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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 膝盖疼是儿童青少年常见的症状，很多家长都会说这是“长个”，补补钙就行了，不用去医院。然而事实真的如此吗？新闻里孩子说腿疼，家长没重视，最后病情恶化必须截肢的案例屡见不鲜。可见“腿疼”这一常见的症状背后可不一定是生长痛，还有不少病因如果不及时处理确实会危及肢体甚至生命，家长和医生都应引起足够的重视。膝盖疼痛的孩子就诊时，应根据病情紧急程度按照以下顺序考虑诊断：威胁肢体甚至生命的疾病、髋关节病变、关节腔积液相关病因、劳损、良性骨肿瘤，除外以上疾病后才能考虑生长痛。面对孩子主诉膝盖疼，医生首先要判断有没有威胁肢体甚至生命的严重疾病，主要包括细菌感染和恶性肿瘤。▼化脓性关节炎膝关节是儿童化脓性关节炎最常累及的部位。化脓性关节炎一般表现为突发的逐渐加重的膝关节痛，伴有发热，查体可发现膝关节腔积液、皮温升高、红肿、活动受限。膝关节正侧位X线、实验室检查可以帮助诊断，MRI能够发现附近的骨髓炎。化脓性关节炎一般需要切开引流及长期抗生素治疗。▼骨髓炎骨髓炎患儿一般会因疼痛出现跛行，全身症状比化脓性关节炎轻。查体可发现关节压痛和活动受限，可能存在反应性积液。相关检查也是X线、实验室检查，如果MRI发现周围软组织或骨脓肿，则需要进行手术清创。骨髓炎的治疗主要为长期抗生素。▼恶性肿瘤儿童恶性肿瘤发病率总体不高，但是有几种恶性肿瘤可能会表现为膝盖疼痛，包括原发骨肿瘤（尤文肉瘤、骨肉瘤、原发骨淋巴瘤）、软组织肿瘤（横纹肌肉瘤、纤维肉瘤、脂肪肉瘤）和白血病。如果儿童出现膝盖疼痛、全身症状、夜间痛或可触及肿块，需要进行肿瘤评估，首先是膝关节、股骨、胫腓骨的X线正侧位。尤文肉瘤的特征性表现为骨膜“洋葱皮样”改变。骨肉瘤的特征表现为“日光放射状”，即钙化的血管从病变向周围放射。白血病可表现为骨质减少、干骺板受累、骨膜新骨形成、斑块状溶骨、硬化、溶骨硬化混合病变、浸润性破坏等。根据可疑程度，可以进一步进行MRI、炎症免疫指标检查等。除外以上最严重的疾病之后，还需要考虑是不是髋关节病变引起的膝关节痛。如果髋关节或大腿疼痛与膝盖内侧疼痛同时出现，或者髋关节不能屈曲90度、不能内旋10度，或关节活动时有疼痛，则一定要考虑髋关节病变。此时一定避免让孩子承重，直到骨盆X线正侧位结果证明没有髋关节病变。股骨近端骨骺滑脱是指股骨近端骨骺与干骺端分离，常见于10~16岁儿童。查体发现或X线明确诊断的患儿严格不能负重，并进行急诊外科处理。除外髋关节疾病后，其他需要处理的病因还包括外伤后或非外伤（炎症反应和非细菌性感染）导致的积液。▼外伤后积液如果孩子是在急性外伤之后出现膝关节肿胀，查体发现关节积液，则需要高度怀疑关节内紊乱，具体包括骨折（胫骨、股骨、腓骨、髌骨）、软骨损伤、交叉韧带损伤、半月板撕裂、髌骨半脱位或脱位。此时一定需要进行膝关节MRI平扫。▼非外伤后积液幼年特发性关节炎是一组特发的自身免疫病，引起炎症性关节炎。全身型（又称Still病）表现为间歇热、皮疹和关节炎，每天热峰1~2次。皮疹为橙红色移动性斑疹，多与发热一起出现，也可能出现淋巴结肿大和肝脾肿大。白细胞和血小板增多、贫血、ESR升高，ANA和RF多为阴性。全身型治疗首先使用NSAIDs，可以升级为激素、甲氨蝶呤和其他生物药物。少关节型多见于2~5岁女孩，累及不超过4个非对称大关节。一般表现为跛行和关节肿胀，没有疼痛或全身症状。治疗一般用NSAIDs和关节腔内注射激素。多关节型至少有5个对称小关节受累。另外还有银屑病关节炎和附着点炎相关关节炎。感染性关节炎：常见的非化脓性感染性关节炎包括莱姆病关节炎、淋病性关节炎、病毒性关节炎。最常见的引起病毒性关节炎的病毒为细小病毒、乙肝病毒、丙肝病毒和风疹病毒。病毒感染后关节炎和关节痛一般作为前驱症状出现，病毒性关节炎治疗可以使用冰敷和抗炎药。▼膝关节急慢性劳损膝关节急慢性劳损根据关节疼痛的部位（膝关节前、后、内侧、外侧）可鉴别多种不同的病因，一般都是因为不良的机械作用导致的膝关节骨、软骨和软组织损伤。▼良性骨肿瘤大多数良性骨肿瘤都没有症状，偶尔会出现肿物、夜间痛、骨骼压痛。良性骨肿瘤有时会导致病理性骨折、引起疼痛或局部侵袭。良性骨肿瘤X线一般为边界清楚或硬化，病变和正常骨组织分界明确，没有骨皮质破坏，不会侵入软组织。一些病变（如非骨化性纤维瘤和骨软骨瘤）可以临床观察，而病变较大或出现病理性骨折、局部侵袭性、持续疼痛则需要评估手术切除。▼生长痛生长痛是儿童膝盖疼痛最常见的病因，是一种除外性诊断，病因不明，但是目前认为是一种压力性损伤。其临床特点包括：见于学龄前或学龄儿童；双侧肢体疼痛；间歇痛；夜间痛；晚上孩子睡觉时疼醒，早晨好转，白天无活动受限。生长痛一般出现于大量运动后几天。生长痛与其他慢性疼痛（例如头痛或腹痛）和家族生长痛史相关。查体无明显异常。如果病史和查体符合典型的生长痛表现，则不需要进行其他检查。但是一旦医生怀疑其他可能的病因，则应进行X线和实验室检查。生长痛的治疗可选择冷敷、热敷、按摩和抗炎药。生长痛是自限性疾病，孩子和家长都不必过分担心。如果疼痛发生较频繁，可以在睡前预防性使用抗炎药。2022年06月26日
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张春林主任医师 上海市第十人民医院 骨科 青少年骨与关节疼痛，不要理所当然地以为是生长痛。因为，哪怕只有万分之一的可能性，也别忽略了可能隐藏的恶性疾病——骨肉瘤等骨与软组织肿瘤。青少年的骨骼、关节、肌肉快速生长，所以骨骼及关节部位的疼痛很容易被人误诊为生长疼，或以为是一般的关节炎、运动扭伤等，错失最佳治疗时机。对待骨与关节部位“疼痛”，不要掉以轻心。如果青少年出现肿、痛、局部皮肤温度高，并伴有关节活动受限，绝不能掉以轻心，应尽快就医。“生长痛”往往断断续续，而肿瘤造成的疼痛一般会持续加重，且伴有局部肿大、静脉突出等外在症状，夜里疼痛明显，休息、静止时也不见缓解。对青少年的疼痛不要掉以轻心，如果有非运动性、非外伤性的持续疼痛，应该加以重视及时就医。1、青少年儿童骨与软组织肿瘤流行病学国际儿童医学会数据显示，全球每年约有40万名0-19岁儿童青少年确诊患有肿瘤。恶性肿瘤已经成为儿童除意外死亡外的第二大致死原因，我国每年新增恶性肿瘤患儿约3-4万人，且以每年约2.8%的速率增长。儿童青少年肿瘤一般分为血液肿瘤、颅内实体肿瘤以及颅外实体肿瘤。血液肿瘤以白血病、淋巴瘤为主，主要表现为为发热、消瘦；颅内实体肿瘤以脑瘤为主，主要表现为头痛、呕吐的占位效应以及运动障碍、感觉障碍以及癫痫发作。颅外恶性肿瘤有神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤，以及发病隐匿但致残致死率极高的骨肉瘤、尤文肉瘤以及软组织肉瘤。图1：根据国际癌症登记协会（InternationalAssociationofCancerRegistries）数据，骨肿瘤（bonetumours,棕色）以及软组织肉瘤（softtissuesarcomas,深褐色）约占所有儿童青少年的肿瘤的15%，且随着年龄增长有所增加，在10-14岁年龄组达到20%以上。2、常见骨与软组织肉瘤骨肉瘤是儿童青少年最常见的恶性骨肿瘤，高峰发病年龄在10-20岁，全国发病率约在6/100000每年。主要表现为疼痛，活动疼痛及夜间痛明显，进一步进展可出现明显的肿胀、血管怒张、皮温增高，并出现关节活动受限以及病理性骨折。骨肉瘤初诊时出现远处转移的概率在20-30%，因此早发现早诊断是治愈骨肉瘤的关键因素之一，初诊无转移的骨肉瘤治愈率很高，五年生存率在70%以上；但出现转移其生存率不容乐观，往往治疗周期很长，需要尝试不同的治疗方案。目前骨肉瘤的化疗有一线化疗（甲氨蝶呤、阿霉素、铂类、异环磷酰胺），以及目前逐渐应用的多种靶向化疗小分子药物（阿帕替尼、安罗替尼等）。手术治疗是骨肉瘤治疗的重要手段，绝大多数患者能够采取保肢治疗，仅有少部分低龄患儿以及重要血管神经受累及的患者需要采取截肢治疗。图2：典型的9岁儿童股骨远端骨肉瘤，在新辅助化疗后，选择定制型骨骺保留型假体进行重建，减少了患儿在生长发育期的双下肢不等长的发生。尤文肉瘤常见于骨盆、股骨、胫骨等骨性部位，也可见于骨骼附近的软组织中，具有高度侵袭性，在有些报道中，其恶性程度及预后相对于骨肉瘤更加恶劣。尤文肉瘤是一种化疗及放疗相对比较敏感的肿瘤，因此放化疗在尤文肉瘤中的地位更加重要，手术是局部根治的有效手段。尤文肉瘤的诊断往往需要借助于分子检测，尤其是EWS家族基因的变异。尤文肉瘤一线化疗包括阿霉素、环磷酰胺、长春新碱、依托泊苷，放疗可以在术前进行以助于保肢手术。图3：典型的11岁儿童肱骨尤文肉瘤，经化疗后切除肿瘤后，采用带血管蒂的腓骨移植重建，术后能够恢复日常活动的能力。儿童青少年的软组织肉瘤主要有横纹肌肉瘤、腺泡状软组织肉瘤、滑膜肉瘤等多种类别，可发生于除骨骼外其他任何组织，常见于头颈部、泌尿生殖道和四肢。症状主要以肿块为主，可伴有疼痛，较为隐匿。深部软组织肉瘤初诊时肿瘤组织较为巨大，因此往往难以根治，需要手术联合放化疗。同时软组织肿瘤容易出现误诊误治，往往在非专业医治中出现手术不彻底、手术切缘不规范的情况。软组织切除后，往往需要专业的软组织修复、皮瓣肌瓣转移。图4：典型的19岁髌骨膝关节滑膜肉瘤，连同皮肤、髌骨及滑膜彻底切除后，经设计腓肠肌肌皮瓣转移修复缺损后，外观及功能达到日常生活所需。3、儿童青少年骨与关节疼痛鉴别创伤性骨折及关节脱位：有明确外伤病史，骨的完整性或连续性受到破坏所引起的，以疼痛、肿胀、青紫、功能障碍、畸形及骨擦音等为主要表现的疾病。疼痛主要为局部剧烈疼痛，制动后疼痛减轻或缓解。骨折多由直接或间接暴力引起，也可为慢性劳损引起疲劳骨折。但一定要区别病理性骨折，病理性骨折常常是由于骨肿瘤骨病所致，在轻微外力下即发生骨折的一类疾病，因此在进行放射影像学检查后，需要专业骨肿瘤专家进行鉴别。骨髓炎、关节炎：儿童青少年出现退行性病变的关节炎概率极低，但需警惕创伤性关节炎及细菌性化脓性关节炎、骨髓炎。骨关节感染是儿童常见的感染性疾病，有明确外伤或者感染病史，常伴有五大典型症状(局部皮肤发红、皮温增高、局部肿胀、局部压痛、功能障碍)，同时血液学检查也能帮助鉴别。隐匿性的骨髓炎往往也容易误诊为骨肿瘤，需要专业骨肿瘤专家进行鉴别，必要时行病理学检查。骨质疏松等代谢性骨病：骨质疏松症属代谢性骨病范畴，常见于老年人，儿童骨质疏松相对少见但更值得关注。在病因学上同样分为原发性和继发性，原发性主要见于潜在遗传性疾病的儿童，而继发性主要起因于慢性病及其相关治疗。鉴别时，需注意患儿的儿童保健病史以及结合疼痛部位的影像学资料，骨密度检测以及血液检查结果。4、儿童青少年骨与软组织肿瘤危险因素及预防遗传因素，多发性骨软骨瘤有家族病史；神经纤维瘤通常母子同患；因为Rb基因突变，因此患有视网膜神经母细胞瘤的患儿容易出现骨肉瘤、软组织肉瘤。良性肿瘤恶变，软骨瘤病容易恶变成为软骨肉瘤，骨巨细胞瘤可进展为恶性骨巨细胞瘤乃至骨巨细胞型骨肉瘤，脂肪瘤、纤维瘤、神经鞘瘤等长期存在容易进展为肉瘤。继发于外伤或者感染，外伤、血肿形成容易诱发肿瘤病变，HPV及HIV病毒容易诱发肉瘤的发生。烧伤、皮肤溃疡久治不愈以及损伤瘢痕容易诱发如隆突性纤维肉瘤等。5、早诊断和早治疗骨与软组织肿瘤的发病率不高，进行人群筛查是不现实的。家长需对生长发育期的儿童青少年进行常规的自我体检，一旦察觉异常的肿块及肢体异常，以及非损伤性的骨与关节疼痛，切不可掉以轻心。在对可疑部位进行检查后，应当请专业骨肿瘤专家进行诊断和治疗，越早诊断治疗效果越佳。以骨肉瘤为例，出现初次症状到确诊间隔往往在2个月左右，而超过2个月的症状持续时间往往意味着更差的预后。及早转诊至专业骨肿瘤团队进行诊断治疗，缩短等待时间，至关重要。参考文献：1、汤静燕.儿童恶性实体瘤诊断与治疗现状[J].中国实用儿科杂志,2018,33(10):4.2、Steliarova-FoucherE,ColombetM,RiesLAG,etal.Internationalincidenceofchildhoodcancer,2001-10:apopulation-basedregistrystudyLancetOncol.2017;18(6):719-731.3、GeorgeS.DevelopmentsinSystemicTherapyforSoftTissueandBoneSarcomas.JNatlComprCancNetw.2019;17(5.5):625-628.4、朱忠胜,张春林.骨肉瘤保肢与截肢[J].国际骨科学杂志,2012,33(2):124-125.5、HuJ,ZhangC,ZhuK,etal.Isincreasedsymptomintervalassociatedwithadvancedstageandpooreroutcome?Aprospectivemulticenterstudyof220patientswithosteosarcomaaroundtheknee.CancerEpidemiol.2020;67:101776.专家介绍张春林教授博士主任医师博士生导师骨科行政副主任，骨肿瘤科主任，骨与软组肿瘤诊疗中心主任上海市优秀学术带头人，上海市浦江人才、上海市科委专家库成员。现任中华医学会骨科学分会骨肿瘤学组委员，中国医药教育协会肢体肿瘤分会副主任委员，中国抗癌协会肉瘤专业委员会四肢学组副组长，上海市中西医结合学会骨伤科专业委员会常委；获“上海市优秀青年医学人才”、“上海交通大学医学院百人计划”等多项荣誉；主编专著1部，主译专著1部，参编中英文专著5部。先后主持国家自然科学基金4项（其中3项面上基金），市科委课题2项，院校级课题10项，发表论文80余篇/SCI收录32篇；荣获上海市医学科技奖、同济大学医学院泰禾卓越教育奖；主持完成国家级继续教育项目7项，授权国家发明专利3项。张春林主任曾长期在上海市第六人民医院骨科工作，任副主任医师、带组教授、骨科教研组组长，同时兼任上海市第六人民医院金山分院骨科执行主任。之后人才引进到上海市第十人民医院骨科工作。于2007/8-2008/2,2010/8-2011/8两次赴美国哈佛大学附属麻省总医院及华盛顿中心医院进行交流访问，师从美国哈佛大学附属麻省总医院骨科FrancisJ.Hornicek教授及美国著名骨科专家MartinMalawer教授，学习世界先进的骨科诊疗手术技术。学术任职1.上海市优秀学术带头人2.中华医学会骨肿瘤学组委员3.国际保肢学会会员(ISOLSmembership)4.《中国骨与关节杂志》编委5.SCI杂志《InternationalOrthopaedics》等审稿专家6.中国医师协会骨肿瘤工作组委员7.上海市医学会骨科专科委员会骨肿瘤学组委员8.上海市肉瘤专业委员会委员9.美国骨肿瘤学会会员（MSTSmembership)10.上海市中西医结合学会骨科创伤学组副组长主要成就1.上海市浦江人才计划（特殊急需人才类）2013年2.美国华盛顿中心医院优秀Fellow（2011年度）3.上海交大医学院百人计划（2007年度）4.上海市优秀青年医学人才培养计划（2005-2008年度）5.主译专著1部，参编中英文专著5部。6.主持国家自然科学基金课题3项，市科委课题2项，院校级课题9项7.发表论文六十余篇，其中SCI文章25篇。获得3项国家发明专利8.荣获上海市医学科技奖、同济大学医学院卓越教育奖等9.主办了七届全国性骨肿瘤保肢重建高峰论坛及四届创伤修复高级研讨会10.主编《腓骨移植重建外科技术》11.主译《骨与软组织肿瘤外科学》12.参编了中华医学会骨科学分会的多项指南门诊信息周一下午13：30-17：00专家门诊（5105室）周四上午8：00-11：30特需门诊（5408室）门诊地址：上海市延长中路301号门诊部交通路线：同济大学附属上海市第十人民医院骨科位于上海市延长中路301号（地铁1号线延长路站4号口出）门诊预约电话：021-66302905网上预约：www.shdsyy.com.cn好大夫网址：https://www.haodf.com/doctor/75131.htmlE-mail:shzhangchunlin@163.com互联网门诊：张春林教授团队每周一8：00-20：00每周三8：00-20：002022年06月25日174
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郑水儿主任医师 上海市第六人民医院 肿瘤内科 —、定义:一种非典型性脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤显示向不同组织学级别的非脂肪源性肉瘤，可发生于原发性或复发性肿瘤内。多数肿瘤显示有MDM2和CDK4基因扩增。肿瘤内可不含有可识别的高分化成分。二、临床特征和临床表现：约达10%非典型性脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤发生去分化，大部分(90%)为首发，中年至老年人，最常见于腹膜后/腹腔，也见于精索、躯干、四肢及头颈部；多数发生于在软组织深部，皮下罕见。临床表现：较大的无痛性占位；在腹膜后偶然发现；在四肢，可为长期占位伴近期增大。三、治疗：完整手术切除，切缘阴性。对于较大、多灶性腹膜后/腹腔内肿瘤采取瘤体减灭手术，可能需要切除部分或完整的腹腔内脏器。化疗比较不敏感，但高危复发、转移患者还是建议化疗。靶向治疗（CDK4抑制剂等，转移患者）。四、预后：解剖部位是最重要的预后因子，腹膜后/腹腔内肿瘤临床生物学行为最差，约40%病例发生局部复发，几乎所有的腹膜后肿瘤在长期随访中发生复发；15%〜20%病例发生远处转移，相对于其他成人型多形性肉瘤较不常见；5年随访的总体死亡率为25%~30%，长期随访后估计死亡率更高。去分化成分的多少和（或）组织学级别一般无预后重要性，但是，腹膜后肿瘤中出现高级别形态与生存率下降有关。在腹膜后肿瘤中出现肌源性（尤其是横纹肌母细胞性）的去分化成分与生存率显著降低有关；上皮样形态（尤为显著时）预示着临床生物学行为侵袭性更高。参考文献：《软组织肿瘤诊断病理学》第3版肉瘤诊治其他相关内容可参见郑水儿医师发表科普文章：软组织肉瘤患者应该知道的那些事：治疗目标和治疗策略的确立；“我”是容易被人们忽视的一种恶性肿瘤--软组织肉瘤科普2022年06月11日2598
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裴波主治医师 乌海市人民医院 放疗综合科 裴波V 放疗综合科 主治医师 在我们面临的所有疾病中，癌症是最令人恐惧的疾病之一。 ???? 简单来说，癌症是由于一组或多组基因突变导致的细胞功能异常，形成了快速、无限制生长的恶性肿瘤。 ?????????? 我们都知道基因会代代相传，因此遗传也是致癌因素之一。父辈患癌是否一定会遗传给下一代？有癌症家族史的人能否逃脱“命运的审判”? ????????????? ?????? 癌症本质是基因病 ???????????? 从癌症家族性聚集的现象到肿瘤分子流行病学的研究，都证明癌症存在遗传倾向。癌症本质上是一种基因病——原本在正常细胞中发挥重要生理作用的基因，在某些条件下，如病毒感染、化学致癌物或辐射作用等，被异常激活，转变为致癌基因，诱导细胞发生癌变。 ??????? 基因作为遗传的基本单位，确实可能导致某些癌症的遗传。不过，遗传过程本身非常复杂，不同癌症的遗传几率及遗传基础有很大差别。 ????????? 通俗地讲，癌症遗传的往往不是癌症本身，而是癌症的“易感性”。 ?????????? 癌症遗传有别于普通遗传病，与“爸爸得什么病，儿子就得什么病”不同。 ?????????????????? 癌症的遗传可能出现多人患不同癌症的现象，一个基因的致病突变可能导致多种癌症，例如BRCA1基因发生突变后，可能导致乳腺癌，还可能导致卵巢癌等。 ???????????????? 癌症遗传结果存在不确定性，家族成员并不一定最终都会患癌，因为大多数癌症都是遗传因素与环境因素相互作用的结果。 ????????? 癌症遗传除了“易感性”，还取决于心理因素、饮食因素及生活习惯等综合作用。也就是说，朱莉如果不切除乳腺，她最终也不一定患癌。 ?????????????????? 8种常见癌症，容易遗传 ?????????? 目前，人类对癌症的发生机制尚不完全了解，很多癌症的病因还不明确，已被证明具有明显遗传倾向的癌症有30余种，以下8种比较常见： ???????????????? 1.?乳腺癌 ?????????????????? 上世纪90年代，乳腺癌的易感基因BRCA1、BRCA2被发现，但仅有5%~10%的乳腺癌与基因遗传有关。 ????????? ??? 一般情况下，家族中母亲或姐妹一人患了乳腺癌，其女儿或姐妹患乳腺癌的几率比一般女性高3倍左右。 ??????????????????? 2.?卵巢癌 ?????????? 约20%~25%上皮性卵巢癌与遗传因素相关。乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等家族史，都可能导致家族中女性成员的卵巢癌风险增加。 ???????? 3.?结直肠癌 ????????????????? 家族性结肠息肉易发展成结直肠癌，如果父母患有因上述疾病导致的结直肠癌，其子女患上同类癌症的可能性高达50%。 ???????? 4.?胃癌 ????????? 在所有胃癌患者中，有明显家族聚集倾向的占10%。 ????????? 大量资料表明，家族肿瘤史，尤其是直系亲属胃癌史是胃癌的危险因素。胃癌患者亲属比其他人患胃癌的危险性高2~3倍。 ?????????????????? ????? 5. 肺癌? ???????? 日本一项调查显示，肺鳞状细胞癌患者中，35.8%有家族史；肺泡细胞癌的女性患者中，有家族史的为58.3%。 ?????????????? 6.?子宫内膜癌 ?????????????????? 据统计，在所有子宫内膜癌患者中，约5%是由遗传性因素导致的，这些患者的发病年龄要比散发性子宫内膜癌患者平均年龄小10~20岁。 ??????? 7.?胰腺癌 ??????????? 5%~10%的胰腺癌患者家族成员也有该病的病史。若多于一位直系亲属（即父母、亲兄弟姐妹、子女等）罹患该病，其患病几率会大幅增加，且常在50岁之前发病。 ???????? 8.?前列腺癌 ??????????????????? 如果一个直系亲属患前列腺癌，其本人患前列腺癌的危险性会增加1倍。两个或两个以上直系亲属患前列腺癌，相对危险性会增至5~11倍。 ????????? 临床上，遗传性视网膜母细胞瘤、遗传性黑色素瘤、遗传性多发性内分泌腺瘤、神经肌肉瘤等也较为常见。另外, 家族内集中发生白血病、脑瘤、骨瘤等，也明显预示着遗传性癌症已发生。??? ???????? 2020版《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》 ??????????????????????? 上海市抗癌协会联合复旦大学附属肿瘤医院发布了2020版《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》。这是自2018年首次发布以来更新发布的第三版《推荐》。相比于2019年版本，2020版《推荐》新增了恶性黑色素瘤、膀胱癌、卵巢癌、骨肿瘤、软组织肉瘤、白血病6个瘤种，覆盖了20种常见恶性肿瘤的预防和早诊早治信息，其中大肠癌、乳腺癌、肝癌、胃癌、甲状腺癌、食管癌6种肿瘤在原有基础上进行了内容更新。 ??????? 1. 大肠癌 ?????????????????????????? 高危对象 1. 45 岁以上无症状人群； 2. 40 岁以上有两周肛肠症状(指有以下任意症状持续两周以上：大便习惯改变(便秘、腹泻等)；大便形状改变(大便变细)；大便性质改变(便血、黏液便等)；腹部固定部位疼痛)的人群； 3. 长期患有溃疡性结肠炎的患者； 4. 大肠癌手术后的人群； 5. 大肠腺瘤治疗后的人群； 6. 有大肠癌家族史的直系亲属； 7. 诊断为遗传性大肠癌(指家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC))患者的直系亲属，年龄超过 20 岁。 ????????????????????? ?????? 筛查建议 1. 符合1~5的“一般人群”筛查： (1) 大肠癌筛查从 45 岁开始，无论男女，每年 1 次大便隐血(FOBT)检测 ,每 10 年 1 次肠镜检查，直到 75 岁； (2) 76~85 岁，体健者、预期寿命在 10 年以上者，可继续维持筛查； (3) 85 岁以上，不推荐继续筛查。 ??????????????????? 2. 符合 “ 有大肠癌家族史 ” 直系亲属筛查： (1) 1 位一级亲属患有明确高级别腺瘤或癌(发病年龄小于 60 岁)、2 位及以上一级亲属患有明确高级别腺瘤或癌(任意发病年龄)，40 岁 开始(或比家族最小发病者发病年龄小 10 岁开始)筛查，每年 1 次 FOBT 检查，每 5 年 1 次肠镜检查； (2)有一级亲属家族史的高危对象(仅 1 位，且发病年龄高于 60 岁): 40 岁开始筛查，每年 1 次 FOBT 检测 , 每十年一次肠镜检查。 ???????????????????? 3. 符合 7 的“遗传性大肠癌”家族成员筛查: 对 FAP 和 HNPCC 患者家族成员，当家族中先发病例基因突变明确时， 建议行基因突变检测。 (1) 基因突变检测阳性者，20 岁以后，每 1~2 年进行 1 次肠镜检查 ; (2) 基因突变检测阴性者，按照一般人群进行筛查。 ????????????????????? 4. 关于筛查方法推荐： (1) FOBT 检测 + 问卷调查是筛查主要手段，证据充分; (2) 血液的多靶点基因检测可能有助于提高筛查准确度，价格较为昂贵; (3) 有条件者，可联合粪便和血液方法进行筛查。 ??????????????????????? 预防建议 1. 运动可有效减少肿瘤发生，坚持体育锻炼，避免肥胖； 2. 健康膳食，增加粗纤维、新鲜水果摄入，避免高脂高蛋白饮食； 3. 非甾体类抗炎镇痛药可能对预防肠癌有效，老年人可尝试服用低剂量阿司匹林，可能减少心脑血管疾病和肠癌发生的风险，具体使用须咨询医生； 4. 戒烟，避免其对消化道的长期毒性和炎性刺激。 ?????????????????? 2. 乳腺癌 ?????????????????????? 高危对象 1. 既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌(lobular carcinoma in situ，LCIS)的患者。 2. 既往 30 岁前接受过胸部放疗。 3. 有明显的遗传倾向： (1) 家族(包含一级、二级亲属。一级亲属指父母、子女以及兄弟姐妹(同父母)；二级亲属指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)中有 BRCA1/BRCA2 基因突变的携带者； (2) 家族中有乳腺癌者，发病年龄在 45 岁前； (3) 家族中有 2 人患乳腺癌患者(1 人双侧或 2 个单侧)，发病年龄在45~50 岁； (4) 家族中有 2 人或 2 人以上患乳腺癌、或卵巢癌、或输卵管癌、或原发性腹膜癌患者； (5) 家族中有男性乳腺癌患者； (6) 曾患有乳腺癌、或卵巢癌、或输卵管癌、或原发性腹膜癌者。 ????????????? ????? 筛查建议 1. 一般妇女 (1) 40 岁之前不推荐筛查； (2) 40 岁开始筛查，推荐每 1~2 年进行 1 次乳腺 X 线检查； (3) 对致密型乳腺(乳腺 X 线检查提示腺体为 c 型或 d 型)推荐与 B 超检查联合； (4) 70 岁以上，体健者、预期寿命 10 年以上者均建议维持筛查，每 1~2年 1 次乳腺 X 线检查。 ?????????????????? 2. 乳腺癌高危人群 (1) 推荐 40 岁或更早开展乳腺癌筛查； (2) 每年 1 次乳腺 x 线检查； (3) 每 6~12 个月 1 次乳腺超声检查； (4) 每 6~12 个月 1 次乳腺体检； (5) 必要时每年 1 次乳腺增强核磁共振 MRI 检查。 ????????????????????? 预防建议 1. 养成健康的生活方式，远离烟酒，合理营养，保持健康体重，坚持锻炼； 2. 适时生育，母乳喂养； 3. 参加乳腺筛查，定期体检。 ????????? 3. 宫颈癌 ??????? 高危对象 1. 有多个性伴侣者； 2. 性生活过早者； 3. 人乳头瘤病毒(HPV)感染者； 4. 免疫功能低下者； 5. 有宫颈病变史的女性。 ????????????????????????????? 筛查建议 已婚或有性生活史 3 年及以上的女性都建议进行筛查： 1. 21~29 岁采用宫颈细胞学检查，连续筛查 3 年无异常后，每 3 年 1 次； 2. 30~65 岁采用宫颈细胞学检查，连续筛查 3 年无异常后，每 3 年 1 次；或者高危型 HPV 与宫颈细胞学联合筛查，连续筛查 3 年无异常后，每 5 年 1 次； 3. 筛查结束时间：＞ 65 岁且既往多次检查均示阴性，则结束筛查；若曾诊断为高度鳞状上皮内病变(HSIL)病史者，再持续筛查 20 年，筛查频率视病情定； 4. 接受过子宫全切术的女性(无宫颈)，且过去 20 年里未曾有宫颈上皮内瘤变(CIN)2、CIN3、原位癌或癌症的女性，不需要检查； 5. 接种过 HPV 疫苗的女性，遵循特定年龄的建议(与未接种疫苗的女性一样)。 ??????????? ?????? 预防建议 1. 接种 HPV 疫苗； 2. 不吸烟或戒烟； 3. 安全与健康性行为； 4. 及时治疗生殖道感染疾病； 5. 增强体质。 ????????? 4. 肺癌 ?????????????????? 高危对象 年龄＞ 40 岁，至少合并以下一项危险因素者： 1. 吸烟≥ 20 年包(年包指每天吸烟多少包乘以持续多少年，例如 20 年包指每天 1 包持续 20 年或每天 2 包持续 10 年)，其中包括戒烟时间不足 15 年； 2. 被动吸烟； 3. 有职业暴露史(石棉、铍、铀、氡等接触者)； 4. 有恶性肿瘤病史或肺癌家族史； 5. 有慢性阻塞性肺疾病或弥漫性肺纤维化病史。 ???????????? 筛查建议 1. 对于肺癌高危人群，建议行低剂量螺旋 CT筛查。建议尽可能使用 64 排或以上 多排螺旋 CT 进行肺癌筛查。扫描范围为肺尖至肋膈角尖端水平。基线 CT 扫描以后，根据病灶具体情况(形态、大小、边界等特征)，建议至专科医院咨询具体下一步诊疗计划； 2. 若检出肺内结节，根据结节不同特征，磨玻璃、亚实性、实性结节及多 发结节的具体情况进行 LDCT 复查； 3. 根据国情和效能以及我国人群特征，不推荐将 PET/CT 作为肺癌人群筛 查的方法。 ?????????????? ????? 预防建议 1. 建议戒烟； 2. 有职业暴露危险的人群应做好防护措施； 3. 注意避免室内空气污染，比如被动吸烟、明火燃煤取暖、接触油烟等； 4. 大气严重污染时，避免外出和锻炼； 5. 有呼吸系统疾病者要及时规范地进行治疗。 ???????????? 5. 肝癌 ??????? 高危对象 男性 35 岁以上、女性 45 岁以上的以下任一人群： 1. 慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染或慢性丙型肝炎病毒(HCV)感染者； 2. 有肝癌家族史者； 3. 血吸虫、酒精性、原发性胆汁性肝硬化等任何原因引起的肝硬化患者； 4. 药物性肝损患者； 5. 遗传性代谢病患者，包括:血色病、α-1 抗胰蛋白酶缺乏症、糖原贮 积病、迟发性皮肤卟啉症、酪氨酸 血症等； 6. 自身免疫性肝炎患者； 7. 非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者。 ??????????? ????? 筛查建议 1. 男性 35 岁以上、女性 45 岁以上的肝癌高危人群应进行筛查； 2. 联合应用血清甲胎蛋白 (AFP) 和肝脏 B 超检查，每 6 个月筛查 1 次。 ????????????????? 预防建议 1. 接种乙肝疫苗； 2. 慢性肝炎患者应尽早接受抗病毒治疗以控制肝炎病毒的复制； 3. 戒酒或减少饮酒； 4. 清淡饮食，减少油腻食物摄入； 5. 避免发霉食物的摄入。 ???????? 6. 胃癌 ????????????????? 高危对象 凡有下述情况之一者，均系高危对象： 1. 60 岁以上； 2. 中度及重度萎缩性胃炎； 3. 慢性胃溃疡； 4. 胃息肉； 5. 胃黏膜巨大皱褶征； 6. 良性疾病术后残胃； 7. 胃癌术后残胃(术后 6~12 个月)； 8. 幽门螺杆菌感染者； 9. 明确胃癌或食管癌家族史； 10. 恶性贫血； 11. 有家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遗传性非息肉病性结肠癌(HNPCC)家族史。 ???????? 筛查建议 年龄＞ 40 岁有腹痛、腹胀、反酸、烧心等上腹部不适症状，并有慢性胃炎、胃黏膜肠上皮化生、胃息肉、残胃、胃巨大皱褶征、慢性胃溃疡和胃上皮异型增生等病变以及有肿瘤家族史的对象，应根据医师建议定期进行胃镜检查。 ????????????????? ???????? 预防建议 1. 建立健康的饮食习惯和饮食结构，不暴饮暴食； 2. 根除幽门螺杆菌感染； 3. 减少食用生冷、辛辣、过热、过硬的食物及熏制、腌制等高盐食物； 4. 戒烟； 5. 少喝或不喝烈性酒； 6. 放松心情，合理减压。 ??????????? 7. 前列腺癌 ??????? 高危对象 具有以下前列腺癌高危因素的男性，需提高警惕，必要时进行有针对性的 检查，对异常结果进行合理随访。 1. 年龄＞ 50 岁的男性； 2. 年龄＞ 45 岁且具有前列腺癌家族史的男性； 3. 年龄＞ 40 岁且基线 PSA＞1 μg/L 的男性； ??????????? 筛查建议 1. 建议对身体状况良好，且预期寿命在 10 年以上的男性开展基于 PSA 检测的前列腺癌筛查，且在筛查前应详细说明前列腺癌筛查的风险和获益； 2. 血清PSA检测每2年进行1次， 根据患者的年龄和身体状况决定 PSA 检测的终止时间； 3. 对于前列腺癌高危人群应尽早开展基于血清 PSA 检测的筛查； 4. 不建议针对 40 岁以下男性进行人群筛查。 ????????????????????? 预防建议 1. 避免吸烟、饮酒等不良生活习惯； 2. 减少高动物脂肪的食物摄入，因为这些食物中含有较多的饱和脂肪酸，增加蔬菜水果摄入； 3. 避免过于辛辣的食物，因为这些食物会造成前列腺的过度充血； 4. 日常生活中多饮水、勤解尿，避免憋尿、久坐不动； 5. 建议适度体育运动。 ????????????????? 8. 甲状腺癌 ??????????????????????? 高危对象 凡有下述情况之一者，均系高危甲状腺癌对象： 1. 童年期头颈部放射线照射史或放射线尘埃接触史； 2. 由于其他疾病，头颈部进行过放疗； 3. 有分化型甲状腺癌(DTC)、甲状腺髓样癌或多发性内分泌腺瘤病 2 型(MEN2型)、家族性多发性息肉病及某些甲状腺癌综合征 ( 如 Cowden 综合征、 Carney 综合征、Werner 综合征和 Gardner 综合征等 ) 的既往史或家族 史(有血缘关系)； 4. 甲状腺结节＞1 cm，且结节生长迅速，半年内增长到1 cm以上； 5. 甲状腺结节＞1 cm，伴持续性声音嘶哑、发声困难、伴吞咽困难或呼吸困难，并可排除声带病变(炎症、息肉等)； 6. 甲状腺结节＞1 cm，伴颈部淋巴结肿大； 7. 降钙素高于正常范围； 8. RET 基因突变。 ??????????? ??? 筛查建议 1. 甲状腺筛查要同时进行功能检查和形态检查； 2. 一般人群目前没有用于甲状腺癌早期检测或常规筛查的标准试验。临床颈部体检:20~29 岁每 2~3 年 1 次，30 岁以后每年 1 次。颈部超声检查:30 岁后每年 1 次(包括甲状腺、颈部、锁骨上)； 3. 甲状腺癌高危人群颈部超声(包括甲状腺、颈部、锁骨上)检查，每年 1 次。 4. 女性孕前和哺乳期结束时，建议分别进行 1 次颈部超声检查。 ???????????????? 预防建议 1. 避免头颈部放射线照射和放射性尘埃接触史； 2. 健康生活，合理饮食，增加运动； 3. 合理疏导不良情绪。 ???????? 9. 淋巴瘤 ?????????????????? 高危对象 1. 放射线照射史或放射性尘埃接触史者； 2. 感染及慢性炎症患者； 3. 免疫功能低下，有自身免疫性疾病或器官移植史者。 ??????????????????? 筛查建议 1. 一般人群临床体检，每 2~3 年 1 次； 2. 高危人群临床体检，每年 1 次。 3. 上述临床体检包括以下项目： (1) 外科体检：浅表淋巴结和肝脏脾脏触诊； (2) B 超检查：浅表淋巴结、肝脏脾脏和腹腔淋巴结； (3) 血常规检查。 ?????????? 预防建议? 1. 避免放射线照射和放射性尘埃接触； 2. 健康生活，加强运动等体育锻炼； 3. 积极治疗自身免疫性疾病或慢性炎症； 4. 合理疏导不良情绪。 ??????? 10. 食管癌 ???????????????????? 高危对象 年龄 ＞40 岁，并符合下列任 1 项危险因素者： 1. 来自我国食管癌高发区(我国食管癌最密集区域位于河北、河南、 山西三省交界的太行山南侧，尤 以磁县为著，在秦岭、大别山、 川北、闽、粤、苏北、新疆等地 也有相对集中的高发区)； 2. 有上消化道症状，如恶心、呕吐、 腹痛、反酸、进食不适等症状； 3. 有食管癌家族史； 4. 患有食管癌前疾病或癌前病变； 5. 具有食管癌高危因素如吸烟、重度饮酒、超重、喜食烫食、头颈部或呼吸道鳞癌等； 6. 患有胃食管反流病(GERD);； 7. 有人乳头瘤病毒(HPV)感染。 ?????? ?????? 筛查建议 食管癌高危人群： 1. 普通内镜检查，每两年 1 次； 2. 内镜检查病理提示轻度异型增生，每年 1 次内镜检查； 3. 内镜检查病理提示中度异型增生，每半年 1 次内镜检查。 ?????????????????? 预防建议 1. 不吸烟或戒烟； 2. 少量饮酒或不饮酒； 3. 合理饮食，多食用新鲜水果蔬菜； 4. 增强运动，保持健康体重； 5. 不食用烫食或饮用烫水。 ????????? 11. 皮肤癌 ????????????????????? 高危对象 具备下述任一高危因素者，均系皮肤癌高危对象： 1. 经常暴晒与紫外线照射； 2. 长期接触化学性物质，如沥青、焦油衍化物； 3. 患有慢性溃疡、经久不愈的疤痕、瘘管、盘状红斑狼疮、放射性皮炎等； 4. 曾患有皮肤癌； 5. 持续增大或近期生长明显的胎记； 6. 足底、掌心等易接触摩擦部位长痣。 ?????????? 筛查建议 临床体检，每年 1 次。 ????????????????? 有高危因素者，由专业的医生进行皮肤检查，包括痣、胎记或其他色素异常区域，记录颜色、大小、形状或质地的变化，必要时进行活检。 ????????????? 预防建议 1. 定期皮肤自查(以尺比对，拍照备用)； 2. 户外做好物理或化学防晒，避免暴晒； 3. 足趾或皮肤色斑勿自行反复修剪或弄破； 4. 合理饮食，忌辛辣、刺激性食物。 ?????????? 12. 胰腺癌 ?????????????? 高危对象 40 岁以上，特别是 50 岁以上，伴有下述任意 1 项因素者(第 6 项因素会 增加胰腺癌风险，但一般不做筛查)： 1. 有胰腺癌家族史、糖尿病史； 2. 有长期吸烟、饮酒、高脂肪和高蛋白饮食史； 3. 无明显诱因的中上腹饱胀不适、腹痛，出现食欲不振、乏力、腹泻、消 瘦或腰背部酸痛等症状； 4. 慢性胰腺炎反复发作，尤其合并胰管结石的慢性胰腺炎;主胰管型黏液乳头状瘤、黏液性囊性腺瘤，实性假乳头状瘤患者，有血清 CA19-9 升高； 5. 无家族遗传史的新近突发糖尿病； 6. 有幽 门螺杆菌(HP)阳性、口腔牙周炎史者、P-J综合征等。 ?????????? 筛查建议 1. 上述对象以 CA19-9、CA125、 CEA 等肿瘤标志物的血液检查结果结合腹部 CT、MRI 进 行筛查，B 超也能提供相应 的帮助； 2. 上述人群尤其是有家族史者和已有胰腺病变者每年 1 次 CT 或 MR 检查。 ?????????????????? ?????? 预防建议 1. 戒烟、控酒； 2. 提倡清淡、易消化、低脂肪饮食； 3. 多食禽类、鱼虾类食物，提倡食用“十”字花科蔬菜，如青菜、白菜、萝卜、西兰花等； 4. 提倡户外有氧活动； 5. 为防止良性病变恶化，有胰管结石、导管内黏液乳头状瘤和囊性腺瘤或其他胰腺良性病变患者应及时就医。 ??????????? 13. 胆囊癌 ????? 高危对象 1. 慢性结石性胆囊炎患者(结石越大风险越高)； 2. 长有胆囊息肉(直径超过 1 cm，特别是单发、宽蒂息肉)者； 3. 瓷化胆囊或胆囊萎缩者； 4. 胆胰管汇合异常或先天性胆管囊肿患者； 5. 胆囊腺肌症患者； 6. 慢性伤寒感染人群； 7. 原发性硬化性胆管炎人群； 8. 炎症性肠病人群； 9. 合并糖尿病人群。 ??? 筛查建议 1. 高危人群：建议每 6 个月行血清 CEA、CA199 和肝胆 B 超检查； 2. 一般人群：建议每年行血清 CEA、CA199 和肝胆 B 超检查，尤其是女性。 ???????? 预防建议 1. 超过1 cm的胆囊息肉、超过1 cm的胆囊腺肌病患者，建议限期行胆囊切除术;有症状的慢性结石性胆囊炎、胆囊萎缩、瓷化胆囊及小于 1cm 的胆囊腺肌症病患者，建议尽早行胆囊切除术。 2. 按照筛查建议进行定期体检。 ????????? 14. 脑部肿瘤 ????????????? 高危对象 脑部肿瘤的十大早期信号： 1. 头痛，常常清晨发作，较剧烈，起床轻度活动后逐渐缓解或消失； 2. 喷射状呕吐； 3. 视力模糊，视觉障碍； 4. 精神异常;常常有兴奋、躁动、忧郁、压抑、遗忘、虚构等表现； 5. 单侧肢体感觉异常;痛觉、温觉、震动觉减退或消失； 6. 幻嗅； 7. 偏瘫或踉跄、醉酒步态； 8. 耳鸣、耳聋;多在打电话时，一耳听到，另一耳听不到； 9. 巨人症； 10. 幼儿发育停止。 ??????????? 筛查建议 重视脑部肿瘤的十大早期信号，需要到神经科或相关科室(眼科，耳鼻咽喉科，神经外科等)进一步检查。 ??????????????????? 预防建议 1. 健康生活，避免熬夜； 2. 增加户外锻炼和运动，保持合理体重； 3. 合理饮食。 ???????? 15. 恶性黑色素瘤 ??????????? 高危对象 1. 家族史者； 2. 曾患有皮肤癌或恶性黑色素瘤者； 3. 以下部位存在色素痣或斑点者:脚趾之间、脚底、掌心、头皮、耳后、 指甲和脚趾甲、臀部之间、生殖器周围； 4. 长有巨大的先天性色素痣者； 5. 长期暴晒在太阳下者。 ??????????????? 筛查建议 1. 重视皮肤上各个部位的色素痣和斑点，经常自查;发现并持续观察皮肤 上新发的色素痣、斑点。 2. 遵循 ABCDE 指南，经常对现有色素痣或斑点的变化情况进行自查，做好记录，发现异常，及时就医。 A. 表示不对称。如果痣两边看起来不一样，需要请医生检查一下。 B. 代表边界。痣周围的边界应该光滑均匀。 C. 代表颜色。有些痣是粉红色的或是棕色，不管颜色如何，每颗痣都应该只有一种颜色。 D. 代表直径。痣的直径应该小于 6 cm，如果痣突然变大或扩大，请立即就医检查。 E. 代表进展。痣可以在很多方面改变，包括大小，颜色，边界以及出现破溃等，请立即就医检查。 3. 手足易于摩擦部位的痣可考虑预防性手术切除，以防恶变。 ????????? 预防建议 1. 户外做好物理或化学防晒，避免暴晒； 2. 特殊部位色素痣勿自行反复修剪或弄破，这一点尤为重要； 3. 严禁自行随意处理痣，或去非正规医院处理； 4. 合理饮食，忌辛辣、刺激性食物。 ??????? 16. 卵巢癌(包括上皮性卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌) ????????????????? ????? 高危对象 1. 遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征(即 BRCA1 或 BRCA2 胚系致病变异或疑似致病变异)患者； 2. 携带 RAD51C 或 RAD51D 或 BRIP1 胚系致病变异或疑似致病变异者； 3. 林奇综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌综合征)患者； 4. 一级亲属确诊上述遗传性肿瘤综合征或携带上述基因致病或疑似致病变异，而未行或拒绝检测者； 5. 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宫内膜癌、结直肠癌及其他林奇综合征相关肿瘤家族史经遗传咨询、风险评估建议接受基因检测而未行或拒绝检测者； 6. 具有显著的卵巢癌及相关肿瘤家族史(多人发病)，虽经遗传基因检测，家族患病者中未检出已知致病或疑似致病基因者(注:目前的基因检测 及数据解读仍具有局限性)。 ???????????? 筛查建议 1. 不推荐对无症状、非高危女性进行卵巢癌筛查。 2. 推荐对尚未接受预防性输卵管 - 卵巢切除手术的上述高危女性进行定期筛查，以期早期发现卵巢癌，但目前尚缺乏卵巢癌筛查给高危女性人群 带来临床获益的证据。 (1) 根据临床医生判断，高危女性于 30~35 岁起，可以考虑接受定期的卵巢癌筛查； (2) 筛查项目：血清 CA-125 检查及经阴道超声检查； (3) 筛查间隔：每 3 个月 1 次到每年 1 次。 3. 此外，已经出现腹胀、腹痛、阴道不规则出血等不适症状的女性，不在 筛查探讨的范畴内，应尽早就医接受临床评估。 ?????? 预防建议 1. 经遗传咨询及风险评估后需要进一步接受遗传基因检测的个体，尽早接受检测，明确肿瘤发病风险； 2. 携带有增加卵巢癌发病风险致病变异或疑似致病变异的高危女性 , 完成生 育后，于相应的年龄段预防性切除卵巢和输卵管以降低卵巢癌发病风险； 3. 理论上，任何可以让卵巢在一段时间内停止排卵的行为都可以降低卵巢癌的发病风险，如避孕药、妊娠、哺乳等。因此鼓励适时生育、母乳喂养； 4. 经遗传咨询后，部分高危女性可选择短期内口服避孕药以降低卵巢癌发病风险(长期服用可能增加乳腺癌发病风险)； 5. 育龄期的高危女性，生育前与肿瘤遗传咨询医生及生殖医生共同探讨可能的遗传阻断方案； 6. 保持良好的生活习惯，规律作息，合理饮食，减少食用高脂肪、高胆固醇的食物，加强体育锻炼。 ?????????? 17. 骨肿瘤 ??????????????? 高危对象 骨肿瘤的八大早期信号： 1. 骨关节位置出现较硬的肿块，静息时不能消退，持续增大； 2. 骨和临近关节出现疼痛和肿胀，夜间加重，且疼痛严重程度与活动无关； 3. 出现发热、体重减轻，以低热为主，肿胀部位皮温显著升高等； 4. 不明原因持续性背痛或脊柱区域疼痛，休息不能缓解，难以用常见的颈椎病、腰椎病解释； 5. 肢体远端有麻木感或顽固性放射痛，无力，甚至功能障碍； 6. 发生病理性骨折或肢体变形，甚至出现无明显诱因的一处或多处自发性骨折； 7. 出现抽搐，肌肉痉挛，血钙增高； 8. 中老年人出现不明原因的四肢痛、腰背痛，且有进行性加重的趋向时，要警惕出现转移性骨肿瘤，尤其既往有肿瘤病史者(特别是发现时分期 较晚的肺癌、乳腺癌、前列腺癌、甲状腺癌和肾癌等)。 ?????? 筛查建议 重视骨肿瘤的八大早期信号，出现异常及时就诊，行查体、影像学检查，必要时结合活检。尤其有恶性肿瘤病史的患者，如出现骨性疼痛，神经压迫和活动障碍等情况时，及时到骨软组织肿瘤科等相关科室进一步检查。 ????????????????? 预防建议 1. 避免外伤； 2. 增加户外锻炼和运动，保持合理体重； 3. 合理饮食； 4. 避免接触放射性物质； 5. 控制情绪，保持健康乐观的心态。 ????????? 18. 膀胱癌 ??????????????????????? 高危对象 1. 长期吸烟者； 2. 膀胱癌家族史者； 3. 油漆、染料、金属或石油产品等职业接触史者； 4. 接受过盆腔部位放射治疗者； 5. 曾使用过环磷酰胺或异环磷酰胺等抗癌药物者； 6. 曾服用含马兜铃酸的中草药者，如广防己、青木香、天仙藤、马兜铃、寻骨风、朱砂莲等； 7. 饮水中砷含量高者； 8. 饮用用氯处理过的水者； 9. 反复急慢性膀胱感染史，包括血吸虫引起的膀胱感染者； 10. 长期使用导尿管者。 ?????????????????? ??? 筛查建议 一般风险人群：60 岁开始，尿常规，每年 1 次。 高危人群：50 岁开始，尿常规、血尿检测联合尿液肿瘤标志物如 NMP22，每年 1 次。 ????????????? 预防建议 1. 减少环境和职业暴露； 2. 增加饮水量，注重饮水质量； 3. 戒烟； 4. 避免长期使用药物带来的药物毒性； 5. 养成良好的生活饮食习惯，提高免疫力。 ?????????????????? 19. 软组织肉瘤 ???????????????? 高危对象 1. 软组织肉瘤的高危因素： (1) 肿瘤家族史，尤其携带 p53、rb 基因失活； (2) 石棉、二噁英等化工材料长期接触史； (3) EB 病毒，HIV 等感染病史； (4) 辐射或放射治疗史； ?????????????????? 2. 软组织肉瘤的四大早期信号： (1) 体表或大关节附近及影像检查等发现不明原因肿块或外伤后长期不能消退的肿块； (2) 肿块持续增大，不随体位变化而缓解； (3) 可出现疼痛和关节活动障碍，且逐渐加重； (4) 肿块局部皮肤温度往往高于周围正常组织，可伴有红肿等炎性表现。 ????????????????????? 筛查建议 重视软组织肉瘤的四大早期信号，出现异常及时到软组织肿瘤专科就医。 1. 查体：一般根据肿物的部位、大小、边界、活动度、有无压痛、皮温和伴随症状等 7 个方面对肿物进行初步定性。 2. 影像学：B 超、X 线、CT、MRI 等。四肢软组织肉瘤首选 MRI 检查而非CT。高危患者应行胸部 CT 以排除肺转移。同时应检查区域淋巴结情况。 3. 活检：软组织肉瘤活检，包括穿刺活检和切开活检。细针或粗针穿刺，必要时 CT 或?B 超引导。穿刺困难或失败可实施手术切开活检。 ??????????????????? 预防建议 1. 避免辐射及强烈紫外线照射，增加 β- 胡萝卜素和类胡萝卜素、维生素 C，E 摄入；2.?减少化工材料的接触，筛查病毒感染情况，及时规范治疗感染； 3. 合理饮食，增强体育锻炼，提高免疫力。 ????????? 20. 白血病 ??????????????????? 高危对象 1. 白血病家族史者； 2. 血液疾病患者； 3. 曾有苯及含苯的有机溶剂接触史者； 4. 曾有 X 射线、γ 射线等电离辐射环境接触史者； 5. 自身免疫功能异常者； 6. 有吸烟、酗酒、吸毒、不规律作息等不良生活习惯者； 7. 无诱因慢性出血倾向者，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等； 8. 全身发力、疲倦并伴有骨关节疼痛等者。 ???????????? 筛查建议 高危人群：临床体检，每年 1 次。 ??????????? 临床体检包括以下项目： (1) 外科体检：浅表淋巴结和肝脏脾脏触诊； (2) B 超检查：浅表淋巴结、肝脏脾脏和腹腔淋巴结； (3) 血常规。 ??????????????? 预防建议 1. 避免苯及相关化学物、化学制品的环境接触； 2. 避免或减少 X 线、γ 射线等电离辐射，戒烟； 3. 定期体检。2022年12月28日1439
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李福生主任医师 辽宁省人民医院 骨四科（骨与软组织肿瘤科） 软组织肿瘤是一类起源于黏液、纤维、脂肪、血管和淋巴管等结缔组织的肿瘤，分为良性和恶性。由于肿瘤细胞来源于间叶组织而不是上皮组织，所以恶性的软组织肿瘤不叫“癌”，而叫“肉瘤”，如脂肪肉瘤、未分化多形性肉瘤、滑膜肉瘤等。肢体是软组织肿瘤的好发部位，肿块是最常见的临床表现，位于浅表部位的肿瘤较易早期发现，当肿瘤体积增长到一定程度或邻近神经时，患者会有胀痛和相应的神经症状，如肿瘤临近关节可有关节活动障碍。临床中经常会碰到因为肢体或躯干长个“包块”前来就诊的患者，这些患者的包块多是软组织肿瘤。有些患者在就诊时肿瘤已经长得很大了，因为之前没有疼痛或不适的症状，未引起重视。彩超是软组织肿瘤最常用的检查手段，通过彩超检查可以判断肿瘤是囊性还是实性，有无血运，对肿瘤的大小及部位有一个整体的认识；MRI在软组织肿瘤的诊断中具有重要的价值，如果不除外恶性肿瘤的可能，必要时需要穿刺活检进一步明确诊断。无论良性还是恶性的软组织肿瘤早期都可以没有疼痛不适的症状，虽然小于5cm、位置表浅的肿瘤多为良性，但不能简单的依据肿瘤的大小、位置深浅、或是否具有疼痛的症状来判定其良恶性。早期进行规范治疗多数恶性肿瘤也可治愈。资料来源： 《省医人》 作者：骨四科（骨与软组织肿瘤科）李福生2021年08月26日785
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邹昌业主任医师 中山一院 骨肿瘤科 作为骨与软组织肿瘤的专科医生，我经常会遇到这样的情况：患者发现身上有包块，去看社区医生，没有影像学检查或者仅仅做了一个超声检查，就做了手术切除，切除之后送病理检查，结果发现是恶性的，或者我们专业称为“肉瘤”，甚至有一种情况是切掉的肿物直接扔掉了，没有病例检查，肿物复发后才发现是恶性的肿瘤。这往往给后期的治疗带来相当的困难。本来可以保肢的，结果肿瘤局部扩散，本来可以保命的，结果肿瘤多发转移，后果不可想象，而且没有机会再去补救。 恶性肿瘤的最佳手术机会是第一次， 英文称之为“one shoot",我们通俗的语言称之为”一锤子买卖“。第一刀，至关重要。恶性肿瘤的好比马蜂窝，每一个肿瘤都可以是一个马蜂，恶性肿瘤发生之后的就局部的远处转移的潜在危险。摘掉马蜂窝最好的办法就是将其用袋子罩住，然后整个拿下，一个很忌讳的办法是直接捅马蜂窝，捅马蜂窝的结局是马蜂大量跑出来，对人攻击。不恰当的手术就相当于捅了马蜂窝，加快了肿瘤的远处转移，这在专业上我们称之为污染性手术，这是我们外科医生要极力避免的。那如何才能避免这种手术，早期鉴别良恶性肿瘤呢，可以从以下几个方面进行鉴别：1肿瘤的大小及变化：良性肿瘤多数比较小，多在5厘米以下，恶性肿瘤经常较大，大于5cm。除了看肿瘤大小的绝对值，更要看肿瘤大小的变化速度，良性肿瘤多是缓慢增长，长达数年没有明显变化，恶性肿瘤多数生长较快，两三个月就会有明显的变化。如果长达数年没有变化的肿瘤，突然生长加速，也要怀疑肿瘤是否有恶性转变。2.肿瘤疼痛程度：良性肿瘤多数没有疼痛，除非生长后压迫神经，良性血管瘤有一些例外，可能在早期出现压痛。恶性肿瘤发生疼痛的比例比较高，尤其是在比较安静的时候，比如睡觉的时候，会出现隐约的疼痛或者胀痛，这种疼痛的程度多数会随着肿瘤的进展逐渐加重。3.肿瘤的个数：有些人可以触及身上有多个肿块，这种肿瘤良性居多，最常见的是多发的脂肪瘤、纤维瘤和神经鞘瘤，可以不予处理。但这些肿瘤短期内突然增大，或以往没有疼痛的情况下出现疼痛，就需要注意恶变的可能。除以上良性肿瘤恶变之外，多数恶性肿瘤为单发。 以上可以对肿瘤做出一个基本的判断，最重要的找到骨肿瘤科医生进行专业的检查。影像学检查包括彩超，X线，CT，磁共振，骨扫描和PETCT等。如果影像学不能准确判断肿瘤的性质，建议做穿刺病理检查。2021年08月06日1527
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沈宇辉主任医师 上海瑞金医院 骨科 这个小肿块啊，这个大麻烦，这个最近有个病人啊，这个是一个上肢的一个。 啊，包块，这个包块很小，只有指甲那么大小，然后在外院呢，给当地医院做了个手术。 啊，觉得手术小做术，所以随便找个医生做做，做完之后呢，也没啥啊，过段时间发现肿块长大了，病理学一看呢，居然是一个未分化的软组织肉瘤。 这种情况在临床上还挺常见的，就是肿块很小，但是恶性程度非常高，我们知道肉瘤的恶性程度比癌症还要高啊，这个是会转移的啊，复发转移，这患者最后这个啊补弥补手术啊，这个进行一个肿瘤的再次的扩大切除，那么肿块在三个月当中长得很快。 啊，故居这个局部复发和转移的可能性还是会有的，那么当然后续还要做这个局部的放疗，再加一部分的靶向治疗，你看一个很小的包块，如果您不注意啊，这个随随便便的做决策的话，它会造成非常严重的后果，那么当然也不是所有的病人都这样的，大多数可能是良性的，但是千万记住，这个实质性包块千万要啊，这个有一个概念，那就是虽然是一个小的肿块，但是可能是一个重大的问题啊，因为这种小肿块大家会忽略，同时呢，它没疼痛啊，没有任何的表现，既不红肿也不疼痛，有时候长得很慢，它甚至不长啊，大家以为呢，这个2021年07月10日769
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郑必强副主任医师 复旦大学附属肿瘤医院 骨软组织外科 复旦大学附属肿瘤医院骨软科副主任医师 郑必强软组织肉瘤基本知识解答荟萃1.什么是软组织肉瘤？软组织肉瘤是一组源于黏液、纤维、脂肪、平滑肌、滑膜、横纹肌、间皮、血管和淋巴管等结缔组织的恶性肿瘤，包括起源于神经外胚层的神经组织肿瘤，不包括骨、软骨和淋巴造血组织。软组织肉瘤可能起源于中胚层的间充质组织中的多能干细胞， 其病理类型多样，达50种以上。2.软组织肉瘤是恶性肿瘤吗？软组织肉瘤为一类少见的恶性肿瘤，术后容易复发和转移，严重危害人类健康。因发病率较低，许多医生对其诊治缺乏经验，需到专科医院就诊。3.软组织肉瘤和癌有什么不同？癌和肉瘤都是恶性肿瘤。其组织来源不同,且各自具有一些特点：（1）癌的组织来源为上皮组织；肉瘤的组织来源为间叶组织。（2）癌较常见，约为肉瘤的9倍，多见于40岁以上的成年人；肉瘤较少见，大多见于青少年；（3）癌多经淋巴道转移；肉瘤多经血道转移。4.软组织肉瘤一般长在哪里？可生长于身体各个部位。肢体以未分化多形性肉瘤、脂肪肉瘤和滑膜肉瘤最多见，其中脂肪肉瘤好发于臀部、大腿和腹膜后，滑膜肉瘤最常见于中青年的关节附近，腺泡状软组织肉瘤多发生于下肢。腹膜后以脂肪肉瘤最多见，其次是平滑肌肉瘤，内脏器60%为平滑肌肉瘤，是子宫和泌尿生殖系统最常见肉瘤。恶性周围神经鞘膜瘤多沿四肢神经分布，少见于腹膜后和纵隔。侵袭性纤维瘤病(硬纤维瘤)、 脂肪肉瘤和肌源性肉瘤是最常见的胸壁肉瘤。5.软组织肉瘤好发年龄?软组织肿瘤任何年纪均可发病，横纹肌肉瘤好发于儿童，滑膜肉瘤好发于中青年人，未分化多形性肉瘤、脂肪肉瘤、恶性周围神经鞘膜瘤和平滑肌肉瘤多见于中、 老年人。6.软组织肉瘤有什么症状？软组织肉瘤的症状为逐渐生长的无痛性肿块，隐匿性极强，病程可长达数月至数年。当肿瘤逐渐增大，可出现疼痛、麻木、肢体水肿等症状，但症状不具有特异性。部分患者可出现肿块短期快速增大，并伴有皮肤温度升高、区域淋巴结肿大等症状。如不治疗，肿块可持续增大，甚至出现破溃，同时会发生远处转移，最常见的转移部位为肺，引发咳嗽和咯血。7. 软组织肉瘤有哪些类型？其病理分类复杂繁多，包括五十多种不同组织学亚型，常见类型有脂肪肉瘤、未分化多形性肉瘤、平滑肌肉瘤和滑膜肉瘤等。 8.软组织肉瘤的病因有哪些？软组织肿瘤的病因不明，可能与遗传因素、环境因素、放射辐射、病毒感染、免疫抑制和免疫缺陷等相关。如: 患乳腺癌、宫颈癌和淋巴瘤而接受放疗的患者会增加继发软组织肉瘤的风险。如卡波西肉瘤多发生于有免疫缺陷或免疫抑制的患者。此外，有家族遗传病史的，某些少见的遗传病也会大大增加患肉瘤的风险。9. 软组织肉瘤会遗传吗？软组织肉瘤由先天因素和后天因素综合影响而成，绝大部分软组织肉瘤不会显性遗传。家族有软组织肿瘤病史的患肿瘤风险可能会增高。但是任何肿瘤都是有可能会出现基因方面的某些突变，但是概率是非常低的，建议如果在体内出现某种病变，或者是有肿块，也需要及时的进行检查。10. 软组织肉瘤的发病率多少？软组织肉瘤发病率较低，约占成人恶性肿瘤的1%和儿童恶性肿瘤15%。发表率在1.5/10万左右，有逐渐升高趋势。软组织肉瘤可发生于任何年龄人群，男性略多于女性，几乎可发生于身体任何部位，50%~60%发生于肢体，其中约 15%~20%位于上肢，35%~40%位于下肢，20%~ 25%位于腹膜后或腹腔，15%~20%位于躯干的胸腹壁或背部，5%位于头颈部。11.软组织肉瘤的死亡率多少？软组织肉瘤的预后和发现早晚、病理类型、发病部位和首次治疗是否规范等密切相关，目前5年生存率在40%-60%左右。如：腹膜后肉瘤首次手术行R0切除，几乎是此类病人获得潜在治愈的唯一机会。12.我们身上的结节会都是软组织肉瘤吗？软组织肉瘤为一类少见恶性肿瘤，需与我们身上的常见良性结节相鉴别：1. 脂肪瘤：可单发或多发，生长缓慢，可伴轻度疼痛，穿刺见脂肪细胞。2. 外伤血肿：常有外伤史或服用抗凝药物病史，局部触痛明显，穿刺液为血液。血肿机化后，短期内体积变化不大，待一段时间后，可有缩小趋势。3. 炎性肿块：常发病较快，局部温度高，有触痛，皮肤可有红肿，穿刺为炎性细胞。13. 一般需要常规做哪些检查可以发现软组织肿瘤？对于所有疑似软组织肉瘤患者，根据临床表现，应对原发肿块进行影像学检查，优先考虑MRI（平扫+增强），其次CT（平扫+增强），必要时还需PET-CT检查，可判断肿瘤位置、大小、血流情况、边界及与周围组织结构（神经、血管）的关系，再结合病理组织学检查，基本可以确诊。14. 软组织肉瘤诊断的金标准是什么？对于所有疑似软组织肉瘤患者均应该进行病史采集、体检检查及影像学检查，而对于软组织肉瘤诊断的金标准则是粗针穿刺活检或手术切除后标本的病理学检查，可在病理学结果的基础上结合临床表现和影像学资料加以综合判断。15. 软组织肉瘤会发生远处转移吗？软组织肉瘤是指来源于间叶组织的恶性肿瘤，且是一组高度异质性肿瘤，其特点为具有局部侵袭性、呈浸润性或破坏性生长，容易发生远处转移，肿瘤越大，分化越差，越容易远处转移。16.软组织肉瘤会发生远处转移最常见部位？软组织肉瘤临床表现与恶性程度相关，恶性程度高的可表现为病程很短，较早出现转移及治疗后易复发等特点。软组织如果不治疗，包块可持续增大，甚至破溃，同时会发生远处转移，容易发生血行转移，转移最常见部位为肺。17.如何提早发现软组织肉瘤的远处转移？肺转移是软组织肉瘤最常见的转移部位，也是影响患者预后的重要因素，因此，对于已确诊的软组织肉瘤，特别是分级比较高（G3）,肿瘤较大，建议常规肺部CT检查，有条件可行PET-CT检查。18.软组织肉瘤手术方式有哪些？1 边缘切除术（切除活检）：指在肿瘤的包膜外或反应区边缘，将肿瘤全部切除的手术方法。此种切除有瘤组织残留可能，复发率高，术后根据病理应追加补切、放疗或化疗。2. 广泛切除术：理论上的广泛切除指在肿瘤多维面立体层次以外，正常组织中3-5cm处作为切缘，术中不暴露肿瘤的完整切除。此类手术被视为肉瘤最基本手术之一。对于肉瘤跳跃性病灶或外围显微卫星病灶不能达到很好切除。3. 根治性切除术（间室切除术）：间室切除术是近年来提出的一种以间室概念为基础的手术方法。人体一些部位的解剖学结构具有自然屏障作用，当肉瘤位于其中时，在相当一段时间内，对肿瘤有一定约束作用，肿瘤相当于在间室内，将此类结构连同肉瘤全部切除，视为间室切除术，若肿瘤侵犯相邻间室，则涉及到多肌群的切除。缺点功能损毁严重。4.截肢术：切除肢体的一部分或全部，术后出现残疾，相应功能丧失。适用于四肢反复复发的高级别肉瘤，侵犯范围广和深，导致多处污染及保肢手术不能获得满意外科边界的病例。5. 屏障切除术：这是复旦大学附属肿瘤医院目前所推荐和常用的术式，逐渐被证实能降低肉瘤局部复发率。屏障切除术定义：在能阻挡肉瘤生长或能改变肉瘤生长方向的致密的屏障组织外，对肉瘤实行大块切除。切除的组织中除了肉瘤之外，还可能包括骨、软骨、神经、血管、肌肉、筋膜和皮肤等重要结构。19.软组织肉瘤切除方式那种较好？因软组织肉瘤恶性程度高，术后容易复发，我们一般推崇广泛切除术、根治性切除术和屏障切除术。其中屏障切除术是复旦大学附属肿瘤医院目前所推荐和常用的术式，逐渐被证实能降低肉瘤局部复发率。对于边缘切除术，通常发生在外地医院切除患者，对于这部分患者，外科切除手术未达到我院标准，一般需要扩大再次手术。20．软组织肉瘤术后回家伤口怎么处理？对于一部分软组织肉瘤患者由于术后切口较大，有可能带管出院，无论是否带管出院，我们一般建议对伤口3天左右换药一次，有带引流管出院的，建议每日固定时间倒出引流球/袋内引流液，并记录体积。日引流量少于20ml，且连续2天，可以拔除引流管。要注意拔除引流管前注意引流管不要堵住，防止积液感染发生。21．软组织肉瘤术后什么时候可以锻炼？对于位于下肢的软组织肉瘤，一般待拔管后3天逐步下地锻炼活动，在下地活动之前，可床上活动，可行等张收缩锻炼。位于上肢的软组织肉瘤，术后第一天就可下地活动。对于术中切除骨组织并行内固定重建患者，需遵循手术医生指导，个体化康复锻炼。22．软组织肉瘤术后什么时候可以拆线？手术的拆线时间需要根据手术方式、术后伤口愈合程度以及手术的部位不同来决定，比如头面部5天左右即可拆线。胸腹部和躯干部位可以10天左右拆线。在关节、四肢部位一般2周左右拆线。如果出现伤口愈合不良的情况，还会相应延长。如果在术后短期就出现皮下积液、脂肪液化、局部积血等情况，有可能提前拆除缝线，便于伤口引流，促进伤口愈合。23.软组织肉瘤术后有什么忌口吗？对于一般未涉及消化道手术的患者一般无忌口。建议术后加强营养，均衡饮食，少油，吃富含蛋白质类食物（如鱼肉、猪肉、牛肉等），吃新鲜水果补充维生素。对于腹膜后软组织肉瘤患者可能涉及消化道手术的，建议根据病情服从医嘱，一般由清流-流质-半流质-普食，正常饮食后一般无忌口。24.软组织肉瘤术后辅助治疗有哪些方式？软组织肉瘤术后辅助治疗主要包括：放疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗等。化疗：对于化疗较敏感而恶性程度高、体积大的软组织肉瘤推荐术后化疗。放疗：对于切缘阳性患者，反复复发患者推荐术后放疗。靶向及免疫治疗：对于不可切除及有肿瘤转移的患者根据基因检测结果，选择术后靶向及免疫治疗。25.晚期软组织肉瘤靶向治疗有哪些？靶向治疗是不可切除或晚期软组织肉瘤的重要治疗手段，多用于二线治疗。如培唑帕尼、安罗替尼、瑞戈非尼可用于多种晚期软组织肉瘤的二线治疗，索拉非尼可用于血管肉瘤的二线治疗，但培唑帕尼、瑞戈非尼不推荐用于脂肪肉瘤。也有部分特殊的病理类型可考虑将靶向治疗用于一线治疗，如CDK4抑制剂哌柏西利可用于CDK4扩增的高分化/去分化脂肪肉瘤，安罗替尼、培唑帕尼和舒尼替尼可用于腺泡状软组织肉瘤的一线治疗，克唑替尼和赛瑞替尼可用于ALK融合的炎性肌纤维母细胞瘤一线治疗，依维莫司和西罗莫司可用于恶性血管周上皮样细胞瘤的一线治疗，伊马替尼可以用于隆突性皮纤维肉瘤的一线治疗。26. 软组织肉瘤的靶向治疗是什么？是指在肿瘤细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点，设计相应药物，药物进入体内后会特异性地选择该致癌位点来发挥作用，杀伤肿瘤细胞，而不会波及正常组织细胞，也被称为"生物导弹"。靶向治疗是针对于肿瘤突变基因的一种治疗方案，软组织肉瘤靶向治疗前需要先行基因检测，如果有基因突变就可以口服针对相应的突变基因的靶向药物。27.靶向治疗副作用有哪些？软组织肉瘤靶向治疗目前主要使用安罗替尼或阿帕替尼，在使用过程中可能会出现一些副作用，比较常见的副作用是高血压、乏力、手足皮肤反应、胃肠道反应、肝功能异常、甲状腺功能异常、高血脂和蛋白尿，这个药物也可能会导致患者出现出血反应，如出现鼻出血、下消化道出血、支气管出血。一旦出现相关不良反应，必须密切关注，如果严重的不良反应要根据情况停药处理。28.靶向治疗期间注意哪些事项？密切关注药物副作用，如高血压、乏力、手足皮肤反应、胃肠道反应、肝功能异常、甲状腺功能异常、高血脂和蛋白尿等。需做到：1.每日监测血压；2.若有皮肤反应，皮肤科就诊；3.胃肠道不适给予止酸护胃治疗；4.肝功能异常保肝治疗；5.甲状腺功能异常需内分泌科就诊；6.高血脂需低脂饮食，必要时口服降脂药物；7.蛋白尿，肾内科就诊。一般每1-2月至少需全面复查一次：血常规、肝肾功能、空腹血糖、甲状腺功能、血脂和尿常规等。出现重度不良反应需停药。29.什么是软组织肉瘤的免疫治疗？免疫治疗是指针对机体低下的免疫状态，人为地增强机体的免疫功能以达到治疗疾病目的的治疗方法。软组织肉瘤的免疫治疗旨在激活人体免疫系统，依靠自身免疫机能杀灭癌细胞和肿瘤组织。与以往的手术、化疗、放疗和靶向治疗不同的是，免疫治疗针对的靶标不是肿瘤细胞和组织，而是人体自身的免疫系统。包括抗体治疗、分子疫苗治疗、细胞因子治疗、细胞治疗、免疫调节剂治疗等。30. 软组织肉瘤术后多久复查一次？软组织肉瘤复发或转移一般发生在术后2-3年内，术后2-3年每3-6月门诊复查一次，术后3-5年每年复查1-2次，5年后每年复查一次。对于高级别肉瘤或反复复发的患者，应缩短间隔时间，增加随访次数。31.软组织肉瘤术后需做哪些检查？局部推荐增强MRI(首选)或增强CT，肺部CT平扫检查，腹腔脏器超声和区域淋巴结超声检查。32.软组织肉瘤的复查需要持续多久？一般至少需5年，5年后每年复查一次。病理中、高级别软组织肉瘤患者术后前 2~3 年每 3~4 个月随访 1 次，之后每年随访 2 次，5 年后每年随访 1 次; 低级别患者前 3~5 年内每 4~6 个月随访 1 次，之后每年随访 1 次。33.软组织肉瘤预后和那些因素有关？软组织肉瘤的预后取决于治疗后是否复发、转移和疾病进展时间,初诊时肿瘤的分期、分级和初治方法的规范性是与复发和转移有关的主要因素。通常肿瘤部位位于四肢者的预后优于位于躯干者,位于四肢和躯干者优于位于腹和盆腔者,头面部软组织肉瘤预后往往较差。目前公认的影响预后因素主要有:(1)肿瘤本身:初治时肿瘤大小、深浅程度、病理分型和组织学分级、发生部位及其与周围血管、神经、关节等重要组织的关系。(2)治疗方法:首次手术切除能否达到安全外科边界,术后辅助化、放疗是否按时、规范。(3)复发或转移发生的时间,转移部位,转移病灶的数量,化、放疗疗效。2021年07月06日3951
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刘斌副主任医师 广西医科大学附属肿瘤医院 骨软组织外科 如何自查有没有软组织肿物？由于软组织肉瘤随着年龄的增长而发病率增高，尤其是超过65岁的老年人应该加强自我检查的能力，可以建议可以通过以下三个途径，一：在洗澡等日常生活活动中，注意身体是否有出现的包块，尤其是没有感觉的包块，如果发现的话，可以用尺子进行测量，并定期观察是否有明确的生长；二：通过家人的帮助进行查体；三：重视每年的体检，或者定期到医院进行相关检查.软组织肉瘤会在很早出现征兆吗？软组织肉瘤大多是无痛的肿物，只有少数的肿瘤在早期会出现症状。软组织肉瘤最容易有的感觉是什么？软组织肉瘤大部分没有特殊的症状，从临床患者的倾诉来看，最容易有的感觉主要是肿胀，极少数患者最初会感觉疼痛。软组织肉瘤会疼吗？软组织肉瘤可以出现疼痛，如滑膜肉瘤。此外，如果软组织肉瘤侵犯了机体的神经系统，就会出现相应范围的疼痛症状。软组织肉瘤会影响睡眠吗？软组织肉瘤出现了局部或者全身明显的症状时，会对睡眠产生一定的影响，比如软组织肉瘤体积增大，引发疼痛；或者局部炎性反应加重，可以引起疼痛；软组织肉瘤刺激周围神经侵及周围血管导致出血，都会引发疼痛而影响睡眠。软组织肉瘤对饮食有什么影响吗？软组织肉瘤患者的饮食要注意营养的均衡和蛋白质的合理摄入，让患者保持良好的身体素质来应对临床治疗。软组织肉瘤最常见的表现有哪些？软组织肉瘤最常见的表现包括：包块、肿胀、疼痛，以及继发性的功能障碍、神经支配障碍，严重的甚至截瘫。出现哪些症状我们要警惕软组织肉瘤呢发现身体新发无痛性软组织包块，或既往手术的部位新发包块。有的患者还可以发现，多年的静止小包快在短时间内迅速增增大，这些都需要警惕是否为软组织肉瘤。软组织肉瘤，做完手术会缓解症状吗？手术是软组织肉瘤的主要治疗手段之一。软组织肉瘤会出现生命危险吗？软组织肉瘤出现生命危险，往往指的是以下几个方面：一：软组织肉瘤毗邻重要的大血管，导致出血；二：软组织肉瘤进展迅速，压迫重要脏器；三：软组织肉瘤晚期表现，一旦出现肿瘤全身多发转移，出现全身衰竭症状，会对生命构成严重的威胁。2021年06月25日1835
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屈国伦主治医师 上海市闵行区肿瘤医院 肿瘤外科 1.什么是软组织肉瘤？软组织肉瘤是一种起源于间叶组织的恶性肿瘤（主要组织来源包括脂肪、筋膜、肌肉、纤维、淋巴、血管、神经等）。不同类型或者亚型的肿瘤都有不同的组织学、生物学特征，以及不同的局部浸润、血行和淋巴转移倾向。以肺转移多为见，软组织肉瘤好发于下肢、躯干、头颈、上肢，后腹膜也可出现脂肪肉瘤、纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤等，发病率为0.75～1.85/10万，占恶性肿瘤约1%，可以发生于任何年龄，可出现在全身各部位，60%以上在四肢及臀部。2.软组织肉瘤有哪些表现？软组织肉瘤以四肢和躯干多见，肢体近端者居多，纤维肉瘤多发于皮下组织，脂肪肉瘤多发生臀部、下肢及腹膜后；间皮瘤多发生于胸腹腔；平滑肌肉瘤多发生于腹腔及躯干部；滑膜肉瘤则易发生于关节附近及筋膜等处。最常见的临床表现为无痛性增大肿块，可持续数月甚至数年不等，肿块大、小不等。肿瘤生长较快，常伴有钝痛。如果肿瘤累及邻近神经则疼痛为首要症状。肿瘤的硬度主要取决于肿瘤中纤维、平滑肌成分，纤维、平滑肌较多者质地则较硬，血管、淋巴管及脂肪成分较多者则质地相对较软。生长部位表浅的，活动度一般较大，生长部位较深或周围组织浸润的肿瘤，其活动度较小。腹膜后肿瘤因解剖关系多较固定。软组织肉瘤的血供一般都丰富，新陈代谢也比较旺盛，局部温度可高于周围正常组织。软组织肉瘤可沿淋巴道转移，滑膜肉瘤、横纹肌肉瘤常有区域淋巴结肿大，有时融合成团。3.软组织肉瘤的诊断与治疗。软组织肉瘤依据病史、临床表现、实验室检查及影像学检查，一般不难诊断，目前手术前取病理的主要方式是穿刺活检，对于少数活检病理不能确诊的，可考虑切取活检以明确诊断。主要治疗方法包括：手术、化疗、放疗、靶向免疫治疗及生物治疗等。手术是最主要的治疗方式，保肢、保功能手术已成为趋势。对于软组织肉瘤手术，应遵循肿瘤外科手术原则，将整个肉瘤及周围部分正常组织一起切除，足够的切缘可以减少肿瘤复发，R0切除是目的。若肿瘤累及到骨，则需要遵循骨肿瘤的治疗原则。若肿瘤累及要重要血管、神经，则需要进行血管重建，甚至截肢。软组织肉瘤往往完整切除后会造成局部组织较大范围的缺损，需要通过放置补片、皮瓣转移、肌瓣转移及植皮等方式进行组织重建，手术后依据病理结果辅以放化疗、靶向免疫等综合治疗才能达到更好效果，特别是对于不可切除的软组织肉瘤，综合治疗尤为重要。 （编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行分院肿瘤外科 主治医师 屈国伦）2021年04月18日834
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