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(先天性心脏病、特殊面容)DiGeorge综合征
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科
原发性免疫缺陷病基本常识
金莹莹副主任医师 上海儿童医学中心 风湿/免疫科
免疫学知识大科普
郭强主任医师 上海交通大学医学院附属仁济医院(东院) 风湿病科
常染色体隐性遗传病:假如父母双方均为健康人,且都携带有致病基因,那么生育的下一代就有 25% 的发病率,例如 T、B 细胞均缺失的重症联合免疫缺陷病、补体缺陷病。 X 连锁遗传病:传播方式与性染色体(X/Y)具有相关性。通常男性的发病风险远高于女性,致病基因一般来源于母亲,例如 X 连锁无丙种球蛋白血症、X 连锁高免疫球蛋白 M 血症、X 连锁慢性肉芽肿病等。 先天性缺陷
胚胎发育过程中,由于基因突变,导致免疫系统的组织或细胞发生结构、功能缺陷;胎儿在母体中受到病毒(例如 HIV 或风疹病毒)或寄生虫感染。 免疫缺陷病的获得性病因 疾病或感染因素
艾滋病患者(HIV 感染) 恶性肿瘤,尤其是血液系统恶性肿瘤 各类细菌、真菌、寄生虫、病毒的慢性感染 各种消耗性慢性疾病,例如慢性肾病、慢性肝病 长期未得到良好控制的糖尿病患者 脾脏切除的患者 治疗因素
恶性肿瘤接受大剂量化疗或放疗 长期使用免疫抑制剂或糖皮质激素产生的毒副作用 日常生活因素
营养不良,体内严重缺乏维生素和矿物质(例如铜、锌、铁、硒) 长期暴露于化工原料或其他毒素