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孙胜副主任医师 北京地坛医院 骨科 低度恶性纤维黏液样肉瘤：也被称为“纤维黏液样型纤维肉瘤”或者“伴有巨大菊形团的玻璃样变梭形细胞肿瘤”。该疾病非常罕见，报道病例数甚少，一般累及年轻人，中位年龄34岁，女性多见。【病因】至今尚未发现明确的病因。【病理】组织病理学上，典型的低度恶性纤维黏液样肉瘤由两种区域混合构成，一种区域明显胶原化、细胞稀少，另一种区域为细胞较丰富的黏液样结节，可见短束状和特征性旋涡结构。血管有弓形小血管和小动脉性血管，伴周围硬化。细胞分裂象非常少见；约40%的肉瘤伴有局灶性形成不良的胶原菊形团结构，菊形团核心是玻璃样变的胶原，周围围绕上皮样纤维母细胞。免疫组化方面，低度恶性纤维黏液样肉瘤只表达波纹蛋白。【临床表现】典型病例发生于四肢近端或躯干，绝大部分位于筋膜下，表现为无痛性深部软组织肿块，病程一般较长。【治疗及预后】手术切除。该病预后良好，复发率、转移率和病死率在9%、6%、2%左右。现明确的病因。2023年05月23日321
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孙胜副主任医师 北京地坛医院 骨科 【定义】黏液纤维肉瘤亦被称为“黏液样恶性纤维组织细胞瘤”，主要累及老年人，发病年龄在50～80岁，男性多见。一般都发生在肢体，包括肢带部位(下肢>上肢)，罕见发生于躯干、头颈部和腹腔及腹膜后。【病因】至今尚未发现明确的病因。【病理】1.大体所见位置表浅的肿瘤一般为多发性、不同程度胶胨状或质硬结节，深部位置的常形成孤立性肿块，边缘浸润性生长。2.镜下所见有独特的形态特征，即不完全纤维间隔的多结节性生长，和由透明质酸构成的黏液样间质。低度恶性肿瘤细胞成分少，只含有少数梭形或星形细胞，胞质界限不清，核有异型性。高度恶性肿瘤含有大量梭形和多形性肿瘤细胞实性巢片和束状结构，伴有大量非典型性的分裂象、出血和坏死区，同样也伴有显著的黏液样间质和大量长形血管。免疫组化显示波纹蛋白阳性。【临床表现】为缓慢生长的无痛性肿块。【影像学表现】X线片、CT或MRI均可见软组织肿块影，密度不均匀，肿瘤邻近骨组织可伴有骨的侵蚀破坏。【治疗及预后】手术切除。手术的局部复发率在50%~60%，常多次复发。转移率和死亡率与肿瘤分级相关，低度恶性一般不转移，中高度恶性的20%～35%发生转移。总体5年生存率60%～70%。2023年05月23日289
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王东升副主任医师 北京大学肿瘤医院内蒙古医院 骨科 软组织肉瘤是一类比较少见的恶性肿瘤，由于发病率低，不被人们重视，往往容易受到忽略。软组织肉瘤是一组来源于非上皮性骨外组织的一组恶性肿瘤，但不包括网状内皮系统、神经胶质细胞和各个实体器官的支持组织。软组织肉瘤主要来源于中胚层，部分来源于神经外胚层，主要包括肌肉、脂肪、纤维组织、血管及外周神经。软组织肉瘤发病率为2.9/10万，占恶性肿瘤的1%左右，可以发生于任何年龄，可出现在全身各部位，60%以上在四肢及臀部。常见的软组织肉瘤如未分化肉瘤（恶性纤维组织细胞瘤）、滑膜肉瘤、脂肪肉瘤、横纹肌肉瘤、纤维肉瘤、恶性神经鞘瘤、透明细胞肉瘤及其他肿瘤等。软组织肉瘤可发生于任何年龄段，男女比例为1.4:1。30-70岁人群最多，未分化肉瘤好发于40岁以上的人群，而滑膜肉瘤则好发于21-50岁之间。软组织肉瘤全身各个部位都可发病，臀部和下肢多见。头颈占9%，躯干占10%，后腹膜占15%，内脏占19%，肢体占43%。软组织肉瘤开始是以无痛性肿块就医，肿块生长速度较快，数月或半年体积会迅速增大，生长呈离心性球状增大，其周围正常组织受压排列，形成“受压区”，使肉瘤成为有边界的肿块。伴随着肿瘤生长，会出现不同程度的疼痛，侵犯压迫神经时则疼痛表现更为突出。软组织肉瘤的质地跟肿瘤具体成分有关，脂肪性、血管性、淋巴管性的肿瘤质地较软，平滑肌成分的肿瘤质地较硬。肿瘤的活动度跟肿瘤的位置深度及周围组织的浸润程度相关。恶性肿瘤的血供丰富时，局部皮温会高于周围皮肤温度。软组织肉瘤发生部位，纤维性肉瘤多发于表浅皮下组织，滑膜肉瘤则易发生于大关节附近及筋膜等处，但很少累及关节腔；间皮瘤多发生于胸、腹腔;平滑肌肉瘤多发生于腹腔及躯干部。脂肪肉瘤多发生臀部、下肢，也常见于腹膜后。软组织肉瘤发生血行转移是主要的转移途径，也有区域淋巴结转移，如上皮样肉瘤、横纹肌肉瘤、透明细胞肉瘤、滑膜肉瘤会出现淋巴结转移。软组织肉瘤诊断主要依据病史、影像学检查、病理学检查。软组织肉瘤的主要临床表现是逐渐增大的无痛性局部肿块，生长迅速的肿块应该考虑到肿瘤恶性可能性大，有约5%左右的病人出现区域淋巴结转移，相对较晚的出现肺部转移。X线检查在软组织肉瘤的诊断中有一定价值，有助于了解肿瘤的部位及肿瘤与临近骨的关系，包括一些肉瘤内肿瘤钙化、骨化一些情况。超声检查是软组织肿瘤检查常用手段，价格便宜、检查方便等优势。超声检查可以显示肿瘤的边界、形态、内部性质等情况，临床上对于深部的软组织肉瘤，触诊不易发现，或者触诊不清时，行超声检查方便快捷。另外超声可以引导对肿瘤的穿刺或针吸活检。CT检查对软组织肿瘤的确诊有很大帮助，其平扫和增强扫描对肿瘤的密度和空间具有分辨力，包括对皮下、肌肉，与周围血管、神经以及骨的毗邻关系，侵犯与否；以及肿瘤的边界清晰程度，内部结构是否均质，肿瘤内有无骨化、钙化。CT值可以判断肿瘤组织的密度，增强CT能判断肿瘤的血供情况和周围重要血管关系。CT检查可以帮助手术医师设计手术切口、切除范围，以及周围血管神经是否受累，更好帮助医师制定手术方案。早期肺部、腹腔转移CT检查可作为首选检查手段。MRI检查比CT检查具有更好的软组织分辨率，其多序列、多平面检查的特点，可以从各个角度和不同方向显示病变部位及周围结构的关系，MRI增强扫描或血管造影显像可明确肿瘤血供及临近神经、血管干的毗邻关系。软组织肉瘤内某些特殊成分在MRI中不同序列中特定的信号特征，可选择MRI不同回波序列确定肿瘤病理性质，帮助区分软组织肿块、手术后改变、术后复发等。MRI目前作为软组织肉瘤首选检查方法被学界所接受。血管造影检查被用来了解血管和肿瘤的关系，是否与较大血管有黏连，对判定是否需血管移植或行人工血管替代有指导意义。从影像上可见到的肿瘤血管变化可以有动脉偏位，动脉扩张，肿瘤内血管网增生，动静脉短路，动脉狭窄，血管闭塞，血管池等。从治疗意义上看，血管造影的同时可以行化疗，可以将供瘤血管栓塞以减少手术时的出血。另外化疗后的血管造影可显示化疗是是否有效，如果化疗后血管造影显示肿瘤血管影像减少便证明化疗有效。核医学检查，全身骨骼放射性核素显像是检查肉瘤骨转移的有效方法，可早期发现骨转移。PET-CT费用昂贵，一般不作为常规软组织肉瘤检查手段，其利用价值主要体现在判断软组织肉瘤术后残留、复发、和远隔转移，对转移性软组织肉瘤可以帮助寻找原发灶。病理学检查：组织学诊断可确定软组织肉瘤的生物学性质，通过细胞学检查、钳取活检、切开活检、切除活检、术中冰冻病理检查方法，可明确病理结果，帮助医生制定治疗计划，推断患者的预后。对于临床医生，正确的病理材料的取得是十分重要的。一般建议粗针穿刺，尤其适合腹膜后，深部肌肉内肿瘤，肿瘤临近神经血管的，可在彩超或者CT引导下穿刺是安全可靠的方法。治疗：一．手术治疗：外科手术切除是软组织肉瘤治疗的主要手段，有囊内切除，边缘切除，广泛切除，根治性切除4种方式。1.囊内切除：手术切除在病灶囊内，最常用的是病理诊断性切开活检、刮除术或次全切除术。2.边缘切除：经假性包膜或反应组织，病灶可整块切除。作为局部手术，边缘切除是指良性病灶的切除活检或整个切除；边缘截肢是一种辅助手术或姑息手术，主要受解剖部位限制而不能做更大切除。软组织肉瘤边缘切除复发率达80%，不提倡边缘切除。3.广泛切除：包括将病灶、假包膜或反应区以及肿瘤周围部分正常组织一同切除，手术切除完全在正常组织内。广泛的切除肿瘤将复发降到最低，又有效的保留肢体功能。如何才能做到呢？日本的川口智义教授经过20余年的研究，得出以下结果:他先将能够阻挡软组织肉瘤生长的机体部分组织称为不同厚度的屏障，厚的屏障包括厚的肌膜、儿童骨膜、婴幼儿的骨骺线，按3厘米计算；薄的屏障包括簿的筋膜、血管外膜、儿童骨骺线，按2厘米计算；关节软骨按5厘米计算；肿瘤和屏障之间有正常组织的屏障外按5厘米计算；没有屏障的部位直接按照距离来计算。川口教授认为安全的切除缘：对于高恶性软组织肉瘤距离屏障2厘米以上的切除缘是必要的，无屏障的部位要求5厘米；低恶性软组织肉瘤距离屏障1厘米以上切除缘是必要的，无屏障的部位要2厘米；另外，高恶性软组织肉瘤术前放化疗十分有效的患者，有屏障的部位距离1厘米或屏障边缘切除也可以。对于追加广泛切除术（肿瘤瘤床广泛切除术），手术瘢痕外的广泛切除可以和初次手术一样获得根治性的治疗。复发肿瘤的切除缘评价很难，特别是多次复发的病例更加困难。对于复发后的肿瘤是否要将上次手术瘢痕一定切除的研究，得出可以不必把手术瘢痕一定要设在切除缘内。这样作为安全的切除缘，减少不必要的手术切除，使得患肢的功能容易得到保证。4.根治切除：包括将病灶、假包膜或反应区以及整块骨或肌肉整块切除，纵向包括关节近端的骨和肌肉的起点，横向包括软组织间室的主要筋膜或超出骨内病灶的骨膜。美国Enneking教授提出四种切缘中最为理想的肉瘤切除方式，也就是间室切除术，此种切除可以使软组织肉瘤术后的复发率降至20%以内。但是由于肉瘤居于间室中央者较少，真正能够做到根治性切除的患者不多。二.放疗放射治疗是治疗软组织肉瘤的重要手段，通过反射线抑制肿瘤细胞DNA合成，从而杀灭肿瘤。通过辅助放疗，可以提高肿瘤切除率，更好减少的软组织肉瘤的局部复发。术前放疗可使巨大肿瘤的体积缩小，避免切除肿瘤周围的重要血管和神经，最大程度保留肢体功能；术前放疗使肿瘤组织与正常组织之间产生一层组织反应区，易于手术分离，使原认为不能完整切除的肿瘤易于切除。但放疗最大的影响可能造成被照射部位血供减少，组织缺氧，导致伤口愈合不良。三．化疗化疗药物用于治疗软组织肉瘤的远处转移及提高局部治疗的生存率。术前新辅助化疗可以使体积较大的恶性程度高的肿瘤体积缩小，有利于手术切除，避免截肢。术后辅助化疗的意义在于减少远处转移和提高生存率。尤其是对于恶性程度高、部位深、体积较大的肿瘤患者，无疑是一种不可或缺的选择。以蒽环类为主的联合化疗方案（多柔比星或表柔比星联合异环磷酰胺或达卡巴嗪）应用于软组织肉瘤患者。有数据表明多柔比星和异环磷酰胺单药对控制软组织肉瘤的可重复反应率在20%以上。多柔比星的用量60mg/m²；分2天给药，多柔比星按75mg/m²给药比按60mg/m²效果更好，但心脏毒性蓄积问题值得考量，多柔比星脂质体和表柔霉素对心脏毒性比多柔比星要弱，但表柔比星比多柔比星骨髓抑制作用更强；异环磷酰胺10-16g/m²，分5天给药；美司钠是异环磷酰胺使用量的60%。四．分子靶向治疗一部分软组织肉瘤亚型对分子靶向治疗显示了一定治疗效果，但对于没有特定靶点的肉瘤，临床获益有限。2022年CSCO指南建议晚期或不可切除软组织肉瘤的二线靶向治疗：安罗替尼（1级推荐）治疗软组织肉瘤，培唑替尼（2级推荐），瑞戈非尼（3级推荐）治疗除外脂肪肉瘤的软组织肉瘤；特殊病理亚型晚期或不可切除软组织肉瘤的靶向治疗：1.血管肉瘤：贝伐珠单抗+化疗（二线治疗），罗拉非尼（二线治疗）；2.腹膜后高分化/去分化脂肪肉瘤：哌柏西利（一线治疗）；3.腺泡状软组织肉瘤：安罗替尼（一线治疗Ⅰ级推荐），培唑帕尼（一线治疗Ⅲ级推荐），舒尼替尼（一线治疗Ⅲ级推荐）4.ALK融合的炎性肌纤维母细胞瘤：克唑替尼（一线治疗Ⅲ级推荐）赛瑞替尼（一线治疗Ⅲ级推荐）5.恶性孤立性纤维瘤：罗拉非尼（二线治疗Ⅲ级推荐）舒尼替尼（二线治疗Ⅲ级推荐）培唑替尼（二线治疗Ⅲ级推荐）贝伐珠单抗+替莫唑胺（3级推荐）；6.隆突性皮肤纤维瘤：伊马替尼（一线治疗Ⅲ级推荐）；7.恶性血管周上皮瘤：依维莫司（一线治疗Ⅲ级推荐），西罗莫司（一线治疗Ⅲ级推荐）替西罗莫司（一线治疗Ⅲ级推荐）；上皮样肉瘤：他泽司他（二线治疗Ⅲ级推荐）。五．免疫治疗免疫治疗目前来说是软组织肉瘤治疗方面研究的热点问题，细胞程序性死亡受体-1/程序性死亡配体-1（PD-1/PD-L1）单抗单药或联合治疗在某些亚型软组织肉瘤显示出一定的抗肿瘤活性。2022年CSCO指南推荐：帕博利珠单抗治疗多形性未分化肉瘤（二线治疗Ⅲ级推荐）；腺泡状软组织肉瘤：帕博利珠单抗（二线治疗Ⅲ级推荐），阿特珠单抗（一/二线治疗Ⅲ级推荐），帕博利珠单抗联合阿西替尼（Ⅲ级推荐）。六．预后：软组织肉瘤患者的预后优于许多上皮类肿瘤，全部5年生存率在50％，预后主要取决于肿瘤组织病理学的分化程度及受累范围，位于四肢的肿瘤预后要优于其他部位者。发生了转移但治疗仍有收效的患者，中数生存期为确诊转移后大约1年。2023年05月07日473
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高天副主任医师 北京肿瘤医院 骨与软组织肿瘤科 大家在门诊看病，可能一去医生就会给开很多检查，有些患者可能就有疑问了，我明明是去看病的，为什么医生却总是给我开一堆检查，而不是给我治病？完善检查是明确诊断和肿瘤分期必要手段，磨刀不误砍柴工。首先大家一定要明确知道我们治病最重要的是什么，对于我们骨与软组织科最重要两点就是明确诊断和明确肿瘤分期，不同肿瘤的治疗方式千差万别，针对不同分期我们的治疗方案也会调整。所以只有明确诊断和分期，我们才能知道要治什么，怎么治疗。而病理诊断就是我们明确到底患的是什么病的金标准，其他像其他的petct、b超、核磁等就是帮助我们明确肿瘤的分期，没有诊断和分期，就没有办法进行治疗。所以现在大家明白了为什么看病要先做检查了吗？2022年07月19日771
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付来华副主任医师 中国医学科学院肿瘤医院深圳医院 骨科 软组织肉瘤一、高危对象1.软组织肉瘤的高危因素：(1)肿瘤家族史，尤其携带p53、rb基因失活；(2)石棉、二噁英等化工材料长期接触史；(3)EB病毒，HIV等感染病史；(4)辐射或放射治疗史；2.软组织肉瘤的四大早期信号：(1)体表或大关节附近及影像检查等发现不明原因肿块或外伤后长期不能消退的肿块；(2)肿块持续增大，不随体位变化而缓解；(3)可出现疼痛和关节活动障碍，且逐渐加重；(4)肿块局部皮肤温度往往高于周围正常组织，可伴有红肿等炎性表现。二、筛查建议重视软组织肉瘤的四大早期信号，出现异常及时到软组织肿瘤专科就医。1.查体：一般根据肿物的部位、大小、边界、活动度、有无压痛、皮温和伴随症状等7个方面对肿物进行初步定性。2.影像学：B超、X线、CT、MRI等。四肢软组织肉瘤首选MRI检查而非CT。高危患者应行胸部CT以排除肺转移。同时应检查区域淋巴结情况。3.活检：软组织肉瘤活检，包括穿刺活检和切开活检。细针或粗针穿刺，必要时CT或B超引导。穿刺困难或失败可实施手术切开活检。三、预防建议1.避免辐射及强烈紫外线照射，增加β-胡萝卜素和类胡萝卜素、维生素C，E摄入；2.减少化工材料的接触，筛查病毒感染情况，及时规范治疗感染；3.合理饮食，增强体育锻炼，提高免疫力。2022年05月14日407
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李大森主任医师 北京大学人民医院 骨肿瘤科 肉瘤需要经验丰富的病理专家确定诊断。在诊断不确定的情况下，特异性免疫组织化学或分子分析的可用性和标准化至关重要。因此，当前研究的结果强调了专职病理学家在STS患者管理中的重要作用，因为正确的病理诊断可能具有预后和预测相关性。总的来说，在CT、MRI横断面成像后，应仔细规划活检通道及方法。根据未来的外科手术切除，以及病变与神经血管和内脏结构的关系，确定病变的正确进入点至关重要。从周围区域而不是中央坏死区域获取代表性组织样本很重要。此外，横截面成像显示肿瘤级别较高的区域应进行活检。由于手术切除针道是骨肿瘤医师为降低针道肿瘤植入的潜在风险而采取的常见做法，因此在对肿瘤的正确部位进行活检时，需要选择正确的活检位置。2022年02月25日1226
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陈静主任医师 武汉协和医院 肿瘤中心 手术、化疗、放疗、靶向治疗、免疫治疗~~~漫长的抗肿瘤治疗终于结束了！我可以跟医院说拜拜了吗？我没有任何不舒服，可以不用再复查了吗？No！No!No!别着急，最艰难的长征路确实已经走完了，但是治疗结束后的定期复查也很重要哦！大家住院治疗时一般都会按照医生的安排，通过定期复查来判断疗效和副反应。但是治疗结束了，没有医生的提醒，大家往往就容易忘记复查这件事。其实肿瘤患者治疗结束后一定要定期复查，其重要程度甚至不亚于治疗本身。1、骨肉瘤复查项目骨肉瘤患者除了肿瘤原发部位局部复发外，远处转移主要是肺部，少部分患者还会出现骨转移。判断是否局部复发：以局部增强磁共振或增强CT为主，换了关节的病人也可以做磁共振（详情可参见《医生，我换了人工关节，能做磁共振检查吗？》）但是因为金属伪影会使图像不清晰，有时还需要结合B超来判断。判断是否肺转移：肺部平扫CT判断是否骨转移：一般以全身骨扫描作为筛查手段，高度怀疑骨转移时还需要增强磁共振或者增强CT进一步确认。此外，换了关节的患者有时候还需要拍摄X片来判断双下肢是否等长，人工关节有无松动移位。2、软组织肉瘤的复查项目软组织肉瘤患者除了肿瘤原发部位局部复发外，远处转移因为原发部位和病理类型不同，出现转移的部位也会相应不同，肺、肝脏、脑、骨等都是可能出现转移的部位，具体复查项目需由专科医生决定。判断是否局部复发：因为磁共振具有优越的软组织对比能力和无电离辐射的优势，软组织肉瘤的复查首选增强磁共振，也可采用局部增强CT。判断是否肺转移：肺部平扫CT。判断是否脑和肝脏转移：首选增强磁共振，也可采用增强CT。判断是否骨转移：一般以全身骨扫描作为筛查手段，高度怀疑骨转移时还需要增强磁共振或者增强CT进一步确认。其它项目：骨外尤文肉瘤可能发生中枢神经系统转移，定期复查项目里要包括脑部及全脊髓增强磁共振；横纹肌肉瘤和上皮样肉瘤容易出现淋巴结转移，需要B超检查区域淋巴结；黏液性脂肪肉瘤常发生于腹腔，也容易出现腹腔转移，腹部增强CT或者增强磁共振也是定期复查的项目。3、黑色素瘤复查项目黑色素瘤是恶性程度最高的一种恶性肿瘤，容易发生淋巴结、脑部、肝脏、肺部、骨、皮下等多个部位的转移，复查要求更全面。体表淋巴结的检查采用B超；脑部和肝脏做增强磁共振或增强CT；肺部一般做平扫CT，如果怀疑纵隔淋巴结或者胸膜转移时需要做增强CT；骨转移首选全身骨扫描作为筛查，高度怀疑骨转移时还需要增强磁共振或者CT进一步确认。另外，黑色素瘤可以发生在体表皮肤和口腔、鼻腔、阴道黏膜等部位，患者的自身查体也非常重要，往往可以第一时间发现问题。总之，肿瘤治疗结束后即便没有任何不舒服，也要记得定期复查，可以谨防肿瘤再次“兴风作浪”，更好拥抱健康生活！（以上图片来源于网络）获取更多内容可关注“WHXH肉瘤黑色素瘤方舟”公众号2022年02月14日1162
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裴波主治医师 乌海市人民医院 放疗综合科 裴波V 放疗综合科 主治医师 在我们面临的所有疾病中，癌症是最令人恐惧的疾病之一。 ???? 简单来说，癌症是由于一组或多组基因突变导致的细胞功能异常，形成了快速、无限制生长的恶性肿瘤。 ?????????? 我们都知道基因会代代相传，因此遗传也是致癌因素之一。父辈患癌是否一定会遗传给下一代？有癌症家族史的人能否逃脱“命运的审判”? ????????????? ?????? 癌症本质是基因病 ???????????? 从癌症家族性聚集的现象到肿瘤分子流行病学的研究，都证明癌症存在遗传倾向。癌症本质上是一种基因病——原本在正常细胞中发挥重要生理作用的基因，在某些条件下，如病毒感染、化学致癌物或辐射作用等，被异常激活，转变为致癌基因，诱导细胞发生癌变。 ??????? 基因作为遗传的基本单位，确实可能导致某些癌症的遗传。不过，遗传过程本身非常复杂，不同癌症的遗传几率及遗传基础有很大差别。 ????????? 通俗地讲，癌症遗传的往往不是癌症本身，而是癌症的“易感性”。 ?????????? 癌症遗传有别于普通遗传病，与“爸爸得什么病，儿子就得什么病”不同。 ?????????????????? 癌症的遗传可能出现多人患不同癌症的现象，一个基因的致病突变可能导致多种癌症，例如BRCA1基因发生突变后，可能导致乳腺癌，还可能导致卵巢癌等。 ???????????????? 癌症遗传结果存在不确定性，家族成员并不一定最终都会患癌，因为大多数癌症都是遗传因素与环境因素相互作用的结果。 ????????? 癌症遗传除了“易感性”，还取决于心理因素、饮食因素及生活习惯等综合作用。也就是说，朱莉如果不切除乳腺，她最终也不一定患癌。 ?????????????????? 8种常见癌症，容易遗传 ?????????? 目前，人类对癌症的发生机制尚不完全了解，很多癌症的病因还不明确，已被证明具有明显遗传倾向的癌症有30余种，以下8种比较常见： ???????????????? 1.?乳腺癌 ?????????????????? 上世纪90年代，乳腺癌的易感基因BRCA1、BRCA2被发现，但仅有5%~10%的乳腺癌与基因遗传有关。 ????????? ??? 一般情况下，家族中母亲或姐妹一人患了乳腺癌，其女儿或姐妹患乳腺癌的几率比一般女性高3倍左右。 ??????????????????? 2.?卵巢癌 ?????????? 约20%~25%上皮性卵巢癌与遗传因素相关。乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等家族史，都可能导致家族中女性成员的卵巢癌风险增加。 ???????? 3.?结直肠癌 ????????????????? 家族性结肠息肉易发展成结直肠癌，如果父母患有因上述疾病导致的结直肠癌，其子女患上同类癌症的可能性高达50%。 ???????? 4.?胃癌 ????????? 在所有胃癌患者中，有明显家族聚集倾向的占10%。 ????????? 大量资料表明，家族肿瘤史，尤其是直系亲属胃癌史是胃癌的危险因素。胃癌患者亲属比其他人患胃癌的危险性高2~3倍。 ?????????????????? ????? 5. 肺癌? ???????? 日本一项调查显示，肺鳞状细胞癌患者中，35.8%有家族史；肺泡细胞癌的女性患者中，有家族史的为58.3%。 ?????????????? 6.?子宫内膜癌 ?????????????????? 据统计，在所有子宫内膜癌患者中，约5%是由遗传性因素导致的，这些患者的发病年龄要比散发性子宫内膜癌患者平均年龄小10~20岁。 ??????? 7.?胰腺癌 ??????????? 5%~10%的胰腺癌患者家族成员也有该病的病史。若多于一位直系亲属（即父母、亲兄弟姐妹、子女等）罹患该病，其患病几率会大幅增加，且常在50岁之前发病。 ???????? 8.?前列腺癌 ??????????????????? 如果一个直系亲属患前列腺癌，其本人患前列腺癌的危险性会增加1倍。两个或两个以上直系亲属患前列腺癌，相对危险性会增至5~11倍。 ????????? 临床上，遗传性视网膜母细胞瘤、遗传性黑色素瘤、遗传性多发性内分泌腺瘤、神经肌肉瘤等也较为常见。另外, 家族内集中发生白血病、脑瘤、骨瘤等，也明显预示着遗传性癌症已发生。??? ???????? 2020版《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》 ??????????????????????? 上海市抗癌协会联合复旦大学附属肿瘤医院发布了2020版《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》。这是自2018年首次发布以来更新发布的第三版《推荐》。相比于2019年版本，2020版《推荐》新增了恶性黑色素瘤、膀胱癌、卵巢癌、骨肿瘤、软组织肉瘤、白血病6个瘤种，覆盖了20种常见恶性肿瘤的预防和早诊早治信息，其中大肠癌、乳腺癌、肝癌、胃癌、甲状腺癌、食管癌6种肿瘤在原有基础上进行了内容更新。 ??????? 1. 大肠癌 ?????????????????????????? 高危对象 1. 45 岁以上无症状人群； 2. 40 岁以上有两周肛肠症状(指有以下任意症状持续两周以上：大便习惯改变(便秘、腹泻等)；大便形状改变(大便变细)；大便性质改变(便血、黏液便等)；腹部固定部位疼痛)的人群； 3. 长期患有溃疡性结肠炎的患者； 4. 大肠癌手术后的人群； 5. 大肠腺瘤治疗后的人群； 6. 有大肠癌家族史的直系亲属； 7. 诊断为遗传性大肠癌(指家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC))患者的直系亲属，年龄超过 20 岁。 ????????????????????? ?????? 筛查建议 1. 符合1~5的“一般人群”筛查： (1) 大肠癌筛查从 45 岁开始，无论男女，每年 1 次大便隐血(FOBT)检测 ,每 10 年 1 次肠镜检查，直到 75 岁； (2) 76~85 岁，体健者、预期寿命在 10 年以上者，可继续维持筛查； (3) 85 岁以上，不推荐继续筛查。 ??????????????????? 2. 符合 “ 有大肠癌家族史 ” 直系亲属筛查： (1) 1 位一级亲属患有明确高级别腺瘤或癌(发病年龄小于 60 岁)、2 位及以上一级亲属患有明确高级别腺瘤或癌(任意发病年龄)，40 岁 开始(或比家族最小发病者发病年龄小 10 岁开始)筛查，每年 1 次 FOBT 检查，每 5 年 1 次肠镜检查； (2)有一级亲属家族史的高危对象(仅 1 位，且发病年龄高于 60 岁): 40 岁开始筛查，每年 1 次 FOBT 检测 , 每十年一次肠镜检查。 ???????????????????? 3. 符合 7 的“遗传性大肠癌”家族成员筛查: 对 FAP 和 HNPCC 患者家族成员，当家族中先发病例基因突变明确时， 建议行基因突变检测。 (1) 基因突变检测阳性者，20 岁以后，每 1~2 年进行 1 次肠镜检查 ; (2) 基因突变检测阴性者，按照一般人群进行筛查。 ????????????????????? 4. 关于筛查方法推荐： (1) FOBT 检测 + 问卷调查是筛查主要手段，证据充分; (2) 血液的多靶点基因检测可能有助于提高筛查准确度，价格较为昂贵; (3) 有条件者，可联合粪便和血液方法进行筛查。 ??????????????????????? 预防建议 1. 运动可有效减少肿瘤发生，坚持体育锻炼，避免肥胖； 2. 健康膳食，增加粗纤维、新鲜水果摄入，避免高脂高蛋白饮食； 3. 非甾体类抗炎镇痛药可能对预防肠癌有效，老年人可尝试服用低剂量阿司匹林，可能减少心脑血管疾病和肠癌发生的风险，具体使用须咨询医生； 4. 戒烟，避免其对消化道的长期毒性和炎性刺激。 ?????????????????? 2. 乳腺癌 ?????????????????????? 高危对象 1. 既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌(lobular carcinoma in situ，LCIS)的患者。 2. 既往 30 岁前接受过胸部放疗。 3. 有明显的遗传倾向： (1) 家族(包含一级、二级亲属。一级亲属指父母、子女以及兄弟姐妹(同父母)；二级亲属指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)中有 BRCA1/BRCA2 基因突变的携带者； (2) 家族中有乳腺癌者，发病年龄在 45 岁前； (3) 家族中有 2 人患乳腺癌患者(1 人双侧或 2 个单侧)，发病年龄在45~50 岁； (4) 家族中有 2 人或 2 人以上患乳腺癌、或卵巢癌、或输卵管癌、或原发性腹膜癌患者； (5) 家族中有男性乳腺癌患者； (6) 曾患有乳腺癌、或卵巢癌、或输卵管癌、或原发性腹膜癌者。 ????????????? ????? 筛查建议 1. 一般妇女 (1) 40 岁之前不推荐筛查； (2) 40 岁开始筛查，推荐每 1~2 年进行 1 次乳腺 X 线检查； (3) 对致密型乳腺(乳腺 X 线检查提示腺体为 c 型或 d 型)推荐与 B 超检查联合； (4) 70 岁以上，体健者、预期寿命 10 年以上者均建议维持筛查，每 1~2年 1 次乳腺 X 线检查。 ?????????????????? 2. 乳腺癌高危人群 (1) 推荐 40 岁或更早开展乳腺癌筛查； (2) 每年 1 次乳腺 x 线检查； (3) 每 6~12 个月 1 次乳腺超声检查； (4) 每 6~12 个月 1 次乳腺体检； (5) 必要时每年 1 次乳腺增强核磁共振 MRI 检查。 ????????????????????? 预防建议 1. 养成健康的生活方式，远离烟酒，合理营养，保持健康体重，坚持锻炼； 2. 适时生育，母乳喂养； 3. 参加乳腺筛查，定期体检。 ????????? 3. 宫颈癌 ??????? 高危对象 1. 有多个性伴侣者； 2. 性生活过早者； 3. 人乳头瘤病毒(HPV)感染者； 4. 免疫功能低下者； 5. 有宫颈病变史的女性。 ????????????????????????????? 筛查建议 已婚或有性生活史 3 年及以上的女性都建议进行筛查： 1. 21~29 岁采用宫颈细胞学检查，连续筛查 3 年无异常后，每 3 年 1 次； 2. 30~65 岁采用宫颈细胞学检查，连续筛查 3 年无异常后，每 3 年 1 次；或者高危型 HPV 与宫颈细胞学联合筛查，连续筛查 3 年无异常后，每 5 年 1 次； 3. 筛查结束时间：＞ 65 岁且既往多次检查均示阴性，则结束筛查；若曾诊断为高度鳞状上皮内病变(HSIL)病史者，再持续筛查 20 年，筛查频率视病情定； 4. 接受过子宫全切术的女性(无宫颈)，且过去 20 年里未曾有宫颈上皮内瘤变(CIN)2、CIN3、原位癌或癌症的女性，不需要检查； 5. 接种过 HPV 疫苗的女性，遵循特定年龄的建议(与未接种疫苗的女性一样)。 ??????????? ?????? 预防建议 1. 接种 HPV 疫苗； 2. 不吸烟或戒烟； 3. 安全与健康性行为； 4. 及时治疗生殖道感染疾病； 5. 增强体质。 ????????? 4. 肺癌 ?????????????????? 高危对象 年龄＞ 40 岁，至少合并以下一项危险因素者： 1. 吸烟≥ 20 年包(年包指每天吸烟多少包乘以持续多少年，例如 20 年包指每天 1 包持续 20 年或每天 2 包持续 10 年)，其中包括戒烟时间不足 15 年； 2. 被动吸烟； 3. 有职业暴露史(石棉、铍、铀、氡等接触者)； 4. 有恶性肿瘤病史或肺癌家族史； 5. 有慢性阻塞性肺疾病或弥漫性肺纤维化病史。 ???????????? 筛查建议 1. 对于肺癌高危人群，建议行低剂量螺旋 CT筛查。建议尽可能使用 64 排或以上 多排螺旋 CT 进行肺癌筛查。扫描范围为肺尖至肋膈角尖端水平。基线 CT 扫描以后，根据病灶具体情况(形态、大小、边界等特征)，建议至专科医院咨询具体下一步诊疗计划； 2. 若检出肺内结节，根据结节不同特征，磨玻璃、亚实性、实性结节及多 发结节的具体情况进行 LDCT 复查； 3. 根据国情和效能以及我国人群特征，不推荐将 PET/CT 作为肺癌人群筛 查的方法。 ?????????????? ????? 预防建议 1. 建议戒烟； 2. 有职业暴露危险的人群应做好防护措施； 3. 注意避免室内空气污染，比如被动吸烟、明火燃煤取暖、接触油烟等； 4. 大气严重污染时，避免外出和锻炼； 5. 有呼吸系统疾病者要及时规范地进行治疗。 ???????????? 5. 肝癌 ??????? 高危对象 男性 35 岁以上、女性 45 岁以上的以下任一人群： 1. 慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染或慢性丙型肝炎病毒(HCV)感染者； 2. 有肝癌家族史者； 3. 血吸虫、酒精性、原发性胆汁性肝硬化等任何原因引起的肝硬化患者； 4. 药物性肝损患者； 5. 遗传性代谢病患者，包括:血色病、α-1 抗胰蛋白酶缺乏症、糖原贮 积病、迟发性皮肤卟啉症、酪氨酸 血症等； 6. 自身免疫性肝炎患者； 7. 非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者。 ??????????? ????? 筛查建议 1. 男性 35 岁以上、女性 45 岁以上的肝癌高危人群应进行筛查； 2. 联合应用血清甲胎蛋白 (AFP) 和肝脏 B 超检查，每 6 个月筛查 1 次。 ????????????????? 预防建议 1. 接种乙肝疫苗； 2. 慢性肝炎患者应尽早接受抗病毒治疗以控制肝炎病毒的复制； 3. 戒酒或减少饮酒； 4. 清淡饮食，减少油腻食物摄入； 5. 避免发霉食物的摄入。 ???????? 6. 胃癌 ????????????????? 高危对象 凡有下述情况之一者，均系高危对象： 1. 60 岁以上； 2. 中度及重度萎缩性胃炎； 3. 慢性胃溃疡； 4. 胃息肉； 5. 胃黏膜巨大皱褶征； 6. 良性疾病术后残胃； 7. 胃癌术后残胃(术后 6~12 个月)； 8. 幽门螺杆菌感染者； 9. 明确胃癌或食管癌家族史； 10. 恶性贫血； 11. 有家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遗传性非息肉病性结肠癌(HNPCC)家族史。 ???????? 筛查建议 年龄＞ 40 岁有腹痛、腹胀、反酸、烧心等上腹部不适症状，并有慢性胃炎、胃黏膜肠上皮化生、胃息肉、残胃、胃巨大皱褶征、慢性胃溃疡和胃上皮异型增生等病变以及有肿瘤家族史的对象，应根据医师建议定期进行胃镜检查。 ????????????????? ???????? 预防建议 1. 建立健康的饮食习惯和饮食结构，不暴饮暴食； 2. 根除幽门螺杆菌感染； 3. 减少食用生冷、辛辣、过热、过硬的食物及熏制、腌制等高盐食物； 4. 戒烟； 5. 少喝或不喝烈性酒； 6. 放松心情，合理减压。 ??????????? 7. 前列腺癌 ??????? 高危对象 具有以下前列腺癌高危因素的男性，需提高警惕，必要时进行有针对性的 检查，对异常结果进行合理随访。 1. 年龄＞ 50 岁的男性； 2. 年龄＞ 45 岁且具有前列腺癌家族史的男性； 3. 年龄＞ 40 岁且基线 PSA＞1 μg/L 的男性； ??????????? 筛查建议 1. 建议对身体状况良好，且预期寿命在 10 年以上的男性开展基于 PSA 检测的前列腺癌筛查，且在筛查前应详细说明前列腺癌筛查的风险和获益； 2. 血清PSA检测每2年进行1次， 根据患者的年龄和身体状况决定 PSA 检测的终止时间； 3. 对于前列腺癌高危人群应尽早开展基于血清 PSA 检测的筛查； 4. 不建议针对 40 岁以下男性进行人群筛查。 ????????????????????? 预防建议 1. 避免吸烟、饮酒等不良生活习惯； 2. 减少高动物脂肪的食物摄入，因为这些食物中含有较多的饱和脂肪酸，增加蔬菜水果摄入； 3. 避免过于辛辣的食物，因为这些食物会造成前列腺的过度充血； 4. 日常生活中多饮水、勤解尿，避免憋尿、久坐不动； 5. 建议适度体育运动。 ????????????????? 8. 甲状腺癌 ??????????????????????? 高危对象 凡有下述情况之一者，均系高危甲状腺癌对象： 1. 童年期头颈部放射线照射史或放射线尘埃接触史； 2. 由于其他疾病，头颈部进行过放疗； 3. 有分化型甲状腺癌(DTC)、甲状腺髓样癌或多发性内分泌腺瘤病 2 型(MEN2型)、家族性多发性息肉病及某些甲状腺癌综合征 ( 如 Cowden 综合征、 Carney 综合征、Werner 综合征和 Gardner 综合征等 ) 的既往史或家族 史(有血缘关系)； 4. 甲状腺结节＞1 cm，且结节生长迅速，半年内增长到1 cm以上； 5. 甲状腺结节＞1 cm，伴持续性声音嘶哑、发声困难、伴吞咽困难或呼吸困难，并可排除声带病变(炎症、息肉等)； 6. 甲状腺结节＞1 cm，伴颈部淋巴结肿大； 7. 降钙素高于正常范围； 8. RET 基因突变。 ??????????? ??? 筛查建议 1. 甲状腺筛查要同时进行功能检查和形态检查； 2. 一般人群目前没有用于甲状腺癌早期检测或常规筛查的标准试验。临床颈部体检:20~29 岁每 2~3 年 1 次，30 岁以后每年 1 次。颈部超声检查:30 岁后每年 1 次(包括甲状腺、颈部、锁骨上)； 3. 甲状腺癌高危人群颈部超声(包括甲状腺、颈部、锁骨上)检查，每年 1 次。 4. 女性孕前和哺乳期结束时，建议分别进行 1 次颈部超声检查。 ???????????????? 预防建议 1. 避免头颈部放射线照射和放射性尘埃接触史； 2. 健康生活，合理饮食，增加运动； 3. 合理疏导不良情绪。 ???????? 9. 淋巴瘤 ?????????????????? 高危对象 1. 放射线照射史或放射性尘埃接触史者； 2. 感染及慢性炎症患者； 3. 免疫功能低下，有自身免疫性疾病或器官移植史者。 ??????????????????? 筛查建议 1. 一般人群临床体检，每 2~3 年 1 次； 2. 高危人群临床体检，每年 1 次。 3. 上述临床体检包括以下项目： (1) 外科体检：浅表淋巴结和肝脏脾脏触诊； (2) B 超检查：浅表淋巴结、肝脏脾脏和腹腔淋巴结； (3) 血常规检查。 ?????????? 预防建议? 1. 避免放射线照射和放射性尘埃接触； 2. 健康生活，加强运动等体育锻炼； 3. 积极治疗自身免疫性疾病或慢性炎症； 4. 合理疏导不良情绪。 ??????? 10. 食管癌 ???????????????????? 高危对象 年龄 ＞40 岁，并符合下列任 1 项危险因素者： 1. 来自我国食管癌高发区(我国食管癌最密集区域位于河北、河南、 山西三省交界的太行山南侧，尤 以磁县为著，在秦岭、大别山、 川北、闽、粤、苏北、新疆等地 也有相对集中的高发区)； 2. 有上消化道症状，如恶心、呕吐、 腹痛、反酸、进食不适等症状； 3. 有食管癌家族史； 4. 患有食管癌前疾病或癌前病变； 5. 具有食管癌高危因素如吸烟、重度饮酒、超重、喜食烫食、头颈部或呼吸道鳞癌等； 6. 患有胃食管反流病(GERD);； 7. 有人乳头瘤病毒(HPV)感染。 ?????? ?????? 筛查建议 食管癌高危人群： 1. 普通内镜检查，每两年 1 次； 2. 内镜检查病理提示轻度异型增生，每年 1 次内镜检查； 3. 内镜检查病理提示中度异型增生，每半年 1 次内镜检查。 ?????????????????? 预防建议 1. 不吸烟或戒烟； 2. 少量饮酒或不饮酒； 3. 合理饮食，多食用新鲜水果蔬菜； 4. 增强运动，保持健康体重； 5. 不食用烫食或饮用烫水。 ????????? 11. 皮肤癌 ????????????????????? 高危对象 具备下述任一高危因素者，均系皮肤癌高危对象： 1. 经常暴晒与紫外线照射； 2. 长期接触化学性物质，如沥青、焦油衍化物； 3. 患有慢性溃疡、经久不愈的疤痕、瘘管、盘状红斑狼疮、放射性皮炎等； 4. 曾患有皮肤癌； 5. 持续增大或近期生长明显的胎记； 6. 足底、掌心等易接触摩擦部位长痣。 ?????????? 筛查建议 临床体检，每年 1 次。 ????????????????? 有高危因素者，由专业的医生进行皮肤检查，包括痣、胎记或其他色素异常区域，记录颜色、大小、形状或质地的变化，必要时进行活检。 ????????????? 预防建议 1. 定期皮肤自查(以尺比对，拍照备用)； 2. 户外做好物理或化学防晒，避免暴晒； 3. 足趾或皮肤色斑勿自行反复修剪或弄破； 4. 合理饮食，忌辛辣、刺激性食物。 ?????????? 12. 胰腺癌 ?????????????? 高危对象 40 岁以上，特别是 50 岁以上，伴有下述任意 1 项因素者(第 6 项因素会 增加胰腺癌风险，但一般不做筛查)： 1. 有胰腺癌家族史、糖尿病史； 2. 有长期吸烟、饮酒、高脂肪和高蛋白饮食史； 3. 无明显诱因的中上腹饱胀不适、腹痛，出现食欲不振、乏力、腹泻、消 瘦或腰背部酸痛等症状； 4. 慢性胰腺炎反复发作，尤其合并胰管结石的慢性胰腺炎;主胰管型黏液乳头状瘤、黏液性囊性腺瘤，实性假乳头状瘤患者，有血清 CA19-9 升高； 5. 无家族遗传史的新近突发糖尿病； 6. 有幽 门螺杆菌(HP)阳性、口腔牙周炎史者、P-J综合征等。 ?????????? 筛查建议 1. 上述对象以 CA19-9、CA125、 CEA 等肿瘤标志物的血液检查结果结合腹部 CT、MRI 进 行筛查，B 超也能提供相应 的帮助； 2. 上述人群尤其是有家族史者和已有胰腺病变者每年 1 次 CT 或 MR 检查。 ?????????????????? ?????? 预防建议 1. 戒烟、控酒； 2. 提倡清淡、易消化、低脂肪饮食； 3. 多食禽类、鱼虾类食物，提倡食用“十”字花科蔬菜，如青菜、白菜、萝卜、西兰花等； 4. 提倡户外有氧活动； 5. 为防止良性病变恶化，有胰管结石、导管内黏液乳头状瘤和囊性腺瘤或其他胰腺良性病变患者应及时就医。 ??????????? 13. 胆囊癌 ????? 高危对象 1. 慢性结石性胆囊炎患者(结石越大风险越高)； 2. 长有胆囊息肉(直径超过 1 cm，特别是单发、宽蒂息肉)者； 3. 瓷化胆囊或胆囊萎缩者； 4. 胆胰管汇合异常或先天性胆管囊肿患者； 5. 胆囊腺肌症患者； 6. 慢性伤寒感染人群； 7. 原发性硬化性胆管炎人群； 8. 炎症性肠病人群； 9. 合并糖尿病人群。 ??? 筛查建议 1. 高危人群：建议每 6 个月行血清 CEA、CA199 和肝胆 B 超检查； 2. 一般人群：建议每年行血清 CEA、CA199 和肝胆 B 超检查，尤其是女性。 ???????? 预防建议 1. 超过1 cm的胆囊息肉、超过1 cm的胆囊腺肌病患者，建议限期行胆囊切除术;有症状的慢性结石性胆囊炎、胆囊萎缩、瓷化胆囊及小于 1cm 的胆囊腺肌症病患者，建议尽早行胆囊切除术。 2. 按照筛查建议进行定期体检。 ????????? 14. 脑部肿瘤 ????????????? 高危对象 脑部肿瘤的十大早期信号： 1. 头痛，常常清晨发作，较剧烈，起床轻度活动后逐渐缓解或消失； 2. 喷射状呕吐； 3. 视力模糊，视觉障碍； 4. 精神异常;常常有兴奋、躁动、忧郁、压抑、遗忘、虚构等表现； 5. 单侧肢体感觉异常;痛觉、温觉、震动觉减退或消失； 6. 幻嗅； 7. 偏瘫或踉跄、醉酒步态； 8. 耳鸣、耳聋;多在打电话时，一耳听到，另一耳听不到； 9. 巨人症； 10. 幼儿发育停止。 ??????????? 筛查建议 重视脑部肿瘤的十大早期信号，需要到神经科或相关科室(眼科，耳鼻咽喉科，神经外科等)进一步检查。 ??????????????????? 预防建议 1. 健康生活，避免熬夜； 2. 增加户外锻炼和运动，保持合理体重； 3. 合理饮食。 ???????? 15. 恶性黑色素瘤 ??????????? 高危对象 1. 家族史者； 2. 曾患有皮肤癌或恶性黑色素瘤者； 3. 以下部位存在色素痣或斑点者:脚趾之间、脚底、掌心、头皮、耳后、 指甲和脚趾甲、臀部之间、生殖器周围； 4. 长有巨大的先天性色素痣者； 5. 长期暴晒在太阳下者。 ??????????????? 筛查建议 1. 重视皮肤上各个部位的色素痣和斑点，经常自查;发现并持续观察皮肤 上新发的色素痣、斑点。 2. 遵循 ABCDE 指南，经常对现有色素痣或斑点的变化情况进行自查，做好记录，发现异常，及时就医。 A. 表示不对称。如果痣两边看起来不一样，需要请医生检查一下。 B. 代表边界。痣周围的边界应该光滑均匀。 C. 代表颜色。有些痣是粉红色的或是棕色，不管颜色如何，每颗痣都应该只有一种颜色。 D. 代表直径。痣的直径应该小于 6 cm，如果痣突然变大或扩大，请立即就医检查。 E. 代表进展。痣可以在很多方面改变，包括大小，颜色，边界以及出现破溃等，请立即就医检查。 3. 手足易于摩擦部位的痣可考虑预防性手术切除，以防恶变。 ????????? 预防建议 1. 户外做好物理或化学防晒，避免暴晒； 2. 特殊部位色素痣勿自行反复修剪或弄破，这一点尤为重要； 3. 严禁自行随意处理痣，或去非正规医院处理； 4. 合理饮食，忌辛辣、刺激性食物。 ??????? 16. 卵巢癌(包括上皮性卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌) ????????????????? ????? 高危对象 1. 遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征(即 BRCA1 或 BRCA2 胚系致病变异或疑似致病变异)患者； 2. 携带 RAD51C 或 RAD51D 或 BRIP1 胚系致病变异或疑似致病变异者； 3. 林奇综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌综合征)患者； 4. 一级亲属确诊上述遗传性肿瘤综合征或携带上述基因致病或疑似致病变异，而未行或拒绝检测者； 5. 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宫内膜癌、结直肠癌及其他林奇综合征相关肿瘤家族史经遗传咨询、风险评估建议接受基因检测而未行或拒绝检测者； 6. 具有显著的卵巢癌及相关肿瘤家族史(多人发病)，虽经遗传基因检测，家族患病者中未检出已知致病或疑似致病基因者(注:目前的基因检测 及数据解读仍具有局限性)。 ???????????? 筛查建议 1. 不推荐对无症状、非高危女性进行卵巢癌筛查。 2. 推荐对尚未接受预防性输卵管 - 卵巢切除手术的上述高危女性进行定期筛查，以期早期发现卵巢癌，但目前尚缺乏卵巢癌筛查给高危女性人群 带来临床获益的证据。 (1) 根据临床医生判断，高危女性于 30~35 岁起，可以考虑接受定期的卵巢癌筛查； (2) 筛查项目：血清 CA-125 检查及经阴道超声检查； (3) 筛查间隔：每 3 个月 1 次到每年 1 次。 3. 此外，已经出现腹胀、腹痛、阴道不规则出血等不适症状的女性，不在 筛查探讨的范畴内，应尽早就医接受临床评估。 ?????? 预防建议 1. 经遗传咨询及风险评估后需要进一步接受遗传基因检测的个体，尽早接受检测，明确肿瘤发病风险； 2. 携带有增加卵巢癌发病风险致病变异或疑似致病变异的高危女性 , 完成生 育后，于相应的年龄段预防性切除卵巢和输卵管以降低卵巢癌发病风险； 3. 理论上，任何可以让卵巢在一段时间内停止排卵的行为都可以降低卵巢癌的发病风险，如避孕药、妊娠、哺乳等。因此鼓励适时生育、母乳喂养； 4. 经遗传咨询后，部分高危女性可选择短期内口服避孕药以降低卵巢癌发病风险(长期服用可能增加乳腺癌发病风险)； 5. 育龄期的高危女性，生育前与肿瘤遗传咨询医生及生殖医生共同探讨可能的遗传阻断方案； 6. 保持良好的生活习惯，规律作息，合理饮食，减少食用高脂肪、高胆固醇的食物，加强体育锻炼。 ?????????? 17. 骨肿瘤 ??????????????? 高危对象 骨肿瘤的八大早期信号： 1. 骨关节位置出现较硬的肿块，静息时不能消退，持续增大； 2. 骨和临近关节出现疼痛和肿胀，夜间加重，且疼痛严重程度与活动无关； 3. 出现发热、体重减轻，以低热为主，肿胀部位皮温显著升高等； 4. 不明原因持续性背痛或脊柱区域疼痛，休息不能缓解，难以用常见的颈椎病、腰椎病解释； 5. 肢体远端有麻木感或顽固性放射痛，无力，甚至功能障碍； 6. 发生病理性骨折或肢体变形，甚至出现无明显诱因的一处或多处自发性骨折； 7. 出现抽搐，肌肉痉挛，血钙增高； 8. 中老年人出现不明原因的四肢痛、腰背痛，且有进行性加重的趋向时，要警惕出现转移性骨肿瘤，尤其既往有肿瘤病史者(特别是发现时分期 较晚的肺癌、乳腺癌、前列腺癌、甲状腺癌和肾癌等)。 ?????? 筛查建议 重视骨肿瘤的八大早期信号，出现异常及时就诊，行查体、影像学检查，必要时结合活检。尤其有恶性肿瘤病史的患者，如出现骨性疼痛，神经压迫和活动障碍等情况时，及时到骨软组织肿瘤科等相关科室进一步检查。 ????????????????? 预防建议 1. 避免外伤； 2. 增加户外锻炼和运动，保持合理体重； 3. 合理饮食； 4. 避免接触放射性物质； 5. 控制情绪，保持健康乐观的心态。 ????????? 18. 膀胱癌 ??????????????????????? 高危对象 1. 长期吸烟者； 2. 膀胱癌家族史者； 3. 油漆、染料、金属或石油产品等职业接触史者； 4. 接受过盆腔部位放射治疗者； 5. 曾使用过环磷酰胺或异环磷酰胺等抗癌药物者； 6. 曾服用含马兜铃酸的中草药者，如广防己、青木香、天仙藤、马兜铃、寻骨风、朱砂莲等； 7. 饮水中砷含量高者； 8. 饮用用氯处理过的水者； 9. 反复急慢性膀胱感染史，包括血吸虫引起的膀胱感染者； 10. 长期使用导尿管者。 ?????????????????? ??? 筛查建议 一般风险人群：60 岁开始，尿常规，每年 1 次。 高危人群：50 岁开始，尿常规、血尿检测联合尿液肿瘤标志物如 NMP22，每年 1 次。 ????????????? 预防建议 1. 减少环境和职业暴露； 2. 增加饮水量，注重饮水质量； 3. 戒烟； 4. 避免长期使用药物带来的药物毒性； 5. 养成良好的生活饮食习惯，提高免疫力。 ?????????????????? 19. 软组织肉瘤 ???????????????? 高危对象 1. 软组织肉瘤的高危因素： (1) 肿瘤家族史，尤其携带 p53、rb 基因失活； (2) 石棉、二噁英等化工材料长期接触史； (3) EB 病毒，HIV 等感染病史； (4) 辐射或放射治疗史； ?????????????????? 2. 软组织肉瘤的四大早期信号： (1) 体表或大关节附近及影像检查等发现不明原因肿块或外伤后长期不能消退的肿块； (2) 肿块持续增大，不随体位变化而缓解； (3) 可出现疼痛和关节活动障碍，且逐渐加重； (4) 肿块局部皮肤温度往往高于周围正常组织，可伴有红肿等炎性表现。 ????????????????????? 筛查建议 重视软组织肉瘤的四大早期信号，出现异常及时到软组织肿瘤专科就医。 1. 查体：一般根据肿物的部位、大小、边界、活动度、有无压痛、皮温和伴随症状等 7 个方面对肿物进行初步定性。 2. 影像学：B 超、X 线、CT、MRI 等。四肢软组织肉瘤首选 MRI 检查而非CT。高危患者应行胸部 CT 以排除肺转移。同时应检查区域淋巴结情况。 3. 活检：软组织肉瘤活检，包括穿刺活检和切开活检。细针或粗针穿刺，必要时 CT 或?B 超引导。穿刺困难或失败可实施手术切开活检。 ??????????????????? 预防建议 1. 避免辐射及强烈紫外线照射，增加 β- 胡萝卜素和类胡萝卜素、维生素 C，E 摄入；2.?减少化工材料的接触，筛查病毒感染情况，及时规范治疗感染； 3. 合理饮食，增强体育锻炼，提高免疫力。 ????????? 20. 白血病 ??????????????????? 高危对象 1. 白血病家族史者； 2. 血液疾病患者； 3. 曾有苯及含苯的有机溶剂接触史者； 4. 曾有 X 射线、γ 射线等电离辐射环境接触史者； 5. 自身免疫功能异常者； 6. 有吸烟、酗酒、吸毒、不规律作息等不良生活习惯者； 7. 无诱因慢性出血倾向者，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等； 8. 全身发力、疲倦并伴有骨关节疼痛等者。 ???????????? 筛查建议 高危人群：临床体检，每年 1 次。 ??????????? 临床体检包括以下项目： (1) 外科体检：浅表淋巴结和肝脏脾脏触诊； (2) B 超检查：浅表淋巴结、肝脏脾脏和腹腔淋巴结； (3) 血常规。 ??????????????? 预防建议 1. 避免苯及相关化学物、化学制品的环境接触； 2. 避免或减少 X 线、γ 射线等电离辐射，戒烟； 3. 定期体检。2022年12月28日1441
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