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杨程显主治医师 北京大学第一医院 骨科 关注罕见病，综合征性脊柱侧弯：马凡综合征马凡综合征（Marfansyndrome）是一种影响结缔组织的遗传病，主要影响人体的心血管、眼睛和骨骼。从外观上看，患有马凡综合征的人通常又高又瘦，手臂、腿、手指和脚趾的长度和比例显著异于常人，胸骨向外突出或者凹陷，常合并脊柱侧弯和扁平足。由于影响晶状体、视网膜等结构，马凡综合征病人通常高度近视。最严重的并发症是心血管系统病变，包括动脉夹层、动脉瘤、心脏瓣膜畸形，严重时可危及生命。心血管并发症：动脉瘤：在血压作用下菲薄的动脉壁膨出，类似于“爆胎”，多见于主动脉根部动脉夹层：动脉壁由多层结构形成，最内层出现破口后，血液涌入内层和外层结构之间，导致严重的胸背痛心脏瓣膜畸形：心脏瓣膜的结构和功能异常，增加心脏做功，可以导致心衰骨骼并发症：脊柱：脊柱侧弯肋骨：肋骨发育畸形，导致胸骨突出或者凹陷扁平足：常见足痛眼睛并发症：晶状体异位视网膜病变：视网膜撕裂或者脱落风险增加青光眼、白内障：年轻起病2023年10月15日
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施海峰主任医师 北京医院 心内科 哎呀，马凡综合症啊，马凡综合症这种病人16岁，一米八九，体重76公斤，四肢比较长啊，那这些病人呢，是这样，他呢，他是一种叫做蜘蛛人啊，就是马凡综合症，蜘蛛人他是一种先天的基因决定的，它的基地组织比较疏松。 集体组织比较疏松，所以呢，这些人呢，手指很长，而且呢，手指呢，他能够这个手指啊，他的灵活性很好，就是他的韧带很松啊，基地组织嘛，韧带是极地组织嘛，韧带很松啊，他能做一些高难度的，比方说手指啪一下子可以贴到这儿啊，他手指可以贴到这儿，轻易的贴到这儿，腰也很细，很柔软啊，各个方面都很柔软，所以很多有一些这个，有一些这个顶级运动员，他啊，甚至都是马凡综合症，但是呢，他那个基地组织太太弱了，基地组织太弱了，有一个问题就在哪里呢？他的你看他基地织弱了，有些人他是高度啊，就是这个晶状体的机体组织也也也也弹性也低了，会产生近视，会产生近视会产生什么呢？心血管系统是会受累的比较明显，就比方说它的主动脉，主动脉根部啊，主动脉根部那个基地组织如果太疏松的话，会造成有可能。 主动脉呢，承受不住这么大的血流，这么大的压力的冲刷，造成什么主动脉这个，这个这个内膜的破损，甚至这个主动脉形成主动脉夹层，主2022年11月21日25
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杨明烽副主任医师 东阳市人民医院 心脏外科 先来个图片大致了解一下，两图摄于一31岁男性马凡病人，上图为膝盖，下图为腹部，胸肩部也有，但有纹身遮盖。这种皮纹，类似的，大家熟悉度最高的是女性的妊娠纹。医疗专业人士，也熟知糖皮质激素相关的紫纹。还有就是生长纹，因青春期短期内身体快速生长，也会在大腿、臀部等部位出现类似的皮纹。肥胖纹，则是因体重快速增长后出现在腹部、臀部、大腿等部位的类似皮纹。以上这些不同机制形成的外观类似的皮纹，其原理差不多。人的皮肤由表皮、真皮、皮下组织构成。真皮因糖皮质激素导致脆性增加而断裂或因肥胖、妊娠、快速生长导致真皮张力过高而发生轻微断裂后裂缝被拉伸愈合，透过菲薄的表皮就能看到这些皮纹。马凡综合征病人出现这种皮纹的原因是其真皮的强度下降而易于断裂。马凡综合征的这种皮纹，拉丁学名为Striaedistensae，前一单词为名词，意为纹裂，后为形容词，意为牵拉的、膨胀的、扩张的，所以该名词个人认为最好翻译为牵拉纹可能比较恰当，国内目前有翻译为膨胀纹、萎缩纹等等。对于马凡综合征的病人，这种皮纹，可见于胸肩部、腹部、下肢（大腿、膝盖、臀部）等部位。人群中有类似的皮纹的人很多，但大部分人可以有合理的其他解释，比如妊娠、肥胖等。个人经验，如果皮纹发生于胸肩部，在排除其他造成皮纹的解释后，则指示为马凡综合征的特异性更高。这是另一个青年男性病人胸肩部的皮纹，用黑线作了标注。这位全色皮纹特别严重。2022年08月20日1204
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 马凡氏综合征人群通常体型高而细长，手指、脚趾细长不匀称，且臂长超过身高。其他常见的特征包括面长而窄，牙齿拥挤，脊柱侧弯或驼背，漏斗胸，鸡胸等。有些患者也可导致自发性气胸，硬脊膜扩张。硬脊膜扩张可引起背部，腹部，腿部或头部的疼痛。此外，大多数具有马凡综合征的患者有一定程度的近视，或在成年或中期出现白内障，青光眼。马凡氏综合征的症状和体征在严重程度、发病时间和发病进展方面都有很大的差异。马凡氏综合征患者均有心脏方面的问题，如二尖瓣脱垂、主动脉瓣反流等。这些问题会导致患者呼吸困难，易疲劳，心律不齐、心悸。马凡氏综合征的两个主要特征：一是由于晶状体脱位引起的视力问题，单侧或双侧眼睛均可患病。二是伴有先天性心血管畸形。主动脉变的薄而细长，这可能导致血管壁的隆起（动脉瘤）。主动脉的拉伸使主动脉瓣出现裂缝，这可能导致主动脉壁中层突然撕裂（主动脉夹层），主动脉瘤及主动脉夹层均可危及生命，凶险异常。2022年07月11日668
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胡学昱副主任医师 西京医院 骨三科（脊柱一科） 在门诊经常见到以脊柱侧弯来就诊的孩子。经诊断其实不是普通的脊柱侧弯，而是一种特殊疾病引起，即马凡综合征。由于其包括了多系统的病变，因此需要临床医生和患者家长格外注意。马凡综合征(Marfan’ssyndrome.MFS)又名蜘蛛指/趾综合征，是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，可以累积骨骼系统，视觉系统，以及心血管系统。患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人。此类患者常合并脊柱畸形，以脊柱侧凸畸形最为常见。马凡综合征的命名是由来自法国的小儿科医生安东尼·马凡(AntoineMarfan),他在1896年对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。马凡综合征为常染色体显性遗传疾病，其发病无性别倾向。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。骨骼发育成熟前，出现胸骨与椎体的畸形是导致脊柱畸形的主要原因。由于结缔组织的异常，使得患者背部的韧带、肌腱和筋膜等相对于正常人薄弱，这也是脊柱侧凸发生及发展的重要原因。除了最容易见到的脊柱侧弯畸形，其实患者还有很多其他系统的异常。主要有以下几项：1、心血管系统：主要表现主动脉根部扩张、二尖瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全、主动脉返流等。这是决定患者寿命和预后的主要因素，也是脊柱矫形术前最应该考虑的方面。所以脊柱侧弯矫形前要检查心脏超声，判断患者心脏状况是否能承受全麻手术。2、视觉系统：常表现为晶状体脱位，少数表现还包括近视、视网膜剥离、青光眼、白内障。3、骨骼系统：这也是能直接表现出来的症状。比如：(1)过度生长：瘦长体型、瘦长四肢、细长指（趾）；(2)胸骨畸形：漏斗胸或鸡胸；(3)关节韧带松弛、关节半脱位、高腭弓、扁平足；(4)髋臼内陷；(5)脊柱畸形：在马凡综合征患者中的发病率为30%-100%。马凡综合征脊柱侧凸畸形与特发性脊柱侧凸畸形不同，主要表现为以下几个方面：a在婴幼儿时发病，且无性别之差；b初发的侧凸角度较大；c活动后伴气促，腰痛；d常为三弯，右胸弯常见，合并后凸畸形，可伴脊柱滑脱；e进展快，常为僵硬型，Bending像上柔韧性差。 马凡综合征型脊柱侧弯治疗方法：1、早期密切随访：年龄<3岁，侧凸Cobb角<20°；2、支具治疗：20°2022年03月14日3132
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杨祎主治医师 北京安贞医院 主动脉外科中心 马凡氏综合症是一种由基因突变引起的，影响心血管系统、骨骼系统、眼视光系统等全身多个器官的疾病。马凡氏综合征患者的FBN-1基因突变导致结缔组织发育障碍，由于结缔组织遍布全身，比如心脏、血管、骨骼、关节和眼睛，因此马凡氏综合症也会影响身体的许多不同部位。个体差异不同，症状出现的时间也不同，多数患者青春期后表现明显。但基因表达量不一样，可能出现以下一种或多种症状。但马凡氏综合征并不影响智力。纤维蛋白就像人体大厦的钢筋混凝土，基因突变导致人体组织的延展度大，但是强度却降低了。马凡患者最显著的特点就是身材瘦高，手脚细长。马凡患者往往从小身材就比同龄孩子要高很多，中学甚至小学身高就能达到170cm甚至180cm以上。马凡综合征是由于基因突变引起的，也就是所谓先天的，目前没有证据显示与后天因素有关大约每5000人中就有1人患有马凡氏综合症大约四分之三的患者是通过父亲或母亲遗传但也有患者是自发突变由于马凡氏综合征是常染色体显性遗传，所以患有马凡氏综合症的人，通过自然生育，每个孩子都有50%的几率被遗传马凡综合症举例来讲：张小瘦（马凡）和王小美结婚，他们俩的第一个孩子有50%的可能是马凡，如果要二胎的话，不管第一个孩子是不是马凡，第二个孩子仍然有有50%的可能是马凡，往下推理，每个孩子都是如此。要想诊断马凡氏综合征需要非常有经验的医生做详细的体格检查，眼底检查，和超声心动检查，甚至是基因检测才能确诊。所以最好到门诊当面请医生帮忙诊断。但是马凡综合征也有些非常典型、非常特异的表现，需要引起你的注意，如果有以下情况建议到找医生咨询1家族史：如果父母或祖父母有确诊马凡综合征，或年轻时因动脉瘤或动脉夹层破裂，甚至不明原因猝死的2晶状体脱位：如果做过眼底检查，医生提示有晶状体脱位的3超声心动：儿童或者青少年，不明原因主动脉窦扩张的好，跟着我往下做，拿出纸和笔，记录每一项是否得分？≥7分非常可疑3-5分建议找专科医生咨询2分以下还不足以说明什么实际上并不是每个病人都会表现的很典型，尤其是未到青春期的青少年儿童。另外有些其他疾病的表现和马凡综合征十分相似，Loeys-Dietz综合征，Ehlers-Danlos综合征(血管型)，Beals综合征因此如果你对自己有怀疑，最好还是咨询专业的医生马凡的诊断并不依赖基因检测。对于典型的患者，有经验的医生往往通过体格检查和常规检查就可以诊断，但是对于下面三种情况，基因检测就很重要1首次确诊，应该做超声心动图检查，确定主动脉根部、升主动脉的直径、是否有瓣膜返流。6个月后再次复查超声心动，进行对比2至少每年复查一次超声心动图检查，如果病情有变化，应该提高检查频率3如果主动脉直径已经超过45mm，或者瓣膜返流已经中度以上，建议立刻咨询医生，制定你的治疗方案4如果已经做过手术，要根据医生的要求，至少每年复查超声心动和主动脉CTA1应该避免劳累，保持心情舒畅2健康饮食，无需特殊忌口3最好准备一个血压计和运动手表，定期监测心率和血压马凡综合征的主动脉较脆弱，不适合剧烈运动和身体对抗性强的运动对于经过检查或治疗，确定当前身体相对健康的人，指南推荐轻中度的有氧运动散步慢跑慢速游泳骑自行车瑜伽普拉提高尔夫钓鱼跳舞羽毛球保龄球根据每个人的具体请咨询专业医生目前指南推荐的药物有贝塔受体阻滞剂,可以延缓主动脉扩张的速度，常见的有比索洛尔、美托洛尔、阿替洛尔等。此类药物为处方药，应在医生监督下应用。注意：未成年人、心率慢、血压低、有传导阻滞及哮喘患者慎用。血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）类药物如氯沙坦钾有用吗？虽然此类药物对马凡患者的作用尚有争议，但2022年的指南已推荐使用此类药物预防主动脉时间的发生。喹诺酮类的药物不能吃，有研究表明，喹诺酮类药物可能会增加主动疾病的风险，美国食品药品管理局建议有主动脉疾病风险的患者谨慎应用比类药物。如诺氟沙星、氧氟沙星、左氧氟沙星、莫西沙星、环丙沙星，沙星类抗菌药物基本都属于喹诺酮类抗菌药。马凡患者通过辅助生殖技术是可以要孩子的，推荐到正规医院应用3代试管婴儿技术，有很大可能获得一个非马凡的孩子女性患者怀孕和生产都会增加母亲主动脉夹层、破裂的风险，所以一旦有怀孕计划，应尽早进行全面检查，在妇产科及心外科专家咨询后，再考虑怀孕，整个孕期都应该严密监测每周一下午我会在安贞医院门诊8楼，心外科22诊室出诊，可以通过微信公众号“安贞医院-心外科-主动脉外科2区-马凡专病专诊预约2021年12月08日7153
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司忠义主任医师 盘锦市中心医院 心脏/血管外科 马凡氏综合症为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。 马凡氏综合症1896年，法国小儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan）对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。此后100年间人们逐渐认识到这是一种累及多系统的新的遗传相关疾病。 1914年发现它可以合并有晶状体异位。 1931年发现其因中胚层缺陷导致，是常染色体显性遗传病。 1943年发现可合并主动脉扩张和夹层动脉瘤， 1955年正式被归类为结缔组织遗传病， 1975年发现合并二尖瓣脱垂， 1988年发现可有硬脊膜膨胀。 马凡氏综合症的诊断标准也几经修订。1979年，美国约翰霍普金斯医学院的Reed E.P等人从心血管、眼、骨骼及家族史四个方面系统的阐述了马凡氏综合症的临床表现和诊断依据。[ 主要类型 临床上分为两型： 三主征俱全者称完全型； 仅二项者称不完全型。 流行病学 据估计在美国大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。 中国人患上此病的比率为每十万人有十七人患病。由于没有正式统计资料，实际患者比率可能更高。 显性遗传 马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传性疾病，这种遗传疾病会导致人体发育时缺乏一种酶，从而出现先天性缺陷。 人类第15号染色体上有一个叫做FBN1的基因，编码微纤维蛋白。它可以被看成是把身体细胞黏合在一起的胶水。这个基因发生突变后，“马凡氏综合症”便产生了。 马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们身材修长，体格细高，臂展大于身高。他们的四肢及手指脚趾尤其长，有时被称为“蜘蛛指(趾)”。他们的面部特征也很明显，长头、高颧骨、小下巴、大耳朵，由于下颌发育不好，他们语言表达往往受影响。 发病机理 本病原发缺陷不明，其发病与可变表现度有关，相关基因已经确定。 有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。临床表现 马凡氏综合症 1、骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。 2、眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。 3、心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。 诊断方法 折叠诊断标准 马凡氏综合症? ?.胸廓畸形； ? 上部量/下部量的比例减小，或上肢跨长/身高的比值大于1.05； ? 腕征、指征阳性； ? 脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移（侧弯计）； ? 肘关节外展减小（2021年05月15日15266
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骆文宗副主任医师 浙江大学医学院附属第一医院 心脏大血管外科 什么是马凡氏综合症？ 相信很多人都是第一次听说这个名字，马凡氏综合症是一种影响结缔组织系统的先天性心脏病。结缔组织在身体中主要起到的是连接和支撑作用，各个功能器官通过遍布全身的结缔组织连接组成一个整体--人体。因此，在马凡氏综合症的病人，结缔组织的异常会反映在其身体的各个部分而产生异常，包括心脏，血管，骨骼，软骨，眼睛，神经系统，皮肤以及肺脏。 在总体的人群中，马凡氏综合症的发病率为1/20000-1/10000。 马凡氏综合症的病因是什么？ 马凡氏综合症是一种编码纤维和弹力纤维的基因缺失引起的，这种基因称为原纤维蛋白-1（FBN1）。这是一种常染色体的遗传性疾病，男女性别并没有发病率差异。患有马凡氏综合症的患者每出生一个孩子都有50%的概率将自己的“马凡氏”基因传给他/她。 另外，尽管马凡氏综合症患者在出生时即带有异常的基因，但发现和诊断该疾病通常要在患者到了青春期或是成年后。 马凡氏综合症患者的特征有哪些？ 约有25%的马凡氏综合症的患者存在表达变异，因为并不是每一个马凡氏综合症的患者都会发生同样的临床表现。总体上讲，马凡氏综合症患者由于结缔组织不同程度的病变，会在身体的某些部分呈现出特殊的表现： 外形外观：马凡氏综合症患者通常体形高瘦，手臂，下肢，手指或是脚趾会比正常比例而言显得修长，有的患者会表现为脊柱侧弯或是鸡胸，漏斗胸。 骨骼和牙齿：马凡氏综合症患者通常颚部较高而窄，因此牙齿大多拥挤，容易有牙科疾病，骨骼方面会有平足，椎间盘脱出，关节也容易脱位。 眼部问题：超过一半的马凡氏综合症患者合并有眼部疾患例如近视，晶状体脱位等。 皮肤和肺：马凡氏综合症的患者皮肤的弹性下降会超过正常老化速度，出现皱纹，也容易发生哮喘，肺气肿等肺部问题。 心血管合并症：约有90%的马凡氏综合症患者合并有心脏和大血管的改变，这类病人的血管壁会逐渐拉伸失去弹性而导致大动脉的扩张和破裂，也有一些病人会影响到心脏二尖瓣而引起二尖瓣关闭不全。 马凡氏综合症的育龄妇女可以怀孕么？ 患有马凡氏综合症的育龄妇女想要怀孕被认为是高危的。一方面，她具有较高的将有缺陷的基因遗传给下一代的可能性，另一方面，孕期循环系统的压力负荷增加可能会加速大动脉的扩张甚至破裂危及孕妇本人的生命危险。一般建议临床诊断马凡氏综合症的育龄妇女在准备怀孕前进行基因检测。既往的经验提示，尽管对于主动脉大小尚在正常范围内的育龄妇女怀孕后主动脉破裂的概率较低，但并不是没有可能，而对于主动脉已经发生扩张的妇女，怀孕则会明显增加主动脉急症的风险。准孕妇们需要在准备怀孕前充分和心血管外科专科医生进行沟通。 马凡氏综合症的治疗 并不是每一个马凡氏综合症的患者都需要特殊的治疗，但对于大部分患者来说，密切的门诊随访是必须的。强度剧烈的体育运动对于马凡氏综合症的患者也应该避免。另外，一些药物如贝塔受体阻滞剂和血管紧张素受体拮抗剂等能帮助控制血压和预防主动脉的扩张等。对于明确主动脉扩张以及主动脉瓣关闭不全的病人，择期进行外科手术的治疗是预防主动脉破裂导致夹层或是猝死的关键。通常认为，马凡氏综合症的患者应该积极地和心血管外科医生进行长期随访，对于主动脉直径超过5cm或是主动脉增宽速度大于5mm/年的病人，应尽早安排手术置换升主动脉。对于合并主动脉瓣关闭不全的病人，可行瓣膜置换，在一些富有经验的心脏中心，行保留主动脉瓣的主动脉根部重建手术能使患者获得更大的收益。 作者简介： 作者骆文宗医生2007年毕业于浙江大学医学院临床医学七年制专业，毕业后一直从事心脏大血管外科专业，于2018年至2020年赴加拿大蒙特利尔大学附属心脏病中心进行临床治疗的培训，参与门诊，会诊，值班，病例讨论等所有临床治疗决策，自己主刀以及参与了近1000台各种成人心脏外科手术，对于保留主动脉瓣的主动脉根部重建(Aortic Valve Sparing)，升主动脉瘤以及主动脉窦部瘤（Remodeling/Yacoub以及Reimplantation/Tiron David），自体主肺动脉置换术（ROSS Procedure）和冠状动脉粥样硬化性心脏病的外科治疗等方面有着独立的见解和丰富的经验。 怎么找到我2021年02月03日5344
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陈新忠主任医师 武汉协和医院 心脏大血管外科 前河南女排队长、曾入选过中国女排的霍萱，因心梗抢救无效在郑州去世，年仅28岁。霍萱身高1.90米，曾是河南女排的绝对主力兼队长，主攻、副攻、接应多个位置都能打，技术非常全面。据悉，霍萱的疾病与以前去世的四川男排国手朱刚一样，是马凡氏综合征。 马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，发病率约0.04‰～0.1‰，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变以骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。而疾病以心脏大血管改变最为致命。患者多体型颀长，柔软度超人，但如果不经治疗，平均寿命不超过32岁。 马凡氏综合征患者通常拥有异于常人的体格，似乎是上天给予他们的礼物，令他们在各个领域发挥出色，所以患此病者在某方面可谓“天才”；又似乎是对他们开的一个玩笑，使这份“礼物”总是被早早“收回”。 优秀的小提琴家帕格尼尼：身躯瘦长、关节柔软、手指纤长。比常人长的手指和柔韧的关节是他的天赋，使他能在演奏的过程中应用种种对常人来说几乎不可能的技巧，倾倒众生，被誉为“小提琴魔术师”，至今无人能出其右，而他留下的曲谱没有几个人能顺利演奏。经考证：这位伟大的小提琴演奏家和作曲家是马凡氏综合征患者。 美国的女排名将海曼，身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年，最后猝死在球场上，年仅33岁不到。据尸检结果，海曼也死于马凡氏综合征。 “菲鱼”菲尔普斯可谓是一枚游泳天才，一度有传闻称是马凡氏综合征帮他称霸体坛。菲尔普斯在泳池中的辉煌，也引起了不少人的猜测，包括他的教练和他自己都怀疑这是“马凡氏综合征”的表现。菲尔普斯在自传中写道：“如果你伸直双臂，比划成字母T的样子，而你的臂展比你的身高长，那么你就有可能得了这种病。我的数据一直非常接近临界点。”那么，菲尔普斯是马凡氏综合征患者吗？咱们先来了解马凡氏综合征的典型特征。 看到这里，你是不是开始忍不住研究起自己的手脚四肢了？说好的长腿欧巴、纤手细臂，竟然有可能是马凡氏综合征？第一次为自己的身高、体型感到窃喜，不过貌似“菲鱼”中招了？ 身材修长，体格细高、臂展大于身高，身高193cm的菲尔普斯，有长达2.01米的惊人臂展，要知道普通人臂展与身高几乎相等。四肢及手指脚趾尤其长，在电视上看过菲尔普斯的人，都会对他的“大手大脚”印象深刻。面部特征异于常人——长头、高颧骨、小下巴、大耳朵，由于下颌发育不好，他们语言表达往往受影响，看看“菲鱼”那张让人过目不忘的脸，听听他那含混不清的赛后采访，真是越来越像“马凡”了。 虽然身材瘦高是马凡氏综合征的一个特征，但是“菲鱼”并不是非常瘦弱，他的身材还是比较匀称的，而马凡氏综合征患者的身材大多不太匀称。“菲鱼”的上身比下身长，但这一点并非是判断马凡氏综合征的标准。另外，马凡氏综合征的患者大多有高度近视，而目前并没有信息表明菲尔普斯是个高度近视者。 在1996年修订的马凡氏综合征的诊断标准中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体包膜、硬脑（脊）膜、家族遗传史等方面，分别列出了几项主要标准和次要标准。其中，骨骼系统诊断有8条主要标准，而菲尔普斯只有“上部量/下部量的比例减小，或上肢跨长/身高的比值大于1.05”这一条稍微能挨上一点边，而作为一项标准，这项表现中必须至少有4项吻合才行。 看来，“菲鱼”暂时摆脱马凡氏综合征的嫌疑了。 事实上，临床诊断马凡氏综合征，除了关注骨骼肌肉系统异常外，眼部异常、心血管异常、遗传性也不容忽视，一起来系统回顾马凡氏综合征的临床表现： 1、骨骼肌肉系统 主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。 2、眼 主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。 3、心血管系统 约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。 4、遗传性 马凡氏综合征是一种遗传性疾病，一般表现为男性遗传，或会表现为隐形遗传或隔代遗传。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕，可做全面的身体检查，及时诊断是否患病。 讲了这么多因马凡氏综合征而“陨落”的天才以及其临床表现，相信大家更想了解马凡氏综合征的治疗方法。 马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤。目前针对马凡氏综合征并无特效治疗，主要以手术治疗为主，成功率在90%以上。要知道，马方综合征的手术治疗牵涉到很多学科，比如眼科，骨科，心脏外科和胸外科等。 手术是救命，不能根治。马凡氏综合征危害最大的是心脏和大血管的病变，常见主动脉夹层和瓣膜病变，手术方式是置换人工血管和心脏瓣膜，手术方式有很多种。鸡胸，漏斗胸，需外科矫治；眼科的问题主要是晶状体脱位或者半脱位，也可以手术治疗。 总的来说，马凡氏综合征无特殊疗法，眼异常可进行相应的手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普萘洛尔（心得安），使其心室排血和压力减低，减轻主动脉壁承受的冲击，因此，可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生。对青春期前的女性患者，可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期，防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形严重胸廓。脊柱畸形患者、中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者，可采用手术治疗。 如此看来，虽然马凡氏综合征又被称为“天才病”，在一些体育运动中，马凡氏综合征患者可能会凭借其身体上的特殊之处，占有一定的优势，比如篮球、排球比赛中，身材瘦高、手臂修长就会在较量中占优。但这毕竟是一种疾病，和天才之间并没有必然的联系。2020年05月06日20590
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