两性畸形介绍，什么是两性畸形

本病主要依靠实验室检查和影像学检查进行诊断，具体检查方法如下：

实验室检查

性激素检测：基本指标包括促黄体生成素、促卵泡激素、催乳素、孕酮、睾酮和雌二醇等。如果促黄体生成素/促卵泡激素升高，性激素水平降低多考虑性腺发育不良；反之，如果性激素升高，而促黄体生成素/促卵泡激素正常，则可能存在性激素不敏感。肾上腺轴功能评估：主要检测的指标包括促肾上腺皮质激素和皮质醇、睾酮、孕酮、17-羟孕酮、脱氢表雄酮、雄烯二酮等，可有利于排除肾上腺疾病。激发试验：GnRH、HMG 试验无反应、低弱反应及延迟反应均提示垂体促性腺激素分泌缺陷疾病可能；HCG 可用于评估是睾丸间质细胞功能是否正常；睾酮和双氢睾酮的比值用于提示有无 5α -还原酶缺乏。血清抗缪勒管激素和抑制素 B 测定：可判断睾丸支持细胞功能是否正常，有助于鉴别性腺发育不良和雄激素合成障碍疾病。血尿类固醇激素检测：有助于类固醇代谢障碍疾病的鉴别诊断。

影像学检查

超声检查：用于探查性腺的位置与性状，评估泌尿系统状况，必要时还可以探查子宫与阴道情况。磁共振成像（MRI）：可用于盆腔内结构检查，用于对超声检查的补充检查。心脏彩超、骶尾部磁共振成像检查等：可以排除其他器官或系统的合并畸形。内镜检查联合逆行造影：对于泌尿系统畸形的患者可明确各通道解剖关系，可为之后的整形手术提供临床依据。

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