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粘多糖代谢障碍
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粘多糖代谢障碍介绍,什么是粘多糖代谢障碍
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本病属于遗传疾病,多数为常染色体隐性遗传,也有性连锁遗传。 粘多糖在人体多种组织中广泛分布,发挥重要作用。在骨骼和软骨中,粘多糖是基质的重要成分,是关节润滑剂的成分。粘多糖的代谢再循环需要一系列溶酶体酶参与,协同完成逐步降解。 本病则是由于相关基因异常,引起相关酶的缺乏,导致粘多糖无法完全降解,其片段可能沉积于脑、脊髓、心脏及其他内脏、骨骼和结缔组织等细胞的溶酶体中影响细胞功能。
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