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本病主要通过临床症状,结合影像学检查、基因检查等进行诊断和评估。 影像学检查:主要进行颅脑 CT 和核磁共振检查,可发现颅脑相关的病变。 基因检查:检查是否存在致病基因,是本病的确诊检查。
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佩梅病,遗传性脑白质疾病—眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍
付朝杰
副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科
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