色盲

等你来挑战！并非一定要等到高考体检，从小就可以让你家小朋友看一下这些色盲色弱检测图，看是否有色盲、色弱？大家都可以测试一下，看能够分清几个温馨提示：检测方法：检查在自然光线下进行，取0.5米距离，应在5秒内认出。男生发生色盲的概率是4%，女生的是0.6%，所以一般来说色盲、色弱大部分都是男生，女生很少见。色盲分为两种，一是先天性多为隐性遗传，如父母有色盲，可通过女儿传给外孙。病因主要是由于视网膜上视锥细胞缺少三种感觉色泽的物质而造成，如缺少红色的感色物质就产生红色盲，缺少绿色的感色物质就形成绿色盲。二是后天性，眼部各种病变，如视网膜色素变性等都会引起色盲或者色弱，其中以色弱为多见。

2001年美国学者曾经报道利用基因治疗患有先天性黑朦视网膜变性的狗并且获得成功，这项研究证明可用基因 疗法治疗遗传性眼病。而关于Leber先天性黑矇等疾病的基因治疗已经进入临床试验阶段，说明基因治疗可越来 越多地用于眼科遗传性疾病的治疗。且在精准医疗的模式下及新一代基因测序的推动下，证明了利用基因编辑技术治疗眼遗传性疾病的可行性利用基因疗法来治疗色盲在包括灵长类在内的动物中已取得相应研究成果。但对于治疗的安全性尚需进一步探究。 由于目前现有合格的色盲矫正框架眼镜价格较高，体积较大，且与其他大部分屈光矫正镜片不兼容。因此促进 了经济高效的色盲角膜接触镜产生。 使用色盲角膜接触镜相较于传统的框架眼镜，能够提供较广泛的矫正视野，并且可以避免来自周边未矫正视力的影响。由于色盲角膜接触镜中央为淡红色，配戴后大多数色盲患者会造成多年生活中原本已形成的颜色认识的混淆现象，因此常常需要一个颜色再适应的过程，但该过程对其工作、生活造成的影响较小。而淡红色的镜片可覆盖瞳孔及虹膜，与虹膜颜色中和，所以美观不受影响。此外，色盲角膜接触镜可分为平光和带有近视矫正作用，既可以提高辨色能力，又可以按患者的屈光不正度数进行个性化配制。但相关研究表明，配戴色盲眼镜后患者对于颜色的辨别力得到提高，但是并不等同于色觉正常。甚至部分色盲患者表示，配戴色盲眼镜会导致原本可识别清楚的颜色的识别率降低。

色盲根据发病时间可分为先天性和后天性两大类，其中先天性色盲占绝大多数。先天性色盲是由视锥细胞的变异或者缺失导致的，根据其变异或缺失的情况可分为3种，分别为三色觉异常、二色性色盲和全色盲。三色觉异常是色盲中最常见的形式，也是程度最轻的一种形式。它主要表现为区分颜色的能力减弱，并未完全丧失感知颜色的能力，一般需通过专业的色觉测试才能发现。三色觉异常是三种锥细胞的任意一种出现功能异常造成的：L-锥细胞的功能异常对应红色弱，M-锥细胞的功能异常对应绿色弱，S-锥细胞的功能异常对应蓝色弱。其中，红色弱及绿色弱较为常见。对于红色觉异常人群而言，红色、橘红、黄色、绿色和黄绿色，在视觉上都有些偏向绿色，而且比正常人所看到的要浅。而对于绿色觉异常者在区分红色、黄色、橘红、绿色方面的能力也都有缺陷，在视觉上则表现为偏向红色。 二色盲较三色觉异常少见，其通常知道自己具有色觉问题，并且在日常生活一般会受到影响，主要是由于3种锥细胞中的任一种完全缺失造成的。二色盲表现为不能区分某些颜色，其中由于红、绿二色盲的颜色区分能力相近，一般统称为红绿色盲，表现为不能区分红色与绿色，而蓝二色盲则表现为不能区分蓝色与黄色。 全色盲是一种完全丧失各种色觉的异常类型，是极为少见的一种色盲，且视力极差。它是由于三种锥细胞的完全缺失造成，表现为不能识别颜色，只能感知亮度信息。故其视觉功能完全依赖于视杆细胞，而视杆细胞只有在亮度较低的情况下才能发挥较好的作用。所以全色盲者在白天或在室内照度较高时，必须借助深色太阳镜才能识别物体。 而后天性色盲常由眼部疾病或意外伤害导致眼球与大脑视觉中枢间的神经通路受伤造成的，而非眼球自身视锥细胞功能丧失所致。例如，后天的脑外伤就有可能造成全色盲；帕金森病则常常会引发类似蓝色盲的症状。

色盲是一种常见的视觉异常或缺失的疾病，通常为遗传因素所致，表现为对某些颜色认知力的缺失或者不能识 别颜色。据统计男性色盲大约占男性总人口的7%，女性约占女性总人口的0.49%。而色盲患者由于辨色能力不同程度的缺失，他们在日常生活中的各个方面，如判断水果和蔬菜的成熟度，处理电子设备中LED灯的颜色，阅读地图和各种图表等各个方面都面临着各种挑战。因此他们也自动被排除在航空公司飞行员、消防员、火车司机、空中交通管制员等一些特定职业之外。且这种不良影响即便在患者没有意识到自身色觉缺陷的情况下依旧存在。

这条微信里集合的几张图片多数是医学测试用图，对眼睛近视、散光、色盲、还有会导致失明的黄斑变性，都能进行简单的初步测试。如果您发现自己看到一些图片有问题的，一定要早去医院检查。天天看手机真的很伤眼，发给自己朋友给眼睛做个测试吧~把手机平举，与眼睛保持30厘米的距离看下图。盖着一只眼，用另一只眼看中心点黑色的点。正常的眼睛看到的就是棋盘横平竖直的格子但是如果中心点周围出现空缺或曲线，很可能是眼睛的黄斑出了问题！比如如果看到这样的图：有不少人就是因为看到上面这种情况才意识到自己眼睛有问题去医院检查出黄斑变性及早治疗后，避免了自己失明湿性黄斑变性会导致失明红 绿 色 盲 测 试 图找一下这张图里的数字，你看到了几？红色盲者只能看出６；而绿色盲者只能看到２；正常人能看到26。如果不是正常的那么再做一个测试红绿色盲者及红绿色弱者能在上图中看到5，但全色弱者及正常者则看不出来。近 视 测 试 图没有近视的人看到爱因斯坦（白胡子老人）近视的人看到玛丽莲·梦露（性感女人）散 光 测 试 图不戴眼镜看散光表，如果所有线条都粗细均匀，证明眼睛无散光现象。如果某一线条黑而清晰，其他线条模糊，则有散光的可能。老 花 测 试 图遮住一只眼看下图，正常人看到的红绿背景上的字母一样黑。如果红色字清楚，则是出现近视；如果绿底字清楚，就是老花眼。

先天性色觉障碍为先天性遗传性眼病，多发于青壮年男性，以红绿色盲、色弱为主，发病年龄越小、病程越短、病损越轻、治疗越早、针感越强则疗效越好。针刺治疗一般采用双侧穴位平补平泻，留针15-30分钟的方法，1-3个疗程可取效 。 由于各医家的疗效标准尚未统一，所以治疗效果从84%-100%不等。现代医学认为：正常色觉的形成和维持不仅依赖于视网膜上三种正常的视锥细胞，同时也依赖于视网膜系统的结构和功能上的完整性，其中任何一方面的损害都将出现色觉障碍。而中医学认为：本病的发生以先天不足为基础，后天失调为病因。主要由于肝经络脉郁滞，目中玄府不通，兼及气血失充，脾肾不足所致，故治疗一是要从遗传学方面进行探究，破坏其致病基因的传递方式 ，二是要按照中医学的理论补其先天，治其病因，采用针刺、中药等综合疗法，通过调整人体阴阳，疏通气机，从而改善视网膜的兴奋性，提高辨色能力。

现代人每天都要跟各种屏幕打交道——手机、电脑、电视……时间一长，往往就会感觉眼睛又干又涩，痒痒的，很不舒服。这种症状可以自我按摩睛明穴。睛明穴位于面部，目内眦角稍上方凹陷处，鼻梁旁与内眼角的中点凹陷处。按摩手法：用食指指尖点按睛明穴，按时吸气，松时呼气，共 36 次，然后轻揉 36 次，每次停留 2～3 秒。睛明穴是中医治疗眼部疾病常用的穴道之一，主治目赤肿痛、迎风流泪、视物不明、内外翳障、近视、青盲、夜盲、色盲、急慢性结膜炎、泪囊炎、角膜炎、电光性眼炎、视神经炎。按摩睛明穴可以改善眼周气血供应，从而消除眼睛疲劳和干涩。【特别注意】睛明穴距眼球太近，按摩前一定要将双手洗净，以免手上的细菌污染眼睛。

所谓色盲是指眼睛辨别颜色的能力丧失。色弱则是指眼睛辨别颜色的能力减低。色盲与色弱均属色觉障碍，只是程度不同而已。 人眼为什么能分辨颜色呢？这是因为人眼视网膜上的视锥细胞含有感受红、绿、蓝三种基本颜色(或称三原色)的感光色素，而且每一种感光色素只对一种原色光发生兴奋，而对其他颜色的光不发生反应。如果视锥细胞缺乏某一种感光色素，则出现色觉障碍。根据三原色学说，丧失红色分辨力为红色盲，丧失绿色分辨力为绿色盲，而三种颜色即红、绿、蓝都不能辨认者为全色盲。临床上以红、绿色盲多见，蓝色盲少见，全色盲极少见。色盲是一种先天性遗传病，男性多于女性，一般由女性遗传而男性表现。到目前为止尚未找到有效的治疗方法。 检查色盲用色盲本。在参军、升学及就业体检中，色盲是必不可少的检查项目。色盲者不能从事飞机、轮船及汽车的驾驶，也不能从事需要辨别颜色的工作如美术、化学和医药等。

精准医疗是指即使患者目前无症状，或者存在着相似、复杂甚至重叠的临床表现，依据遗传学、生物标志物、患者生活环境和临床数据等，实现精准的疾病分类和诊断，进而实施个体化治疗。眼遗传病是婴幼儿及成人盲的重要原因之一，目前对大多数遗传性眼病尚无有效而可靠的治疗方法，而且这类疾病本身又具有先天性、终身性和遗传性的特点，一旦罹患不仅严重危害患者的视力和身心健康，也会给家庭和社会带来极大的负担。基因检测、基因治疗和干细胞治疗是精准医疗的三大利器，可望开启眼科遗传病诊疗的新篇章。哪些疾病属于遗传性眼病？目前已知眼科疾病中与遗传相关的有600余种，常见的有视网膜色素变性，视神经萎缩，黄斑营养不良，Stargardt’s病，先天性白内障，先天性青光眼，角膜营养不良，色盲、高度近视等。然而需要注意的是：还有一种为常染色体隐性遗传及双基因遗传，这种情况往往父母不患病，子女中有25%的概率患病。由于优生优育，很多家庭只有一个或者两个孩子，很难通过完整追溯疾病在子女中的发病情况来判断疾病的遗传方式，所以患者通常自觉没有明显的家族史。一般来说， 父母近亲结婚，其子女患常染色体隐性遗传性疾病的概率明显增加。 此外还有一些特殊遗传方式导致的疾病很容易被忽略为非遗传性病变。如 de nvo突变，即患者自己原发发生基因突变导致疾病发生，且这种突变将来也会遗传给其子女，这种情况并不少见。还有些突变不符合孟德尔遗传规律，如基因印记。通过基因检测你会“获得”什么？许多患者往往很纠结：医生告诉我这个病治不好，那我为什么还要做基因检测呢?其实基因检测不但对疾病的确诊有很大的帮助，对患者本身及其家庭都有很多的益处。举例：刘XX，男，38，双眼视力下降16年余，一直未能明确诊断。视力：OD:0.4，OS:0.5。来我院门诊做详细的临床检查，依然未能明确诊断。双眼底未见明显异常。视野正常。ERG：右眼锥反应、30HZ轻度下降，余反应正常。左眼正常。 mfERG: 双眼中心凹功能降低。诊断考虑什么？锥杆营养不良？ Stargardt’s 早期？中央型视网膜色素变性？隐匿性黄斑营养不良？Best病？黄斑色素上皮营养不良？临床鉴别诊断困难，通过基因检测：RP1L1 c.133C>T（p.Arg45Trp; Het）。基因诊断：隐匿性黄斑营养不良。家系情况见上图。通过此例我们发现基因检测价值：1 精准诊断：包括疾病前诊断和已有临床症状眼病的精确诊断。在此例中，帮助先证者明确诊断，对其儿子做出了症状前诊断。一年后其儿子来门诊复查，视力出现下降，临床检测结果跟其父亲极其相似。遗传性眼病种类繁多，具有显著的临床表型异质性和遗传异质性。不同的致病基因可以导致相同的临床表型相同的临床表型可以由不同的致病基因引起。即使同一个基因突变，但突变位置和突变类型不同，其表型及预后也有显著差异。通过基因检测、生物信息分析和患者完整详细准确的临床信息这三方面的综合分析，精准地确定患者的致病基因突变，使患者获得一个对原有临床诊断进行细化、补充甚至纠正的精准分子诊断，是精准医学所关注的焦点。2精准预后评估。在上例子中，我们根据先证者母亲视力的改变、突变位点的功能预测及生物信息分析等综合评价，对先证者及其儿子的预后进行了评估。目前美国每年有400万人接受遗传基因检测，尽管价格高达数万美元，但检测人数逐年递增。 通过对突变的分析，预测患者的病情进展及预后，使患者“掌握自己的命运”。比如马凡综合征，是一种由基因突变引起的遗传性疾病，目前普遍认同的概念为：马凡综合征患者除有晶状体脱位之外，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、硬脊膜、硬颚等。因心脏异常危及患者生命，因此，医生常规嘱咐患者定期进行心肺检查，终生坚持为宜，患者也经常为此紧张焦虑。但临床上我们发现并不是每个患者都有这些症状，不同患者表型之间有显著差异，有些病人很早就合并心脏异常，有些病人却终生都不会累及心脏。为什么会出现这种差异呢，什么情况下患者四肢和晶状体脱位，什么情况下会伴有心脏异常呢？原来，这种差异是由于基因突变类型的不同导致的。同一基因的不同突变会导致马凡综合征不同的临床表型，如有些突变位点会导致心脏病变，但有些突变位点仅仅或主要累积呼吸系统或者骨骼系统，通过基因检测，明确突变位点，不仅可预知患者可能出现的临床表型，有针对性的进行临床随访，也可消除那些不会发生严重心血管异常患者的紧张情绪和过度检查。再如同为临床上诊断为视网膜色素变性的患者，预后却不尽相同，这种情况往往跟突变类型有关，有些突变位点恶性程度低，患者的病情进展就相对缓慢，视力相对较好；而有些属于烈性突变往往导致病情迅速进展，甚至盲；有些突变基因和位点还会同时引起其它的症状，如耳聋。因此，精准的预后评估可以使患者提前“预知自己的未来”。以下为不同leber先天性黑朦患者不同突变位点的不同表现。3 精准健康指导：基因检测后的遗传咨询不仅能提前告知检测对象患病风险的高低，还能提供个性化健康指导服务、个性化用药指导服务和个性化体检指导服务。帮助人们在疾病发生之前进行准确的预防，通过调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频度、接受早期诊治等多种方法，有效避免诱发疾病的环境因素。4 遗传风险评估：在上例子中，我们对患者及其儿子进行了遗传风险评估。其后代的发病率为50%。基因检测结果可以用于评估疾病异常风险。风险评估的意义在于趋利避害，指导患者进行个性化健康管理，采取个性化的行为生活方式，提前做好预防和保健工作，最终达到远离疾病、降低出生缺陷的目的。由于多数常见眼遗传病属于多基因遗传病，而且存在遗传异质性和地域、民族差异，很难明确各种眼遗传病致病基因的突变位点和表型间的关系，这为眼遗传病的风险评估带来了一定的困难，必须由具有眼科专业背景的医生结合遗传学知识进行综合评估。5 优生优育：在上例子中，患者及其儿子可以拿着我们的检测报告到有资质的妇产科医院进行生育指导，规避有害突变，生出一个视力健康的宝宝。优生优育对于个人、家庭及整个社会的意义都很重大。通过基因检测可以评估后代的遗传风险，通过胚胎植入前遗传学诊断、性别筛选等辅助生育技术孕育健康的宝宝。不但可以免除家庭的负担，还可以降低群体发病率和出生缺陷率，提高民族整体遗传素质，是健康中国的重要保障。然而前提是通过基因检测知道“遗传密码” 。6 精准治疗：根据每一个患者的分子谱与突变信息特征，进行“量身定制”式的制定个性化“精准治疗”方案，从而达到针对关键分子靶点的个体化治疗的目的。主要包括精准用药、基因治疗和干细胞治疗。基因治疗和干细胞治疗有望为部分遗传性眼病的治疗带来突破性进展，随着RPE65基因的临床应用，越来越多的基因治疗将会进入临床。除了基因治疗之外，另一个具有潜力的针对遗传性眼病的精准治疗的策略是结合多能诱导干细胞（Induced pluripotent stem cells，iPSC）和CRISPR/Cas基因编辑技术的细胞治疗。将患者自身的体细胞，首先通过重新编程得到iPS细胞。之后利用CRISPR/Cas9基因编辑技术，更正患者的基因缺陷。然后将拥有正常基因型的iPS细胞诱导分化成治疗的目标细胞，比如，感光细胞、视网膜色素上皮细胞、神经节细胞等，对患者进行自体细胞治疗。这样既绕开了胚胎干细胞治疗面临的伦理问题，又避免了异体细胞移植出现的灾难性排异反应，是修复自身疾病的最佳选择。基因检测程序复杂吗?价格昂贵吗？患者往往比较关心检测程序及价格问题。实际上检测程序是相对复杂的，需要DNA抽提、选择合适的测序芯片、上机测序，测序完成后的海量数据解析更需要大量专业知识，然而对于患者来说则非常简单。只需抽取15ml左右的静脉血即可。因为检测的方法不同，测序时间也不同，一般2-4个月可以拿到检测报告。由于检测技术、耗材等问题使得基因检测的价格也高于一般的体检，当然，选择不同的检测方法价格也悬殊很大 (我院视网膜相关疾病二代芯片捕获测序 4800元/人)。目前我院眼遗传病基因检测免费。如果想做基因检测，患者需要做哪些准备呢？突变的解析是个性化的，是建立在患者个体表征的基础上，因此，详细的临床资料、家族史、个人史等是必须的。如果家中没有明显的家族史，建议患者同父母兄弟姐妹及孩子一起检测。如果家中有明显的家族史，则要扩大检测，除前边提到的亲属外，整个大家系中患病的人、2个确认正常的人都要一起来检测。吴继红教授简介：吴继红，女，眼科博士，研究员，现任复旦大学附属眼耳鼻喉科医院研究院副院长，上海市视觉损害与重建重点实验室副主任，《中国眼耳鼻喉科杂志》编委。主攻方向是眼遗传性疾病的基因诊断与遗传咨询和视网膜视神经相关疾病的临床基础研究。近年来主持多项国家自然科学基金面上项目、上海市自然科学基金、上海市视觉复明中心等研究课题，作为学术骨干参加科技部973课题、国家杰出青年基金、海外杰出青年基金、上海市领军人才和上海市登山计划等多项课题的研究工作。多次在国际学术会议上进行大会发言。发表文章90余篇，其中SCI收录近60余篇篇，申报国家专利7项，授权3项 。本文系吴继红医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。