免疫缺陷病是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。
常见的免疫缺陷疾病主要包括：
- 先天性免疫缺陷病：又称原发性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。
- 获得性免疫缺陷病：又称继发性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。临床最具代表性的是艾滋病（获得性免疫缺陷综合征）。
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免疫缺陷病是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。
常见的免疫缺陷疾病主要包括：
免疫缺陷病的病因复杂多样，大致可分为 2 类：先天性和获得性。先天性病因主要包括家族遗传或自身基因突变；获得性病因则包括疾病、感染、药物和日常生活等各方面的因素。
免疫缺陷病的先天性病因
家族遗传
常染色体隐性遗传病：假如父母双方均为健康人，且都携带有致病基因，那么生育的下一代就有 25% 的发病率，例如 T、B 细胞均缺失的重症联合免疫缺陷病、补体缺陷病。
X 连锁遗传病：传播方式与性染色体（X/Y）具有相关性。通常男性的发病风险远高于女性，致病基因一般来源于母亲，例如 X 连锁无丙种球蛋白血症、X 连锁高免疫球蛋白 M 血症、X 连锁慢性肉芽肿病等。
先天性缺陷
胚胎发育过程中，由于基因突变，导致免疫系统的组织或细胞发生结构、功能缺陷；胎儿在母体中受到病毒（例如 HIV 或风疹病毒）或寄生虫感染。
免疫缺陷病的获得性病因
疾病或感染因素
艾滋病患者（HIV 感染）
恶性肿瘤，尤其是血液系统恶性肿瘤
各类细菌、真菌、寄生虫、病毒的慢性感染
各种消耗性慢性疾病，例如慢性肾病、慢性肝病
长期未得到良好控制的糖尿病患者
脾脏切除的患者
治疗因素
恶性肿瘤接受大剂量化疗或放疗
长期使用免疫抑制剂或糖皮质激素产生的毒副作用
日常生活因素
营养不良，体内严重缺乏维生素和矿物质（例如铜、锌、铁、硒）
长期暴露于化工原料或其他毒素
不同类型免疫缺陷病虽然致病因素、发病过程有所差异，但最终都表现为感染频发，且病情难以控制。
先天性免疫缺陷病多为基因突变所致，难以实现有效预防。获得性免疫缺陷病则可以通过控制传染源、切断传播途径、积极开展疾病管理、增强自身免疫力等方式，有效控制发病风险。
控制传染源
若家庭成员发生 HIV 感染或其他重症感染，必须及时诊治。
做好隔离措施，不要与其他人共用洗漱用品、剃须刀等。
切断传播途径
拒绝高危性行为，男男同性恋者的性行为要做好保护措施。
不要与其他人共用注射器。
美容、刺青、拔牙等务必选择消毒措施安全、可靠的店家。
积极治疗原发病，做好疾病管理
及早控制各系统的慢性疾病，避免其累及全身的营养吸收和正常代谢。
伴有慢性心血管疾病者，应积极开展降压、降脂、降糖治疗，力争维持长期达标。
增强自身免疫力
杜绝不良嗜好，戒烟、限酒。
每天确保有新鲜的水果、蔬菜、坚果，以及优质蛋白质，例如蛋类、鱼类、瘦肉等。
每天坚持锻炼，促进血流循环，有助于身心健康。
询问病史和体格检查
抽血检查
检查血红蛋白浓度、各种类型血细胞的大小、形状和数量。
测定血液中的各种生化成分，初步判断是否存在炎症，并评估肝、肾功能。
测定各类细胞因子、功能蛋白，以及病原体的抗原/抗体等生物学标志物的水平。
痰培养或血培养
尽可能查明病原菌的类型，有利于选择合理的抗菌治疗。
流式细胞术
对血液和骨髓中的血细胞进行分型计数，评估各自比例是否发生大幅波动。
影像学检查
超声、CT、MRI（磁共振成像）、PET（正电子发射断层扫描）等，可以观察体内各处脏器的病变情况，评估感染波及的范围和严重程度。
蛋白水平或酶活性检测
通过蛋白的功能分析和对比，寻找具体病因。
基因检测
荧光原位杂交：判断细胞的染色体上是否存在已知的基因突变类型。
基因测序：筛查是否有存在疾病相关的基因突变。
医生会根据免疫缺陷病患者的类型及其具体病情制定个体化的治疗方案。免疫缺陷病患者如果出现感染迹象，应及早采取必要的干预措施，以免病情进展、恶化。
获得性免疫缺陷病患者
停用致病药物或与相关科室医生沟通改变用药方案。
艾滋病患者需前往传染病专科门诊，采用多种抗病毒药物的组合方案（鸡尾酒疗法）进行长期治疗。
较轻微的先天性免疫缺陷病患者
无需治疗，只需增强营养、适度锻炼，定期监测总体健康状况。
有必要在医生的指导下，选择接种合适的疫苗。
一旦出现感染迹象，应及早去医院接受抗生素治疗。
病情严重的先天性免疫缺陷病患者
替代疗法：主要的治疗措施，持续输注新鲜冰冻血浆、血清球蛋白或各类细胞因子。此项疗法有助于患者控制感染，有助于儿童患者实现正常的生长、发育。
干细胞移植：首先患者要通过基因配型，获得适合的造血干细胞。目前，主要来源于捐献者提供的骨髓干细胞、外周血干细胞或脐血干细胞。
