膀胱外翻

一、流行病学、病因学和病理生理学膀胱外翻(bladderexstrophy)是一种罕见的严重先天性泌尿道畸形，包括腹壁、脐、耻骨及生殖器畸形，表现为下腹壁和膀胱前壁缺损，膀胱后壁向前外翻，黏膜外露，输尿管口直接暴露于体表并间断有尿液排出，耻骨联合分离，多数患者还伴有尿道上裂，称膀胱外翻-尿道上裂综合征(bladderexstrophy-epispadiascomplex，BEEC)。其发病率为1：10000~1：50000，男女比为(2~3)：1。膀胱外翻是由于泄殖腔黏膜在第4孕周时向尾侧移位失败、阻碍间充质移行和下腹壁的正常发育所致。正常情况下，孕14周的时候B超就可以看见膀胱，但是产前检查发现膀胱外翻的情况较少。二、分型在膀胱外翻-尿道上裂综合征疾病谱中，膀胱的外翻程度有很大的差异。I级：膀胱外翻程度最小。尿道呈完全上裂状态，耻骨联合与肛提肌的分离程度是最小的，只有膀胱括约肌是裂开呈外翻状。除非分开阴唇向内部仔细检查，否则这种情况在女孩中很可能经常被忽视掉。在紧张用力时，可以看到少量脱垂的膀胱黏膜。Ⅱ级：是轻中度的膀胱外翻。其中耻骨联合分离与尿道上裂一并存在，且膀胱颈部裂开外翻程度超过膀胱三角区。输尿管开口暴露在外。在少数病例中，只有一部分膀胱黏膜暴露在上端或下端，或部分外翻的膀胱黏膜从未被腹壁覆盖的地方脱垂出来。随着压力的增加，相当一部分膀胱黏膜会脱垂出来。III级：典型的膀胱外翻：存在尿道上裂的阴茎体裂开或阴蒂分裂，耻骨联合分离较宽，肛门开口经常前置异位以及伴发狭窄。此外，骨盆双翼是扁平的，臀部的角度是后旋的，而脚是前倾的。腹部用力时，膀胱就会像气球一样向前膨胀，但放松之后，膀胱黏膜用手轻压就又可能缩进腹部。其伴发的先天畸形包括肾脏发育缺如或肾脏发育不良等肾脏缺陷。IV级：为泄殖腔外翻畸形(exstrophyofthecloaca，CE)或脐膨出-膀胱外翻-肛门闭锁-脊椎缺陷综合征(omphalocele，exstrophy，imperforateanus,andspinaldefectscomplex，OEIS)表现为整个膀胱脱出的严重膀胱外翻，合并广泛的腹直肌分离和肛门闭锁。存在骨盆骨过度扁平化、耻骨联合严重分离及臀部严重的旋转移位。与敞开的膀胱底板相关的是，有许多患者存在广泛的脐带下筋膜缺陷。而进一步伴发的畸形包括脐膨出、脑膜膨出或脊髓脑膜膨出，以及双侧腹股沟疝。男孩可能还存在睾丸未降。膀胱分裂或重复畸形是常见的合并症，单侧肾发育不全和肠脱垂也可能出现。三、诊断正常情况下，孕14周的时候B超就可以看见膀胱，但胎儿尿量产生较少，产前检查发现膀胱外翻的概率较小，产前检出率仅为15%。典型膀胱外翻的产前超声表现如下：·膀胱不充盈。·脐带低位。·耻骨联合分离较宽。·性别不清。·随妊娠期增加变大的下腹壁肿块。膀胱外翻出生后的典型表现为下腹壁缺损、膀胱膨出外翻、耻骨联合分离及尿道上裂，故一般出生后就可以明确诊断。具体严重程度可参照上述系统分级。四、治疗(一)新生儿时期的处理外翻的膀胱用非黏附性的保鲜膜包裹，以防膀胱黏膜与衣服或尿布粘在一起。另外，在每次更换尿不湿的时候，应该将覆盖的保鲜膜去除，用生理盐水浇灌，清洁整个外翻的膀胱。在出生后的几个小时内应该进行心、肺检查和一般体检，并做泌尿道超声明确肾脏排泄情况。如果膀胱底板发育好，可以及时行膀胱回纳、后尿道成形、腹壁关闭矫正术。回纳关闭的膀胱可以避免刺激与损伤，并且小的膀胱在缺乏括约肌收缩和出口阻力较低的情况下，可以进一步发育变大。如果外翻的膀胱较小，且底板呈纤维样改变，则不适合行在新生儿期行关闭修复手术。另外，阴茎阴囊重复略形、膨出膀胱内异位肠道、膀胱发育不良和明显的双侧肾积水等情况，也不适合行膀胱关闭手术。延迟关闭手术一般在6~12个月后进行，避免小膀胱关闭手术出现的膀胱裂开和将来可能有尿失禁。如果6~12个月后还不适合行膀胱关闭手术，则可考虑膀胱切除及非回流性结肠转流术或输尿管乙状结肠吻合术。(二)骨盆截骨膀胱外翻患儿不仅耻骨联合分离较宽，而且骨盆环也是开放的。膀胱板越大、耻骨联合分离越宽，就越需要骨盆截骨治疗。儿童的髋关节和下肢的骨骼肌肉功能是正常的，而且，即使在没有行骨盆截骨下，患儿外旋的步态随着下肢肌肉功能的增强会有所减轻。在出生后72小时之内、且耻骨间距小于4cm的膀胱外翻，如果耻骨韧性好，麻醉后手术可以将两侧分离的耻骨在中间拉拢，则可以不行骨盆截骨手术。骨盆截骨的方法主要有以下几种：·垂直截骨术·耻骨上支、耻骨下支截骨术。·水平截骨术。·斜行截骨术。骨盆截骨后尚需外固定支架或石膏进行固定，减轻骨盆的张力，促进腹部伤口的愈合。在初期膀胱外翻关闭时行骨盆截骨手术的好处主要有：①耻骨联合靠近、关闭骨盆环，降低腹壁与膀胱关闭的张力及避免使用筋膜皮瓣修补腹壁，有利于腹壁和膀胱的愈合；②膀胱及后尿道回纳骨盆环后，可以增加膀胱的出口阻力；③盆底肌向中线靠拢、支撑膀胱颈，从而辅助尿控功能，并对盆底器官起到支撑托举的作用；④有利于阴茎脚的靠拢和阴茎体的伸长，改善阴茎外观长度。（三）膀胱外翻的手术治疗1、现代分期膀胱外翻修复术(modernstagedrepairofexstrophy，MSRE)是目前治疗膀胱外翻受到广泛采用的手术方法。早期行外翻膀胱回纳关闭、腹壁关闭修补以及后尿道成形术，将膀胱外翻转化为完全性的尿道上裂。6~12个月后再行尿道上裂修复(改良的Cantwell-Ransley术式或Mitchell术式)。5~9岁时，患儿能够配合排尿训练并有足够的膀胱容量后，再行膀胱颈重建术(Young-Dees-Leadbetter术式)和输尿管再植术。2、完全性一期膀胱外翻修复术(completeprimaryrepairofexstrophy，CPRE)又称Mitchell术式膀胱外翻修复术，在新生儿期就可以施行，同时采用阴茎分解技术修复尿道上裂，以减少膀胱外翻修复重建的手术次数，并在没有膀胱颈重建的情况下获得潜在的尿控。其将膀胱回纳与腹壁关闭、膀胱颈的重建及尿道上裂的修复一期全部完成。3、Kelly膀胱外翻修复术又称盆底软组织彻底松解修复术(radicalsofttissuemobilization，RSTM)，包括膀胱关闭回纳、腹股沟斜疝修补及腹壁缺损修复；阴茎延长、后尿道及膀胱颈的一期重建；阴茎阴囊及尿道上裂修复以及盆底肌的彻底松解。尤其需要注意松解分离的是阴部神经血管束、耻骨与坐骨的骨膜，骨膜上会有随意和非随意括约肌附着。术中可将膀胱括约肌环绕近端尿道、重建膀胱颈，是获得控尿的一个重要因素。Kelly在1995年报道了Kelly术式治疗膀胱外翻，并不断改进，已经由分期骨盆截骨Kelly膀胱外翻修复术演变成I期不截骨Kelly膀胱外翻修复术。其已不受患儿年龄的限制，均可I期完全性膀胱外翻修复且不需要骨盆截骨，也可作为MSRE或CPRE的二期手术。国内在2015年首次对Kelly膀胱外翻修复术进行报道介绍。4、Warsaw修复术2000年由BakaJakubiak首次描述，Warsaw术式首次手术包括膀胱回纳关闭后尿道成形、耻骨闭合和腹壁缺损修复，无论是否进行骨盆截骨术，都要进行适当的固定。所有年龄超过72小时或耻骨联合分离超过5cm的患者都要进行骨盆截骨术，使用石膏固定3周后，再用弹性绷带固定3周。当膀胱容量超过70ml，且儿童有意愿尿控时。膀胱颈重建和尿道上裂修复就可以一起完成。BakaJakubiak在100多例典型膀胱外翻和完全性尿道上裂患者中应用了这种手术方法。交感神经带常规分离开来，以便更好地显示膀胱颈和后尿道区域。该手术的另一个好处是膀胱颈和后尿道在第二次手术中更直，这使得膀胱外翻重建手术后插管和膀胱镜检查更容易。手术的并发症只有10%，主要为尿道瘘或狭窄。5、Erlangen修复术Erlangen手术是膀胱外翻关闭术中涉及最广的方法，由Schrott开创，并得到Rosch的推广。如果膀胱板看起来大小合适，则可在8周大时行膀胱外翻“全”修复矫正。如果膀胱板在出生时太小，膀胱关闭只能进行双侧腹股沟探查、耻骨联合闭合、尿道上裂修复，而不用骨盆截骨。在典型的Erlangen“全”修复术中，除了外翻膀胱回纳关闭，还进行双侧输尿管再植入、膀胱颈成形、双侧腹股沟探查、尿道上裂修复、耻骨联合闭合，不需要骨盆截骨，并留置硬膜外导管麻醉5天。骨盆截骨术只在泄殖腔外翻和需要再次手术膀胱关闭的患者中进行。因此，Erlangen修复术确实是一种完全性膀胱外翻修复术，一次手术就包括完成膀胱外翻修复术的所有分期手术。无论新生儿选择何种膀胱外翻重建方法，仍有一定的手术原则：①膀胱后尿道需从周围组织中彻底松解下来；②首期同时修复尿道上裂需要谨慎选择患者；③无张力闭合腹部，如果需要的话，可以行骨盆截骨加以辅助；④选择新生儿行膀胱外翻闭合修复术需要建立严格的标准。6、Mainz修复术Hohenfelner和他的同事首先开始对手术失败的膀胱外翻患者和膀胱板小的患者使用输尿管乙状结肠造口术，使得Mainz修复术作为一种技术在原发性膀胱外翻中得以应用。从1964年开始不管膀胱板在出生时的大小，所有新生儿膀胱外翻患儿都使用这一技术，并在2岁时，患者接受输尿管乙状结肠造口术，而一些残余的膀胱被制成小的精囊并同时行阴茎重建手术。在女孩中，则重建外生殖器和子宫前端固定。不管男孩还是女孩，外观的矫正通常在以后才需要。但是，这通常意味着需要进一步手术。1996年，Fisch及其同事报道了Mainz结肠袋矫正膀胱外翻的长期随访结果。这是为了减少结肠内压力和维持更好的控尿，但大多数患者需要及时口服碱化盐。五、随访和预后膀胱外翻患者需要长期随访监测。膀胱外翻修复后的并发症包括腹壁裂开、膀胱裂开外翻脱垂、引流管脱落、泌尿道感染、针道感染、伤口感染、尿道轻度狭窄、耻骨下后尿道糜烂、尿道皮肤痿、尿道憩室、阴道狭窄或闭锁、阴茎缺血坏死/缺损等。任何方法的膀胱外翻修复失败后，都可能表现为膀胱完全裂开、膀胱脱垂、新尿道狭窄和梗阻、软组织丢失，以及膀胱皮肤瘘，并会影响到膀胱的发育及日后膀胱颈的重建，从而影响尿控功能。关于膀胱外翻术后的尿控情况，大部分文献报道的尿控率均在70%以上，其尿控率的计算是包括完全性尿控和部分性尿控的，而且经过膀胱扩大和(或)尿流改道、间歇导尿而获得的尿控也是算在内的，但各个文献对于完全性尿控、部分性尿控以及尿失梦的定义划分却不尽相同。其中，膀胱外翻术后患者的完全性尿控率在文献报道中，不到部分性尿控率的50%。在现代小儿泌尿外科中，膀胱外翻患者已经很少需要进行不可控性尿流改道手术了。而膀胱颈重建失败的大部分患者注定需要膀胱扩大和可控性尿流改道手术。目前，所有膀胱扩大伴可控性尿流改道的患儿都可以通过间歇导尿来保持干燥。膀胱颈重建失败的大多数患者也可以通过行膀胱扩大和膀胱颈封闭手术来获得可控性排尿，而且膀胱扩大可以提供有效的原液留存，避免肾功能的长期损害。尿流改道手术偶尔需要在5岁或更小就进行。因为膀胱外翻患儿需要早期尿流改道主要受到上尿路的病变(比如肾积水或反复肾盂肾炎等)和社会因素的影响，而且在幼儿当中也是安全的，并可以获得良好的尿控效果。对于已经行膀胱颈重建的患儿，如果膀胱不大可能发育到有足够的容量话，早期行可控性尿流改道更为合适。

患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 患者女，27岁，出生时患先天膀胱外翻，曾与3岁，8岁时在当时的白求恩医大三院做过两次手术。用大肠做的膀胱，现一切良好。 两次手术均比较成功。 想得到怎样的帮助: 请问患者现在能否过正常的夫妻生活，是否还需要检查？贵阳医学院附属医院泌尿外科孙发：女性泌尿系统和生殖系统是两个独立的系统，膀胱外翻手术和肠代膀胱手术是在腹腔和盆腔进行，而夫妻生活是在生殖系统进行（阴道），就是说泌尿系统，消化系统，生殖系统三者是独立的，对性生活没有影响。但如果是怀孕，怀孕后要观察排尿情况和肾脏是否有积水，因为随着子宫增大，会压迫输尿管和膀胱，有可能导致肾积水相关的并发症，不过不是所有的病人发生，只要定期到医院随访就行了，不用太担心！