三尖瓣下移畸形可经超声心动图确诊，不仅可以判断病情的严重程度，还可以明确合并的心内畸形。具体检查方法如下：
体检：轻型病例可无发绀，中、重型病例有发绀，易发生室上性心动过速。常有充血性右心衰竭表现。听诊可有心脏杂音。
心电图：示右心房肥大、不完全性或完全性右束支传导阻滞。常有预激综合征表现。
超声心动图：二维心脏超声检查是世界范围内公认的诊断三尖瓣下移畸形最重要的临床检查，可明确三尖瓣下移及发育程度、房化心室大小、三尖瓣反流情况及心内合并畸形等。
心电图（ECG）：右房扩大，PR 间期延长，电轴右偏、完全或不完全性右束支传导阻滞，且伴有右侧胸导联 R 波低电压。亦可表现为预激综合征、房颤、传导阻滞等。
X 线胸片：心影明显增大，右房增大显著，肺动脉及主动脉影相对缩小或正常，肺动脉段不凸出，肺血管纹理发育普遍细小、稀疏，肺血分布偏少或正常。
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