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快乐木偶综合症介绍,什么是快乐木偶综合症
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本病主要依靠遗传学检查进行诊断,具体检查方法如下: 遗传学检查:遗传学检查为本病的确诊手段,可诊断 80%左右的孩子,包括 DNA 甲基化分析、UBE3A 基因序列分析以及 SNP-array 芯片分析。 脑电图或磁共振检查:可以在临床症状明显前及基因诊断前提示本病,从而有助于早期诊断。
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