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佩梅病介绍,什么是佩梅病

介绍

佩梅病又称家族性脑中叶硬化病,为一组罕见的先天性脑白质营养不良性疾病。临床表现主要为眼震、肌张力减低、共济失调及进行性运动功能障碍等。

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佩梅病,遗传性脑白质疾病—眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍

付朝杰 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 副主任医师

发病原因

本病是一种遗传疾病,遗传方式为 X 连锁隐性遗传。

症状表现

本病主要表现为眼震、肌张力低、共济失调、运动发育落后等。

如何预防

本病属于遗传性疾病,尚无有效预防方法。建议患有本病的患者在生育前进行遗传咨询,并做好产前检查。

检查

本病主要通过临床症状,结合影像学检查、基因检查等进行诊断和评估。

  • 影像学检查:主要进行颅脑 CT 和核磁共振检查,可发现颅脑相关的病变。
  • 基因检查:检查是否存在致病基因,是本病的确诊检查。
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付朝杰 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 副主任医师

治疗方式

本病尚无有效治疗方式,以对症支持治疗为主。

注意事项
  • 婴幼儿应科学喂养、合理添加辅食;儿童及青少年以清淡、易消化、营养丰富的饮食为宜。
  • 可帮助孩子进行持续的运动功能和语言功能训练。
  • 对孩子进行生活护理,创造舒适的休养环境。
  • 帮助孩子消除紧张情绪,保持乐观心态。
预后

本病无法治愈,多在婴儿期或儿童期死亡,少数患者可活到成年。

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