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吕晓娟主任医师 杭州市儿童医院 儿内科 蚕豆是风靡全国的美食小吃，其衍生出的兰花豆，甜面酱，豆瓣酱，都大受欢迎。 不过有些孩子，吃蚕豆就会引发生病，表现为急性溶血，重者甚至会出现溶血危象、急性肾功能衰竭，累及生命。 一.什么是蚕豆病？ 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种遗传性缺陷性疾病。该类患者常因食用干鲜蚕豆及其制品 24 小时后出现急性溶血，故俗称「蚕豆病」。 在孩子出生时，浙江一带地区，常规遗传代谢性疾病筛查谱里有G6PD 缺乏症的筛查项目，所以很多时候有G6PD 缺乏症的宝宝，妈妈在平时喂养时已经很注意避开蚕豆及蚕豆制品了，就诊时也会提醒我们医师，说宝宝有G6PD缺乏史。但总是有“漏网之鱼”，不小心吃了蚕豆制品或者某些药物，出现溶血。 1. 蚕豆病的病因 G6PD 缺乏症患者由于红细胞膜的 G6PD 缺陷，导致红细胞破坏并溶血。 这种病常常「重男轻女」， G6PD 基因由 X 染色体携带，该病系 X-连锁遗传疾病，因此通常男性患者多于女性。 2、临床症状 急性发作性溶血，临床表现为全身不适、乏力、发热、寒战、血红蛋白尿（呈浓茶色或甚至酱油色）、腹痛、腰痛、黄疸、贫血等，重者可在短期内出现溶血危象、急性肾功能衰竭，累及生命。溶血多为自限性，时间一般持续 1~2 天，长者可达 10 天。 G6PD 缺乏症发溶血时，尿液颜色改变 3、治疗 当患儿无溶血发作时，无需特殊治疗； 当出现急性溶血时，需立即阻断诱因，并对症治疗； 当合并慢性溶血性贫血时，根据贫血程度选择相应治疗，严重贫血可输入 G6PD 活性正常的红细胞或全血。 4、预防 蚕豆病重在预防！！！！ a、处理衣物及厕所时，避免放樟脑丸（主要成分萘酚）或臭丸； b、不随意服药，特别是退烧药、镇痛药或消炎药，如患儿发热超过 38.5℃ 需用退烧药，应尽量选布洛芬，而不是对乙酰氨基酚； c、避免进食干鲜蚕豆及其制品。 d、尤其避免使用禁用、慎用氧化类药物。 重点！！！：减少 G6PD 缺乏症患者溶血的主要干预措施是避免暴露于已知会引起溶血的蚕豆（制品）及药物。 但如必须使用这些药物，应要求患者及其家属注意使用药品期间是否出现任何提示溶血增加的现象，如尿色加深（浓红茶或甚至酱油色），巩膜黄染，体力变化等。当出现急性溶血时，应立即停药并及时就诊。2021年03月27日
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李敏副主任医师 宜宾市第二中医医院 儿科 朋友们晚上好，今天晚上敏敏医生给大家分享的一个疾病是蚕豆病啊，又到了我们新鲜福豆上市的季节，如果我们身边的孩子有先天性的肌瘤PD缺乏的话，蚕豆在每味，家长们也不要给孩子吃蚕豆及蚕豆制品，如果是我们的宝贝没有明确到底有没有肌瘤PD缺乏，如果不小心吃了蚕豆以后，出现的一个突然的一个面色仓黄，呕吐，腹痛，甚至有些孩子我们出现一个解葡萄酒样或者是一个茶色的一个小便的时候，我们需要及时到医院里面去就诊，可能是因为孩子吃了蚕豆以后发生了一个急性溶血性贫血，这是比较危险的，但是通过我们及时的抢救处理的话，预后也是比较好的。同时如果我们孩子有先天的肌瘤PD缺乏的时候，在医院看诊的时候要告诉他这个孩子有肌瘤PD的缺乏。 啊，医生就会避免使用一些啊，可能会造成溶血的药物，今天的分享到此结束。2021年03月17日930
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吴坤荣医师 桂平市中医医院 急诊科 葡萄糖6磷酸脱氢酶( glucose 6phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症是由于红细胞膜的G6PD缺陷,导致红细胞戊糖磷酸途径中谷胱甘肽还原酶的辅酶-还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)生成减少,使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤,最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病”。G6PD基因位于X染色体上,该病系X连锁遗传疾病。患者常因食用蚕豆而发病，俗称“蚕豆病"，部分重型患者可引起新生儿期重度高胆红素血症,或在特定条件下(氧化应激、食物或药物)诱发非免疫性溶血,危及生命。本病重在预防。 G6PD缺乏症主要分布于东南亚、非洲、中东和地中海沿岸,全世界约4亿人口受累,男性多于女性’”。我国G6PD缺乏症的分布呈南高北低趋势,广东、广西、海南、云南、贵州等地区人群患病率高,随着人口流动,患病率较低的地区也呈现增高趋势。 新生儿筛查G6PD缺乏症新生儿筛查推荐开展地区:世界卫生组织( WHO)建议在男性患病率>3% ~5%的地区应常规开展G6PD缺乏症的产前健康教育及新生儿筛查。 G6PD临床分型根据G6PD酶活性水平以及G6PD缺乏症临床表现的有无及程度, WHO将G6PD酶活性分五个亚型。(1)酶活性严重缺乏伴先天性非球形细胞溶血性贫血:酶活性接近0,在无明显诱因下出现慢性溶血,药物、感染、特殊食物等可诱发急性溶血,常引起新生儿高胆红素血症;(2)酶活性严重缺乏:酶活性低于正常的10% , 药物、感染、特殊食物等可诱发照 急性溶血;(3)酶活性轻中度缺乏:酶活性为正常的连 10% ~ 60% ,临床症状轻重不- - ,药物可诱发急性溶血;(4)酶活性轻度降低至正常:酶活性为正常的温 60% ~ 150% ,一般无临床症状;(5)酶活性增高:酶活性可高于正常的150% ,临床无症状。G6PD缺乏症患者的酶活性主要为1 ~3亚型。 临床表现G6PD缺乏症临床表现差异大，大部分患者终身可无临床症状,在不发病的情况下,该病通常不影响寿命及生活质量,仅小部分患者在食物、药物感染诱发G6PD缺乏症下出现发作性溶血性贫血，甚至表现为自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血。急性溶血期常见的临床表现包括有乏力、面色苍白、黄疸腰痛,实验室检测提示非结合胆红素升高,血红蛋白降低,网状红细胞增多,血红蛋白尿等。G6PD缺乏症临床表现可分为以下几种表型: 1.新生儿高胆红素血症:G6PD缺乏症是新生儿高胆红素血症常见和重要的危险因素，同时也是G6PD缺乏症高发区新生儿胆红素脑病的主要病因。G6PD缺乏症导致的新生儿高胆红素血症多发生于出生后2~4 d,也可提前至生后24 h内,以中重度多见,容易引起胆红素脑病,早产儿重于足月儿。新生儿G6PD缺乏导致黄疸的临床表现与遗传、环境等因素有关,例如G6PD缺乏同时合并尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)缺陷可加重黄疸;产妇若使用了禁用慎用氧化类药物中草药，可通过乳汁诱发或加重新生儿黄疸,新生儿的衣物用樟脑丸(茶)存放过,也可诱发溶血。 2.食物、药物或感染诱发的急性发作性溶血:常由于进食干鲜蚕豆及其制品后出现急性溶血,溶血可发生于任何年龄,儿童期常见,母乳喂养的婴儿可通过乳汁诱发溶血。但并非所有G6PD缺乏症个体进食蚕豆都可诱发溶血,溶血的发生与个体健康状况、进食蚕豆的量有关,生鲜蚕豆比蚕豆制品危害更大，蚕豆诱发的溶血常发生在24 h内。除蚕豆外,溶血的诱因还主要包括氧化类药物(表1)及感染(主要为肝炎病毒、巨细胞病毒肺炎伤寒),绝大部分患者接触诱因后1 ~3 d发病，蚕豆诱发的溶血症状常重于药物诱发的溶血。食物、药物或感染诱发的急性发作性溶血临床表现为全身不适乏力、发热、寒战、血红蛋白尿、黄疸、贫血,重者可在短期内出现溶血危象、急性肾功能衰竭,危及生命。溶血多为自限性,时间一般持续1 ~2 d,长者可达10 d。在临床上常难预测某种药物是否会诱发G6PD缺乏症个体急性溶血发作,溶血的发生与个体的药代动力学差异、健康状况、是否合并其他疾病如感染,以及同时使用其他药物有关。 3.自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血:也称为“先天性非球形红细胞溶血性贫血”,是G6PD缺乏症的少见临床表型,通常在婴儿期或儿童期被诊断,表现为慢性自发性血管内外溶血(血管外溶血为主),红细胞中持续Heinz小体阳性,中重度贫血，或持续溶血性贫血,黄疸,肝脾肿大。发病年龄越小，病情越重。外源性诱因可并发急性发作性溶血，加重病情。 治疗及预防1.治疗:患儿在无溶血发作时无需特殊治疗。当出现急性溶血时,应立即阻断诱因,并对症治疗。当合并慢性溶血性贫血时,应根据贫血程度选择相应治疗,严重贫血可输入G6PD活性正常的红细胞或全血。对达到病理性黄疸的新生儿,应根据胆红素水平及个体情况,给予药物、蓝光或换血治疗,预防新生儿胆红素脑病的发生，其中蓝光治疗是最常用的安全有效的方法，能有效降低外周血胆红素浓度。 2.预防:在高发地区应常规开展G6PD缺乏症的新生儿筛查。对于G6PD缺乏症患者及家属须及时给予健康教育,避免进食干鲜蚕豆及其制品,避免接触樟脑丸等日用品,尤其避免使用禁用、慎用氧化类药物。当出现急性溶血时，应立即停止接触和摄人可疑食物、药物,并尽快到有资质医院就诊，按急性溶血性贫血的处理原则进行治疗。 G6PD缺陷患者禁忌和慎用的部分食物、药物一、禁止食用蚕豆、蚕豆制品。 二、禁止接触含萘的臭丸、樟脑丸、那天水、硝基漆等苯类化学试剂。 三、禁止使用氧化性药物如抗疟类、奎尼丁，磺胺类、解痉镇痛药、硝基咪喃类、维生素K3、维生素K4、氯霉素、大剂量维生素C、氯喹、砜类等药物。 四、中药避免使用:金银花、黄连、 珍珠粉、牛黄、腊梅花、熊胆、薄荷、穿心莲等。 五、慎用中成药:保婴丹、 开口茶、七里散、 猴枣散、牛黄解毒片、黄连上清片等。 G6PD遗传咨询及更多咨讯请扫码咨询: 注:部分原文引用《中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会中华儿科杂志》2017,52(6)，“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识”。如有侵权，请联系删除。2019年07月31日8090
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