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杨明烽副主任医师 东阳市人民医院 心脏外科 此文写给马凡综合征患者及疑似者。太长不看版:林肯总统是否是马凡综合征,目前无定论,但探讨过程还是挺有医学价值的,故专业医学期刊也参与过这个论题。有长得像马凡综合征的表现,不代表是马凡综合征。严谨的医学诊断,有严格的方案。美国总统林肯,很多国人也对其耳熟能详。不少中文文字中讲到,他是一名马凡综合征患者,还把马凡综合征称为"天才病",天才小提琴家帕格尼尼等也是马凡综合征患者,甚至拉上三国的刘备,目的之一是以此给病友鼓气。不过,长得像马凡综合征患者,与能够严谨的给他下一个马凡综合征的诊断,这是两码事。其实替古人看病、下诊断,大多数只是谈笑罢了,作为引子增加趣味性,比如烧伤超人阿宝的《八卦医学史》,聊聊科普倒也是不错的。但论证林肯是不是马凡综合征患者,这倒还真是一个严肃过的话题,上过顶级的医学专业期刊JAMA(美国医学会会刊),也出过书《林肯的DNA——以及遗传学上的其他冒险》,作者菲利普·R·赖利,此书还有中文翻译版。先回顾下JAMA等关于林肯是否是马凡综合征的科学讨论,然后再捋捋现今技术条件下,马凡综合征的诊断。1961年9月21日,A. M. Gordon医生通过分析林肯的外貌特征等资料,致信肯塔基州医学会( Kentucky State Medical Association)提出林肯总统是马凡综合征患者,并将此观点发表于次年的J Kentucky Med Assoc 60:249上。Harold Schwartz医生诊断一位洛杉矶的7岁男孩罹患马凡综合征,并通过分析其家族史,发现该患儿的八世祖是林肯总统的五世祖。Schwartz认为,这说明林肯总统可能也遗传到了马凡综合征。并将此发现和观点,发表于JAMA.1964;187(7):473-479。Gordon在读到Schwartz的文章后,认为自己是第一个提出林肯是马凡综合征患者观点的人,并提出根据林肯总统母亲NancyHanksLincoln的画像,可知她也有马凡体态(Marfanoidhabitus)的表现,以上观点,发表于JAMA.1964;189(2):164。这以后,林肯总统与马凡综合征的话题的热度持续,当然,主要依据仍然围绕林肯总统身材瘦高、长脸、手指细长,长得像马凡综合征,即家族史上的蛛丝马迹。但不支持的依据也不少,比如林肯总统并没有眼晶状体脱位、脊柱侧突等表现,当然以林肯总统生前的医疗条件,也没说明他是否有主动脉瘤、主动脉瓣返流、二尖瓣脱垂等情况的发现,毕竟法国医生Marfan描述第一例马凡综合征病例也要到1896年。总之,依据不足,毕竟,具有长得像马凡综合征马凡体态,可以是很多疾病的表现,甚至正常人也可以趋近这种体态。随着马凡综合征研究的深入,到1991年,Dietz等终于阐明,马凡综合征是由FBN1基因突变造成的单基因疾病。马凡综合征是第一批能将病因锁定到特定基因的遗传性疾病,这点也是引发对该病关注的一个原因。此时关心林肯与马凡综合征话题的人,提出可以通过检测林肯留下的样本,如他中枪时留下的血迹、碎骨、头发等,检测是否具有FBN1基因突变来论证林肯是否为马凡综合征患者。为此,在上世纪90年代,美国国立健康与医学博物馆(National Museum of Health and Medicine)还专门组织了一个由遗传学家、律师、法医学家的委员会来讨论这个话题。赞同检测的人提出,林肯总统作为一个美国的英雄,他如果是一名马凡综合征患者,可以激励当世的患者群体。反对检测的人提出,林肯总统具有隐私权,不经其同意进行检测是对其的侵犯。委员会决议,如果林肯总统在世,他应该会同意检测,因为可以帮助他人。然而,他们的决议最终悬置,因为在他们的深思熟虑中,更多的马凡综合征相关基因突变被发现,通过检测检测林肯总统的样本来得出最终诊断的存在科学上的不确定性。林肯总统是否为马凡综合征患者,目前还无定论,这也许会是一个持续受人关注的话题。医生进行诊断,主要通过分析三方面的依据,即询问病史、体格检查、辅助检查。对于马凡综合征的诊断:病史包括现病史、既往史、家族史等,本次就诊原因,目前有何不适,以前生过什么病,血亲有没有类似的病况;医生通过亲自查体,眼晶状体脱位、脊柱侧突、蜘蛛指趾等情况是可以看到的,听诊心脏是否有杂音;做心脏超声查看是否有主动脉瘤等心血管病变,做CT等评估骨骼病变,如髋臼内陷、腰骶部硬脊膜囊扩张等,还有一项重要的手段是查FBN1基因。在林肯总统在世的年代,还没有任何有价值的现在可以使用的影像学辅助检查手段出现,哪怕是现在最基本的X线摄片,也要到1895年才发明,所以当时留下的线索也就是以上聊到的马凡体态和家族史上的蛛丝马迹。如果林肯总统留下的样本,确实发现了FBN1基因的致病突变,倒确实可以相当严谨的建立马凡综合征的诊断。但如果没有发现FBN1基因的致病突变却也不能推翻马凡综合征的诊断。因为以目前的医学认知,仍有约10%的其他表现符合马凡综合征的患者,以现在的技术检测FBN1基因,没有发现致病突变,这有几方面的解释:1.所谓的其他表现符合马凡综合征的患者,可能其表现的评价不够准确和典型;2.马凡综合征可能有目前还没有发现的基因致病机制;3.目前的检测方法,还不够全面和精准。那么对于一个普通的已经诊断马凡综合征的患者或疑似者,要不要去深入、严谨的进行诊断呢,首先要理理合理的理由和能承受多大的经济负担等。合理的理由包括修正病人的照顾、病人希望知道自己得了什么病为什么得病、血亲提前获得诊断、避免生育患病子女、医学探索。马凡综合征是一种累及心血管、骨骼、眼等系统的遗传性疾病。很多病人因为心血管、骨骼、眼或其他部位的病变提示有马凡综合征的可能,而希望进一步明确是否是罹患了该疾病。但马凡综合征毕竟算一种相对少见的疾病,可能就近的医疗机构并没有对该疾病有较深入认识的医生,那么为了诊断该疾病,就需要到外地就诊,但出门毕竟不便,我特根据我的经验,整理了一个通过网络诊断马凡综合征的方案,如果患者准备充分的话,还是可以达到目的的。整理目前手头上的医疗文书,前面的医生已经发现了哪些病况。整理自己亲属的资料,父母、子女等血亲,是否健在,或死于几岁,死于何疾病。视力是否正常,或是否由眼科医生检查过眼睛。是否罹患主动脉瘤或主动脉夹层。测量身高、体重、臂展、拇指长度、手掌宽度。查看肩部和大腿是否有类似妊娠纹样的皮肤纹理。是否做过胸部CT和盆腔CT,如果有,要提供片子。是否做过心脏超声,如果有,要提供报告。如果能提供以上资料,大部分马凡病例是可以通过网络获得准确性良好的诊断的。马凡综合征诊断另一个重要手段是基因检查,当然我不推荐无目的和合理理由的随意检查,一来浪费钱,二来可能徒增心理负担。2018年11月20日 5021 0 1
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罗明尧主任医师 阜外医院 血管中心一病区 如果你是马凡综合征患者(或疑似马凡患者),同时抽取你父亲、母亲和你本人的血液标本进行检测,检出基因突变并获得确诊的几率最大。如果只有你一人的血液标本,确诊的几率相对更小。若你有其他兄弟姐妹,建议一起抽血检测。鉴于该病的遗传特点,原则上,我们建议家族中所有的直系亲属均抽血检测。如果您家有小孩想一并检测,那么你爱人、你孩子也需要抽血。如果你是已经怀孕的马凡综合症患者,想对胎儿做检测,建议首先对你进行抽血检测,其次立即到外院妇产科门诊抽取胎儿脐血或羊水,送来我院接受检测。注意:我院为专科医院,没有妇产科,不能对腹中的胎儿进行抽血,但若能在外院抽血,可送来我院检测。申请检测的方法:带上你和家族中怀疑马凡的成员的全部病历资料,包括在外院的检查资料和住院病历复印件等,到阜外医院新楼外科门诊咨询。时间一般为每周一下午(3楼)和每周三上午(3楼),罗明尧大夫门诊,以掌上阜外医院app、中国医学科学院阜外医院微信公众号公布的出诊时间为准。家族成员最好都来阜外医院抽血。如果不能都来,可以只来一个人,不能来的人建议在当地抽血,由别人带过来。在当地抽血的方法:告诉抽血护士,用EDTA抗凝管(一般医院化验血常规或者配血型的管子),每人2管,每管3毫升静脉血,管子上写清楚姓名。抽好血液的试管用冰箱冷藏,一般可保存5天左右,送来阜外医院的路上建议用泡沫箱密封,泡沫箱内放置冰块,以免血液变质,并尽快送来。2016年03月20日 23278 9 7
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罗明尧主任医师 阜外医院 血管中心一病区 马凡综合征患者的主动脉根部扩张性病变通常是随年龄增加而进行性加重的。一次体检没有发现主动脉根部扩张,并不能排除马凡综合征的诊断。对于心血管以外其他系统的表现符合马凡综合征诊断标准的患者,建议每年至少应检测一次心脏超声。当主动脉根部直径扩张至接近外科干预的程度(成人超过45mm,儿童参考相应比例),或扩张速度较快(每年增加超过5mm),或心脏、瓣膜功能受损时,心脏和主动脉的影像学检查应该更加频繁,如半年一次,或三个月一次。对20岁以下、全身各系统临床表现符合马凡综合征、但心血管系统暂未出现病变的患者,可能会在某个年龄段迅速出现心血管病变,因此建议每年检查一次心血管超声。对定期复查发现主动脉根部直径保持在较稳定水平,无逐渐扩张趋势的成年患者,可2-3年复查一次心血管超声。小结:除一些成年患者多次定期彩超检查,提示主动脉根部直径无明显增加趋势,可以每2~3年做一次心脏超声,其余绝大多数患者(包括青少年)需要每年一次心脏超声检查,而一些高危患者则需要每年2~4次心脏超声检查。2014年11月17日 8380 2 2
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徐根兴主任医师 上海交通大学医学院附属仁济医院(东院) 心血管外科 马凡(Marfari)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病最早是由Marfan(1896)报道1例5岁女孩,生有特殊纤细且长的四肢。至1902年,Achard将这种体征称为蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本综合征的婴儿,发现有卵圆孔未闭。至1931年,Weve确认本综合征为显性遗传性疾病并认为系中胚层组织发育异常所致。 骨骼改变 本综合征病人四肢奇长且细,尤以指(趾)为著。躯干可因侧弯后突而短缩,使四肢显得更为伸长,宛如蜘蛛足,故名蜘蛛指(图1)。肌肉张力降低,关节活动增加,可有超常的运动范围,但脱位罕见。头长,额部圆凸,胸骨畸形多由肋骨过长所致漏斗胸或鸡胸更常见,肩胛隆起呈翼状。全身性结缔组织异常可累及关节囊、韧带、肌腱、肌膜,可导致关节反复脱位、扁平足或高弓足,腭弓高,牙齿不整齐。常见马凡综合征检查方法: (1)掌骨指数:在双手X线后前位片上,示指、中指、无名指和小指4个掌骨平均长度除以该4掌骨中部的平均宽度所得数值,正常人掌骨指数小于8,该综合征男大于8.4,女大于9.2。 (2)拇指征:令患者拇指内收,横置于掌心伸直并握拳。如果伸展的拇指明显超出该手尺侧缘,则为阳性。 (3)腕征:患者以一手在对侧桡骨茎头近端处握住对侧手腕,以拇指和小指围绕1周如果拇指与小指不加压力时可相互重叠则为阳性。心血管异常 30%~40%的病人有心血管系统并发症,最常见的心血管异常为主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。有时可同时发生主动脉病变和二尖瓣病变。伴有收缩晚期杂音的收缩期喀喇音是其最常见的体征此外,外伤、高血压和妊娠可以诱发急性主动脉破裂和夹层动脉瘤形成。除主动脉瓣和二尖瓣病变外,有时尚可发生三尖瓣病变。虽然主动脉扩张总是发生在升主动脉,但胸主动脉和腹主动脉也可发生动脉瘤样扩张、夹层动脉瘤形成或破裂。约1/3的病人可并有先天性心脏病,常见为主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、房间隔缺损等其他少见的心血管并发症有佛氏窦和肺动脉扩张,主动脉的主要分支如颈总动脉、脾动脉扩张,心内膜纤维变性主动脉瘤破裂和心力衰竭是本综合征的主要死亡原因。眼部改变 最特征性表现是晶体脱位或半脱位,约3/4的患者为双侧性。晶体脱位可由多种因素所引起。大眼和小晶体可使晶体周围间隙增大,悬韧带扩展,睫状体发育不良,悬韧带及其附着于晶体处异常。此外,本综合征还可出现高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等眼部异常。这些眼部病变较晶体脱位对眼的影响更为严重。巩膜异常表现为蓝色巩膜。有时也可发生角膜过大、色素性视网膜炎、脉络膜硬化、斜视、眼球震颤、睑震颤和前房变浅。并发症 1.心血管最可能并发,主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄,主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。 2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位,高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等 3.神经系统病变可并发,蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤,癫痫大发作。此外,马凡综合征病人还可发生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。实验室检查 1. 裂隙灯检查,可确定有无晶状体异位。 2. X线检查:指骨细长,掌骨指数≥8.4,(即右第 2-5掌骨长宽之比),正常为5.5~8.0。 3. 超声心动图:可见主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全和其他并发的心脏畸形。 4. CT、核磁共振。较超声心动图更精确。治疗 无特殊疗法,眼异常可进行相应的手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普萘洛尔(心得安),使其心室排血和压力减低,减轻主动脉壁承受的冲击,因此,可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生对青春期前的女性患者,可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期,防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形严重胸廓、脊柱畸形患者、中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者,可采用手术治疗。预后 较好,多数病人可存活到中年,常死于主动脉瘤破裂和心力衰竭。手术效果很好。2011年03月28日 8950 0 1
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2010年07月19日 12837 0 0
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