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2022年05月07日
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赵勤华副主任医师 上海市肺科医院 肺循环科 张阿姨走路气喘有一段时间了，起初没注意，最近愈来愈厉害。 去当地医院一查，这下查出大问题了：心超提示重度肺动脉高压，还有心包积液，胸腔、腹腔积液！医生让她赶紧住院，查了一圈，右心导管也做了，肺动脉高压是确定的，但还是没有找到病因，考虑特发性肺动脉高压，吃上了靶向药物。但当地医生还是觉得有点不放心，推荐张阿姨来我们科继续追查病因。 在门诊，我一边翻阅着厚厚的一沓资料，一边仔细打量着张阿姨的外貌，总觉得她脸色偏黑。继续追问张阿姨的症状，除了气喘，她还有一些特殊的症状：手麻、脚麻、走路像踩着棉花似的。张阿姨说她这些症状有好多年了，一直也没太当回事，以为是年龄大了的表现。 线索出现了！脸黑、四肢麻木、肺动脉高压，一下子让我想到了一个少见的疾病！ 我继续追问：阿姨，你以前皮肤黑吗？ “以前没这么黑，你看我的身份证，还可以的呀，最近两年脸黑了，我也不知道怎么回事，可能是太阳晒的吧！” “张阿姨，你这个疾病我高度怀疑一个罕见的血液疾病引起的肺高压，抽点血再查一下吧！” 终于，一周之后，水落石出，POEMS综合征引起的肺动脉高压。 POEMS综合征是啥？ 这是一种与浆细胞病有关的多系统病变，临床上以多发性周围神经病（polyneuropathy）、脏器肿大（organomegaly）、内分泌障碍（endocrinopathy）、M蛋白（monoclonal protein）血症和皮肤病变（skin changes）为特征，取各种病变术语英文字首组合命名为POEMS综合征。 这个疾病涉及到很多学科的疾病，患者可能会去呼吸科、心脏科、神经内科等就诊，容易被漏诊。而POEMS合并肺高压也很罕见，可能与血管内皮生长因子（VEGF）高水平表达刺激内皮细胞过度增殖，造成血管壁重构相关。 ?找到病因就好办了！血液科给予相应治疗，一个月左右，张阿姨下肢水肿明显改善，手关节和皮肤也有改善，期待她肺高压也能改善！ ? ? ?2022年01月22日431
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崔后春主任医师 扬州大学附属医院 骨科 双下肢无力原因很多，但临床医生常常忽视POEMS病。POEMS病是一种与浆细胞有关的多系统病变，临床上以多发性周围神经病(polyneuropathy),脏器肿大(organomegaly)，内分泌障碍(endocrinopathy)，M蛋白(monoclonal protein)血症，皮肤变化(skin changes)为特征，各首字母组合命名为POEMS病。POEMS病是由浆细胞肿瘤，浆细胞增生致多系统损害的罕见综合征，多少性周围神经病。 特点：膝以下受损乏力为主，肝脾肿大，内分泌紊乱，M蛋白增高。一般来讲，中位发病年龄51岁，男多于女，多发性周围神经病变多为首发症状，进行性感觉和运动神经功能障碍，从足端开始，逐渐为四肢针刺样，袜套样感觉异常伴肌无力！中位发病到诊断需要18个月。 诊断标准：强制性指标是多发性神经病变和单克隆浆细胞增殖性异常；主要性指标：硬化性骨病，Castleman病，血VEGF水平升高；次要性指标：肝脾或淋巴结肿大，水肿（肢体水肿，胸腔积水或腹水），内分泌病变，皮肤病变，视乳头水肿，血小板增多症。诊断符合2.1.1即2强制，1主要，1次要指标。病史询问，详细查体，注意细微之处结合辅助检查尤其正确肌电图检查，才能不漏诊。 有报道诊断明确POEMS的患者，血液科会诊，进行来那度胺化疗2个月，体温正常，肤色变浅，乳房变小，肌力恢复。一般POEMS患者治疗3~6周症状可能改善，但需要3~6 个月的康复，一般2~3年可以治愈。2020年05月30日2483
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黄仲夏主任医师 北京朝阳医院石景山院区 血液与肿瘤科 POEMS综合征： P：多发性神经病变（polyneuropathy，P）O：脏器肿大（organomegaly，o） E：内分泌病变（endocrinopathy，E）M：单克隆γ球蛋白病（monoclonal gammopathy，M，也叫M-蛋白）S：皮肤改变（skin changes，S） 其中的P和M是诊断POEMS综合征的基本要素。 关于POEMS综合征的诊断标准（2014，MayoClinic): 诊断标准（14项）： 必须条件： 多发性神经病变和单克隆浆细胞增殖。 主要条件： 硬化性骨病 Castman病 血清VEGF增高 次要条件： 内分泌病变 皮肤改变 脏器肿大（肝脾或淋巴结肿大）视乳头水肿 血小板增高 血管外容积增加（外周水肿、腹水或胸水）。 诊断：须符合2条必须条件，至少3个主要条件中1条和至少6个次要条件中1条。 几乎所有POEMS综合征病例都合并浆细胞增生性疾病，最常见为骨硬化性骨髓瘤，其次为髓外浆细胞瘤，溶骨性多发性骨髓瘤少见。其次为内分泌功能紊乱、心衰和恶病质。 治疗： 目前主要为马法兰+地塞米松；或雷那度胺+地塞米松；或自体干细胞移植治疗。2016年02月23日9474
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刘清军主任医师 天津市环湖医院 疼痛科 POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变，临床上以多发性周围神经病、脏器肿大、内分泌障碍、M 蛋白血症和皮肤病变为特征。一、病因和病机POEMS综合征的病因、发病机制尚不清楚，近年来认为可能与血管内皮生长因子、前炎症性细胞因子、基质金属蛋白以及HHV-8感染有关。各脏器在组织学上的共同特点是血管内皮细胞增殖，其原因可能为血管中雌激素升高，浆细胞产生M蛋白和激素样物质及血管瘤病原因子释放等。有学者认为本病是一种结缔组织病，以皮肤血管增生和内分泌异常为特征，伴免疫学障碍而导致多神经病变的发生。本病是一种多系统、多器官病变。二、临床表现本病少见，中位发病年龄51岁，男性多于女性，约2-3:1。起病隐匿，随着疾病进展，临床表现逐渐增多，可累及多发系统。1. 多发性周围神经病变：见于所有患者，多为首发症状，特点是呈进行性、对称性感觉和运动神经功能障碍，从足端开始，表现为麻木感、感觉异常、无力、发凉，可有疼痛。部分患者可出现自主神经功能障碍，表现为多汗、低血压、阳痿、腹泻或便秘等。周围神经活检病理为脱髓鞘样改变。2. 有脏器肿大：主要表现为肝、脾、淋巴结肿大。其中肝大占67%～80%，脾大占24%～40%，淋巴结肿大占22%～65%。3. 内分泌病：内分泌系统异常是POEMS综合征特征性表现，糖尿病、甲状腺功能减退、男性阳痿和女性闭经较为常见。4. M蛋白和骨髓异常：所有患者均存在M蛋白，多为IgG或IgA，λ轻链型。骨髓浆细胞可轻度增多。5. 皮肤改变：50%～90%的患者有皮肤改变，其中以局灶性或全身性皮肤色素沉着最常见，其它表现有水肿、多毛(通常局限于四肢、胸部及面部)、多汗、杵状指、雷诺现象、血管瘤及白甲等。6. 其它：大部分患者X线显示特征性的骨质硬化伴或不伴溶骨性损害。约10-20%患者并存Castleman病。此外，本病尚可有下列表现：低热、消瘦、水肿、浆膜腔积液、视神经乳头水肿、肺动脉高压、杵状指、雷诺现象、血小板增多和血清血管内皮生长因子水平升高等。三、诊断上述几项中，M蛋白和周围神经病两项是主要诊断标准，其余为次要标准。有人提出骨硬化病变、Castleman病和视盘水肿也属于次要诊断标准。典型病例具有上述五项病变。诊断POEMS综合征必须具有两项主要诊断标准及至少一项次要标准。四、鉴别诊断1. 多发性骨髓瘤：本病的首发症状是骨痛，而非多发性周围神经病，其发病年龄较POEMS综合征晚，血沉增快，血钙增高及M蛋白、尿本-周蛋白出现的频率明显高于POEMS综合征，X线普遍显示骨质疏松、多发性溶骨性破坏，病理性骨折，骨硬化少见。合并肾脏损害多见，可有淀粉样变，内分泌改变较POEMS综合征少，骨髓穿刺幼稚浆细胞明显增高。2. 慢性格林—巴利综合征：主要表现为多发性周围神经病变及脑脊液蛋白的增高，一般不出现皮肤损害及内分泌功能障碍。无骨骼损害及M蛋白、浆细胞浸润等。3. 结缔组织病：因为本病是多系统疾病，所以可能与各种结缔组织病相似。皮肤色素过度沉着和僵硬、雷诺现象和指端屈腱挛缩与系统性硬化表现相似。本病皮肤无坚韧感，无毛细血管扩张、钙质沉着和指端骨吸收。此外，除色素沉着外表皮正常，较深的组织结构坚硬、水肿，但没有细胞和蛋白浸润。发热、淋巴结肿大、脏器肿大、胸腔积液、腹水、雷诺现象与系统性红斑狼疮相似，且两种疾病都可以出现肾损害。但其肌肉损害多为肌源性，血清蛋白电泳不出现M蛋白，血中可测出自身抗体等以鉴别。4. 肝硬化：可有肝功能减退临床表现（乏力，厌食，浮肿，内分泌紊乱，例如由于雌，雄激素平衡失调出现男性患者性欲减退，乳房发育，女性闭经等，由于肾上腺皮质功能减退出现皮肤色素沉着），门静脉高压的临床表现（肝脾大，腹水），肝活检组织查见假小叶形成。五、治疗1. 支持对症治疗：患者要注意休息。糖尿病患者要注意饮食，若有水肿要低盐饮食。对那些呼吸肌无力或者肺动脉高压的患者，持续给氧或者持续正压通气是有必要的。若激素缺乏则进行激素替代治疗，若神经病变导致四肢无力要进行物理治疗和适当功能锻炼。2. 放射治疗：若在一个局限的区域发现单独的或多发的骨硬化病变应该放射治疗，若是全身性的骨硬化病变就需要综合治疗。3. 以烷化剂为基础的化疗：环磷酰胺单独或者联合强的松治疗可以使40%的患者获得临床缓解。对于那些病情较严重不能立即接受干细胞移植的患者，或者在等待外周血干细胞移植过程中病情迅速变化的患者可以静脉注射环磷酰胺(联合强的松或单独应用)。4. 皮质激素：有人认为皮质激素是有效的，至少15%的患者单独使用皮质激素后临床症状改善，另外有7%的患者疾病得到控制。因此用皮质激素治疗可以认为是一种姑息疗法。六、预后目前的研究认为自首发症状起,患者的存活时间平均33个月（范围6～84个月）,但个别患者可生存156个月。神经病变的不断恶化是POEMS 综合征的常见结局和死因，而继发于疾病进展和化疗后的骨髓衰竭是多发性骨髓瘤的常见死因。病人主要死于疾病进展，肺炎，脓毒血症，卒中和多发性骨髓瘤。2012年10月02日11033
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黄仲夏主任医师 北京朝阳医院石景山院区 血液与肿瘤科 首都医科大学附属北京朝阳医院西区血液与肿瘤科 张佳佳(100043 北京市石景山区京原路5号)POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变，临床上以多发性周围神经病(polyneuropathy)、脏器肿大(organomegaly)、内分泌障碍(endocrinopathy)、M 蛋白(monoclonal protein)血症和皮肤病变(skin changes)为特征，取各种病变术语英文字首组合命名为POEMS综合征。病因和发病机制POEMS综合征的病因、发病机制尚不清楚，近年来认为可能与血管内皮生长因子(VEGF)、前炎症性细胞因子(proin-flammatory cytokines)、基质金属蛋白酶(MM P)以及HHV-8感染有关(1,2)。病理生理各脏器在组织学上的共同特点是血管内皮细胞增殖，其原因可能为血管中雌激素升高，浆细胞产生M蛋白和激素样物质及血管瘤病原因子释放等。lshikawa认为本病是一种结缔组织病，以皮肤血管增生和内分泌异常为特征，伴免疫学障碍而导致多神经病变的发生。本病是一种多系统、多器官病变，即综合征，其病理表现可见相关疾病的病理表现。临床表现和实验室检查 本病少见，中位发病年龄51岁，男性多于女性，约2-3:1。起病隐匿，随着疾病进展，临床表现逐渐增多，可累及多发系统。多发性周围神经病变 见于所有患者，多为首发症状，特点是呈进行性、对称性感觉和运动神经功能障碍，从足端开始，表现为麻木感、感觉异常、无力、发凉，可有疼痛。部分患者可出现自主神经功能障碍，表现为多汗、低血压、阳痿、腹泻或便秘等。周围神经活检病理为脱髓鞘样改变。有脏器肿大 主要表现为肝、脾、淋巴结肿大。其中肝大占67%～80%，脾大占24%～40%，淋巴结肿大占22%～65%。淋巴结活检病理结果可为Castleman病、反应性增生、慢性淋巴结炎。内分泌病 内分泌系统异常是POEMS综合征特征性表现，糖尿病、甲状腺功能减退、男性阳痿和女性闭经较为常见。M蛋白和骨髓异常 所有患者均存在M蛋白，多为IgG或IgA，λ轻链型。骨髓浆细胞可轻度增多，流式细胞可鉴定其为克隆性。皮肤改变 50%～90%的患者有皮肤改变，其中以局灶性或全身性皮肤色素沉着最常见，其它表现有水肿、多毛(通常局限于四肢、胸部及面部)、多汗、杵状指、雷诺现象、血管瘤及白甲等。其它 大部分患者X线显示特征性的骨质硬化伴或不伴溶骨性损害。约10-20%患者并存Castleman病。此外，本病尚可有下列表现：低热、消瘦、水肿、浆膜腔积液、视神经乳头水肿、肺动脉高压、杵状指、雷诺现象、血小板增多和血清VEGF(血管内皮生长因子)水平升高等。诊断和鉴别诊断上述几项中，M蛋白和周围神经病两项是主要诊断标准，其余为次要标准。有研究报告提出骨硬化病变、Castleman病和视盘水肿也属于次要诊断标准。典型病例具有上述五项病变。诊断POEMS综合征必须具有两项主要诊断标准及至少一项次要标准(3)。本病要注意与其它疾病相鉴别。1. 多发性骨髓瘤：本病的首发症状是骨痛，而非多发性周围神经病，其发病年龄较POEMS综合征晚，血沉增快，血钙增高及M蛋白、尿本-周蛋白出现的频率明显高于POEMS综合征，X线普遍显示骨质疏松、多发性溶骨性破坏，病理性骨折，骨硬化少见。合并肾脏损害多见，可有淀粉样变，内分泌改变较POEMS综合征少，骨髓穿刺幼稚浆细胞明显增高。2. 慢性格林—巴利综合征：主要表现为多发性周围神经病变及脑脊液蛋白的增高，一般不出现皮肤损害及内分泌功能障碍。无骨骼损害及M蛋白、浆细胞浸润等。3. 结缔组织病：因为本病是多系统疾病，所以可能与各种结缔组织病相似。皮肤色素过度沉着和僵硬、雷诺现象和指端屈腱挛缩(上肢神经病变所致)与系统性硬化表现相似。本病皮肤无坚韧感，无毛细血管扩张、钙质沉着和指端骨吸收。此外，除色素沉着外表皮正常，较深的组织结构坚硬、水肿，但没有细胞和蛋白浸润。也有POEMS 综合征与系统性硬化同时存在的报道。发热、淋巴结肿大、脏器肿大、胸腔积液、腹水、雷诺现象与系统性红斑狼疮相似，且两种疾病都可以出现肾损害。但其肌肉损害多为肌源性，血清蛋白电泳不出现M蛋白，血中可测出自身抗体等以鉴别。4. 肝硬化：可有肝功能减退临床表现（乏力，厌食，浮肿，内分泌紊乱，例如由于雌，雄激素平衡失调出现男性患者性欲减退，乳房发育，女性闭经等，由于肾上腺皮质功能减退出现皮肤色素沉着），门静脉高压的临床表现（肝脾大，腹水），肝活检组织查见假小叶形成（金标准）。治疗和预后本病尚无标准的治疗方法。1.支持对症治疗：患者要注意休息。糖尿病患者要注意饮食，若有水肿要低盐饮食。对那些呼吸肌无力或者肺动脉高压的患者，持续给氧或者持续正压通气是有必要的。若激素缺乏则进行激素替代治疗，若神经病变导致四肢无力要进行物理治疗和适当功能锻炼。2.放射治疗：若在一个局限的区域发现单独的或多发的骨硬化病变应该放射治疗，若是全身性的骨硬化病变就需要综合治疗。非神经性的病变如色素沉着、水肿、多毛症和肝脾肿大等会在综合治疗后较快改善。近年来全反式维甲酸联合放射疗法已用于治疗该病，此方法可引起前炎性细胞因子下降。3.以烷化剂为基础的化疗：Dispenzieri报道环磷酰胺单独或者联合强的松治疗可以使40%的患者获得临床缓解。对于那些病情较严重不能立即接受干细胞移植的患者，或者在等待外周血干细胞移植过程中病情迅速变化的患者可以静脉注射环磷酰胺(联合强的松或单独应用)。马法兰是治疗浆细胞疾病中最有效的药物之一。马法兰和皮质激素对40%的POEMS综合征患者有效，但在采集干细胞前要避免使用马法兰。4.皮质激素：没有前瞻性的研究支持皮质激素对POEMS综合征的效果。但有个案报告和个人经验认为皮质激素是有效的，至少15%的患者单独使用皮质激素后临床症状改善，另外有7%的患者疾病得到控制。因此用皮质激素治疗可以认为是一种姑息疗法。有报道使用泼尼松、环磷酰胺无效的患者改用三苯氧胺(Tamoxfen)后，临床症状发生戏剧性变化，肌力明显改善，生活能自理，其具体作用机制不详，目前认为可能与其抗肿瘤作用相关（4）。5.新药：有报道（5）POEMS综合征患者的血浆VEGF水平与正常人相比有显著升高，很可能与浆细胞瘤分泌有关，人们期望VEGF的抗体可以起到一定的作用。沙立度胺可降低血管内皮生长因子或抗肿瘤坏死因子，有治疗POEMS综合征的理论基础，但单独应用并未显示出较烷化剂更好的效果，并且长期应用沙立度胺可有外周神经损害。来那度胺对恶性浆细胞同时具有免疫调节和细胞毒性，且神经损害副作用显著减少，也许可作为一种新的选择。Badros等报道了一例采用贝伐单抗治疗的POEMS综合征患者，结果患者的神经病变和水肿明显改善，但由于应用经验尚少，需要进一步观察。6.大剂量化疗联合造血干细胞移植：大剂量化疗联合造血干细胞移植是对POEMS综合征患者的一种新的治疗策略。随着时间的延长，所有患者的神经病变的症状和其他的临床症状都可得到不同程度的改善，包括血管内皮生长因子(VEGF)水平的下降。目前的研究认为自首发症状起,患者的存活时间平均33个月（范围6～84个月）,但个别患者可生存156个月(6)。神经病变的不断恶化是POEMS 综合征的常见结局和死因，而继发于疾病进展和化疗后的骨髓衰竭是多发性骨髓瘤的常见死因。病人主要死于疾病进展，肺炎，脓毒血症，卒中和多发性骨髓瘤。疾病预防1.消除和减少或避免发病因素，改善生活环境空间火罐网 养成良好健康搜索的生活习惯 防止感染鵻 注意饮食卫生 合理膳食调配。2.注意锻炼身体，增加机体抗病能力火罐网，不要过度疲劳 过度消耗http://www.huoguan.com 戒烟戒酒http://www.huoguan.com。保持平衡心理 克服焦虑紧张情绪 3.早发现早诊断早治疗鵻，树立战胜疾病火罐网的信心健康搜索，坚持治疗。疾病护理 1心理护理患者和家属心理压力大，应向患者及家属讲解疾病相关知识，疏导病人说出自己的忧虑，加倍给予关爱和照顾，帮助他们正视现实，积极配合医疗护理工作。 2饮食护理饮食宜多样化。患者不忌口，饮食原则是清淡，易消化，营养丰富。适当吃一些禽蛋、牛奶、豆浆、瘦肉、鱼汤，同时要多吃蔬菜，特别是绿叶蔬菜，注意保持体重。如明显水肿及高血压者应限制钠盐的摄入，大量蛋白尿及肾功能正常，应给予高蛋白饮食，有氮质血症者，给予优质低蛋白、高热量及低磷饮食。 3功能锻炼防止废用综合征发生，动态观察四肢肌力、感觉情况并进行肌力测定。做指（趾）关节伸屈、抬腿、屈臂运动，防止失用性肌萎缩。 4慢性进行性感觉运动性神经病的护理双下肢慎用热敷、冷敷。每1～2h翻身1次，尤其内外踝、足跟等处垫以棉垫，半卧位臀部垫软垫，定时检查受压部位，防止发生褥疮，定时进行瘫痪肢体的被动运动，保持足部功能位置。 5水肿的护理（1）对没有症状，但是尿中有少量蛋白、红细胞，并且没有明显的肾功能损害的这一类型患者可以正常活动，但应该避免过度劳累、预防感染、定期复查；（2）对轻度水肿、蛋白尿较少、血压没有显著增高的患者，可起床活动酌情逐渐增加活动量；（3）有明显水肿、大量蛋白尿、肉眼血尿、严重高血压、心力衰竭或一般情况差的患者均应卧床休息、不能过度增加活动量；（4）全身水肿的护理：随时保持床单平整，皮肤清洁干燥。若需肌肉注射时，应用手深压局部后，再进行深部肌注，拔针后，压迫针眼片刻，以防药液外溢和局部感染。 6感染以呼吸道和肺炎多见，其次是泌尿道感染，故应保持室内清洁空气，温湿度适宜，避免受凉和交叉感染，协助病人经常更换体位，及时排痰；鼓励水化利尿。7健康教育帮助病人及家属了解疾病的性质、病程及治疗方案。避免感染、寒冷、潮湿、过劳等各种诱因。强调休息和治疗性锻炼的重要性，养成良好的生活方式和习惯，每天有计划地锻炼，增强机体的抗病能力，保护关节功能。自觉遵医嘱服药，不要随便停药、换药、增减药量，坚持治疗，感到不适，及时就医。定期门诊随访。 参考文献1．Scarlato M，Previtali SC，Carpo M，et al.Polyneuropathy in POEMS syndrome： role of angiogenic factors in the pathogenesis. Brain，2005：1911-1920.2. Dagan S，Beyazit Y，Shorbagi A，et al.Gastrointestinal involvement in POEMS syndrome：a novel clinical manifestation【J】.Postarad Med J，2005，81：el2.3. 张之南，沈悌.血液病诊断及疗效标准.3版.北京：科学出版社，2007：254.4. Scarlato M，Previtali SC，Carpo M，et al.Polyneuropathy in POEMS syndrome： role of angiogenic factors in the pathogenesis. Brain，2005：1911-1920.5．Kuwabara S, Dispenzieri A, Arimura K, et al.Treatment for POEMS (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M-protein, and skin changes)syndromes.Cochrane Database Syst Rev, 2008, 8(4):CD006828.6．Angela D，Kyle RA，Lacy MQ，et al. POEMS syndrome: definitions and long-term outcome. Blood，2003,101:2496-2506.2012年02月21日6805
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胡晓舟副主任医师 郑大五附院 肾内科 POEMS综合征是由于浆细胞瘤或浆细胞增生所致多系统损害的一种综合征。1958年由Crow首先描述，1968年Fukase把它作为一个独立综合征提出。1980年Bardwick认为该综合征的主要表现为：多发性周围神经病(Polyneuropathy)、脏器肿大(Organmegaly，淋巴结、肝脾肿大)、内分泌改变(Endocrinopathy，性腺和肾上腺功能异常)、M蛋白血症(M-protein)和皮肤损害(Skin changes，色素沉着、手足发绀、多毛、血管瘤等)，取其英文第一个字母，称为POEMS综合征，也有人称之为Crow-Fukase综合征或Taktsuti综合征。【病因与发病机制】 病因与发病机制尚不明了。一般认为是与浆细胞增生产生异常免疫球蛋白(M蛋白)有关的自身免疫性疾病。可能与M蛋白或浆细胞分泌的淋巴活素对周围神经系统、内分泌腺体、骨骼、网状内皮系统、造血系统和自身免疫系统的毒性作用有关；也可能与高粘稠血症有关。有一部分患者有三氯乙烯、农药、有机溶剂等接触史，故有人认为它与中毒有关。【临床表现】 发病年龄多见于40～60岁，男女之比例为2～3:1，慢性起病，呈进行性加重，最常见的首发症状为对称性四肢远端乏力、麻木，以后逐渐发生多系统损害。 (一)多发性神经病变 见于所有患者，也是最常见的首发症状。往往呈进行性、对称性感觉、运动损害，从四肢远端向近端发展，觉麻木、疼痛、乏力、软弱、肌肉逐渐萎缩、可致瘫痪，腱反射消失。常以感觉受累在先，运动损害在后，颅神经损害较少见。个别患者仅有运动障碍。部分患者脑脊液压力增高，蛋白增高(＞0.5g/L)，糖、氯化物、细胞数正常，提示蛋白和细胞分离，可见视乳头水肿、多汗、低血压、阳痿、腹泻、便秘、肠麻痹等植物神经功能障碍。周围神经活检，可见不同程度的轴索变性和/或节段性脱髓鞘改变。肌电图检查示运动神经和感觉神经的传导速度显著减慢。 (二)脏器肿大 肝脾肿大较常见，分别为62～82%、39～62%，其次为弥漫性淋巴结肿大。其他器官也可出现变化，如：肺纤维化、肺动脉高压、心肌病变及肾功能不全等，11～30％的患者合并Castleman病。淋巴结活检可表现为巨大淋巴结增生。 (三)内分泌改变 包括肾上腺、甲状腺、垂体、性腺、甲状旁腺及胰腺受累。其中以性腺功能减退最常见，其次为糖耐量异常或糖尿病、甲减或甲亢等。男性多表现为乳腺增生、性功能减退，女性表现为月经不调或闭经。大多数患者往往有一种以上内分泌改变，可以是原发或继发，或两者同时存在，需注意的是糖尿病和甲状腺功能减退临床比较常见，将其列为POEMS综合征的表现之一时需慎重。 (四)M蛋白和骨髓异常 75～87%患者血清蛋白电泳可检出M蛋白，多为IgG型，其次为IgA，IgM少见；脑脊液内亦可见M蛋白。M蛋白轻链90%以上为λ型，极少为κ型。10%的患者尿中有本-周蛋白。大多数患者有骨损害，且以骨硬化性骨损害为主，可累及肋骨、锁骨、脊柱、肱骨、股骨和骨盆。早期局灶性，随病情进展可出现多发性骨硬化性损害或混合性(骨硬化性和溶骨性)损害。骨硬化部位活检免疫组织化学染色示轻链蛋白阳性约1／3患者仅有M蛋白而无骨髓瘤，称为不伴骨髓瘤的POEMS综合征。 (五)皮肤改变 50～90％的患者发生皮肤改变，色素沉着最为常见，以四肢及头面部为主，可以遍及全身，呈棕黑色，乳晕呈黑色；在四肢末端经常出现粗且黑的毛发。其他的皮肤表现包括快速增大的血管瘤、皮肤充血发红和／或肢端发绀、皮肤增厚、白甲、杵状指、雷诺氏征。 (六)其它 可出现非特异症状(乏力、发热、体重下降、胸腔积液、腹水)、肺部(肺动脉高压、限制性肺通气/弥散障碍)、心脏(心包积液、心肌病变、充血性心力衰竭)、肾脏(水肿、血尿、蛋白尿、管型、肾功能衰竭)、血管(动静脉闭塞、血小板增多)等表现。【诊断及鉴别诊断】 目前国内外对POEMS综合征的诊断尚无一致的标准。目前主要参考1984年Nakanishi提出的标准(表12-1)和2003年Dispenzieri提出的新标准(表12-1)。表12-1、Nakanishi提出POEMS综合征的基本临床特点及诊断标准(1984年)①慢性进行性多发性周围神经病，视乳头水肿，脑脊液蛋白量增加②脏器肿大：肝脾及淋巴结肿大③皮肤改变：色素沉着，变厚，毛发增多④内分泌改变：性功能障碍，阳痿，闭经，乳腺增生，合并糖尿病⑤水肿：肢体水肿，胸腔积液，腹水⑥异常蛋白血症：出现M蛋白，骨骼损害等以上6条中具备3条以上即可诊断本病表12-1、Dispenzieri提出新的POEMS综合征诊断标准(2003年)主要标准①多发性神经病变②单克隆浆细胞增殖性异常次要标准①硬化性骨病变②Castleman病③脏器肿大(脾肿大、肝肿大或淋巴结肿大)④水肿(外周水肿、胸水或腹水)⑤内分泌病变(肾上腺、甲状腺※、垂体、性腺、甲状旁腺及胰腺※)⑥皮肤改变(色素沉着、多毛、血管瘤、指甲苍白、多血症)⑦视乳头水肿伴随症状畸形，杵状指、体重减轻、血栓、红细胞增多、甲亢可能伴随症状肺动脉高压、限制性肺病、血栓体质、关节痛、收缩性心功能障碍、发热、腹泻 注：符合2条主要标准和至少l条次要标准可诊断为POEMS综合征。 ※甲状腺异常和糖尿病临床比较常见，单纯此两病不算满足诊断标准的次要标准。 POEMS综合征累及多个系统，各主症不一定同时出现，在不同时期表现各异，常易误诊、漏诊，需注意与下列疾病鉴别： 1、多发性骨髓瘤 本病的首发症状是骨部疼痛，而非多发性周围神经病，其发病年龄较POEMS综合征晚，肝、脾肿大常见，但周围淋巴结肿大较后者少，血沉增快，血钙增高及M蛋白、尿本-周蛋白出现的频率明显高于POEMS综合征，X线普遍显示骨质疏松、多发性溶骨性破坏，骨硬化少见。合并肾脏损害多见，可有淀粉样变，内分泌改变较POEMS综合征少，骨髓穿刺浆细胞明显增高。 2、慢性格林-巴利综合征 主要表现为多发性周围神经病变及脑脊液蛋白的增高，一般不出现皮肤损害及内分泌功能障碍，无骨骼损害及M蛋白、浆细胞浸润等。【治疗】 对于POEMS综合征目前尚无特殊治疗方法，可以试用：①对于局限性硬化性骨髓瘤损害可以采取化疗；②对于多发性硬化性骨髓瘤病变者需要化疗，包括MP、VAD、CHOP方案；③对于年轻患者多发性硬化性骨髓瘤病变者可采用大剂量马法兰联合干细胞移植治疗，可能取得较好疗效；④用肾上腺皮质激素治疗，可使部分症状缓解。对某些激素治疗无效者，应用血浆置换可获得短期疗效。 本病预后较多发性骨髓瘤好，中位生存期为165个月，孤立性溶骨性骨损害者预后较好，骨髓有浆细胞病变者预后较差，神经病变的不断恶化是本病常见结局和死因。2011年11月21日8920
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