进行性肌营养不良症介绍，什么是进行性肌营养不良症

本病为基因缺陷性疾病，迄今为止没有特效的治愈方法。主要治疗手段包括规范的药物治疗、康复训练、增强营养等对症支持治疗。

药物治疗

糖皮质激素：用于确诊 Duchenne 型肌营养不良的患儿，一般不用于 Becker 型肌营养不良等病情较轻的类型。建议在 3 岁之后、运动功能出现异常之前，开始规范口服治疗。针对心脏损害、呼吸道感染及胃肠道功能障碍等，在医生指导下使用相关药物。其他可选用的药物包括 ATP、肌苷、维生素 E、钙剂、辅酶 Q10 等。

康复治疗

对于 Duchenne/Becker 型肌营养不良，规范的家庭康复治疗非常重要。建议确诊后早期、规律开展。应在有相关疾病治疗经验的康复科医师指导下长期坚持，能够延缓疾病造成的关节挛缩、姿势异常等，并能在肌力不足的情况下，维持更好的生活功能和姿态。一些器械康复，如站斜板、足部矫形支具、站立架等也在疾病不同阶段康复中有重要作用。

手术治疗

部分类型的进行性肌营养不良，在病情发展过程中可能出现脊柱侧弯、关节挛缩等，经外科评估后，进行相应的矫形手术，有助于维持机体的运动功能。

前沿治疗

针对 Duchenne 型肌营养不良的基因治疗药物基因编辑干细胞治疗等

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