三尖瓣下移畸形

今天腊月二十九，是虎年的倒数第二天。今天上午以一台79岁阿姨双瓣置换术后全胸腔镜三尖瓣成形手术结束了虎年的常规手术！刚过完农历小年的本周除了正中开胸手术外，我还完成了8例全胸腔镜微创心脏手术：包括2台二尖瓣成形，1台二尖瓣置换，1台主动脉瓣置换，2台左房粘液瘤切除，2台再次三尖瓣手术！其中既有花季少女、翩翩少年，也包括一位80岁老先生，及一位合并脊柱肿瘤需要抓紧手术的患者！所有的病人手术都很顺利，所有的病人术后都在快速的康复中！感谢所有在虎年给与我及我的手术团队帮助支持的人们，兔年里我们还会继续努力！提前祝大家兔年幸福安康！

一、概述Ebstein畸形，又称三尖瓣下移，是指三尖瓣环下移，同时伴有三尖瓣膜装置畸形和右心室结构改变的一种复杂畸形，属于极其罕见的三尖瓣心脏畸形（图）。常并发卵圆孔未闭或房间隔缺损及心律失常，发生率约为每20万活产儿中1-5列，占所有先天性心脏病的不到1%。正常情况下，三尖控制血液从右心房流向右心室。当有三尖瓣下移畸形时，组成三尖瓣的三个瓣叶畸形，常合并三尖瓣反流，导致右心房扩大，引起心衰。由于右心房的大量血液，一些患有三尖瓣下移畸形的新生儿无法关闭卵圆孔，导致来自右心房的乏氧血与来自左心房的富氧血混合，导致血液中的含氧量降低。三尖瓣下移畸形常常与其他心脏缺陷一起发生，包括房缺、室缺、肺动脉狭窄。Ebstein畸形二、病因1.遗传因素三尖瓣下移畸形发生在胎儿发育期，一般认为与多基因有关，即遗传因素与环境暴露，导致心脏问题在某些家庭中更经常发生；或是染色体异常导致胎儿畸形的一个部分。有报道妊娠早期使用锂制剂，生育Ebstein畸形的发生率升高。2.发育异常胚胎心脏发育中，胚胎自身或某些因素干扰下，影响了三尖瓣的正常发育导致其下降畸形。三、诊断标准正常胎儿心脏的三尖瓣隔叶附着点比二尖瓣前叶附着点略低（更接近心尖），即三尖瓣是略微下移。这个标准如何掌握？一般而言，中孕时，这个落差不应该＞3mm；晚孕时，这个落差不应该＞5mm。严重的三尖瓣反流和室间隔变薄（心室房化）是三尖瓣下移畸形（Ebstein畸形）的重要证据。四、咨询要点1.建议做羊水穿刺，做胎儿的染色体及基因芯片检查。胎儿染色体异常者，该畸形发病率略增加。2.产前检查发现该畸形，建议终止妊娠。3.想继续妊娠或孕晚期者，要做系列超声随访，并咨询心外科医生意见；一旦出现心衰，预后较差。4.出生后转儿科进一步治疗。五、出生后处理原则三尖瓣下移畸形治疗进展很快，该畸形的产前诊断变得更加重要，是外科手术和保守治疗都取得重大进展。过去诊断为三尖瓣下移畸形的胎儿预后极差，报告死亡率高达81%。随着手术技术的进步，新生儿死亡率已经下降至7%~24%，新生儿手术死亡率下降为23%~27%.

三尖瓣下移畸形是一种罕见的先天性心脏畸形，每200000个婴儿中有1-5个患有这种疾病，占所有先天性心脏病不到1%。1866年Ebstein首先报道一例，故该疾病亦称为Ebstein畸形、埃勃斯坦畸形。在正常心脏中，三尖瓣控制着从右心房到右心室的血液流动。三尖瓣有三个瓣叶，分别是前瓣、后瓣和隔瓣。当瓣叶开放时，使血液从右心房流向右心室，瓣叶关闭时可防止血液在心脏泵血时回流到右心房。而Ebstein畸形患者，三尖瓣向右心室移位，主要是隔瓣叶和后瓣叶下移，常附着于近心尖的右心室壁而非三尖瓣的纤维环部位，前瓣叶的位置多正常。因而右心室被分为两个腔，畸形瓣膜以上的心室腔壁薄，与右心房连成一大心腔，是为“心房化的右心室”；畸形瓣膜以下的心腔包括心尖和流出道为“功能性右心室”，起平常右心室相同的作用，但右心室相对地较小。Ebstein畸形患者常常出现三尖瓣返流，血液从右心室回流入右心房，导致右心房增大。患有Ebstein畸形的儿童还可能有其他先天性心脏疾病，包括房间隔缺损、卵圆孔未闭、室间隔缺损或肺动脉瓣狭窄。当患者发生右心房压增高，此时如有心房间隔缺损或卵圆孔开放，则可导致心脏内出现右至左分流，而出现发绀。2022年7月26日，我们解剖矫治一例三尖瓣下移畸形病人，患者女，59岁。连续缝合闭合房缺，开放后TEE示三尖瓣关闭好，成形效果满意。避免了三尖瓣置换，避免了吃抗凝药，大大提高了病人的远期生活质量。

概述埃布斯坦畸形是一种较少见的先天性心脏畸形。埃布斯坦畸形患者的三尖瓣（位于心脏右侧心房心室之间的瓣膜）功能异常，位于较正常人在右心室中更低的位置，同时三尖瓣瓣叶发育异常。三尖瓣下移后关闭不全，导致右心室血液返流回右心房，心脏这部分做功为无效做功。埃布斯坦畸形会导致心脏扩大和心力衰竭。埃布斯坦畸形患者如果没有相关的症状体征，仅需要定期复查随访监测心脏结构和功能。如果有明显症状体征，或者出现心脏扩大、心功能降低则需要治疗。治疗方法包括药物和手术治疗。症状轻症埃布斯坦畸形可能成人后才出现症状。主要症状体征包括：气促，特别是劳累后，疲倦，心慌或者心律不齐（心律失常），因为低血氧导致嘴唇和皮肤颜色青紫（紫绀）。什么时候需要看医生如果您或您的孩子有心力衰竭的症状如一般活动后易疲劳、气促，或者出现嘴唇、手指脚趾甲床等位置颜色青紫，需要看医生。医生会建议您到先天性心脏病专业医生处进行检查。原因埃布斯坦畸形是先天性心脏病的一种，其具体产生原因未知。想了解埃布斯坦畸形对心脏功能的影响，需要了解心脏如果正常工作以满足机体血液供应。心脏如何工作心脏主要由四个空腔组成，上部的两个腔为心房，负责回收血液；下部的两个腔为心室，负责泵血。心脏中四个瓣膜交替开关，起到单向阀门作用，使血流方向保持单向。每个瓣膜由两到三个坚韧的结缔组织瓣叶构成，瓣膜关闭时阻止血液从下一个腔返流回先前的腔。全身各处的低氧血回收入右心房，然后通过三尖瓣进入右心室，右心室将这些低氧血经肺动脉瓣泵入肺动脉到达肺脏进行氧和。肺脏内高氧血回收入左心房，通过二尖瓣进入左心室，左心室将这些高氧血通过主动脉瓣泵入主动脉流向全身各处。埃布斯坦畸形的病理生理变化埃布斯坦畸形患者三尖瓣位置较正常更低，位于右心室内，导致右心室的一部分变成右心房的一部分（右心室房化），导致右心房更大而右心室容积缩小功能异常。同时三尖瓣瓣叶功能异常，导致瓣叶关闭不全，使血液从右心室返流回右心房（三尖瓣返流）。瓣膜的位置和瓣叶功能损伤程度因人而异。一些患者瓣膜只有轻微异常，而有些人三尖瓣位置下移严重且瓣膜返流量很大。三尖瓣返流的血量越大，右心房内的血液越大右心房相应的越大。同时右心室为了将足够的血液泵入肺脏会扩张，因为反流会减少右心室血量。因此右心房右心室都会扩张，扩张后心功能变差，导致心力衰竭。埃布斯坦畸形的合并畸形埃布斯坦畸形可能合并其他先天性心脏畸形，包括：房间隔缺损（卵圆孔未闭）：很多埃布斯坦畸形患者的左右两心房之间的房间隔上有房间隔缺损或者没有闭合的活瓣样的小卵圆孔（卵圆孔未闭）。卵圆孔是胎儿期房间隔上正常存在的小孔，通常生后自行闭合，但有些持续开放成为卵圆孔未闭，卵圆孔未闭通常不会产生较大影响。由于埃布斯坦畸形中右心房内血量增加压力升高，右心房内的低氧血会通过房间隔缺损或者未闭的卵圆孔流入左心房，导致低氧血未经过肺脏氧和直接在左心与高氧血混合后流向全身，导致全身血氧含量低。低血氧会导致嘴唇、皮肤等处颜色青紫（紫绀）。心律不齐（心律失常）：有些埃布斯坦畸形患者经常合并心动过速等心律失常。这些心律失常导致心脏工作效率降低，特别是三尖瓣返流严重时。有些情况下心率过快会导致晕厥。WPW（Wolff-Parkinson-White）综合征：有些埃布斯坦畸形患者会合并WPW综合征，为心脏内异常通路导致心律失常。WPW综合征会导致心动过速引起晕厥。危险因素埃布斯坦畸形等先天性心脏病产生于胎儿心脏发育早期，其具体产生原因未知。基因和环境因素可能共同参与。有先天性心脏病家族史会增加埃布斯坦畸形发病率。孕期暴露于特定药物如锂剂可能与胎儿埃布斯坦畸形发病相关。并发症许多轻症埃布斯坦畸形并发症少见，然而特定情况需要小心：日常活动：如果埃布斯坦畸形患者的心脏大小基本正常没有心律失常，基本上可以参加大多数日常活动。根据症状和体征，医生会建议您避免特定竞技性活动如足球、篮球等。医生会帮您选择适合您的运动。孕期注意：大多数情况下轻症埃布斯坦畸形患者可以安全怀孕、生产，但存在风险。如果您计划怀孕，需要提前联系医生。医生会评估怀孕是否安全，帮助决定孕期和胎儿需要做那些额外检查。医生可能还会建议孕前的一些治疗以改善症状和心功能状态。怀孕和生产都会给心脏和循环系统带来额外的负担。一般情况可以尝试顺产，少见情况会产生严重并发症导致妈妈或胎儿死亡。埃布斯坦畸形的其他并发症包括心力衰竭、心律失常等，偶见心跳骤停和中风等。