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镰状细胞病介绍,什么是镰状细胞病

镰状细胞病主要是由于基因突变,引起身体产生了一种异常的血红蛋白——血红蛋白 S ,其作用如下: 导致红细胞膜僵硬缺乏弹性,无法通过微小血管和毛细血管。 使红细胞由双凹形变成镰刀形,面积变小,携氧能力减弱,而引起身体缺氧的相关表现。 本病是常染色体显性遗传病,其表现为: 双亲中只要有一个患病,有一半的机会生出患病的子女。 患病概率与性别无关,所以男女患病概率相等。 本病遗传特点如下: 父母一方有异常基因,另一方为正常,则是携带状态,对子女危害较小,临床表现不明显,或表现轻度贫血。 当父母双方都有血红蛋白 S 基因,如果患儿同时继承,则为异常基因的纯合体,微循环阻塞的症状可以遍及全身,引起多脏器功能障碍,存活率低。
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