结节性硬化症介绍，什么是结节性硬化症

本病的治疗主要包括特异性治疗和综合治疗，特异性治疗对控制病情进展至关重要，主要指特异性靶向治疗药物 mTOR 抑制剂。综合治疗是指对于诊断明确的患者，需要全面评估，了解各器官受累情况及严重度，监测病情的发展，根据病情发展选择合适的治疗措施。

特异性治疗

特异性治疗用药为 mTOR 抑制剂，常用药物有雷帕霉素、西罗莫司和依维莫司。可有效治疗室管膜下巨细胞星形细胞瘤、心脏横纹肌瘤等。

心脏横纹肌瘤：肿瘤较大时应手术治疗。抗癫痫治疗：除特异性抑制剂外，氨己烯酸是 TSC 抗癫痫首选药，也可使用促肾上腺皮质激素。药物治疗无效可考虑手术治疗。整形治疗：针对面部皮脂腺瘤患者，可进行整形。手术治疗：主要针对室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤。