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陈同辛主任医师 上海儿童医学中心 儿内科 原发性免疫缺陷病是一种遗传性疾病。到目前为止已经明确的原发性免疫缺陷病种类已达到150多种,并且还在以每年发现1到2种新的原发性免疫缺陷病的速度发展。一般多在婴儿期和儿童期发病,但是有些类型的原发性免疫缺陷病可在较晚的年龄甚至成人发病,大约40%的病例发病于1岁以内,40%发病于5岁以内,15%发病于16岁以内,仅5%发病于成人期。孩子出现什么表现时,家长要怀疑原发性免疫缺陷病并及时求医?美国Jeffrey Modell基金会提出了原发性免疫缺陷病的预警症状。其一是孩子的病史,一年中有8次以上中耳炎,或2次以上严重鼻窦炎,或2次以上肺炎,或在非常见部位发生深部感染2次以上,或反复发生深部皮肤或脏器感染,或需用静脉注射抗生素才能清除感染,或由非常见或条件性致病菌感染,或家庭有原发性免疫缺陷病病史的孩子;其二是孩子的症状,孩子出现生长发育停滞,缺乏淋巴结和扁桃体,见有皮肤病变如毛细血管扩张,出血点等,发生皮肤真菌感染,红斑性狼疮样皮疹,出现共济失调(这是家长最易发现的迹象,如孩子走路不协调,写字不稳),一岁以后还出现鹅口疮和口腔溃疡。对以上两类孩子则需要怀疑可能患有原发性免疫缺陷病。一旦家长怀疑孩子患有原发性免疫缺陷病,应及时携带孩子到医院免疫病专科就诊。医生有可能选择检测几项免疫学指标,如血清免疫球蛋白水平、血清IgG亚类水平、血清补体水平、T细胞亚群、B细胞数量、NK 细胞数量、吞噬细胞功能、细胞表面分子、拍胸片检查有无胸腺等。必要时可检测细胞因子,甚至还可以采取基因检测,明确疾病基因定位。确诊后,就可开始作相应治疗,家长应耐心配合医生,共同帮助患儿与疾病作抗争。2010年07月13日 15866 7 10
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