巨脑回畸形

巨脑回是胎儿在母亲妊娠期间，胎儿大脑发育时期，早期神经元发育障碍，造成大脑皮质发育不良。属于神经元移行异常性病变。

目前尚无证据证明本病与遗传有关。可能与母亲妊娠期毒素接触、病毒细菌感染、药物滥用、接触放射线，胎盘缺血缺氧有关。

• 毒素接触：如接触硫化氢、甲烷（家具材料含有）、苯类化合物（油漆中含有）、铅、汞（水银体温计）等。
• 感染：如弓形虫，柯萨奇病毒，梅毒螺旋体，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒等感染。
• 药物滥用：过度使用抗生素，感冒药等，吸食毒品。
• 放射线接触
• 胎盘缺血缺氧

本病多在出生后 6 个月开始出现症状，常见症状有：

• 精神发育迟滞：表情呆板、不活跃，可伴不自觉流口水。
• 运动功能障碍：不能端坐、翻身、站立、行走，严重者可出现偏瘫和四肢瘫痪。
• 难治性癫痫：表现为面、颈、四肢抽搐，头、眼睛持续性向一侧偏斜，可伴意识丧失。
• 语言发育障碍：发音模糊不清或不能表达。
• 智力低下：认知能力、学习能力、抽象思维能力、理解力、记忆力低下。
• 感知觉发育障碍：对周围刺激反应差。

• 妊娠期间，避免接触各类毒素、避免感染、避免滥用药物，避免接触放射线。
• 定期产检，以尽早发现胎儿有无缺陷。

本病主要根据临床症状和核磁共振（MRI）、脑电图等检查进行诊断，此外，患儿可能还需要进行智力、运动、语言能力等方面的评估。

• MRI：是主要的检查方法，可以显示巨脑回的病变位置和程度，并可以同时显示伴发病变。
• 脑电图：主要用于诊断伴发的癫痫。
• 智能量表：测试患儿的智能（感知、记忆、认知、思维、逻辑等）。
• Gesell 发育量表：测试患儿的大运动（站、立、行）、细动作（折纸、画画）、语言能力，社会适应性。

本病尚无特效治疗方法，主要通过药物治疗、手术治疗、运动训练等方法针对癫痫、运动障碍等对症治疗。

药物治疗

• 抗癫痫药：卡马西平、苯妥英钠、丙戊酸钠等药物。控制癫痫发作，但只能缓解症状，不能根治。
• 神经营养药物：神经节苷脂，抑制神经细胞损伤，促使中枢神经系统功能恢复和神经细胞生长。不良反应主要为皮疹。

手术治疗

对于药物难治性癫痫发作者，可考虑进行大脑半球切除术，可缓解癫痫症状，但对于智力发育障碍没有明显改善。

其他治疗

• 体能运动训练：Vojta 法，用于患儿运动障碍恢复训练。通过反射性翻身和反射性俯卧爬行两种手段，诱发患儿的运动能力，提高患儿用身体各部位支持身体的能力和自己抬起身体的能力。
• 精细运动训练：提高患儿独立生活能力。重点训练患儿上肢、手精细运动。
• 语言训练：对患儿听力、发音、语言和咀嚼功能进行协同矫正。
• 矫形器应用：足弓垫、踝足矫形器、髋关节矫形器等。可用于稳定关节活动，控制肌肉和肌腱的挛缩，矫正和预防畸形的发生，辅助抗重力伸展活动。

• 癫痫发作时，立即将患儿平卧，头偏向一侧，清除口鼻腔分泌物，防止舌咬伤。避免刺激，不可用力按压肢体以防骨折。
• 在医生的指导下，尽早开展康复锻炼，以尽可能提高患儿的运动、语言能力。

本病缺乏有效的治疗方式，患儿可伴有不同程度的运动障碍、语言障碍、智力障碍，癫痫等，严重者可能会死亡。