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杨程显主治医师 北京大学第一医院 骨科 关注罕见病，综合征性脊柱侧弯：马凡综合征马凡综合征（Marfansyndrome）是一种影响结缔组织的遗传病，主要影响人体的心血管、眼睛和骨骼。从外观上看，患有马凡综合征的人通常又高又瘦，手臂、腿、手指和脚趾的长度和比例显著异于常人，胸骨向外突出或者凹陷，常合并脊柱侧弯和扁平足。由于影响晶状体、视网膜等结构，马凡综合征病人通常高度近视。最严重的并发症是心血管系统病变，包括动脉夹层、动脉瘤、心脏瓣膜畸形，严重时可危及生命。心血管并发症：动脉瘤：在血压作用下菲薄的动脉壁膨出，类似于“爆胎”，多见于主动脉根部动脉夹层：动脉壁由多层结构形成，最内层出现破口后，血液涌入内层和外层结构之间，导致严重的胸背痛心脏瓣膜畸形：心脏瓣膜的结构和功能异常，增加心脏做功，可以导致心衰骨骼并发症：脊柱：脊柱侧弯肋骨：肋骨发育畸形，导致胸骨突出或者凹陷扁平足：常见足痛眼睛并发症：晶状体异位视网膜病变：视网膜撕裂或者脱落风险增加青光眼、白内障：年轻起病2023年10月15日
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杨明烽副主任医师 东阳市人民医院 心脏外科 现在的手机都有摄像头，观察一下摄像头就知道前端有个镜头，里面有一枚凸透镜，这起到汇聚光线至摄像头后方的感光元件上的作用。眼睛的大致结构可以类比摄像头，其前方也有一枚起凸透镜作用的晶状体。晶状体通过一些精细的韧带固定在眼球壁上。马凡综合征的患者，眼睛的这些韧带强度会下降，就容易断裂，一旦断裂晶状体就会向一侧脱位。晶状体脱位发生后，患者通常有显著的视力下降。晶状体脱位的重要病因是马凡综合征，所以这个病情对指示患者存在马凡综合征的特征性很强。但马凡综合征患者不一定发生晶状体脱位，因为这些韧带强度下降也要看起程度，而且通常是在一定的外力作用下，才会发生断裂。这也提醒已经诊断马凡综合征的患者，要注意保护眼睛。2023年01月25日595
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2022年12月19日161
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2022年08月20日1420
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杨明烽副主任医师 东阳市人民医院 心脏外科 现在网络上的科普信息很多，虽然很多医生反感，就诊者拿着网上如何说来看病，但这些科普确实也能带来一些有益的知识。上周门诊，有个小伙子，就是在刷抖音时，自己诊断为马凡综合征，故来就诊。小伙子的依据有几条，1.瘦高身材，其父母都是中等，他却近2米；2.脊柱侧突，胸廓畸形；3.600度近视。应该说，他还是挺抓住了马凡综合征的特点，说明他看的抖音还是蛮靠谱的。马凡综合征这个疾病，大众了解一下还是挺好的，确实可以达到提前诊断的目标，该病虽相对少见，却有一些大众可以自己识别的特征，而且这些特征可以在出现主动脉夹层等严重后果时提前被病人自己发现。这里，我要强调一下，符合这些特征，并不代表，就是马凡综合征，严谨的医学诊断，还是需要医生来把关。建议一下人员，可以考虑进一步确认是否为马凡综合征：1.晶状体脱位。此情况必然导致视力严重障碍，就诊于眼科后，也很容易确认。晶状体脱位者，是马凡综合征的可能性很高。2.身材异常瘦高。这个特征，网络上聊得很多。如果身高比自己父母显著高15厘米以上者，要注意。因为篮球、排球运动员，瘦高者会有优势。我自己也碰到过篮球运动员为马凡综合征，且发生主动脉夹层者。剧烈运动本来就容易诱发马凡者发生主动脉夹层，建议所有瘦高的运动员，可以考虑在体检时，常规筛查一下马凡可能，建议以胸部+盆腔CT作为筛查手段。3脊柱侧突、鸡胸、漏斗胸者。正常脊柱是直的，如果歪了，就是侧突。胸部不平的，也要注意。4皮肤牵拉纹。即胸部出现类似妊娠纹样的横形皮肤纹理。对于大众，以上四个特征是相对容易识别，且有一定特征性的，可以关注一下。2022年06月26日1298
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杨祎主治医师 北京安贞医院 主动脉外科中心 马凡氏综合症是一种由基因突变引起的，影响心血管系统、骨骼系统、眼视光系统等全身多个器官的疾病。马凡氏综合征患者的FBN-1基因突变导致结缔组织发育障碍，由于结缔组织遍布全身，比如心脏、血管、骨骼、关节和眼睛，因此马凡氏综合症也会影响身体的许多不同部位。个体差异不同，症状出现的时间也不同，多数患者青春期后表现明显。但基因表达量不一样，可能出现以下一种或多种症状。但马凡氏综合征并不影响智力。纤维蛋白就像人体大厦的钢筋混凝土，基因突变导致人体组织的延展度大，但是强度却降低了。马凡患者最显著的特点就是身材瘦高，手脚细长。马凡患者往往从小身材就比同龄孩子要高很多，中学甚至小学身高就能达到170cm甚至180cm以上。马凡综合征是由于基因突变引起的，也就是所谓先天的，目前没有证据显示与后天因素有关大约每5000人中就有1人患有马凡氏综合症大约四分之三的患者是通过父亲或母亲遗传但也有患者是自发突变由于马凡氏综合征是常染色体显性遗传，所以患有马凡氏综合症的人，通过自然生育，每个孩子都有50%的几率被遗传马凡综合症举例来讲：张小瘦（马凡）和王小美结婚，他们俩的第一个孩子有50%的可能是马凡，如果要二胎的话，不管第一个孩子是不是马凡，第二个孩子仍然有有50%的可能是马凡，往下推理，每个孩子都是如此。要想诊断马凡氏综合征需要非常有经验的医生做详细的体格检查，眼底检查，和超声心动检查，甚至是基因检测才能确诊。所以最好到门诊当面请医生帮忙诊断。但是马凡综合征也有些非常典型、非常特异的表现，需要引起你的注意，如果有以下情况建议到找医生咨询1家族史：如果父母或祖父母有确诊马凡综合征，或年轻时因动脉瘤或动脉夹层破裂，甚至不明原因猝死的2晶状体脱位：如果做过眼底检查，医生提示有晶状体脱位的3超声心动：儿童或者青少年，不明原因主动脉窦扩张的好，跟着我往下做，拿出纸和笔，记录每一项是否得分？≥7分非常可疑3-5分建议找专科医生咨询2分以下还不足以说明什么实际上并不是每个病人都会表现的很典型，尤其是未到青春期的青少年儿童。另外有些其他疾病的表现和马凡综合征十分相似，Loeys-Dietz综合征，Ehlers-Danlos综合征(血管型)，Beals综合征因此如果你对自己有怀疑，最好还是咨询专业的医生马凡的诊断并不依赖基因检测。对于典型的患者，有经验的医生往往通过体格检查和常规检查就可以诊断，但是对于下面三种情况，基因检测就很重要1首次确诊，应该做超声心动图检查，确定主动脉根部、升主动脉的直径、是否有瓣膜返流。6个月后再次复查超声心动，进行对比2至少每年复查一次超声心动图检查，如果病情有变化，应该提高检查频率3如果主动脉直径已经超过45mm，或者瓣膜返流已经中度以上，建议立刻咨询医生，制定你的治疗方案4如果已经做过手术，要根据医生的要求，至少每年复查超声心动和主动脉CTA1应该避免劳累，保持心情舒畅2健康饮食，无需特殊忌口3最好准备一个血压计和运动手表，定期监测心率和血压马凡综合征的主动脉较脆弱，不适合剧烈运动和身体对抗性强的运动对于经过检查或治疗，确定当前身体相对健康的人，指南推荐轻中度的有氧运动散步慢跑慢速游泳骑自行车瑜伽普拉提高尔夫钓鱼跳舞羽毛球保龄球根据每个人的具体请咨询专业医生目前指南推荐的药物有贝塔受体阻滞剂,可以延缓主动脉扩张的速度，常见的有比索洛尔、美托洛尔、阿替洛尔等。此类药物为处方药，应在医生监督下应用。注意：未成年人、心率慢、血压低、有传导阻滞及哮喘患者慎用。血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）类药物如氯沙坦钾有用吗？虽然此类药物对马凡患者的作用尚有争议，但2022年的指南已推荐使用此类药物预防主动脉时间的发生。喹诺酮类的药物不能吃，有研究表明，喹诺酮类药物可能会增加主动疾病的风险，美国食品药品管理局建议有主动脉疾病风险的患者谨慎应用比类药物。如诺氟沙星、氧氟沙星、左氧氟沙星、莫西沙星、环丙沙星，沙星类抗菌药物基本都属于喹诺酮类抗菌药。马凡患者通过辅助生殖技术是可以要孩子的，推荐到正规医院应用3代试管婴儿技术，有很大可能获得一个非马凡的孩子女性患者怀孕和生产都会增加母亲主动脉夹层、破裂的风险，所以一旦有怀孕计划，应尽早进行全面检查，在妇产科及心外科专家咨询后，再考虑怀孕，整个孕期都应该严密监测每周一下午我会在安贞医院门诊8楼，心外科22诊室出诊，可以通过微信公众号“安贞医院-心外科-主动脉外科2区-马凡专病专诊预约2021年12月08日7964
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陈诚豪主任医师 北京儿童医院 小儿胸外科 门诊常能碰到因为漏斗胸或鸡胸来就诊孩子，查体发现孩子个子比同龄孩子高，有特殊的面容，还有手指细长、关节松弛，再问病史还有高度近视、脊柱侧弯，这个时候孩子可能得了马凡综合征。 马凡综合征是最常见的结缔组织遗传性疾病之一，通常表现为常染色体显性遗传，孩子父母中的一方可能也是这个病。马凡综合征的发病率为1/3000-1/5000，除了遗传，也有少部分是基因突变引起。除了刚才提到的问题，孩子可能还有主动脉或心脏方面的问题，如主动脉瘤、二尖瓣脱垂等。 儿童期马凡综合征孩子的治疗主要针对已经出现的症状，比如出现了漏斗胸、鸡胸、脊柱侧弯就需要相应的外科治疗。主动脉问题通常在儿童期仅表现为主动脉窦的扩张，暂时不需要手术干预，但建议马凡综合征的孩子每年定期复查心脏彩超关注主动脉的情况。2021年11月07日1972
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叶赞凯主任医师 北京儿童医院 小儿心外科 马凡氏综合征是一种累及骨骼肌，心血管和视觉系统的全身性结缔组织病。本病是常染色体显性遗传疾病，外显程度不同。骨骼特征包括身材高伴四肢纤长，皮下脂肪菲薄，肌张力减低，蜘蛛样指，关节松弛伴脊柱侧弯和后凸畸形，鸡胸或漏斗胸，颜面窄。眼部表现可能为晶体半脱位，球体轴向长度增加，近视和视网膜剥离。 至21岁时50%以上患者可出现明显的心血管系统临床症状。几乎所有患者均存在镜下改变，即使是在婴儿期和儿童期。可表现出各种不同的心血管系统异常。（1） 主动脉窦部扩张，升主动脉扩张，主动脉瓣反流（2） 二尖瓣环扩张，二尖瓣反流，二尖瓣脱垂（3） 心悸纤维化和梗死，腱索断裂，腹主动脉瘤。儿童二尖瓣脱垂的诊断通常达不到成人的诊断标准，可能由于二尖瓣脱垂是一种进展性疾病，直至成年期才表现出全部症状。马凡氏综合征患者的早期死亡最常见由主动脉夹层，慢性主动脉返流或者严重的二尖瓣返流导致。近年来，通过早期和改良手术及应用受体阻滞药或ACE抑制药或两者一同应用。专家门诊：每周四上午特需门诊，国家儿童医学中心北京儿童医院北京儿童医院门诊四楼16诊室每周四下午专业门诊，国家儿童医学中心北京儿童医院北京儿童医院门诊三楼15诊室每周六下午 北京新世纪儿童医院（需提前预约）每周日上午 北京怡德医院（需提前预约）2021年06月19日1600
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简锴陶主任医师 上海德达医院 心脏大血管外科 马凡(Marfan)综合征是指先天性中胚层发育不良,由特定基因导致的结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病，由法国儿科医生Marfan于1896年最先报道。目前对于马凡综合征的诊断仍旧采用1996年报道的Ghent标准，国际修订的马凡综合征诊断新标准中，对各系统是否受累作出较具体的规定，包括：骨骼系统病变中至少要有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准；视觉系统病变中有一项主要标准或至少两项次要标准；心血管系统病变中有一项标准即可；肺、皮肤和体包膜系统病变中一项病变即可。从中我们不难发现，“心血管系统病变中有一项标准即可诊断”，由此可见，心血管系统受累及是马凡综合征患者中最为常见也是最为重要的临床表现。心血管系统主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少Valsava氏窦扩张；升主动脉夹层。次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张（在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于40岁）；二尖瓣环钙化（年龄小于40岁）；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层（50岁以下）。心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。马凡综合征患者为什么会出现心血管为主要特征的临床表现呢？那就要从动脉血管的组织结构说起。正常的血管组织由三层结构组成，内膜，中膜和外膜。内膜是管壁的最内层，由内皮和内皮下层组成，是三层中最薄的一层。1．内皮为衬贴于血管腔单层扁平上皮，内皮细胞作为血管的内衬，形成光滑面，便于血液流动。2．内皮下层是位于内皮和内弹性膜之间的薄层结缔组织，内含少量胶原纤维、弹性纤维，有时有少许纵平行滑肌，有的动脉的内皮下层深面还有一层内弹性膜由弹性蛋白组成，膜上有许多小孔，一般以内弹性膜作为动脉内膜与中膜的分界。中膜位于内膜和外膜之间，其厚度及组成成分因血管种类而异。大动脉以弹性膜为主，间有少许平滑肌；中动脉主要由平滑肌组成。血管平滑肌纤维较内脏平滑肌纤维细，并常有分支。中膜的弹性纤维具有使扩张的血管回缩作用，胶原纤维起维持张力作用，具有支持功能。外膜由疏松结缔组织组成。正常人的心血管系统是由胚胎的中胚层发育而来的，正是由于马凡综合征患者先天性中胚层发育不良，从而导致了心脏和血管系统相关一系列表现和疾病。对于已经明确诊断的马凡综合征患者，临床表现主要来自两个方面，一是血管病变，如：动脉扩张，主动脉夹层等所导致的一系列表现；另一个则是来自心脏结构病变，如瓣膜关闭不全所导致的。1、血管病变马凡综合征患者由于血管逐渐发生病变，导致主动脉扩张，当主动脉扩张到一定程度时，发育不良的血管壁无法承受正常血压对管壁造成的冲击，内膜出现断裂，导致主动脉夹层，急性发病。根据夹层出现部位的不同，症状会有不同。升主动脉夹层，表现为胸痛，降主动脉夹层表现为肩背部疼痛，腹主动脉夹层表现为腹痛。疼痛性质剧烈，往往为撕裂样，持续不缓解。由于夹层进展，累及到重要脏器的供血，患者也可能会出现其他一些合并症状：累及冠状动脉时，会出现胸闷，喘息，憋气，压榨性的心前区疼痛；累及供应头部的血管分支时，会出现偏瘫，不能言语，嘴角歪斜，流口水，上肢血压无法测出等；累及肋间动脉时会出现四肢无力，截瘫；累及腹腔脏器血管时会出现腹胀，便血，少尿，无尿等。无论何时，何地，患者一旦出现以剧烈疼痛为首发表现的上述症状，一定要第一时间急诊就近就医，不可延误，行全胸腹主动脉的CT造影检查（CTA）,以明确诊断。再根据检查结果，决定进一步治疗方案。不同部位的动脉瘤会压迫周围的组织，产生相应的表现，如动脉瘤压迫喉返神经会出现声音嘶哑；压迫气管会造成喘息，呼吸困难；压迫食道会造成吞咽困难，动脉瘤破裂如气管会出现咳血，窒息；破裂入食道会造成呕血，后果严重。Aortic arch:主动脉弓；Ascending aorta:升主动脉；Sinotubular junction:窦管交界；Aortic root:主动脉根部；Sinuses of Valsalva:主动脉窦；Aortic annulus:主动脉瓣环；Descending aorta:降主动脉；Thoracic aorta:胸主动脉；Diaphragm:膈肌；Suprarenal:肾上段；Abdominal aorta:腹主动脉；Infrarenal：肾下段De Bakey分型：I型，II型，III型Stanford分型：A型，B型2、心脏结构病变心脏结构病变导致的临床表现主要是由于瓣膜关闭不全引起的。主动脉窦扩张，主动脉瓣环扩张造成主动脉瓣关闭不全最为多见，其次是二尖瓣脱垂，关闭不全，三尖瓣关闭不全，而马凡综合征患者肺动脉瓣病变比较少见。主动脉瓣或/和二尖瓣关闭不全，左心的前负荷增加，随着时间的延长，造成心脏扩大，心功能衰竭。由瓣膜关闭不全导致的症状往往慢性起病，早期的临床表现是活动耐力下降，夜间睡眠欠佳，不能平卧，需起床，坐位方可缓解，随着病情进展，出现双下肢水肿，进而出现喘息，呼吸困难。有些患者会表现出心律失常，包括：房室传导阻滞，房颤，室上性心动过速等。出现上述症状时，患者应及时就医，行心脏超声检查，明确心脏瓣膜病变情况，制定下一步治疗方案。血管病变和心脏病变有可能同时发生，所以患者在出现症状时一定要从三个方面进行检查：心电图：明确心脏节律问题；心脏超声：明确心脏内部结构问题，心脏功能；胸腹主动脉CTA检查：明确血管结构，是否有主动脉夹层或动脉瘤，同时还可以对心脏超声不能明确的心内部分结构问题进行必要的补充。马凡综合征患者外科治疗的方法和方式，根据发病时的轻重缓急，病变的部以及就医的条件等，在治疗策略上会有不同，但总体原则是比较明确和统一的。1、急性Stanford A型主动脉夹层一经诊断急性Stanford A型主动脉夹层，就需要急诊进行手术治疗，时间就是生命，未经手术治疗的患者24h死亡率高达50%。手术方式根据夹层累及的范围，主要有两种：Bentall手术或Bentall +Suns（孙氏）手术。如夹层累及到冠状动脉，造成不可修复的损伤，同期还需要进行冠脉搭桥手术。术前如患者已出现中枢神经系统症状，如昏迷、偏瘫等，经头颅CT诊断为脑梗塞，通常3个月内无法进行手术，此类患者急诊术后脑出血发生率极高，预后不佳。主动脉夹层累及范围局限在主动脉窦，升主动脉，可行Bentall手术，范围累及主动脉弓，降主动脉，则需行Bentall +Suns手术，对于病情危重、患者和就诊医院条件不允许时，夹层随累及主动脉弓，也可行Bentall手术，保证一期手术患者存活，为后续治疗创造条件。Suns（孙氏）手术是由上海德达医院孙立忠教授发明创造并最先应用于临床治疗中，目前已成为国内外急性Stanford A型主动脉夹层外科治疗的标准术式。Suns手术中术中支架的应用，对于马凡综合征患者尤为重要，它不仅能够闭合近端夹层的破口，及时开放真腔，延缓远端病变发展；而且为远期极有可能进行的胸腹主动脉置换创造最佳的手术条件。Stent graft deployment:支架植入；Distal anastomosis:远端吻合；Left carotid reconstruction:左侧劲总动脉重建；Proximal anastomosis:近端吻合；Left subclavian reconstruction:左侧锁骨下动脉重建；Innominate recnstruction；无名动脉重建2、急性Stanford B型主动脉夹层急性Stanford B型主动脉夹层如果没有发生胃肠道，肾脏和下肢的缺血，没有破裂，如胸腔积液，腹腔积液，腹膜后血肿；或无破裂倾向，如胸主动脉直径未超过50mm，腹主动脉直径未超过60mm，可以考虑保守治疗，积极控制血压，心率，2周内积极复查，如病情稳定，后期定期随访。若夹层破裂或有明显破裂倾向，发生胃肠道，肾脏或者下肢缺血，则需进行急诊的胸腹主动脉置换，若就医地点无行胸腹主动脉置换条件，为挽救生命，可行介入治疗。马凡综合征患者，如果急性Stanford B型主动脉夹层病情稳定，不建议行介入治疗。由于结缔组织发育不良，大多数患者动脉短期内会发生扩张，极易出现介入相关并发症，例如各种形式的内漏，支架移位等，一旦出现介入并发症，就会对后续的胸腹主动脉置换造成困难；同时，由于介入支架和外科手术术中支架在材质和结构上的不同，也增加了胸腹主动脉置换得技术难度和手术风险。3、动脉瘤任何部位的动脉瘤都需要手术治疗，主动脉窦直径>50mm，升主动脉直径>50mm，主动脉弓直径>50mm，降主动脉直径>50mm，腹主动脉直径>60mm。马凡患者手术指征可以稍稍放宽，尤其是主动脉窦，升主动脉，主动脉弓动脉瘤，直径>45mm，就应该考虑手术。一旦主动脉破裂形成急性Stanford A型主动脉夹层，如前所述，后果非常严重。马凡综合征患者与正常健康人群显著区别点在于体表面积和主动脉根部直径的变化。马凡综合征患者主动脉根部扩张的部位通常位于主动脉窦三个窦的部位，并且骤然终止于三个窦管的交汇处，从而导致主动脉根部呈梨型。主动脉窦动脉瘤不伴有主动脉瓣关闭不全或轻度的关闭不全，可以考虑行David手术，保留主动脉瓣，避免主动脉瓣置换后长期服用抗凝药物（华法林）的烦恼。4、心脏瓣膜病变患者由于主动脉窦动脉瘤，继而出现主动脉瓣环的扩张，导致主动脉瓣关闭不全。如主动脉瓣结构没有异常，瓣环扩张不明显，即使出现轻，中度关闭不全，也可考虑行David手术，否则则需要行Bentall手术。马凡患者二尖瓣病变往往表现为二尖瓣瓣叶冗长，瓣膜关闭不全，如果二尖瓣瓣下结构，如腱索，乳头肌无明显形态学变化，首选二尖瓣成形；如瓣叶病变同时瓣下结构也发生明显的形态学变化，成形困难时，则考虑行二尖瓣置换。当主动脉瓣或二尖瓣同时需要处理时，其中一个瓣膜进行机械瓣置换，则另一瓣膜不追求成形，因为即使成形满意，仍无法避免服用华法林，二尖瓣可以考虑保留瓣下结构，维持左心室锥形形态，保持左室功能。有些患者合并有多种病变，例如既需要做心脏手术，又需要做胸腹主动脉手术，原则上需先行处理心脏问题，再处理胸腹主动脉问题，可以在心脏手术术后2周，再进行胸腹主动脉手术。如果胸腹主动脉病变集中在腹部，也可考虑正中胸腹联合切口一期行心脏手术和肾下腹主动脉置换。特殊紧急情况，进行一期心脏手术和全胸腹主动脉置换，但手术创伤过大，时间长，风险高。在外科治疗中，患者可能会面临一些常见的问题，需要做判断和决定。1、进行瓣膜置换，是选择机械瓣还是生物瓣机械瓣可以终身使用，但同时也需要终身服用抗凝药物华法林，由于华法林受食物，药物影响较大，所以在服用华法林期间，需要根据血液检测指标（国际标准化比值INR）进行调整，具体调整方案见附件。指标过低，机械瓣内或瓣下会形成血栓，影响瓣膜开放和关闭，出现急性的心功能衰竭；血栓脱落，会导致重要脏器栓塞，主要是脑栓塞和肠系膜上动脉栓塞，后果严重。指标过高，容易诱发脏器出血，如脑出血，同样后果严重。生物瓣通常由猪的主动脉瓣或牛心包缝制而成，生物瓣置换后，华法林服用3-6个月，待内皮细胞覆盖瓣膜表面后，就可以停药，避免了终身服用华法林有可能带来的相关并发症。但生物瓣膜有使用年限，大概寿命在10-15年，之后便出现瓣膜的衰败，还需要再次更换，可以外科手术进行瓣膜置换或采用经皮介入进行瓣膜置换。那什么样的患者适合机械瓣，什么样的患者适合生物瓣呢？通常年龄55岁以上可以考虑选择生物瓣膜，对于年轻女性，有生育需求的患者也可以考虑选择生物瓣膜置换。对于年轻患者，无生育需求女性患者，则选择机械瓣膜。2、主动脉窦动脉瘤，是做Bentall手术还是David手术有些马凡患者担心，主动脉窦动脉瘤，行David手术后面临着再次手术的问题：是不是马凡患者主动脉瓣先天发育不佳，保留主动脉瓣后，瓣膜在短时间内又发生病变，面临再次手术。正如前面所述，主动脉窦动脉瘤不伴有主动脉瓣关闭不全或轻度的关闭不全，可以考虑行David手术，保留主动脉瓣，关键是主动脉瓣环没有严重的扩大。这就要求患者在主动脉窦动脉瘤早期就应该积极就医，在瓣环没有严重变形时进行手术，如果拖延时间过长，那么主动脉环严重扩大，变形，就丧失了保留主动脉瓣的机会。David本人对马凡综合征患者行David手术患者进行了10年的随访，认为远期疗效与普通患者无明显区别，所以对于希望能够保留主动脉瓣的患者，就需要在病变早期进行手术。不管是心脏手术还是血管手术，术后出现最为普遍的问题就是心悸，也就是心率增快，另外还有发热。截瘫则是胸腹主动脉置换术后最为严重的并发症。术后早期出现心悸最为多见，大多数是窦性心动过速，也就是节律正常，只是次数增加。出现心悸的原因有很多，首先，心脏大血管患者术中及术后会有血液丢失，体外循环后由于非生理性的全身灌注，造成组织间隙水肿，而血管内有效血容量不足，心脏每次跳动输出的血容量减少，因此术后早期机体自身通过增加心跳的次数来满足需求，是正常的自身调节过程，而且术后早期，患者往往没有胃口，进食不多，每日摄入和补液无法满足生理需要，机体还是持续丢失液体状态，因此术后需要通过补液和规律进食不断的补充血容量，当每日入量满足机体生理需要量并补充既往丢失量后，心率才会逐渐下降，这是一个循序渐进的过程，需要时间；其次，一些瓣膜关闭不全的患者，术前心率快，是心功能不全的表现，术后短时间内，心脏功能还无法恢复，心率持续偏快，随着治疗不断调整，待心功能改善，心率会逐渐下降；此外，大部分马凡综合征患者发病年龄轻，交感神经比较兴奋，术后也会出现心悸；体温升高，电解质紊乱：低钾，也会出现心率增快。以上这些情况大部分都属于术后正常的病程演变，通常需要1-3个月的时间调整，心率会逐渐恢复正常。发热也是患者术后较为多见的表现，术后1周内，往往表现为低热，术后7-10日内有可能会出现高热。发热的原因最主要的就是术后纵膈、胸腔或腹腔内残留的血块吸收造成的吸收热，往往不会超过38.5℃。术后7-10日内的高热，最有可能是术后抵抗力低下，交叉病毒感染造成的。术后发热，从医生的角度来说，最担心的就是细菌感染，尤其是移植物的感染，一旦出现移植物感染，后果严重。所以术后患者出现发热，会进行血液检查，如果相关指标未提示有细菌感染，通常只是退热，补充容量等对症支持治疗，不应用抗菌素。如果体温超过38.5℃，会留取血培养，一旦发现细菌感染证据就会应用敏感抗菌素控制感染。呼吸道感染是患者术后多见的感染途径，一般应用敏感抗菌素或经验用药1-2周，根据血液检查结果决定是否停药。如果血培养阳性，提示患者有菌血症，发生血行感染，那么就要按照感染性心内膜炎要求，规律应用抗菌素4周，复查血培养阴性，方可停药。截瘫是胸腹主动脉置换手术严重的并发症，严重影响生活质量，由于截瘫长期卧床，又会出现其它相关的并发症，后果严重。随着手术技术和对术后截瘫发生原因的不断深入认知，截瘫发生比率越来越低。如果患者术后发生截瘫，也不要有过多的心理负担，截瘫发生后，通过早期康复干预，持续的康复治疗，全部的患者都可以实现自主控制大小便，大多数患者都最终实现借助工具自己步行的状态。有些患者因为主动脉窦动脉瘤，行Bentall手术，术后出现二尖瓣关闭不全或三尖瓣关闭不全。首先，大家不要过于担心再次手术或多次手术的问题。再次手术或多次手术在大的心脏中心是比较成熟的，也是多见的，同时也有一系列为再次或多次手术准备的方法。其次，对于二尖瓣和三尖瓣病变要从两个方面考虑，一个是由于主动脉窦动脉瘤，主动脉瓣关闭不全之后，左心室增大，继发二尖瓣或三尖瓣病变，这种情况，如果及时手术，通常在Bentall术后，瓣膜关闭不全会改善或痊愈。另外一种情况就是瓣膜本身出现病变，在术前，通过超声检查明确，那么就需要在Bentall手术同时处理，如果瓣膜病变发生在Bentall术后，则需要再次手术进行治疗。确诊马凡综合征后，就需要开始进行一级预防，术后进行二级预防。所谓一级预防，就是在疾病尚未发生时，就开始针对性的治疗和预防。二级预防就是在发病经过相应的治疗后，避免再次发病或延缓再次发病的时间。对于马凡综合征患者，无论是一级预防还是二级预防，核心内容就是控制心率和血压，控制心率的推荐药物为倍他乐克，市面上含有倍他乐克成分的药物有多种，包括缓释片，短效药物等，效果大致相同，只是针对不同人群敏感性有所不同，通过服用倍他乐克，将心率控制在80次以下最为理想，剂量可以根据心率情况进行调整，心率低于50次时，需要停药观察，或减量服用，但长期大量服用倍他乐克时，切忌骤然停药，会出现危象，心率反跳性增快，严重时会心功能衰竭。控制血压药物首选洛沙坦钾，将血压控制在正常范围内，120/80mmHg，如果单纯应用洛沙坦钾效果不佳，可以考虑联合应用其他类型的抗高血压药物，如钙离子拮抗剂，利尿剂，1受体阻滞剂等。马凡综合征患者发病年龄并不确定，有些患者在很小的时候就出现病变，以二尖瓣关闭不全多见，其次是主动脉窦扩张导致的主动脉瓣关闭不全。有些患儿家长认为，孩子太小，不管是麻醉还是手术对孩子打击比较大，担心影响以后生长发育，尤其是涉及到瓣膜手术，如果成形不满意，就需要换瓣，需要长期服用抗凝药物，影响以后生活。有些家长认为孩子小，虽然已经出现瓣膜关闭不全，但不影响目前生活状态，能拖延治疗就拖延治疗，期待有朝一日技术更新进步能够提供更好的治疗方案。这些家长朋友们只关注了外科治疗的不足，忽视了外科治疗的重要性，却没有关注疾病本身对患儿造成的更加严重而无法挽回的后果，讳疾忌医。患儿如果有马凡家族史，或确诊是马凡综合征，无论发病与否，都需要进行定期检查。瓣膜出现关闭不全，心脏开始扩大，发病早期，心脏通过代偿，症状表现并不明显，尤其是小孩子，不能够清楚的表达自己的不适，容易被家长忽略，一旦患儿出现症状体征，提示心脏已经无法进行代偿，出现心功能衰竭，此时再进行干预治疗，就有可能错过最佳时机和最佳的手术方案。对于儿童马凡综合征的治疗，有几个方面的情况，需要注意。一个是太小的患儿，不能进行瓣膜置换，因为目前没有专为儿童设计的小的瓣膜，所以只能进行瓣膜成形，有些患儿瓣膜结构改变明显，有可能成形效果不理想，但瓣膜成形为日后进一步治疗创造了机会，不能因为过于追求理想的瓣膜成形效果或者为追求换瓣而一味拖延手术时间。此外，目前也没有专为儿童设计人工血管，随着儿童的发育成长，过小的血管也无法满足生长发育的需求，所以对于儿童，有些虽然血管已出现扩张，但在未出现夹层或其它紧急情况时，仍旧选择保守治疗，定期复查，待患儿发育到一定阶段，再进行外科干预治疗。但无论何种情况，一切的外科治疗决策的制定，都要取决于超声、CTA等相关的检查结果，并没有明确的年龄时间点或者身高体重节点。参考文献[1] Raimund Erbel, Victor Aboyans, Catherine Boileau , et al. 2014 ESC Guidelines on the diagnosis and treatment of aortic diseases Document covering acute and chronic aortic diseases of the thoracic and abdominal aorta of the adult. European Heart Journal (2014) 35, 28732926[2] Nicholas T. Kouchoukos, Eugene H. Blackstone, Frank L. Hanley, James K. Kirklin,et al. KIRKLIN/BARRATT-BOYES CARDIAC SURGERY ISBN: 978-1-4160-6391-9[3] Wei-guo Ma, Jun-Ming Zhu, Jun Zheng, Li-Zhong Sun, et al. Suns procedure for complex aortic arch repair: total arch replacement using a tetrafurcate graft with stented elephant trunk implantation. Ann Cardiothorac Surg. 2013 Sep; 2(5): 642648.[4] Tirone E. David. Aortic Root Aneurysms: Remodeling or CompositeReplacement?Ann Thorac Surg 1997;64:156482021年04月12日2256
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骆文宗副主任医师 浙江大学医学院附属第一医院 心脏大血管外科 什么是马凡氏综合症？ 相信很多人都是第一次听说这个名字，马凡氏综合症是一种影响结缔组织系统的先天性心脏病。结缔组织在身体中主要起到的是连接和支撑作用，各个功能器官通过遍布全身的结缔组织连接组成一个整体--人体。因此，在马凡氏综合症的病人，结缔组织的异常会反映在其身体的各个部分而产生异常，包括心脏，血管，骨骼，软骨，眼睛，神经系统，皮肤以及肺脏。 在总体的人群中，马凡氏综合症的发病率为1/20000-1/10000。 马凡氏综合症的病因是什么？ 马凡氏综合症是一种编码纤维和弹力纤维的基因缺失引起的，这种基因称为原纤维蛋白-1（FBN1）。这是一种常染色体的遗传性疾病，男女性别并没有发病率差异。患有马凡氏综合症的患者每出生一个孩子都有50%的概率将自己的“马凡氏”基因传给他/她。 另外，尽管马凡氏综合症患者在出生时即带有异常的基因，但发现和诊断该疾病通常要在患者到了青春期或是成年后。 马凡氏综合症患者的特征有哪些？ 约有25%的马凡氏综合症的患者存在表达变异，因为并不是每一个马凡氏综合症的患者都会发生同样的临床表现。总体上讲，马凡氏综合症患者由于结缔组织不同程度的病变，会在身体的某些部分呈现出特殊的表现： 外形外观：马凡氏综合症患者通常体形高瘦，手臂，下肢，手指或是脚趾会比正常比例而言显得修长，有的患者会表现为脊柱侧弯或是鸡胸，漏斗胸。 骨骼和牙齿：马凡氏综合症患者通常颚部较高而窄，因此牙齿大多拥挤，容易有牙科疾病，骨骼方面会有平足，椎间盘脱出，关节也容易脱位。 眼部问题：超过一半的马凡氏综合症患者合并有眼部疾患例如近视，晶状体脱位等。 皮肤和肺：马凡氏综合症的患者皮肤的弹性下降会超过正常老化速度，出现皱纹，也容易发生哮喘，肺气肿等肺部问题。 心血管合并症：约有90%的马凡氏综合症患者合并有心脏和大血管的改变，这类病人的血管壁会逐渐拉伸失去弹性而导致大动脉的扩张和破裂，也有一些病人会影响到心脏二尖瓣而引起二尖瓣关闭不全。 马凡氏综合症的育龄妇女可以怀孕么？ 患有马凡氏综合症的育龄妇女想要怀孕被认为是高危的。一方面，她具有较高的将有缺陷的基因遗传给下一代的可能性，另一方面，孕期循环系统的压力负荷增加可能会加速大动脉的扩张甚至破裂危及孕妇本人的生命危险。一般建议临床诊断马凡氏综合症的育龄妇女在准备怀孕前进行基因检测。既往的经验提示，尽管对于主动脉大小尚在正常范围内的育龄妇女怀孕后主动脉破裂的概率较低，但并不是没有可能，而对于主动脉已经发生扩张的妇女，怀孕则会明显增加主动脉急症的风险。准孕妇们需要在准备怀孕前充分和心血管外科专科医生进行沟通。 马凡氏综合症的治疗 并不是每一个马凡氏综合症的患者都需要特殊的治疗，但对于大部分患者来说，密切的门诊随访是必须的。强度剧烈的体育运动对于马凡氏综合症的患者也应该避免。另外，一些药物如贝塔受体阻滞剂和血管紧张素受体拮抗剂等能帮助控制血压和预防主动脉的扩张等。对于明确主动脉扩张以及主动脉瓣关闭不全的病人，择期进行外科手术的治疗是预防主动脉破裂导致夹层或是猝死的关键。通常认为，马凡氏综合症的患者应该积极地和心血管外科医生进行长期随访，对于主动脉直径超过5cm或是主动脉增宽速度大于5mm/年的病人，应尽早安排手术置换升主动脉。对于合并主动脉瓣关闭不全的病人，可行瓣膜置换，在一些富有经验的心脏中心，行保留主动脉瓣的主动脉根部重建手术能使患者获得更大的收益。 作者简介： 作者骆文宗医生2007年毕业于浙江大学医学院临床医学七年制专业，毕业后一直从事心脏大血管外科专业，于2018年至2020年赴加拿大蒙特利尔大学附属心脏病中心进行临床治疗的培训，参与门诊，会诊，值班，病例讨论等所有临床治疗决策，自己主刀以及参与了近1000台各种成人心脏外科手术，对于保留主动脉瓣的主动脉根部重建(Aortic Valve Sparing)，升主动脉瘤以及主动脉窦部瘤（Remodeling/Yacoub以及Reimplantation/Tiron David），自体主肺动脉置换术（ROSS Procedure）和冠状动脉粥样硬化性心脏病的外科治疗等方面有着独立的见解和丰富的经验。 怎么找到我2021年02月03日5561
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