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刘跃梅主任医师 赣南医学院第一附属医院 儿科 【蚕豆病的宝宝怎么护理？】 G6pD缺乏是一种遗传性疾病，主要是由于葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏导致的一系列疾病。是发生在红细胞的一种溶血病,也就是蚕豆病。 蚕豆病是X染色体隐形遗传病，女性的染色体是XX，男性染色体是XY。如果妈妈是蚕豆病携带者，一条X染色体有G6PD缺乏，而爸爸是正常的，则： 生女儿： 两条正常X染色体结合，女儿是正常的，不会有蚕豆病也不会成为蚕豆病携带者； G6PD缺乏的X染色体和爸爸正常的X染色体结合，女儿是蚕豆病携带者； 生儿子： 正常X染色体和爸爸的Y染色体结合，儿子没有蚕豆病； G6PD缺乏的X染色体和爸爸的Y染色体结合，宝宝是蚕豆病儿。 所以，在蚕豆病发病的患者中，男孩占绝大多数。 有遗传缺陷者在食用新鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症。所以切记不要用一些氧化性的药物，比如说维生素C，樟脑丸，磺胺类，呋喃唑酮，痢特灵等，也不能吃蚕豆或蚕豆制品，禁止使用解热镇痛药物，退烧药物，因为它可以造成溶血，得了蚕豆病后会出现黄疸、贫血、面色苍白、小便呈酱油色等症状，病情较轻者在1-2天或1周之后可自行痊愈，重度患者则在1-2天之内可能会危及生命。出现了溶血现象，不能输父母的血，因为它会增加溶血的机会。从本质上来说，蚕豆病是重在预防，无法根治的遗传病。 蚕豆病宝宝的家长也不要太慌张，日常让宝宝远离一切蚕豆食物，包括新鲜蚕豆、豆瓣等，也不要接触盛开的蚕豆花，而如果宝宝还在吃母乳，那妈妈自己也不能吃蚕豆类食品。另外，蚕豆病宝宝如果有要用药，也要提前告诉医生，防止药物中有对蚕豆病宝宝过敏的成分。2019年02月27日
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毕广良副主任医师 南方医科大学南方医院 新生儿科 什么是G6PD酶缺乏（蚕豆病）？G-6-PD酶缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传性疾病，是由于红细胞缺乏G-6-PD酶并接触刺激物质后导致红细胞破坏溶血。呈交叉遗传，即由母亲携带者遗传给儿子，两广地区多见，母亲可以无任何表现，而儿子可由于遗传了一个母亲G-6-PD突变基因而带病，患儿与常人相比无异常，但如果接触了某些刺激，红细胞就会大量溶解，导致黄疸和贫血，因此生活上需谨慎注意。 哪些人群需要注意有无此病？两广地区人民，母亲有明确的蚕豆病史的，小孩（特别是男孩）生后黄疸上升快但又无明显其他原因的，需警惕G-6-PD酶缺乏症。一般来说所以小孩生后3天都会采足跟血免费检验先天性遗传代谢病，包括G-6-PD酶缺乏症，先天性甲功能减退以及苯丙酮尿症。但这个结果一般都比较晚才出，并且要留意网上结果，因此，对于有上述高危因素的小孩，建议抽血查G-6-PD酶活性，一般2天出结果。 G-6-PD酶缺乏症（蚕豆病）需要注意什么？若抽血化验明确了G-6-PD酶低下，则需要注意避免接触一下药物/物质/食物： ①蚕豆;②樟脑丸 ③药物:解热镇痛药（阿司匹林、氨基比林）、磺胺药（百炎净）、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K3和K4、对氨基水杨酸、大量维生素C、氯霉素、亚甲蓝等;④中药：川莲、麻黄、腊梅花、金银和珍珠末；⑤感染:病原体有细菌或病毒。 特别特别是金银花！广东人对于有黄疸的小孩喜欢用金银花来洗澡，对于有蚕豆病的小孩来说，不但起不到退黄作用，还会加重溶血和黄疸，严重时要紧急换血，否则会导致胆红素脑病。 另外就诊时，家长切记要应告知医生有关G-6-PD酶缺乏的病史，以避免医生误用药物。 本文系毕广良医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年08月29日9556
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吴福根主任医师 温岭市第一人民医院 儿科 该病又称蚕豆病，是长江以南各省区最为常见的X连锁不完全显性酶缺乏遗传病，G6PD缺乏症患者在进食蚕豆及其制品、服用某些氧化物型药物或受到感染后，旧就可能发生溶血性贫血；乳母如食用上述物质，病儿吸吮其乳汁亦可发病。该病患者发病时可有头晕、头痛、倦怠、食欲不佳、发热、恶心呕吐、腹痛、黄疸、血红蛋白尿（酱油样尿）和肝脾重大等临床症状，严重者可发生脱水、酸中毒、休克、尿闭、肾功能衰竭等，该病还是引起新生儿黄疸和宫内胎儿黄疸的重要原因，如不及时治疗和预防，可引起核黄疸、智力低下、甚至死亡。如不慎食用本卡后面所列的物质后，出现上述临床症状者，请尽快到附近医院就诊，平时到医院就诊时，请提示接诊医生慎重用药。溶血诱因禁（食）用物品慎用药品食品蚕豆、刀豆及其制品用品萘（臭丸）及其制品西药（氧化型药物）1、伯胺喹啉、扑疟喹啉、戊奎2、磺胺甲异恶唑、磺胺吡啶、对氨苯磺酰胺3、乙酰苯胺4、噻唑砜5、呋喃坦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、6、萘啶酸、硝咪唑7、消心痛、美兰8、苯肼、三硝基甲苯● 氯喹、奎宁、乙胺嘧啶● 磺胺甲嘧啶、磺酰乙胞嘧啶、磺胺嘧啶● 磺胺脒、磺胺二甲异恶唑、长效磺胺● 扑热息痛、阿司匹林、非那西丁、氨基比林、安替比林、保泰松、安他唑林● 氯霉素、链霉素、雷米封、苯妥英钠、对氯基苯甲酸、苯海拉明、秋水仙碱、左旋多巴、甲萘醌、甲氧苄氨嘧啶、安坦、朴尔敏、奎尼丁● 维生素C、维生素K、维生素K3中药川连、珍珠粉（保婴丹）、腊梅花、济公茶感染病毒或细菌感染：呼吸道感染、肺炎、消化道感染、伤寒、败血症2015年11月23日5862
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王健民主任医师 上海长海医院 血液内科 患者提问：王医生您好，我家宝宝2013年4月出生，出生后30个小时后有黄疸，在市妇幼保健院住新生儿科照蓝光一星期后转入省会儿童医院，期间输过一次免疫球蛋白，到儿童医院后，血红蛋白降到80多，输过一次血，回家后又复查，血红蛋白还在降，5月12日在儿童医院门诊查了溶血全套，没有查出原因，之后5月14日输了一次血（洗涤红细胞），网织红细胞也在不断地升高，医生怀疑是溶血性贫血，但是一直也没有确诊。现在距上一次输血已过一个多月，请问能不能查出什么原因引起的贫血，贵医院能不能做相关的检查？通过哪些方法可以查出来？血红蛋白降到多少时必须输血？因家距上海较远，只能先在网上咨询，望谅解！谢谢您患者提问：谢谢王医生百忙之中及时给我回复，请问像我家宝宝现在这种情况能不能接种疫苗，出现溶血性贫血是什么原因，跟妈妈在怀孕期间接触电子产品或化学物品有直接关系吗？患者提问：王医生你好，再次打扰你了，上个星期我带宝宝去苏州再次去检查了，医生看了报告怀疑是遗传性球形细胞增多症，让我们再去上海长海医院确诊一下，我们去了找到了李教授做了检查，前两天收到报告单，请问看这两张报告单是不是就可以确诊是遗传性球形细胞增多症，我和宝宝爸爸家族史里都没有该病，宝宝怎么会有的呢，这种病是不是只有做切脾手术才能治愈，治愈率是多少，宝宝现在才4个月，具体什么时候手术合适呢，宝宝以后的下一代会不会有遗传呢？非常感谢王医生，宝宝的病确诊了，压在我们心里的大石头也放了一放，接下来就是怎么治疗的问题了，真的非常感谢长海医院的医生。红细胞渗透脆性：初溶 0.60% (正常0.42-0.45%),全溶 0.36 (正常0.27-0.30%)红细胞形态: 体积缩小,大小不一,小浓染细胞>70%,小量细胞椭圆形。2013年11月10日4874
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庄万传主任医师 连云港市第二人民医院 血液科 溶血性贫血是由于红细胞破坏速率增加（寿命缩短），超过骨髓造血的代偿能力而发生的贫血。骨髓有6～8倍的红系造血代偿潜力。如红细胞破坏速率在骨髓的代偿范围内，则虽有溶血，但不出现贫血，称为溶血性疾患。正常红细胞的寿命约120天，只有在红细胞的寿命缩短至15~20天时才会发生贫血。在此结合连云港市第二人民医院血液科多年来对溶血性贫血的诊治体会，作如下介绍。 【病因和发病机制】 溶血性贫血的根本原因是红细胞寿命缩短。造成红细胞破坏加速的原因可概括分为红细胞本身的内在缺陷和红细胞外部因素异常。前者多为遗传性溶血，后者引起获得性溶血。 一、红细胞内在缺陷：包括红细胞膜缺陷、红细胞酶缺陷、珠蛋白异常等。 二、红细胞外部因素异常：包括免疫性因素、非免疫性因素。 三、溶血发生的场所 红细胞破坏可发生于血循环中或单核-巨噬细胞系统，分别称为血管内溶血和血管外溶血。血管内溶血临床表现常较为明显，并伴有血红蛋白血症、血红蛋白尿和含铁血黄素尿。血管外溶血主要发生于脾脏，临床表现一般较轻，可有血清游离血红素轻度升高，不出现血红蛋白尿。 【分类】 溶血性贫血有多种临床分类方法。按发病和病情可分为急性和慢性溶血。按溶血部位可分为血管内溶血和血管外溶血。临床意义较大的是按病因和发病机制分类。 【临床表现】 虽然溶血性贫血的病种繁多，但其具有某些相同特征。溶血性贫血的临床表现主要与溶血过程持续的时间和溶血的严重程度有关。 慢性溶血多为血管外溶血，发病缓慢，表现贫血、黄疸和脾大三大特征。因病程较长，患者呼吸和循环系统往往对贫血有良好的代偿，症状较轻。由于长期的高胆红素血症，患者可并发胆石症和肝功能损害。在慢性溶血过程中，某些诱因如病毒性感染，患者可发生暂时性红系造血停滞，持续一周左右，称为再生障碍性危象（aplastic crisis）。 急性溶血发病急骤，短期大量溶血引起寒战、发热、头痛、呕吐、四肢腰背疼痛及腹痛，继之出现血红蛋白尿。严重者可发生明显衰竭或休克。其后出现黄疸和其他严重贫血的症状和体征。 【实验室检查】 溶血性贫血的实验室检查传统上可分为三类：①红细胞破坏增加的检查；②红系造血代偿性增生的检查；③各种溶血性贫血的特殊检查，用于鉴别诊断。 一、诊断 临床上慢性溶血有贫血、黄疸和脾大表现，实验室检查有红细胞破坏增多和红系造血代偿性增生的证据，血红蛋白尿强烈提示急性血管内溶血，可考虑溶血贫血的诊断。根据初步诊断再选用针对各种溶血性贫血的特殊检查，确定溶血的性质和类型。 二、鉴别诊断 贫血伴有骨髓红系造血旺盛和网织红细胞增生或贫血伴有黄疸的疾病可与溶血性贫血混淆。 【治疗】 溶血性贫血是一组异质性疾病，其治疗应因病而异。正确的诊断是有效治疗的前提。下列是对某些溶血性贫血的治疗原则。 一、去除病因 获得性溶血性贫血如有病因可寻，去除病因后可望治愈。药物诱发性溶血性贫血停用药物后，病情可能很快恢复。感染所致溶血性贫血在控制感染后，溶血即可终止。 二、糖皮质激素和其他免疫抑制剂 主要用于某些免疫性溶血性贫血。糖皮质激素对温抗体型自身免疫性溶血性贫血有较好的疗效。环孢素和环磷酰胺对某些糖皮质激素治疗无效的温抗体型自身免疫性溶血性贫血或冷抗体型自身免疫性溶血性贫血可能有效。 三、输血或成分输血 因输血在某些溶血性贫血可造成严重的反应，故其指征应从严掌握。阵发性睡眠性血红蛋白尿症输血后可能引起急性溶血发作。自身免疫性溶血性贫血有高浓度自身抗体者可造成配型困难。此外，输血后且可能加重溶血。因此，溶血性贫血的输血应视为支持或挽救生命的措施。必要时采用红细胞悬液或洗涤红细胞。 四、脾切除 适用于红细胞破坏主要发生在脾脏的溶血性贫血，如遗传性球形红细胞增多症、对糖皮质激素反应不良的自身免疫性溶血性贫血及某些血红蛋白病，切脾后虽不能治愈疾病，但可不同程度的缓解病情。 五、其他治疗 严重的急性血管内溶血可造成急性肾衰竭、休克及电解质紊乱等致命并发症，应予积极处理。某些慢性溶血性贫血叶酸消耗增加，宜适当补充叶酸。慢性血管内溶血增加铁丢失，证实缺铁后可用铁剂治疗。长期依赖输血的重型珠蛋白生成障碍性贫血患者可造成血色病，可采用铁螯合剂驱铁治疗。 延伸阅读：2011年11月29日8917
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庄万传主任医师 连云港市第二人民医院 血液科 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病率较低，故很多临床医生和患者对其缺乏了解，在此做简单介绍。其实，在已发现的20余种遗传性红细胞酶病中，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD）是最常见的一种。本病见于世界各地，估计患者人数在2亿以上。国内调查资料表明，广西、海南岛和云南省最为常见，其次为广东、福建、浙江及长江流域各地，淮河以北较少见。 【发病机制】 G6PD基因位于X染色体上。本病以伴性不完全显性方式遗传。携带G6PD变异基因的男性表现为酶缺陷，而杂合子女性因Lyon现象（两条X染色体中一条随机失活），细胞G6PD表现很不一致，可由正常至明显缺乏不等，故人群中患者男性多于女性。 正常野生型G6PD是G6PD B，少部分非洲黑人可为G6PD A。G6PD缺乏症系由其变异型所致。目前已发现400余种变异型G6PD，其中约半数酶活性正常，不发生溶血。我国也发现多种变异型。根据酶缺乏和溶血的程度，WHO将G6PD变异型分为5类。Ⅰ类：严重酶缺乏，慢性溶血性贫血；Ⅱ类：严重酶缺乏，间断溶血；Ⅲ类：中度酶缺乏和药物或感染诱发间断溶血；Ⅳ类：酶活性正常，无溶血；Ⅴ类：酶活性升高，无溶血。Ⅳ和Ⅴ类变异型无临床意义。 G6PD参与的磷酸己糖旁路代谢途径是红细胞产生还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）唯一来源。G6PD缺乏导致NADPH和还原型谷胱甘肽的减少，后者是保护细胞免受氧化损伤的重要生理物质。酶缺乏红细胞接触氧化物质（药物、蚕豆及感染后），使还原型谷胱甘肽耗竭，引起含巯基蛋白的氧化，形成变性血红蛋白或硫化血红蛋白（sulfhemoglobin）。后者形成不溶性团块，通过二硫键附着于细胞膜，即为海因小体（Heinz body）。除血红蛋白氧化外，还原型谷胱甘肽耗竭还可造成细胞膜巯基的直接氧化损伤，导致膜多肽的聚集。上述改变的结果是使红细胞变得僵硬，变形性降低。此类红细胞易于为脾和肝脏中巨噬细胞破坏。G6PD缺乏所致的溶血主要表现为血管外溶血，但也可发生血管内溶血。 【临床表现】 G6PD缺乏症在临床上有如下4种表现类型。 一、急性溶血性贫血（acute hemohytic anemia）最常见于G6PD A和G6PD地中海变异型。患者在疾病稳定期无贫血表现，只在某些诱发因素作用下才发生急性溶血。常见诱因有药物、感染和某些代谢紊乱状态。药物诱发者中以伯氨喹溶血为典型代表。患者用药2～4天后，出现全部急性溶血的症状和体征，包括苍白、黄疸、深色尿、腹痛及腰背痛。感染诱发的溶血一般表现较轻，但亦有大量血管内溶血和肾衰竭的报道。糖尿病酸中毒也可诱发G6PD患者急性溶血。 二、先天性非球形红细胞性溶血性贫血(congenital nonspherocytic hemolytic anemia)患者多为I类变异型，国内有香港变异型。其生物学共同特点是体外酶活性降低且极不稳定，有葡萄糖-6-磷酸和NADP结合位点的DNA突变。本病与糖酵解酶缺乏所致的先天性非球形红细胞性溶血综合征临床上无法鉴别。患者在新生儿期即可有黄疸和贫血。溶血无明显诱因。氧化性物质（包括药物、化学物及蚕豆等）和病毒感染可加重溶血。患者一般有轻至中度贫血，间歇性黄疸，网织红细胞中度升高（10%～15%）。少数患者可有脾大。病程中发生再障危象。 三、新生儿高胆红素血症（neonatal hyperbilirubinemia）新生儿高胆红素血症较常见于变异型包括G6PD地中海、G6PD广东等。严重的新生儿高胆红素血症可造成核黄疸（kernicterus），导致明显的神经系统损害甚至死亡。G6PD缺乏新生儿发生高胆红素血症的机制尚不清楚，可能与红细胞破坏加快所致的胆红素产生增加和肝脏对胆红素的清除障碍有关。 四、蚕豆病（favism） 本病仅见于某些G6PD缺乏症患者。国外以G6PD地中海变异型为常见。国内南方地区如广东、广西、湖南及江西较多。患者以儿童居多，男性多于女性。发病具有明显的季节性，集中于蚕豆收获季节（3～5月）。患者有进食新鲜蚕豆史（哺乳期婴儿可因母亲进食蚕豆诱发），可在摄入后数小时至数天（最长15天）突然发病，呈急性血管内溶血过程，表现为头痛、恶心、背痛、寒战和发热，继之出现血红蛋白尿、贫血及黄疸。贫血常较严重，同时可伴发酸中毒和氮质潴留，需积极救治。蚕豆引起溶血的机制尚未完全阐明。蚕豆并非引起所有G6PD缺乏症患者发生溶血，而且同一患者也非每次进食蚕豆均有发病，故推测还应有G6PD缺乏以外的因素参与。 【实验室检查】分为G6PD活性筛选试验和定量测定两类。 （一）G6PD活性筛选试验 国内常用者为：①高铁血红蛋白还原试验：正常还原率＞75%（脐血＞78%）；中度缺乏（杂合体）74%～31%（脐血77%～41%）；严重缺乏（纯合体或半合体）＜30%（脐血＜40%）。②荧光斑点试验：正常10min出现荧光；中度缺乏10～30min出现荧光；严重缺乏30min不出现荧光。③硝基四氮唑蓝纸片法：正常活性纸片呈紫蓝色；中度缺乏纸片呈淡紫蓝色；严重缺乏纸片仍为红色。 （二）G6PD活性测定 方法有多种，但各种测定结果均应低于正常平均值的40%。 【诊断】 G6PD缺乏症的诊断需依靠实验室证据。凡疑似病例应作相关试验检查。筛选试验中有两项中度异常或一项严重异常，或定量测定异常即可确立诊断。 【防治】 本病是遗传性疾病，目前尚无根治的疗法。对症治疗因病种而异。严重贫血应予输血，特别是在再障危象或急性溶血时，输血可收到挽救生命之效。糖皮质激素与输血同时应用，有助于减轻溶血和预防输血反应。严重的高胆红素血症新生儿需换血治疗，以避免发生胆红素脑病（bilirubin encephalopathy）。其他治疗包括急性溶血时，防止休克，保护肾功能，纠正酸中毒等。切脾一般无效。 患者应避免接触有可能诱发溶血的有害因素，如氧化性药物及化学物质，预防病毒感染。对蚕豆敏感者忌食蚕豆。 延伸阅读：2011年11月21日23696
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孙忠亮主任医师 济宁市第一人民医院 血液科 溶血性贫血是由于红细胞破坏加速，超过了骨髓造红细胞的代偿能力而出现贫血，是一大类疾病的总称。血循环中正常红细胞的寿命约120天，衰老的红细胞被不断地破坏与清除，新生的红细胞不断由骨髓生成与释放，维持着动态平衡。溶血性贫血时，红细胞的生存时间有不同程度的缩短，最短只有几天。当各种原因引起红细胞寿命缩短、破坏过多、溶血增多时，如果原来骨髓的造血功能正常，那么骨髓的代偿性造血功能可比平时增加6～8倍，可以不出现贫血。这种情况叫“代偿性溶血病”。如果骨髓的代偿造血速度比不上溶血的速度，那么就会出现贫血的表现，称为溶血性贫血。 溶血性贫血有如下表现：1、贫血的表现：面黄、乏力、心慌、头晕、眼花、耳鸣。2、红细胞破坏的表现：巩膜黄染，尿色加深，呈浓茶色、醋的颜色，如是阵发性睡眠性蛋白尿症，则出现睡眠后尿色加深，严重者尿液呈酱油色。3、可有脾大。2009年01月04日17849
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