脊索瘤

按照Enneking外科分期系统，脊索瘤多数属于ⅠB期，完整的外科手术切除是首选的治疗方法，不能完整切除者术后加辅助放疗。术前准备主要在于减少术中出血，除了大量备血外，术前行髂内动脉或肿瘤供血管栓塞可以减少肿瘤血运，术中通过腹主动脉球囊临时堵塞腹主动脉血流，可以更有效地减少术中出血，使手术的安全性大大提高。脊索瘤对放疗敏感性低，但放疗对减少神经系统症状和控制疼痛有一定效果，常应用于无法外科切除、切除不彻底、大范围复发后疼痛的病例，可取得明显效果。化疗对脊索瘤的疗效尚不确定。近年来靶向治疗已成为研究热点，酪氨酸激酶抑制药伊马替尼(格列卫)通过抑制其活性发挥抗肿瘤作用，目前被广泛应用并取得良好临床效果。近期亦有报道伊马替尼在脊索瘤的治疗中取得良好效果。脊索瘤常常局部浸润，骶骨脊索瘤完全切除困难，易于局部复发，晚期可发生远处转移，术后5年生存率为86%，10年生存率为49%;5年无瘤生存率为58%，10年减少到22%;5年带瘤生存率为60%，10年减少到43%。绝大多数病人死于局部治疗失败的并发症。

脊索瘤的X线表现为显著破坏的膨胀性溶骨性破坏，具有不规则的扇形边缘，有时可见基质钙化，可能由于肿瘤内广泛性坏死所引起。骶尾部的脊索瘤开始时可表现为骨内病变，同时侵及骶骨的内外缘，由于其生长缓慢，开始时受侵犯的区域膨胀并略呈囊状改变，看不到骨外的延伸。CT和MRI检查对显示软组织侵犯是更重要的方法，脊髓造影也可显示肿瘤向椎管内的蔓延情况。CT可显示骨质破坏的范围，软组织肿块的大小，向椎管内生长的情况以及向附近结构的侵犯范围。绝大多数表现为溶骨性破坏，不伴有反应性骨硬化，肿瘤内有钙化点，增强扫描中肿瘤呈轻度至重度强化，可观察肿瘤与周围组织的分界和关系。脊索瘤的MRI表现，在T1加权像为与脑实质等信号或低信号，T2加权像为高信号，肿瘤内信号强度常不均一.对颅内肿瘤边界的显示和颅内血管移位和狭窄的评价，MRI优于CT。放射性核素骨扫描脊索瘤的周边出现摄取增加，在肿瘤完全代替骨组织的区域内出现骨活动度减低而缺乏核素摄取，出现密度减低区或冷区。

脊索瘤最常发生于50～60岁，30岁以下少见，男性多于女性，最好发部位为脊椎两端，即颅底蝶枕部和骶尾部，其次为颈椎、腰椎，胸椎少见，极少数发生在中轴骨之外，多位于肢端软组织，偶有多发性脊索瘤的报道。脊索瘤生长缓慢，是局部侵袭性病变，很少发生转移，晚期可转移至局部淋巴结、肝、肺和腹部器官。通常出现的症状是疼痛，可发生在下肢或颈部，骶尾部等。颅底蝶枕部肿瘤可引起头痛、脑神经受压症状(视神经多见)，或由于侵犯垂体引起内分泌功能不全，斜坡脊索瘤可首先表现为呼吸、吞咽或说话困难，晚期出现颅内压增高征象；向侧方或下方生长突出者可在鼻咽部形成肿块堵塞鼻腔，出现脓血性分泌物。骶尾部肿瘤压迫症状出现较晚，典型症状是慢性腰腿痛，持续性并夜间加重。缓慢生长的包块多向前方膨胀生长，临床不易发现，只有在晚期肿瘤向后破入臀肌、骶棘肌或皮下才被发现，下腹部也可触及包块。肿瘤挤压脏器，产生机械性梗阻，引起小便障碍和大便秘结，部分可出现直肠刺激症状；骶神经根很少受破坏因此大小便控制和足踝运动障碍少见。肛门指诊是早期发现骶骨肿瘤的常规检查，临床诊治中往往被忽视，怀疑骶骨肿瘤时，肛门指诊尤为重要。

肉眼可见脊索瘤在骨内膨胀性生长，常为分叶状，灰色或蓝白色，大小不一，境界较清，常有假包膜，但瘤组织常侵犯到假包膜外，切面呈黏液样或胶胨状，常伴有出血、坏死及囊性变。镜下可见典型的分叶状外观，间隔有纤维性条带，瘤细胞排列成条索状、梁状、片状或散在分布，主要有星形细胞、液滴状细胞。星形细胞一般在小叶边缘，较小，呈星形、梭形，细胞中无明显液泡，胞质嗜酸性，细胞核一般为圆形，细胞周围有突起。液滴状细胞靠近小叶中心，呈圆形，细胞中有多量液泡，有时液泡将细胞核积压在边缘，形似印戒细胞，有的细胞胞质完全由空泡替代，形成所谓的透明细胞。电镜下可见脊索瘤由特征性星形细胞、液滴细胞及两者之间各种移行细胞组成。免疫组化染色脊索瘤表达S-100和上皮标记(CK、EMA)，也可表达神经原纤维(NF)和癌胚抗原(CEA)，胞质含可被淀粉酶消化的PAS物质。细胞遗传学研究表明，脊索瘤有21号染色体异常。

脊索瘤起源于脊索组织的残留物或迷走的脊索。脊索瘤是一种低度恶性肿瘤，由分叶状排列的含有空泡的囊泡性细胞和黏液样细胞所组成。脊索瘤占原发恶性骨肿瘤的1%～4%，绝大多数发生于中轴骨，如骶尾部和颅底蝶枕区，但从不发生在椎间盘。

治疗前患者因脑脊液鼻漏伴头痛1周入院神经内科，行CT及MRI提示蝶窦、斜坡骨质破坏明显，并与后颅窝开通，硬膜被肿瘤侵范破损，脑脊液从后颅窝沿斜坡破口流入鼻腔。治疗中术中发现肿瘤有包膜，斜坡骨质被肿瘤破坏形成通道，可见脑脊液从该洞口通道流出，切除肿瘤后可见斜坡骨质完全破坏，暴露到后颅窝及其结构，如基底动脉、外展神经、脑干等重要结构。最后用自体带蒂鼻中隔粘膜瓣贴敷重建颅底，确保无脑脊液漏。治疗后治疗后7天患者术后无新发神经功能障碍，无发热头痛等，无脑脊液漏，1周后出院。

治疗前患者2018年发展颈2肿瘤，在当地医院行手术治疗，术后病理提示：脊索瘤。术后一年肿瘤复发，患者出现进行性加重吞咽困难、声音嘶哑，颈部肿块增大。至长征医院骨肿瘤科许炜教授门诊就诊。行颈椎核磁共振、CTA检查发现：颈1-4脊索瘤复发，椎旁巨大肿瘤行程，右侧椎动脉包绕严重，手术切除十分困难。治疗中该患者属于高难度上颈椎肿瘤，脊索瘤极其容易复查，需要彻底切除。再详细评估后我们制定的切除方案为：分期后-前联合颈1-4颈椎脊索瘤大块全椎节彻底切除。重建脊柱稳定性方案：后路枕颈融合，前路3D打印颈椎假体重建。治疗后治疗后240天术后4月随访，功能良好，肿瘤未见复发。行走活动正常，生活完全自理。

骶骨脊索瘤是中老年好发肿瘤，有良恶性之分，良性，一般可以观察，恶性需要手术治疗。由于生长缓慢，骶前有较大的空间，早期，往往发现不了，除非压迫直肠，引起排便困难，而被发现。大多数发现，已经比较大，增加手术的困难程度。恶性脊索瘤一般手术治疗为主，根据肿瘤位于骶骨不同平民，选择次全切除，和骶骨全切除。术后根据不同骶骨不同平面，带来大小便障碍，运动受限，特别是全骶骨切除。最近，我们做了2例骶骨脊索瘤的全切，获得满意肿瘤切除边界。