卡尔曼氏综合征介绍，什么是卡尔曼氏综合征

卡尔曼氏综合征是由于下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）分泌障碍，导致的伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种罕见的遗传性疾病。

本病好发于青春期，男性远多于女性。

主要症状有男性隐睾或阴茎短小、女性乳腺发育不良或原发性闭经、嗅觉缺失或减退等。

本病是由于下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）分泌障碍，下丘脑-垂体-性腺轴功能低下，导致无法启动青春期。其发生主要与基因突变有关，是一种遗传性疾病。

本病典型症状是性腺功能减退导致第二性征发育缺失，嗅觉缺失或减退以及相关躯体异常表现。

典型症状

• 性腺功能减退
  男性：阴茎短小、睾丸体积小（容积小于 4 毫升）、无精子发生或隐睾，青春期无第二性征，有极少或无胡须和体毛出现，没有大量肌肉增长，声音没有变得低沉。

  女性：原发性闭经、乳房发育差、无腋毛生长、内外生殖器均呈幼稚型。

• 嗅觉缺失或减退：无法识别香臭。

• 相关躯体异常表现
  身材细长，臂展超过身高 5 厘米以上。

  牙缺失、唇裂、腭裂，掌骨短及心脏缺损、肾脏发育异常。

  感觉性听力下降，镜像运动，色盲或视神经萎缩，眼球运动异常及小脑共济失调。

其他症状

除了上述表现，本病还可能会出现下列症状：

• 新生儿期：男性患儿可表现为小阴茎和/或隐睾。女婴缺乏可提供诊断线索的明显异常表现。
• 儿童期：部分儿童期患者可出现嗅觉减退或丧失，或存在畸形，如唇/腭裂、并（指）趾畸形等。
• 青春期：男女表现为不同程度的性成熟障碍和身高突增（也就是民间俗称的蹿个）。
• 成年时期：部分可有完全正常的青春期发育，仅在随后的成年期发生促性腺激素低下，导致性功能障碍和不孕不育。

本病病因未明，也没有特别的预防方法，有相关卡尔曼综合征家族史，在孕前进行遗传咨询，对于预防疾病发生有一定帮助。

本病主要依靠实验室检查、精液检测、戈那瑞林兴奋试验、嗅觉功能测定、影像学检查以及基因检测等进行诊断，具体检查方法如下：

• 实验室检查：睾酮，雌二醇等性激素水平降低时，促性腺激素水平降低或不升高。其他垂体前叶激素水平正常。
• 男性精液检查：无精子。
• 戈那瑞林兴奋试验：静脉注射戈那瑞林 100μg，对比一小时前后的促性腺激素水平。
• 嗅觉功能测定：若不能鉴别酒精、白醋、水和香水的气味，拟诊卡尔曼综合征。
• 影像学检查：骨龄愈合延迟, 骨龄落后。头颅核磁示嗅球、嗅沟发育不全或缺失。
• 基因检查：可发现突变基因。

卡尔曼氏综合征的治疗目的主要是促进第二性征发育、建立和维持正常的骨骼和肌肉生长以及生育功能的恢复。对嗅觉缺失无有效治疗方法。治疗方法包括药物治疗。

药物治疗

男性

• 雄激素治疗：对于暂无生育需求患者，14 岁以后可予雄激素治疗，以促进男性第二性征发育，维持正常性功能、体脂成分、骨密度，同时有助于维持正常的情绪和认知，但是雄激素的治疗不能恢复生育能力。
• 促性腺激素治疗：促性腺激素治疗有可能恢复患者生育能力。
• 脉冲式 GnRH 治疗：当垂体前叶功能正常时，可考虑进行 GnRH 脉冲治疗，促进垂体前叶促性腺激素的合成和释放，进而促进睾丸生长发育，分泌睾酮和生成精子。

女性

• 雌孕激素替代治疗：对于暂无生育需求患者，可行周期性雌孕激素联合治疗，促进第二性征发育。
• 促排卵治疗：有生育需求时，可行脉冲式 GnRH 治疗诱导规律月经和排卵，获得妊娠机会，但要在医生指导检测下进行。

• 卡尔曼综合征由于先天性促性腺激素分泌不足，需要长期规律使用激素类药物治疗，要定期复查。
• 在治疗过程中，如果发现异常应立即停药检查。
• 日常生活中应该保持乐观的心态，积极治疗。
• 广交朋友，不要陷入孤独和自卑。
• 患儿家长也应该给孩子心理支持，积极寻求心理咨询。

本病不能彻底被治愈，需要终身治疗。经过治疗后，性腺功能减退的症状一般都可以得到解决，生育能力也能得到恢复。