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结节性硬化症介绍，什么是结节性硬化症

该病常表现为多系统受累，其发生发展有一定的阶段性，其核心受累器官包括神经系统、皮肤、肾脏和肺部。神经系统：主要症状为癫痫，同时还可有进行性加重的智能减退，少数还会有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等。皮肤：包括出生后可见的白斑，逐渐生长的面部血管纤维瘤、鲨革斑、甲周纤维瘤及前额斑块等。肾脏：可出现肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等。肺部：常见于育龄女性患者，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。眼部：50% 患者有视网膜胶质瘤，此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。骨骼：可发生骨硬化、骨囊肿、脊柱裂和多趾（指）畸形等。其他：包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为 TSC 除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。

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