未证实的儿童肌营养不良中应当考虑到抗HMGCR肌病并检测肌炎特异性抗体。赵亚雯,尧正雄,王怡康,等.儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶肌病的临床、病理和影像学特征[J].中华神经科杂志,2022,55(9):979-984.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20211202-00854.

很多患者朋友认为生后就发生的肌肉无力就是先天性肌病，或者说是先天性肌肉病，对吗？当然不对，正如普外科大夫不等于普通的外科大夫一样，先天性肌病也不等同于先天性的肌肉病。首先，很多疾病都可以表现为生后就发生的肌肉无力，疾病的病变部位不一定是肌肉。中枢神经系统、周围神经系统、神经肌肉接头以及肌肉部位的病变都可以表现为肌肉无力。其次，可以在宫内或新生儿起病的原发于肌肉部位的疾病也有很多种类，包括先天性肌营养不良、代谢性肌肉病、先天性肌病等，也统称为先天性肌肉病。所以，先天性肌病是可以在宫内或新生儿期发病的肌肉病中的一种。先天性肌病是一组基因变异导致的肌肉病，临床表现有自己相对独特的特征如：病情发展缓慢或不发展，智力基本不受影响，肌酶水平多数是正常，肌肉活检有特征性病理改变。根据不同肌肉病理改变，先天性肌病又分为中央轴空病、多微小轴空病、杆状体肌病等不同亚型。引起先天性肌病的基因有很多个，其中RYR1基因变异最常见。先天性肌病一定是生后早期或宫内就发病吗？不是的。虽然基因变异在宫内就已经发生了，但不同基因变异对肌肉功能影响大小不一，严重的在宫内或生后早期就出现活动少，肢体无力、哭声小等表现。但轻症患者可以在出生以后逐渐出现肌肉收缩无力，表现为运动发育落后，脊柱侧弯、关节挛缩畸形、力气小，不能干重体力活等。症状逐渐出现被察觉到时，才认为是发病了。所以，虽然基因变异是先天的，但先天性肌病的发病时间可以晚至成年以后。

1.什么表现？法国估计患病率为1.03%，与英国研究一致。临床特征为特殊的面部外观、细长的颈部、平坦的缩胸、严重的轴性无力和脊柱强直。轴肌（尤其是膈肌）特别容易受到氧化应激的影响，轴性无力和僵硬通常在