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侯双兴主任医师 上海市养志康复医院 神经内科 神经临床中心重要疾患：---- 国家中医药管理成果转化与规范推广项目 肌张力障碍综合征诊治肌张力障碍（dystonia）是一种不自主、持续性的肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。临床表现主要为手足徐动症、扭转痉挛、痉挛性倾斜、书写痉挛等。中医称作：痉证、颤震；部分类型有遗传倾向，如原发性肌张力障碍原发性者多见于7~15岁儿童或少年。《常见症状》：扭转痉挛、手足徐动症、痉挛性斜颈、书写痉挛《主要病因》：遗传因素、感染、代谢障碍、中毒《重要检查》：头部CT或MRI、颈部MRI、血细胞涂片、铜代谢测定、基因突变检测！！本病会影响患者的正常生活，一定要加强护理，避免跌倒或压疮危险等。临床分类1、依据病因分类可分为原发性肌张力障碍和继发性肌张力障碍。2、依据肌张力障碍的发生部位分类（1）局灶型即单一部位肌群受累，如眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音障碍、痉挛性斜颈等。（2）节段型两个或两个以上相邻部位肌群受累，如Meige综合征（主要表现为眼肌痉挛、口和下颌肌张力障碍），一侧上肢加颈部，双侧下肢等。（3）多灶型两个以上非相邻部位肌群受累。（4）偏身型半侧身体受累，一般都是继发性肌张力障碍，常为对侧半球，尤其是基底节损害所致。（5）全身型下肢与其他任何节段型肌张力障碍的组合，如扭转痉挛。好发人群病因总述原发性肌张力障碍一般是由于先天遗传导致的，而继发性肌张力多由感染、中毒、外伤、肿瘤、代谢障碍、脑血管病、药物等因素所致。基本病因1、原发性肌张力障碍的病因多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环水解酶1（GCH-1）基因突变所致。家族性局限性肌张力障碍，通常为常染色体显性遗传，外显率不完全。2、继发性肌张力障碍的病因指有明确病因的肌张力障碍，病变部位包括纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等处，见于感染（脑炎后）、变性病（如肝豆状核变性、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上性麻痹等）、中毒（如一氧化碳）、代谢障碍（大脑类脂质沉积、核黄疸、甲状旁腺功能低下）、脑血管病、外伤、肿瘤、药物（如左旋多巴、甲氧氯普胺、抗精神药物等）。症状总述原发性肌张力障碍的主要临床表现为扭转痉挛、Meige综合征、痉挛性斜颈、手足徐动症、书写痉挛、多巴反应性肌张力障碍、发作性运动障碍。典型症状1、扭转痉挛又称畸形性肌张力障碍，是指全身性扭转性肌张力障碍，早期表现为一侧或双侧下肢的轻度运动障碍，足内翻，行走时足跟不能着地，随后躯干和四肢发生不自主的扭转运动。最具特征性的是以躯干为轴的扭转或螺旋样运动。常引起脊柱前凸、侧凸和骨盆倾斜。2、Meige综合征主要表现为眼睑痉挛和口-下颌肌张力障碍，眼肌痉挛患者可出现眼干、畏光和频繁眨眼，后期不能自主闭合眼睑；口-下颌肌张力障碍者可出现不自主的张口闭口、咧嘴、撇嘴、伸舌扭舌、呲牙、咬牙等，严重者可使下颌脱臼，损伤牙齿、牙龈、下唇及舌头，影响吞咽和发声功能。3、痉挛性斜颈早期表现为周期性头向一侧转动或前倾、后仰，后期头常固定于某一异常姿势。受累肌肉常有痛感，亦可见肌肉肥大，可因情绪激动而加重。4、手足徐动症主要表现为手和脚不自主的缓慢、弯曲蠕动。5、书写痉挛和其他职业性痉挛指在做书写、弹钢琴、打字等动作时，手和前臂出现的肌张力障碍和异常姿势。6、多巴反应性肌张力障碍（DRD）缓慢起病，通常首发于下肢，表现为上肢或下肢的肌张力障碍和异常姿势或步态，步态表现为腿僵直、足屈曲或外翻，严重者可累及颈部。患者也可合并运动迟缓、齿轮样肌强直、姿势反射障碍等帕金森综合征的表现。7、发作性运动障碍表现为突然出现且反复发作的运动障碍，疾病不发作时患者的表现是正常的。并发症1、神经根病脊髓侧支神经根的病变，可导致肌肉失神经性营养不良造成肌肉萎缩，以及感觉异常如麻木、针刺感。2、肌肉假肥大属于肌营养不良症的一种类型，临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现，可能与遗传或患者自身基因突变等因素有关。3、吞咽困难肌张力障碍累及到会厌部肌肉，可造成吞咽困难。4、情感障碍部分患者可出现抑郁、焦虑等情感障碍。检查预计检查医生通常先建议患者做头部CT或MRI、颈部MRI、血细胞涂片检查等检查，再根据个体情况选做铜代谢测定及裂隙灯检查、代谢筛查和基因突变检测等，以除外其他疾病。实验室检查血细胞涂片检查：可排除神经-棘红细胞增多症。影像学检查1、头部CT或MRI可排除脑部器质性损害。2、颈部MRI可排除脊髓病变所致的颈部肌张力障碍。其他检查1、铜代谢测定及裂隙灯检查可排除Wilson病，又称为肝豆状核变性，是一种由常染色体隐性遗传引起的铜代谢障碍性疾病，在起病的初期，以肢体震颤为首发症状，之后可出现精神智力障碍及肝硬化、黄疸等症状表现。2、代谢筛查排除遗传代谢性疾病。3、基因突变检测对儿童期起病的扭转痉挛可进行DYT1基因突变检测。诊断诊断原则根据病史和特征性表现（如不自主运动、异常姿势等）可做出初步诊断，还需进行详细的病史询问，再结合血细胞涂片、头部CT或MRI、颈部MRI、代谢筛查、基因突变检测、铜代谢测定及裂隙灯检查等，可以进行诊断。鉴别诊断1、舞蹈症舞蹈症的不自主运动速度快、运动模式变幻莫测、无持续性姿势异常，并伴肌张力降低，而扭转痉挛的不自主运动速度慢、运动模式相对固定、有持续性姿势异常，并伴肌张力增高。2、僵人综合征僵人综合征表现为发作性躯干肌（颈脊旁肌和腹肌）和四肢近端肌紧张、僵硬和强直，而面肌和肢体远端肌常不受累，僵硬可明显限制患者的主动运动，且常伴有疼痛，肌电图检查在休息和肌肉放松时均可出现持续运动单位电活动。治疗选择治疗原则治疗方法主要有药物治疗、局部注射A型肉毒素和手术治疗。对局灶型或节段型肌张力障碍者首选局部注射A型肉毒素；对全身性肌张力障碍宜采用药物治疗加A型肉毒素局部注射；药物或A型肉毒素治疗无效的严重病例可考虑手术治疗。对继发性肌张力障碍的患者需同时治疗原发病。药物治疗1、抗胆碱能药如苯海索，给予可耐受的最大剂量，对症状的控制有一定的效果。2、左旋多巴对多巴反应性肌张力障碍者有一定的缓解效果。3、哌啶醇、吩噻嗪类或丁苯那嗪对症状的缓解也有一定的作用，但达到有效剂量时，可能诱发轻度的帕金森综合征。4、其他如地西泮、硝西泮、氯硝西泮、巴氯芬及卡马西平等对本病也有一定的治疗效果。相关药品苯海索、左旋多巴、哌啶醇、吩噻嗪类、丁苯那嗪、地西泮、硝西泮、氯硝西泮、巴氯芬、卡马西平等手术治疗1、副神经和上颈段神经根切断术适用于严重痉挛性斜颈患者，部分病例可缓解症状，但有复发的可能。2、丘脑损毁术或脑深部电刺激术适用于某些偏身及全身性肌张力障碍者。其他治疗A型肉毒素注射治疗：局部注射疗效较佳，注射部位选择痉挛最严重的肌肉或肌电图显示明显异常放电的肌群，剂量应个体化，疗效可维持3～6个月，重复注射有效。治疗周期肌张力障碍的治疗周期一般为10-30天，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。治疗费用治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。预后一般预后原发性肌张力障碍在脑深部电刺激术后症状可改善40%~90%，继发性肌张力障碍的症状改善则不如原发性。危害性肌张力障碍会造成运动功能障碍，影响患者的工作和生活。自愈性一般不会自愈。治愈性本病很难治愈，经过积极治疗可改善症状。治愈率部分患者通过积极治疗可使症状得到改善。根治性通过积极治疗可以改善症状，但是很难彻底根治。复发性经彻底治疗后，一般不会复发。日常总述肌张力障碍患者常常伴有不同程度的行动不便，所以日常生活中，需要有专人看护，尽量避免患者独自外出，以免发生跌倒等意外。心理护理由于病程长，治疗效果不明显，患者常出现紧张、焦虑、不安等情绪，有迫切治愈疾病的需求。家属要及时给予患者安慰和鼓励，减轻患者的心理负担和不安情绪，树立治疗信心，积极配合治疗。用药护理严格遵循医嘱用药，避免擅自停药或调整药物用量；密切观察患者有无药物不良反应，如面色苍白、四肢冰凉、反应迟钝等，注射A型肉毒毒素者还要注意观察注射点周围有无皮下瘀点或瘀斑，患者有无疲劳和周身不适感，有无溢泪、眼睑闭合不全、上眼睑下垂、视物模糊等不良反应；一旦出现不适表现，要及时告知医生，以免延误病情。生活管理1、营造舒适、安静的休息环境，定期通风。2、急性期患者应取舒适的体位卧床休息，患者感到脊背疼痛、行动不便时，更应多卧床休息，尽量减少活动，防止摔伤、坠床的发生。待病情稳定后，再逐渐开始下床活动。3、注意患者个人卫生，保持皮肤及会阴部清洁、干燥，及时更换衣物和床单，预防感染。4、行动困难者，需在家属协助下，定期翻身、按摩、拍背、擦拭，以防褥疮。5、注意气候变化，及时添减衣物，避免受寒引发感冒，加重病情。病情监测严密监测患者的生命体征（如体温、呼吸、血压、心率等）；尤其用药治疗中注意观察肌张力障碍的表现，有无食欲不振、恶心、呕吐、运动障碍、失眠等表现。如病情出现变化，要及时告知医生，按医嘱给予对症处理。饮食饮食调理科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。饮食建议1、给予高维生素、高蛋白、高热量、易消化软质饮食，鼓励患者进食时细嚼慢咽。2、注意预防便秘，多进食新鲜水果、含纤维素高的蔬菜，多吃含维生素B的食物（如大豆、花生、黑米等）、富含蛋白质及钙质的食物（如牛奶、豆制品等）。3、根据患者的喜好及吞咽情况调整食物的品种，耐心地喂食、喂水，必要时给予鼻饲饮食或静脉补充营养。饮食禁忌禁烟酒及辛辣刺激性食物。预防预防措施预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。2022年09月28日
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孙洪涛主任医师 武警特色医学中心 神经外科 梅杰综合症患者在饮食保健上要留意以下这些问题。 1、切勿摄取过多的糖 特别是白糖不能食用太多，因为在白糖中不只维生素的含量是零，并且糖在代谢中还要维生素B的参加，所以，使原本就缺少的维生素B愈加缺少。故应减少糖分摄入。 2、勿食辛辣影响性食物 像人们的生活中常见的葱、蒜、韭菜、辣椒、花椒、胡椒、洋葱、芥末、五香粉、咖喱粉等都是辛辣影响食物将影响面神经，加强使经激动，然后诱发痉挛、加剧痉挛。 3、不沾烟酒 因为假使过多的饮用酒精，就简单引起维生素B的缺少，成为神经炎的诱因。特别是白酒，酒精含量高，应控制不可多饮。 4、补充钙元素 因为钙不只仅是对智力和骨骼有好处，还能够促进神经和肌肉的功能正常的进行，因为患有面神经疾病的患者是因为面神经传导妨碍而引起的肌肉萎缩，因而，补钙很重要，所以，要多食用一些西瓜、奶制品、胡萝卜、排骨、深绿色蔬菜、芝麻、蛋黄、生果、海带等富含钙质的食物。 5、弥补维生素B族元素。 因为维生素B族元素对面神经疾病有很大的协助。所以，应该多食用一些菠萝、葡萄、柿子、杏、西瓜、桃、木瓜、冬瓜、香菜、西红柿、苹果、等富含维生素B的食物。6、多食生果鲜蔬 新鲜蔬菜、生果，既利于梅杰综合症的医治，又利于预防。7、勿饮浓茶因为茶叶中含有多种维生素和氨基酸，因此多饮浓茶可使神经兴奋性增强，小动脉痉挛，从而加重梅杰综合症症状。2020年12月13日1164
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