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快乐木偶综合症
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快乐木偶综合症介绍,什么是快乐木偶综合症
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本病是由于遗传性因素引起的,主要包括: 基因缺失:15q11-13 区域母源性缺失,其包括 UBE3A 基因缺失。绝大多数孩子发病为此原因。 基因突变:由于 UBE3A 基因的突变,导致快乐木偶综合症复发风险高达 50%。 父源单亲二体:是指 15 号染色体的两个拷贝都从父亲那里获得。 印记缺陷:指 DNA 甲基化错误引起的遗传印记中存在缺陷,进而导致快乐木偶综合症发生。
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