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吕志勤主任医师 北京大学第一医院 神经内科 患者：我从一岁开始发现走路不稳，爱摔倒。当时是左上下肢感觉无力，右边正常，后来也去全国很多医院做过检查，结果都是“进行性脊肌萎缩症”一直治疗无效。我今年33岁了，现在的情况是无法行走，但是手脚都还能活动，基本的生活都还能自理。从未有过吞咽困难的情况。请问我这种能确定是“进行性脊肌萎缩症”吗请问进行性脊肌萎缩症是PSMA吗？我知道脊髓性肌萎缩是SMA，这两种病是做一种基因检测吗？我现在准备要个孩子，听说“进行性脊肌萎缩症”PSMA是不遗传的是吗？北京大学第一医院神经内科吕志勤：我现在把协和崔丽英教授比较权威的解释复给你参考：“PSMA，进行性脊肌萎缩症是运动神经元病的一个类型，通常是散发的，病程是进展型的。SMA指的是遗传性脊髓性肌萎缩，这个病是良性的过程，主要是下运动神经元受累。主要是家族性的脊肌萎缩症。现在认为SMA除了家族性疾病以外，也有一部分是散发的。现在把散发的这部分放在运动神经元病里，基本上和PSMA等同”。对于无论是散发还是家族性的，都有遗传缺陷的问题，故最好不要小孩，避免把遗传缺陷传给下一代。患者：请问散发的PSMA做什么检查能确定呢？我已经做了SMA的基因检测。结果还没有出来，如果结果出来不是的话，还可以做PSMA的基因检测吗？有没有这种基因检测？北京大学第一医院神经内科吕志勤：其实二者叫法不同，根子上是一种问题，等你的基因检查结果再说吧。患者：吕大夫，您好我的基因检测结果出来了，确实是SMA，SMN1。请问我这个结果我爱人需要做什么相关检测吗？因为我们想要个孩子，我知道可以做产前抽羊水检测，那么如果我是SMA患者，我老公又不是携带者的话，我怀孕的话还需要做产前检测吗北京大学第一医院神经内科吕志勤：你的爱人无需检查，因为从概率看两人得同一种病很小，关键你要孩子肯定要把基因传给你的下一代（不管是否发病）。因此从优生的角度看不适合要。2013年09月05日
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