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郑拥军主任医师 复旦大学附属华东医院 疼痛科 上期啊，我们聊到了，至少其实会有很多风险，包括对于一些内脏功能，免疫功能都会有影响，那么对于我们疼痛来说还有哪些危害？大家首先可以想一下我们的脊柱和我们我们的关节，它之所以呢，有正常的结构或者功能的维护，那是靠肌肉来支撑的，肌肉韧带啊，紧紧的包绕着关节和脊柱，形成我们正常这样一个稳定的结构，如果出现肌少症，肌肉的力量也差了，肌肉本身也少了，那这时候呢，我们整个的脊柱和关节周围的保护力是不是就不够了，这时候特别容易出现关节周围的松弛，我们叫做关节不稳，如果出现腰椎的关节不稳，那么我们特别容易出现腰椎滑脱，你去查他的腰部肌肉是很薄很薄的，它像一个绳子一样，这个绳子变松了，所以呢，中间捆的这个木头，它就会变得很松弛。第二个呢，再说关节，我们膝关节呢，周围有很多的起肿韧带，牢牢的保护膝关节。 如果这个肌肉变薄之后，更多的就靠这个骨来摩擦，而关节和半月板的蜕变就会明显的加速，那时间长了之后，就会出现半月板的磨损，骨关节的退变，那么腰椎、颈椎呢，就会出现椎间盘突出或者腰椎的滑脱，因为神经的卡压刺激，就会产生疼痛、麻木，进而压重或者影响你的行走能力。五、如果一旦不能行走呢？肌肉会更加容易萎缩，肌2022年07月06日218
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郑拥军主任医师 复旦大学附属华东医院 疼痛科 您听说过肌少症吗？临床上呢，也称之为叫做肌肉减少症，肌少症其实就是指由于随着年龄的增加，出现一些代谢方面的问题，或者一些本身衰老的自然进程中间出现的肌肉的功能和肌肉质量的下降，基本上40岁以后，我们开始出现肌肉减少，而且呢，每年以1%的速度在下降，在社区的积少症，整个的比例呢，在1%-29%之间，如果您发现身边的老年朋友或者家人出现行动缓慢，起作费力，甚至明显的感觉到销售，那么肌少症可能就找上门了。我们俗话说的好，叫存钱不如存肌肉，对于老年朋友来说，未必有钱难买老来受是一件非常好的事情，诶，这机少症的出现，我们可能会免疫力的下降，行走能力的下降，容易摔倒，或者呢一系列其他的。 认知方面的问题，极少症是一个我们高度需要关注的问题。2022年07月03日352
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袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科 对该病，99.9%的大夫和100%的患者都是稀里糊涂。几个月花掉十几万，不知道干了啥。因此需要相关人员了解：1.什么表现？其特征通常为非进行性或缓慢进行性全身性肌无力。临床表现在不同患者之间变化很大，即使在同一基因具有相同突变的患者，严重程度也有很大差别。大多数患者很轻，不需要康复和治疗。严重的患者在出生前就存在严重肌无力导致的胎动迟缓，伴关节僵硬，出生时表现为全身性肌无力，关节挛缩很常见。典型患者的肌肉无力为全身性的分布，包括颈屈肌、面部和四肢近端肌肉无力，疾病后期出现肢体远端受累。轻的患者在儿童期出现运动里程碑延迟或其他肌肉无力症状。个别患者成年后出现肌无力或呼吸衰竭。在检查时可能会发现肌病相、高腭弓、小舌、小嘴、细肋骨和其他早期肌无力的迹象。眼肌麻痹少见，没有肌营养不良症状。如果没有上述特点，则应寻找自身免疫性疾病、散发性晚发性杆状体肌病和其他非遗传疾病的原因。2.是什么病？是最常见的先天性肌病之一，病理学上是一种非营养不良性肌病，其特征是存在称为杆状体的细胞质内含物。至少12个不同基因的突变导致该病。这些基因的共同点是都编码与肌纤维肌节细丝的结构或调节相关的蛋白质有关，最常见的致病基因是NEB，其次是ACTA1（骨骼肌α肌动蛋白)。3．怎样确诊？患者出现非进行行发展的肢体无力，血清肌酸激酶浓度大多正常或略有升高，首先想到先天性肌肉病。而后进行肌肉活检，这种疾病的典型定义是在肌肉活检中观察到的特征性肌纤维杆状体，杆状体只出现在部分肌纤维内。其次是二代基因检查发现相关的基因突变。4.怎么治疗？治疗重点是症状管理，保持肌力和关节活动性，监测呼吸功能，确保日常活动的独立性。可以给予提高肌肉力量的药物，包括一水肌酸、硫辛酸、支链氨基酸，也可以给予兴奋神经肌肉接头的药物，如沙丁胺醇，改善代谢的药物，如辅酶Q10。也可以用促进肌纤维生长的药物。在所有形式的NM和相关疾病中换气不足可能有隐匿性发作，最常见的死亡原因是呼吸功能衰竭。需要对呼吸功能进行监测，呼吸功能不全可以是缓慢发展，也可以突然产生。需要进行呼吸康复治疗，必要时进行呼吸机辅助呼吸。免疫性杆状体肌肉病需要按照免疫性疾病进行治疗。5.找谁看病？可以到儿科和神经内科看病，北大医院神经内科专家包括俞萌、谢志颖、张巍、王朝霞、袁云。通过以下方式预约：①“北京大学第一医院服务号”微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。2022年06月26日1803
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俞永林主任医师 复旦大学附属华山医院 骨科 人老腿先老？小心你患上了这种隐秘常见病 文汇客户端 2021-12-24 08:30:42 20岁时爬7层楼，步履矫健，一步能跨两个台阶；80岁时爬3层楼，两腿沉重，拖不动气喘嘘嘘……人老，为何腿先老？腿老了，只能听之任之吗？ 当大众越来越重视老年慢性病等危害健康的疾病时，却有一种看得见却又被人们所忽视的病症，正潜滋暗长危害着人们的健康，这就是肌少症。 肌少症又称肌肉衰减综合征、骨骼肌减少症、少肌症等，是与增龄相关的进行性骨骼肌量减少、伴有肌肉力量和(或)肌肉功能降低的一种疾病。作为老年性疾病中的一种，肌少症具有较高的发病率、进展隐匿、渐行加重、不良影响广泛等特点。鉴于其对健康的影响重大，肌少症已于2016年正式入编世界卫生组织国际疾病分类表。 肌肉是重要的“生命器官” 人体有600多块肌肉，按结构和功能的不同，可分为平滑肌、心肌和骨骼肌三种。平滑肌主要构成内脏和血管，具有收缩缓慢、持久、不易疲劳等特点；心肌构成心壁，平滑肌和心肌不随人的意志收缩，故又称“不随意肌”。骨骼肌分布于头、颈、躯干和四肢，通常附着于骨，骨骼肌收缩迅速、有力、容易疲劳，可随人的意志舒缩，故又称“随意肌”。 从儿童开始，人体骨骼肌量逐年增加，30岁左右肌肉量达到峰值，此后，骨骼肌量每年减少1%-2%，骨骼肌力量每年减少1.5%-3%。肌肉功能下降开始于35岁左右，50岁后下降开始加速，60岁后进展加速，75岁后下降速度达到顶峰。 骨骼肌是维持人体生命健康的重要机体组成，具有重要的运动、内分泌和贮备功能，是巨大的氨基酸贮备库。作为葡萄糖代谢过程中摄取和贮存的重要组织，骨骼肌能够分泌多种“肌肉因子”，调节其他远端器官，包括调节葡萄糖、能量和骨代谢等。骨骼肌也是心肺功能贮备库，具有重要的调节功能。 肌肉损失可诱发与胰岛素抵抗相关的代谢紊乱，降低人体对疾病和创伤的耐受能力，增加并发症，降低生存质量，增加死亡风险。因此，肌肉是公认的重要的“生命器官”和“组织器官”。 警惕握力降低，小腿围缩小 肌少症是跟骨骼肌减少相关的一种疾病，患上肌少症，心脏不会越跳越慢，肠胃道也不会停止蠕动，但它却与健康休戚相关。 据统计，60-70岁老年人中，肌少症发病率为5%-13%；80岁以上的老年人中，肌少症发病率高达11%-50%。年龄越大，肌少症发病率越高。老龄化肌肉衰减时下肢力量降低明显超过上肢；伸肌明显超过屈肌，膝关节伸肌力量的下降为55%～76%，肌肉力量下降超过肌肉体积的衰减。这也解释了，为什么大家常说，“人老，腿先老”。 肌少症的临床表现常常缺乏特异性，可表现为虚弱、四肢纤细无力、易跌倒、步态缓慢、行走困难等。早发现、早诊治、早预防是关键措施。 亚洲肌少症工作组(AWGS)发布的最新版《关于肌少症的诊断及治疗共识》提出，肌少症诊断流程，包括发现-评估-确诊-严重程度分级，给出了适合于社区基层医疗机构、医院及研究机构的筛查方法。 《共识》推荐60岁以上老年人每年进行一次肌少症筛查。每次重大健康事件（如意外跌倒住院等）发生时，也建议进行机会性筛查。对于社区中60岁及以上老年人群的肌少症筛查和评定应关注以下临床表现： 有近期功能下降或受损的表现的应接受肌少症筛查；1个月内非意向性体重下降≥5%；抑郁或认知功能受损；反复跌倒；营养不足；慢病患者(如慢性心衰、慢阻肺、糖尿病、慢性肾病、结缔组织病、结核感染等)。 既往研究推荐，肌少症的临床筛查遵循步速测试-握力评估-肌量测量的模式。建议在出现步速下降(≤0.8米/秒)和(或)优势手握力降低(男性≤25千克，女性≤18千克)情况下，行进一步肌量检测，以确诊肌少症。此外，小腿围界值也对诊断肌少症有一定参考价值，当男性＜34厘米、女性＜33 厘米，要有所重视。 《共识》还提出“肌少症可能”这个概念，指肌肉力量下降和（或）躯体功能下降。推荐对社区基层医疗机构发现的“肌少症可能”患者进行生活方式干预和相关健康教育，也鼓励将患者转到上级医院进行确诊。 肌少症并非老年人“专利” 调查表明，肌少症并非老年人“专利”，年轻人同样会受到它的威胁。 肌少症分为急性、慢性两种： 1、急性肌少症：肌肉衰减症持续时间少于6个月，与急性疾病或创伤性疾病相关，例如车祸严重创伤、重大外科手术、入住ICU等。 2、慢性肌少症：肌肉衰减症持续衰减时间大于6个月，常见于慢性进行性疾病，增加失能和死亡率。 肌少症发病机制尚未完全明确，但已知众多因素与其发生和发展密切相关，除老龄化外，内分泌功能变化、体力活动量下降、营养失衡与基因遗传、各种原发疾病和全身慢性炎症，各种因素间相互影响，共同促进疾病的进展。 人体细胞的固体成分70%是蛋白质，肌肉是人体最大的氨基酸贮备库（蛋白质），约占50%。蛋白质是除脂肪、碳水化合物以外，人体最重要的三大能量营养素之一。不管是细胞免疫，还是分子免疫，其生物构成分子主要是蛋白质和一些微量元素。因此，蛋白质对保持良好的免疫力有重要作用。 补充足量优质蛋白质，牢记“1234” 研究显示，高蛋白质摄入不足可能减少40%瘦组织的丢失。肌少症最基本的治疗就是补充足量蛋白质+规律的抗阻运动。 食物品种选择建议： （1）天天喝奶； （2）每天吃足量的肉、鱼、禽、蛋； （3）每天吃大豆及其豆制品； （4）重点需要人群补充蛋白粉。 三餐管理建议：加强早餐营养，有奶有蛋，最好有瘦肉；中餐增加优质蛋白，食物细软易消化吸收；晚餐相对清淡；三餐均匀摄入蛋白质吸收利用率高。亮氨酸的作用时效为2-3小时，所以一日三餐，餐餐都需要充足优质蛋白质供应。 可以归纳为“1234摄入法”： “1”每天吃1个鸡蛋。如果担心胆固醇摄入过量，可只吃2-3个鸡蛋白，建议水煮蛋。 “2” 每天喝2杯鲜奶（200毫升/杯）。如果担心喝牛奶出现腹胀、腹泻、不舒服，可以喝2-4杯酸奶，80毫升/杯。 “3” 每天吃3两瘦肉，包括鱼、虾、畜禽肉。 “4” 每天吃相当于40克干大豆的豆制品。可以喝豆浆、吃豆腐，也可以吃百叶节、豆腐干，红烧白灼都可以。 作者：孙建琴（复旦大学附属华东医院营养科教授） 编辑：李晨琰 责任编辑：唐闻佳 图片来源：文汇报资料照片 *文汇独家稿件，转载请注明出处。2022年01月02日1020
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郑艺明副主任医师 北京大学第一医院 神经内科 有些遗传性肌肉病是可以治疗的，这次要介绍的是脂质沉积病，或者又称脂肪贮积症，其中有一大类是核黄素反应性，大多是ETFDH基因突变引起的。这种患者给予大剂量核黄素，也就是维生素B2，可以起到神奇的疗效！病人往往从卧床不能行走到治疗后来去自如。 这种患者经常亚急性起病，四肢近端对称性力弱，肌酸激酶升高，特别像肌炎，在不认识这类疾病情况下，按肌炎治疗效果欠佳。我们发现，这类患者有一些特点可以帮助我们在临床中识别出来： 1. 一般会有一些诱因，比如劳累饥饿感染体重减轻等。 2. 疲劳现象比较明显，步行距离逐渐缩短。 3. 咀嚼吞咽会受到影响。 4. 可能还会爆发横纹肌溶解，尿颜色加深，像浓茶一样。 5. 中轴肌肉容易受累，有的表现垂头弯腰。 6. 乳酸脱氢酶可能会比肌酸激酶高。 7. 肌电图活动性，不如肌炎那么明显。 8. 肌肉核磁水肿可以轻度，但局限在后群肌肉，尤其是股二头肌和半膜肌，信号较均匀弥漫，不同于肌炎。 9. 血尿代谢筛查会有诊断价值的提示。 10. 大多数患者在我们中心可通过肌肉活检明确诊断。 11. 给予维生素B2治疗可有神奇疗效。 最近我们也在BMC Neurology上发表了一篇个案报道，一例80多岁患者，一开始考虑肌炎，最后通过肌肉活检明确诊断，给了我们很大的启发。在老年患者中也要注意考虑鉴别遗传病。有些遗传病，诊断清楚能对症用药，改变遗传代谢中的异常环节，是可以得到很好疗效的！而错误或者延误诊断，会导致延迟治疗，增加不必要的检查费用，甚至错误治疗承受药物不良反应的风险。 欢迎大家线上咨询或者挂号北大医院神内周五下午神经肌病随访门诊就诊。2021年01月17日1895
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袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科 1.什么表现？大部分患者出生发病，既先天性肌营养不良，表现为运动翻译迟缓和严重的肢体无力，随疾病发展出现关节挛缩。部分患者在儿童早期发病，出现单纯肢体无力，为晚发型肌营养不良，或肢带型肌营养不良1B。也有患者在四肢无力的基础上伴随出现关节挛缩和心肌病，为Emery-Dreifuss肌营养不良。2.是什么病？LMNA基因相关肌病是LMNA基因变异导致的一组进行性加重的肌肉病，包括先天性Emery-Dreifuss肌营养不良症、晚发性LMNA相关肌营养不良症。基因突变导致细胞内炎性信号异常，出现骨骼肌的炎性损害。3.怎样确诊？诊断依赖于典型的临床特征和血清肌酸激酶浓度；肌肉磁共振成像显示肌肉水肿和脂肪化，基因检查发现LMNA基因变异可以明确诊断，分型需要结合临床表现。4.怎么治疗？物理治疗预防关节挛缩，适度的运动可以延缓肌肉的萎缩；跟腱挛缩手术治疗。可以使用蜂胶和姜黄素进行减轻水肿和消炎治疗，糖皮质激素也有一定效果，丙球是否有效也需要探索。增加肌纤维再生的药物也可以使用，如他莫西芬或粒细胞刺激因子。LMNA心肌病与氧化应激增加和谷胱甘肽（GSH）耗竭有关。用N-乙酰半胱氨酸（GSH的前体）治疗，可以恢复氧化还原稳态，并延迟心脏功能障碍的发生。赛鲁美替尼与贝那普利（血管紧张素II转换酶（ACE）抑制剂）联合使用也显示出协同作用。ACE抑制剂单独延缓心脏病的发作。LMNA相关心肌病小鼠模型中mTOR信号的过度激活。用雷帕霉素（mTORC1的特异性抑制剂）、雷帕霉素类似物特米莫司和依维莫司治疗14周龄LmnaH222P/H222P小鼠，显示出心脏功能的改善。5.如何就诊？可以到神经内科和儿科找专家看病，北大医院神经内科的专家包括俞萌、吕鹤、张巍、王朝霞、袁云；儿科专家是熊晖大夫。通过以下方式预约门诊：①“北京大学第一医院服务号”微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号-北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约。2020年09月13日7338
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袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科 这是一种罕见病，也是一组需要肌肉活检明确诊断的疾病。1. 什么表现？常在出生时或婴儿早期就出现的肌张力低下和肌无力，肌无力主要是近端肌肉和肢带肌分布，类似肌营养不良或轻型脊肌萎缩症。肌病面容是一个比较常见的特点，特别是杆状体肌病，眼外肌受累出现在肌管肌病和中央轴空病。虽然肌病非进展性，但是膈肌受累和全身肌无力不成比例，尤其在杆状体肌病和多发微小轴空病。关节挛缩出现在一些严重的杆状体肌病和中央轴空病。脊柱前凸、脊柱强直、脊柱侧凸、关节松弛也较常见，髋关节脱位是中央轴空病的突出特点。2. 是什么病？先天性肌病是一组在临床、遗传、病理方面具有异质性的遗传性骨骼肌疾病，遗传方式可以是常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或性连锁遗传，新出现的显性突变的发生率很高。其诊断来自于特殊的组织病理学特点，但各种先天性肌肉病存在一定的重叠性的病理改变，即一种先天性肌肉病的病理改变也可以出现另一种先天性肌肉病。常在出生时或儿童早期发病，但一些病例也可能在成年发病。最常见的中央核肌病（40%），其次是先天性肌型比例失调（37.5%），其他少见先天性肌病是中央轴空病、多发微小轴空病、杆状体肌病、肌管肌病。3. 怎样确诊？清肌酸激酶多正常，电生理检查很少对诊断有帮助。肌肉的不同受累及可以通过MRI显示出来，选择性地累及大腿和小腿肌肉的特殊模式和一些基因突变有关，有助于指导进一步的基因检查。肌活检对于诊断先天性肌病和指导基因分析最重要，可以发现1型肌纤维明显占优势或单一型，可以发现肌纤维内出现特征性的病理改变，如中央轴空、中央核或杆状体等病理改变，一般没有肌纤维坏死和再生。4. 怎么治疗？治疗取决于类型，一般给予促进肌纤维生长的药物以及提高肌肉力量的药物，前者是一类生长因子，后者就是促进代谢药物。伴随神经肌肉接头损害需要加用沙丁胺醇、磷酸果糖。也可以进行康复治疗，而饮食主要给予高蛋白饮食。5. 找谁看病？国内有多个团队在进行该工作，包括北京大学第一医院、协和医院、广州的深圳儿童医院、上海新华医院、江西南昌大学附属医院、山东大学齐鲁医院、河北三院。可以到儿科和神经内科找专家看病，北京大学第一医院儿科专家是熊晖和常杏芝，神经内科门诊专家是张巍、俞萌、郑艺明、赵亚雯、王朝霞、袁云。通过以下方式预约：① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号- 北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。2020年07月04日6733
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袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科 这是一种罕见病，尽管有难度，但可以治疗或治愈。1. 什么表现？在任何年龄发病，包括小到几个月的婴儿，大到90岁的老人。临床特征主要为急性、亚急性或慢性发病的肢体近端肌无力，伴随颈肌无力，可有吞咽困难和肌痛，少有皮疹、关节损害及间质性肺病。突出的肩部内收无力、颈部无力和抬腿费力不同于一般的肢带型肌营养不来。患者最大的危险在于呼吸功能衰竭和心肌炎。2. 是什么病？免疫介导坏死性肌病是一种以严重近端无力、肌肉活检出现肌纤维坏死和缺乏炎细胞浸润以及较少骨骼肌外损害为特点的自身免疫性肌病。包括三个临床亚型，分别是抗信号识别颗粒抗体（SRP）疾病、抗羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMGCR）肌病及这两种抗体阴性的免疫介导坏死性肌肉病。3. 怎样确诊？该病常见而易于误诊为肌营养不良。辅助检查可以发现血清肌酸激酶显著升高，2/3的患者出现抗SRP或HMGCR抗体，肌肉核磁共振可以发现骨骼肌弥漫性水肿。骨骼肌病理检查可以发现肌纤维坏死、再生，可有膜攻复合物沉积于肌纤维膜及毛细血管管壁，少有淋巴细胞浸润。其最大的难度在于那些抗体阴性的患者，如何拿捏发病特点、临床表现以及肌肉核磁共振改变是关键。4. 怎么治疗？治疗主要住院情况下通过药物控制，可使用的药物有：糖皮质激素、硫唑嘌呤、甲氨蝶林、他克莫司等。难治和严重患者可以采取静脉点滴丙种球蛋白和B细胞清除药物，目前用的利妥昔单抗达到每次每平方米体表面积750毫克，一周一次，用四次。治疗过程中需要依据肌肉力量、肌酸激酶、肌炎抗体、肌肉核磁共振改变以及病理改变特点进行药物调整。5. 如何就诊？炎性肌肉病是我们的热门研究领域之一，可以到北大医院神经内科找赵亚雯、张巍、袁云就诊。通过以下方式预约门诊：① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号- 北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。2020年02月21日18745
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