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王智超副主任医师 上海第九人民医院 整复外科 作者：王智超医师；廉响博士作者单位：上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科 门诊时间：每周五下午 门诊9楼 神经纤维瘤专病门诊 牛奶咖啡斑是一种离散的，着色均匀的斑块或斑点。其边界清晰，部分边界光滑，部分边界似锯齿状，深浅不受日晒影响。其直径最小为1-2mm，最大可达20cm。在浅肤色人中，牛奶咖啡斑通常为浅棕色；而在深肤色人中，可表现为一般棕色或深棕色。常有婴儿出生时带有单一的牛奶咖啡斑胎记，但是多于一个的牛奶咖啡斑并不常见。通常来说，六岁及以上儿童身上出现新的牛奶咖啡斑是不正常的。但是对于如1型神经纤维瘤病等综合征，新的牛奶咖啡斑可能在整个童年乃至成人阶段持续发展。零星的牛奶咖啡斑在成人时期通常会消失，但与1型神经纤维瘤病等综合征相关的，通常不会消失。牛奶咖啡斑可能发生于身体的任何部位，但是更常见于躯干、臀部以及下肢，脸部并不常见牛奶咖啡斑。新生儿的牛奶咖啡斑多位于臀部，与之相反，大龄儿童发生病变的区域通常为躯干。在童年时期，随着孩子身体的增长，牛奶咖啡斑也会成比例增大。牛奶咖啡斑中生长恶性黑色素瘤的风险不大。具有6个及以上牛奶咖啡斑为1型神经纤维瘤病的诊断标准之一，超过该数量的个体未患病的概率极低，但其具体数量与NF1的严重程度并无明确关联。有文献报道，NF1相关的牛奶咖啡斑边缘通常是光滑的,且颜色较深，或周围伴有多发性雀斑。对于牛奶咖啡斑，目前有激光疗法，文献中报道效果尚可，但存在复发风险。神经纤维瘤相关疾病较为复杂，且个体差异很大，需要专业医师进行评估、诊断与治疗，如果大家有相关需求，请大家于每周五下午到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼挂号神经纤维瘤病专病门诊，进行评估、诊断、治疗及临床试验的登记。（图片来源于网络）[1]The diagnostic and clinical significance of café-au-lait macules. Shah KN et al. Pediatr Clin North Am. (2010).[2]Ducker P, Pfeiff B, Pullmann H. [Malignant melanoma in cafe -au-lait spot]. Z Hautkr 1990;65:751 [in German].[3]Riccardi VM. Von Recklinghausen neurofibromatosis. N Engl J Med 1981;305:1617-27.2019年08月18日
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王智超副主任医师 上海第九人民医院 整复外科 作者：王智超医师；刘晋作者单位：上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科 门诊时间：每周五下午 门诊9楼 神经纤维瘤专病门诊 通过之前的科普，想必大家都清楚了，Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传病，发病率约为1/3500，临床表现包括牛奶咖啡斑、腋窝和腹股沟雀斑、神经纤维瘤、骨骼异常、神经胶质瘤、学习功能障碍、注意力缺陷、社交能力缺陷等（相关内容可以参考我们之前的文章），其中的牛奶咖啡斑究竟是什么呢？它有怎样的诊断学意义？又该如何与其他色素沉着性疾病进行鉴别呢？让我们一起走进这篇文章吧！“什么是牛奶咖啡斑呢？”所谓牛奶咖啡斑，就是指局限于体表，均匀着色的、直径最小1-2mm，最大可达20cm的斑点或斑块。在浅肤色人中，牛奶咖啡斑通常为浅棕色，或者“牛奶咖啡”色，而在深肤色人中则表现为接近深棕色。形态学上，牛奶咖啡斑的描述大体可分为两种，一是椭圆形、边缘光滑，状似“加利福尼亚州的海岸”（coast of California），另一种则为锯齿状轮廓、仿佛“缅因州的海岸”（coast of Maine）一般，前者在Ⅰ型神经纤维瘤病中更为常见，而后者更多见于McCune-Albright综合征（McCune-Albright syndrome）。组织学上，牛奶咖啡斑描述的是一种黑色素内容物的增多（包括黑色素细胞及基底角质细胞），黑色素细胞的增多及黑色素、巨黑色素浓度的增高都曾被报道在牛奶咖啡斑中发现。图一：牛奶咖啡斑。特征包括均匀的斑块，边界清晰、光滑。图片来源：The diagnostic and clinical significance of café-au-lait macules. Shah KN et al. Pediatr Clin North Am. (2010)图二：节段性牛奶咖啡斑。特征为色素均匀、边界清晰但呈锯齿状。图片来源：The diagnostic and clinical significance of café-au-lait macules. Shah KN et al. Pediatr Clin North Am. (2010)“牛奶咖啡斑如何与其他色素斑病灶鉴别呢？”临床上，虽然牛奶咖啡斑能够非常容易地通过体检进行诊断，但偶尔它们也会很难与其他色素沉着类病灶进行鉴别。因此，对于牛奶咖啡斑的准确诊断及鉴别诊断就显得十分关键。主要需要鉴别的色素沉着病灶区别如下：1、雀斑：体表日光照射部位1-2mm的浅棕色斑点，随阳光照射颜色变深，冬天色素褪去变浅。2、先天黑色素细胞痣：浅棕色至深棕色、范围局限的斑点、斑块或斑片，可能与多毛症相关，通常颜色一致，但也可能有着色较深的部位。3、贝克痣（Becker nevus）：通常发生于青春期的获得性浅棕色斑点，男性多见，多发于肩部、上胸部、上背部；与多毛症相关。4、色素镶嵌：不规则的、浅棕色至中棕色的斑点，边缘常呈锯齿状，在出生时或婴儿早起即可出现。较大的斑点（可被称作节段性色素异常）可在躯干见到，有清晰的中线结构及不太清晰的侧边界，呈一种表皮嵌合现象。5、炎症后色素沉着过多：先前发生过创伤或炎症部位的、定义不清的斑点、斑块；可能与萎缩或增生过度的瘢痕有关，通常随时间褪色。以上就是主要的一些需要与牛奶咖啡斑相鉴别的色素沉着病症，其他还包括斑点样雀斑样痣、色素性荨麻疹等，对相关内容感兴趣的朋友也可阅读我们的参考文献或自行查阅资料进行了解。神经纤维瘤相关疾病较为复杂，且个体差异很大，需要专业医师进行评估、诊断与治疗，如果大家有相关需求，请大家于每周五下午到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼挂号神经纤维瘤病专病门诊，进行评估、诊断、治疗及临床试验的登记。【参考文献】[1] The diagnostic and clinical significance of café-au-lait macules. Shah KN et al. Pediatr Clin North Am. (2010).[2]Colman S D , Wallace M R , Wallace M R . Neurofibromatosis type 1[J]. American Journal of Medical Genetics, 1994, 30A(13):1974.2019年08月18日39746
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何梅副主任医师 成都市第二人民医院 医疗美容科 很多人在出生时，或出生后，会发现身上或多或少会有一些被天使吻过的“痕迹”，也就是我们常说的胎记。大多数胎记是不会对身体有任何影响的，但有一些胎记胎记可能会合并身体器官的异常，甚至有恶性变化的可能，必须积极治疗，需要更加重视，比如今天要说到的“咖啡斑”咖啡？牛奶？斑？牛奶咖啡斑因为其颜色特别像咖啡混合牛奶后淡淡的咖啡色，所以取名咖啡斑。咖啡斑其实是一种常见的色素异常性皮肤病，常见到大约有10%～20%的人都有，看看你身上，说不定会发现有1,2块。咖啡斑较多发于面部和躯干，但其实除了掌跖部外，身体任何部位都有几率发生。如何鉴别咖啡斑？咖啡斑通常在新生儿出生时或出生2年内即出现，主要呈散在分布、界限清楚、表面光滑、形状及数目、大小等不一的淡褐色、棕褐色至暗褐色斑片。咖啡斑需与某些其他胎记相鉴别，比如：雀斑01雀斑为散在分布而不融合的淡褐色至棕褐色小斑点。通常有家族史，5岁左右发病，逐渐增多，女性多于男性，日晒后加重，一般夏季明显，冬季变淡或消失。色素性毛表皮痣色素性毛表皮痣又称Becker痣，多在儿童期或青春期前后出现，初期表现为无症状的不规则黄褐色到褐色的斑片，随年龄增长，日晒后逐渐加深。毛表皮痣好发于肩部、前胸或者是后背，但也可以发生于前臂、腕、面颈等其他部位。边界清楚而不整齐，周围平坦，中央可有轻度波纹。数月到几年后有稠密的毛发生长在皮损区域或者是其周围区域。太田痣太田痣在婴儿出生或者几个月时就会发现。也有部分会在10岁后出现，极个别案例会由于外界刺激后突然显现出来。有褐色、青灰、蓝色、黑色或紫色，斑片着色不均匀，呈斑状或者网状，界限不清晰。较多出现在头部，比如眼周围，脸颊、额头、鼻翼以及耳部，有些甚至波及到眼白部分。咖啡斑会危害健康吗？咖啡斑一般在新生儿或者婴儿期出现，儿童时期会有所增多，一般情况下不会影响孩子健康，但可单发也可并发神经纤维瘤、结节性硬化及 Albrihgt 综合征，是需要留心观察。如果宝宝全身有多于6处以上的咖啡斑，而咖啡斑直径在青春期前>0.5cm，青春期后>1.5cm的情况下，务必要引起重视了，因为有可能会与神经纤维瘤有关。神经纤维瘤是一种由基因引起的神经系统肿瘤。主要特征为咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，患病率为3/10万。神经纤维的病理表现可能会引起不适，请谨慎查看。↓↓↓咖啡斑如何治疗呢？目前临床上咖啡斑的主要治疗手段为激光治疗，一般每次治疗间隔为3～6个月。常用到的有：Q开关激光（Q694、Q1064、Q755、Q532）、IPL、皮秒激光等。但由于咖啡斑的治疗效果具有非常大的个体差异性，以及它的复发率较高，所以导致有的患者在数次治疗后效果仍不理想，有的患者治愈后会复发，这两点依然是现在临床面临的最大难题。所以建议在治疗前可先选择一小片进行试验性治疗并观察1-3个月，根据效果及时调整治疗方案，参数，根据病情，医生也会尝试将多种激光、或者药物（维生素 D3 衍生物软膏）进行联合治疗。由于咖啡斑的特殊性让疗效有时无法预料，因此患者需要做好心理准备，调整对治疗次数、疗效的期望值。图片来源网络如有侵权联系删除2019年06月04日119275
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王智超副主任医师 上海第九人民医院 整复外科 作者：王智超医师；崔锡炜博士作者单位：上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科门诊时间：每周五下午 门诊9楼 神经纤维瘤专病门诊咖啡牛奶斑，是最常见的几种胎记之一。关于胎记，想必大家都不陌生，有人说它是前世爱人的眼泪，也有人说它是“神之印章”…人们根据自己的想象赋予了它们美好的含义。今天，就由我来带领大家用一种科学的方式认识这一皮肤疾病。咖啡牛奶斑，原名 cafe au lait macule，以其神似咖啡牛奶混合的颜色而得名，是一种非常常见的色素沉着性皮肤病，在正常人群中，有10%到20%的人会携带着咖啡牛奶斑出生，并具有一定的遗传倾向。[1]斑块大小数目因人而异，但对于同一斑块，其往往颜色质地均一，呈棕褐色外观，或深或浅，不受光照等因素影响，与周边皮肤质地相同且平齐于皮平面。普通的咖啡牛奶斑，除了美观上的影响之外，并不会妨害我们的生命健康，我们可以通过多种手段对其进行处理，以达到美化外观的目的。但伴发如下现象时，我们就必须警惕其暗含的疾病风险。（咖啡牛奶斑，图源来自网络）1.咖啡斑数量过多咖啡斑本身对宝宝并没有多少影响，但咖啡斑数量过多（大于等于6个），或者伴随着腋窝、腹股沟大量雀斑，或许就是宝宝患有I型神经纤维瘤的征象，对于有神经纤维瘤病史的家庭来说，就更应当加以重视。此外，虹膜错构瘤、长骨假关节、神经纤维瘤等也是重要的诊断标准。[2,3]还需注意的是，Legius综合征与本病高度相似，婴幼儿时期尤甚，临床上难以鉴别，需要进一步检查以确定诊断。2.并发局部疼痛及骨骼畸形。此类患儿应当小心Albright综合征，其骨骼病变最常累及颅面部及四肢长骨，可伴发病理性骨折，患儿的咖啡斑面积较大、边缘不规则，且往往位于病灶的同侧，可在出生时或出生后出现。据研究表明，该病还经常伴发一个或者多个内分泌腺功能紊乱，以腺体增生或腺瘤引起的功能亢进为主，卵巢是最常受累的器官，在儿童身上可表现为乳房等第二性征早发育，月经过早来潮，阴道出血等，其他内分泌腺也可受累，进而引起甲亢、巨人症、皮质醇增多症等内分泌疾病。[4]3.伴发神经精神功能障碍。有这种问题的宝宝除了需要小心神经纤维瘤外，还需警惕结节性硬化的可能，患有本病的宝宝常以癫痫为最主要的神经症状，自婴幼儿时期即可发病，婴幼儿癫痫表现多样，往往需细心观察才能发现。也可伴有智力障碍，人格以及情绪异常，皮肤结节，多器官错构瘤等；[5]面部皮脂腺瘤也是本病的标志性表现之一，也就是我们常说的“长痘痘”，主要集中在口鼻三角区，而我们讲过的咖啡斑对于本病并没有诊断意义，仅起到提示作用。（面部皮脂腺瘤示意图）4.生长发育迟滞生长发育较差的宝宝应当及时排查Russell-Silver侏儒症的可能，此类患儿主要表现为宫内及出生后生长发育迟缓，体重指数低下，两侧骨骼发育不对称以及小指畸形，[6]且伴有异常的面部特征，下颌发育不佳造成的小下颌使患儿呈现“三角脸”，并有方颅，前额突出，齿列不齐等异常现象，部分患儿有学习障碍，但智能正常。[7]（典型的“三角脸”征象，伴有眼距过宽，低耳廓，眉毛稀疏，鼻梁凹陷）本文仅列举了相对常见的几种病症，每种病症的表现也十分多样，由于医学本身的复杂性，无法将每种情况一一说明，具体必须以临床诊断为准。如果各位家长在宝宝身上发现了以上情况，千万不要掉以轻心，应当及时到正规医院就诊，但也不必过分焦虑，理智看待宝宝身上出现的各类情况，悉心照料，呵护他们健康成长。牛奶咖啡斑是整复外科的常见疾病之一，表现复杂，个体间差异很大，需要进行系统专业的评估和治疗，请大家每周五下午，到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼挂号神经纤维瘤病专病门诊，进行评估、诊断、治疗及临床试验的登记。参考文献：[1]Santos AC, Heck B, Camargo BD, Vargas FR.(2016)Prevalence of Café-au-Lait Spots in children with solid tumors.Genet Mol Biol.;39(2):232-8.[2]Van Royen K, Brems H, Legius E, Lammens J,(2016) Laumen APrevalence of neurofibromatosis type 1 in congenital pseudarthrosis of the tibia.Eur J Pediatr.175(9):1193-1198[3]Kinori M, Hodgson N, Zeid JL.(2018).Ophthalmic manifestations in neurofibromatosis type 1.Surv Ophthalmol.63(4):518-533[4]Agopiantz M, Journeau P,et al.(2016).McCune-Albright syndrome, natural history and multidisciplinary management in a series of 14 pediatric cases.Ann Endocrinol (Paris).77(1):7-13.[5]Randle SC.(2017).Tuberous Sclerosis Complex: A Review.Pediatr Ann.46(4):e166-e171.[6]Luk HM, Yeung KS,et al.(2016)Silver-Russell syndrome in Hong Kong.Hong Kong Med J.22(6):526-33[7]Spiteri BS, Stafrace Y, Calleja-Agius J.(2017)Silver-Russell Syndrome: A Review.Neonatal Netw.36(4):206-2122019年04月22日101943
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