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方铁主任医师 北京儿童医院 儿童功能神经外科 你好，各位家长您好，我今天跟大家谈一谈脑发育落后呃，很多家长特别担心自己孩子有脑发育落后，有些家长得了脑发育落后，孩子得了脑发育落后之后呢，很绝望，所以我今天用简单的时间跟大家说一下，对于有脑发育落后的孩子，首先家长要区分是生理性的还是病理性对于生理性的脑发育落后呢，往往结构是正常的，没有一些高危因素啊，孩子，只是简单，你是一个很短暂的发育落后一般落后不超过一个月，对于生理性的发育落后呢，一般给予简单的康复训练就可以家长不要过度担忧，不要给予过度的这种康复训练，对于病理性的发育落后呢，我们需要做进一步的检测，包括进行检测，包括遗传代谢，包括核磁，孩子往往有一些异常。 在在发育评估上呢，往往落后两个月以上，所以对于病理性的发育落后呢，家长一定要坚持康复训练，对症治疗，这样才能有更好的一个效果，家长总体而言呢发育落后还是有治疗的方法的，不要太担忧。2019年06月18日
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王宝田主治医师 安徽医科大学第一附属医院 小儿神经康复中心 婴儿神经轴索营养不良( infantile neuroaxonal dystrophy，INAD) 是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经变性病，中枢及周围神经系统的神经轴索均可累及。典型临床特征为6 个月～ 2 岁起病，智力运动发育倒退伴病理征阳性，可有视神经萎缩及惊厥，快速进展，通常10 岁前死亡。头颅MRI 显示进行性小脑萎缩，40% 的患者伴有苍白球铁沉积( T2 加权像呈低信号)。既往皮肤或外周神经活检为确诊本病的必需手段，其典型病理特征为神经轴索呈球样扩张，现在可以通过基因检测诊断。病因婴儿神经轴索营养不良（INAD)/非典型神经轴索营养不良(atypical NAD)，是一种神经退化伴随着脑铁沉积(NBIA)以运动延迟和退化为特征的罕见病，增加神经系统受累，对称的锥体束征和痉挛性四肢瘫痪。INAD有典型或非典型的，病人可能同时出现典型和非典型的症状。症状典型的INAD往往出现在6个月至3岁的婴孩中，伴有精神运动的发育迟缓和退化，他们学会走路的时间比较晚或出现步态失调，特点是从早期躯干的肌肉张力减退发展到四肢的瘫痪(通常是痉挛性，但可能导致反射能力的丧失)或者痴呆。视觉上的并发症，包括斜视,眼球震颤、不协调眼球运动,视神经萎缩,而视力衰退通常出现在早期且较为明显，少数会癫痫。非典型NAD通常出现在儿童早期,但也可能在十八九岁的时候出现，病情进展缓慢。患者可能表现为语言发育迟缓和神经行为障碍，包括冲动、注意力分散和情绪不稳定。疾病晚期会发生四肢瘫痪，在之前不一定表现出躯干肌张力减退，患者更可能有渐进性肌张力障碍和发音障碍。而典型的INAD常会表现出视神经萎缩，眼球震颤和癫痫。INAD是由PLA2G6基因的突变(22 q13.1)引起的，基因突变会导致磷脂代谢的改变和铁在基底神经节的异常沉积。诊断鉴别诊断包括初期神经元蜡样脂褐质沉积症，共济失调伴毛细血管扩张症和遗传性共济失调。虽然小脑萎缩经常随这些病症发生，其他形式的大脑铁离子累积神经退行性变，包括以虎眼症为特征的依赖性神经退行性疾病（PKAN）迹象在婴儿神经轴索营养不良，初期GM2神经节苷脂沉积症，C型曼尼匹克症，孤独症和门克斯病中不容易被观察到。若该疾病在已知的患病家庭中造成突变的话，是有可能通过产前检查确诊的。多数患有婴儿神经轴索营养不良/非典型神经轴索营养不良而导致小脑萎缩的病人都可以在相对较早的年龄通过MRI被评估出来。与此同时，若出现脑部含铁量高或视觉萎缩的症状，即可确诊，通过基因测试可以确认诊断结果。治疗对该疾病建议采取保守治疗，包括应对肌肉僵直和癫痫的药物治疗，让那些患有明显肌张力障碍、进行肌肉僵直物理性治疗的患者口服或鞘内注射巴氯芬，使用胃饲管或气管造口术等措施来预防吸入性肺炎。一般不推荐使用铁螯合物治疗。预后典型的婴儿神经轴索营养不良病情恶化得非常迅速，许多孩子永远无法学会走路。严重的肌肉僵直，进一步的认知能力衰退和视觉损害可导致植物人情况的发生。许多受该病影响的病人都只有10年以下声明。但也有一些人活到了青少年时期或更久。非典型神经轴索营养不良患者的存活时间还不清楚，但预计会比经研究确认的典型婴儿神经轴索营养不良的存活时间要长。2016年04月24日9755
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于立君主任医师 哈医大二院 儿内科 很多脑发育低下的患儿都有一个共同点，就是母亲怀孕时期胎儿脐带绕颈。脐带绕颈容易造成胎儿长期宫内乏氧，从而导致脑发育不良。门诊曾经有一个患儿，就诊时6岁，到了该上学的年龄，但这个孩子在幼儿班的时候学习就跟不上，语言发育迟缓、注意力不集中并伴有多动症状。家长带孩子就医本是想看多动症，但经检查后发现，孩子其实是脑发育低下，仅仅相当于3岁孩子的智商，这种情况下孩子是无法上学的。据患儿家长回忆，当时患儿母亲在怀孕的时候胎儿脐带绕颈2周，而且绕的很紧；孩子出生之后身高体重的指标均低于同龄儿；出生后孩子不哭不吃奶。然而这些情况家长没有在意，甚至连接生的医生也没有关注这个问题，都认为孩子没事。这个孩子是在1岁半才会走路，2岁才刚会说话。脑发育不良指由某种原因导致脑组织、脑神经细胞发育不健全或受损而出现以智力低下和生长发育迟缓为特征的一种病症。脑发育不良的病因有很多，既可发生于出生前，如各种原因所致的胚胎期脑发育异常等；也可发生在出生时，如新生儿窒息、产伤等；还可发生于出生后，如某些心肺功能异常疾病引起的脑损伤。脑发育不良的主要临床原因表现有：智力发育障碍、听力障碍、发育迟缓、轻者智力接近谈话正常或低下、多言多语或沉默寡言、多动或呆滞、动作不避亲疏、注意力难以集中、情绪不稳、易冲动、梦多、遗尿等；重者痴呆、流涎、失语、失用、偏瘫、全瘫、强哭、强笑大小便失禁等。脑发育不良患儿如果能在百日之内明确诊断并及时治疗，将会取得满意的效果。治疗越晚，各种功能的训练困难就越大。对于那些年龄较大，又未接受过早期康复治疗的脑发育不良患儿，由于长期的异常姿势和反射的影响，使他们形成了顽固的、难以纠正的异常运动模式。脑发育不良的康复治疗是一个长期而漫长的过程，家长一定要参与治疗，序渐进不可操之过急，要持之以恒不可半途而废。同时家长需要掌握基本的训练方法和原则，了解疾病治疗的长期性和艰巨性，与医生密切配合，这对脑发育不良患儿的康复治疗是极为重要的。再次提醒广大家长，尽管脐带绕颈不是导致脑发育不全的唯一因素，但如果在怀孕期间一旦发现脐带绕颈的情况，包括脐带打结、脐带细或短，甚至囊肿都应引起特别关注。可能在出生的时候暂时没有脑发育不全的情况，但家长可以提前预防，包括给孩子服用或注射营养脑神经的药物，预防脑发育不全的发生或将脑发育不全的后遗症程度降到最低。2011年05月20日16942
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