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李庆国主任医师 天津市环湖医院 小儿神经外科 1、什么情况下要怀疑儿童先天性脊柱裂？一些家长在孩子出生后，都会怀着忐忑不安的心情对婴儿进行全身检查，唯恐发现一些异常现象，尤其是婴幼儿最常见的脊柱裂畸形。那么，哪些情况要怀疑孩子可能存在脊柱裂畸形呢？首先，是皮肤的异常。最常见的是臀间裂不对称。正常人两臀与躯干之间有一个“Y”字形的裂，称为臀间裂。如果发现“Y”字两个上支不对称，尤其是伴有两臀高度不一致，就要引起家长的注意了。还有，经常发现孩子腰背部正中有紫红色片状高出皮肤表面的毛细血管瘤，也是脊柱裂的征象。有的孩子腰背部正中靠近臀部上方可发现皮下脂肪瘤，因为脂肪瘤的存在从外形上不能看到正常的腰曲，也不能触摸到正常的脊柱背侧的节段性棘突。背部正中出现丛集状的毛发，毛发下面有凹坑，或色素沉着，皮肤上可发现小孔，其周边有正常皮肤长入，有时孔内有白色分泌物排出，或经常发炎，长脓包，甚至皮肤缺损的。以上这些情况均有可能伴随着先天性隐性脊柱裂。一旦发现这些异常情况，家长就要引起重视，及时就医，准备进行一些必要的检查。2、B超和MRI能确诊脊柱裂吗？这是家长最关心的问题之一。首先说说B超在脊柱裂诊断中的作用。对于小于6个月的婴儿，B超检查是非常有价值的诊断工具，因为脂肪瘤、脑脊液和脊髓分别有不同的回声特性，婴儿期未成熟的骨骼钙化不充分，超声波很容易通过脊椎探查椎管内部情况，可以显示脊髓栓系。超声检查虽然安全、简便且相对便宜，但它不能提供所有的信息。MRI（核磁共振）检查对于绝大多数病例能够达到确诊，是诊断脊柱裂最有价值的手段。3、MRI检查要做哪些部位？一般情况下，MRI检查最好包括全脑和全脊髓，因为先天性脊柱裂也可伴随颅脑畸形和颈枕畸形，甚至脑积水、脊髓空洞症和小脑扁桃体下疝等，所以，MRI检查必须全面而详细，才能确保不遗漏有价值的信息。4、除了B超和MRI之外，还需要哪些检查？脊柱平片可发现尾骨发育异常，分节异常，骨结构畸形，椎板缺失，半椎体和脊髓纵裂及椎管内骨刺。CT和CT三维重建主要了解骨结构缺陷。尿流动力学检测膀胱的排尿功能以了解神经的损伤情况，而胫骨后、腓侧和阴部体感诱发电位对脊柱裂伴随的神经损伤情况可以做出准确的判断。5、各种检查对儿童的身体和发育有何影响？家长们都非常关心每一项检查对孩子的影响。可以总结如下：B超和MRI检查对孩子没有任何影响；CT和X-光检查对低龄儿童的影响已经有了明确的结论，但必要时也要接受。6、产前哪些手段可以检测出胎儿脊柱裂？这也是每一个孕妇最关心的问题。那么，就目前来说产前主要有三种手段来筛查胎儿是否有脊柱裂。其一是B超，是目前产前诊断的主要手段。高分辨率胎儿超声对脑脊膜膨出产前检查灵敏度接近100%，也能够检测出脊髓缺陷，还可以发现伴随的脊柱裂，脑积水等。其二，母体血浆甲胎蛋白检查可发现开放的脊柱裂。第三，现在一些医疗单位可以进行胎儿的MRI检查，有条件的地方可以不做B超检查，直接对母子进行MRI检查，从而早期确诊脊柱裂。尽管如此，还有一些隐性脊柱裂难以被发现。7、孩子太小不配合检查怎么办？使用儿童常用的镇静剂，水合氯醛灌肠或口服，安全有效，而且可靠。2015年03月17日9999
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马杰主任医师 上海新华医院 小儿神经外科 1、 什么是脊柱裂？脊柱裂是胚胎早期椎弓发育障碍，椎管闭合不全，偶伴有椎体及椎间孔的发育畸形，可发生在颈椎、胸椎、腰椎或骶椎。以腰骶部最常见，有的同时存在于不同部位。脊柱裂分为隐性和显性两大类。隐性脊柱裂常见，病变区域皮肤可正常，也可有色素沉着、毛细血管瘤、皮肤凹陷、局部多毛等现象。显性脊柱裂少见，由于椎板闭合不全，椎管内容物通过缺损处向外膨出，在脊背部的皮下形成囊性包块。2、 小儿腰骶部出现凹陷或脓包怀疑脊柱裂时，应做哪些检查？当发现宝宝腰背部局部皮肤多毛、紫斑、小凹，色素沉着，皮赘等，应尽早行CT和MRI检查。3、通过B超和MRI能确诊吗？对出生后的宝宝，MRI可清晰显示脊柱裂及脊髓、神经畸形，以及局部粘连等病理情况，多能明确诊断，而B超对诊断的帮助不大。但对胎儿，B超应作为首选检查，并不是每一例脊柱裂都能被产前超声诊断，大约60％－70%的脊柱裂胎儿能被诊断，近年来产前诊断不断发展，胎儿脊柱裂的筛查指标及方案不断更新，脊柱裂的检出率越来越高。4、核磁共振的检查部位不同是否对最终的诊断有影响？脊柱裂以腰骶部最常见，有的同时存在于不同部位。当怀疑宝宝有脊柱裂时，首先要行腰骶部MRI检查，必要时加做其他部位。5、通过B超和MRI是否可以判断脊柱裂的严重程度？MRI可清晰显示脊柱裂及脊髓、神经畸形，以及局部粘连等病理情况，对脊柱裂合并脊髓栓系的诊断更为明确，多能显示脊髓末端下移，达到腰骶交界或骶管内，局部存在粘连等征象。如合并囊肿、脂肪瘤等也能查明。6、孩子太小不能配合核磁共振应怎么办？核磁共振是否会产生放射性影响孩子生长发育？因MRI检查的时间较长且有噪音，故对于5岁以下的宝宝行MRI检查时应常规应用镇静剂（如水合氯醛，鲁米那等，必要时可用安定），5岁以上的宝宝若不能配合MRI检查，也建议应用镇静剂，偶尔小剂量使用水合氯醛、鲁米那等镇静药物一般不会对宝宝造成影响。由于核磁共振是磁场成像，没有放射性，所以对人体无害，是比较安全的，不会影响宝宝的生长发育。7、诊断脊柱裂，除了B超和MRI，还需要做哪些其他的检查？ 出生后的宝宝，一般MRI可明确诊断，对伴有椎体或椎间孔发育畸形的宝宝还需要做脊柱CT以及三维重建。对胎儿脊柱的产前筛查，除了B超外，还需要检测羊水甲胎蛋白（AFP）和母亲血清AFP，必要时可行腹盆部MRI。8、是否可以通过产前检查来确定胎儿是否会出现脊柱裂？近年来产前诊断不断发展，胎儿脊柱裂的筛查指标及方案不断更新，脊柱裂的检出率越来越高。如果排除其它因素，孕妇血液中AFP值增高，建议行详细的超声检查，脊柱裂是否能产前超声诊断取决于孕周、胎儿体位、畸形的大小、仪器的分辨率以及医生的经验，并不是每一例脊柱裂都能产前被诊断，大约60％－70%的脊柱裂胎儿能被诊断，对超声不能明确诊断时，可行MRI和羊水穿刺术检测羊水中的AFP值。2015年01月18日10512
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