脑膨出介绍，什么是脑膨出

脑膨出是一种先天性颅骨缺损，中枢神经系统部分组织经此缺损向颅外疝出，是神经管缺陷疾病之一，属严重畸形。

男性好发颅前部脑膨出，女性多见颅后部脑膨出。主要症状是圆形或椭圆形的囊性膨出包块。

继发性脑膨出病因明确，多为颅脑创伤或颅脑手术所致，而原发性脑膨出病因不明，可能与先天颅骨发育异常有关。

基本病因

• 原发性脑膨出：胚胎发育时，颅骨发育异常如闭合、分离、分节缺陷，导致本应覆盖颅脑的颅骨发生缺损，脑组织和或脑膜则经由此处向外膨出。
• 继发性脑膨出：多是由于颅脑创伤或颅脑手术，导致原来正常的颅骨受损所致。

高危人群

有如下危险因素或诱因的人群，更容易得本病：

• 孕期叶酸缺乏：叶酸与胚胎发育相关，叶酸经口摄入不足、肠道吸收不足等，可导致胎儿发育畸形。

膨出发生在不同部位时有不同的表现，一般多为圆形或椭圆形的囊性膨出包块，常会使患者发育畸形，影响正常生理功能。

常见症状

• 颜面畸形：膨出位于鼻根部者，常引起颜面畸形，鼻根扁宽，眼距加大，眶腔变小，有时眼睛呈三角形，双眼球被挤向外侧，可累及泪腺致泪囊炎；膨出突入眶内时，可致眼球突出及移位，眶腔增大。
• 呼吸异常：膨出物突入鼻腔可影响呼吸或侧卧时才呼吸通畅。
• 智力低下：膨出物导致神经系统发育异常，表现为早年发育较正常儿略迟缓，且不像正常儿那样活泼。
• 化脓性脑膜炎：新生儿与婴儿常有高热、易激惹、嗜睡、呼吸困难、黄疸等症状，进而可有抽搐、角弓反张及呼吸暂停等症状。

并发症

本病的常见并发症有：

• 脑膨出局部皮肤破溃、感染
• 脑积水
• 癫痫发作
• 脑脊液漏
• 颅内感染
• 发育迟缓
• 发育障碍

• 定期进行产前筛查可及时发现原发性脑膨出，孕期注意叶酸补充、避免不良因素刺激。
• 颅脑创伤后应及时就诊，颅脑术中手术医生应预先判断、提前预防脑膨出的发生，做到及时发现，尽早抢救治疗。

本病将通常进行视诊、听诊、触诊。但需要与头皮皮样囊肿进行区分。在有了初步结果后，再辅以 CT 和核磁共振（MRI）等检查。根据病史及临床表现，肿物的部位、性质、外观，透光试验阳性即可确诊，具体检查方法如下：

• 视诊、听诊、触诊：首先医生会观察患者的面部情况，确认患者的颜面部是否发育畸形；随后，医生可进行透光试验。通过简单的视诊、听诊、触诊，医生可初步判断患者病情以及严重程度。
• CT 检查：脑膨出的辅助检查。不仅可显示颅骨缺损的形态，亦能显示膨出的软组织中是否含有脑脊液或脑组织，可见脑室的大小、移位、变形等。此检查为该疾病的临床诊断及治疗提供了可靠依据。
• 磁共振（MRI）检查：脑膨出的最佳辅助检查。可见到颅骨缺损及由此膨出的脑脊液、脑组织、脑血管及硬脑膜组织信号的肿物。对颅骨缺损的分辨不如 CT 清晰，但对膨出的内容物分辨率较高。此检查为该疾病的临床诊断及治疗提供了可靠依据。

脑膨出的大小决定了治疗方案的选择。手术是主要的治疗方法。

手术治疗

修补手术：脑膨出应进行修补手术，其目的是切除膨出的囊、回纳和保护有功能的神经组织。如果膨出囊内发育不良的脑组织超过颅内，患儿将来智力发育的可能性为零，可以不考虑手术修补。

• 术前护理：保持患儿局部皮肤清洁，观察膨出物有无增大、有无大小便失禁及双下肢活动情况，测量头围及观察前额上部皮肤有无膨胀。
• 术后注意事项：严密观察生命体征变化，注意安全，挡好床挡，防止坠床，必要时加用约束带固定；保持病室内安静、清洁，温度宜保持在 22~24 ℃，湿度宜保持在 50%~60%。由于新生儿体温调节中枢发育不完善，易受环境温度影响，术后应置暖箱。
• 术后复查：术后遵医嘱定期去医院复查，主要的项目有核磁共振成像等影像检查。
• 饮食：病儿全麻清醒后可少量饮水，无恶心、呕吐者可进食少量奶，无不适可正常进食，可以进食鸡蛋牛奶等高蛋白、高维生素、高热量、易消化的饮食，利于切口愈合。

• 如果没有及时接受治疗：病情可能会逐渐加重，影响生活质量和智力水平，脑膨出物会越来越大，并发脑脊液漏、颅内感染等疾病，危及生命，缩短寿命。?
• 如果及时接受正规治疗：大部分患者可以获得正常的生长发育，对寿命影响不大。但部分患者因膨出物中功能性神经组织过多，即使及时治疗，仍可能会造成智力、认知功能发育异常及颅神经受损，影响生活质量。