佩梅病又称家族性脑中叶硬化病,为一组罕见的先天性脑白质营养不良性疾病。临床表现主要为眼震、肌张力减低、共济失调及进行性运动功能障碍等。
佩梅病又称家族性脑中叶硬化病,为一组罕见的先天性脑白质营养不良性疾病。临床表现主要为眼震、肌张力减低、共济失调及进行性运动功能障碍等。
本病是一种遗传疾病,遗传方式为 X 连锁隐性遗传。
本病主要表现为眼震、肌张力低、共济失调、运动发育落后等。
本病属于遗传性疾病,尚无有效预防方法。建议患有本病的患者在生育前进行遗传咨询,并做好产前检查。
本病主要通过临床症状,结合影像学检查、基因检查等进行诊断和评估。
本病尚无有效治疗方式,以对症支持治疗为主。
本病无法治愈,多在婴儿期或儿童期死亡,少数患者可活到成年。