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进行性肌营养不良症介绍,什么是进行性肌营养不良症

本病为基因缺陷性疾病。目前已发现的致病基因达数十种,主要类型与相应致病基因为: Duchenne/Becker 型肌营养不良:致病基因为 DMD 面肩肱型肌营养不良 1 型:4q 亚端粒区巨卫星串联重复序列减少,重复序列中包含 DUX4 面肩肱型肌营养不良 2 型:SMCHD1 Emery-Dreifuss 型肌营养不良:EMD、FHL1、LMNA、SYNE1、SYNE2、TMEM43 眼咽型肌营养不良:PABPN1
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