肾错构瘤

每一位肾脏肿瘤患者都想大声喊一句“滚蛋吧，肿瘤君”，而肾错构瘤却是一种不那么可怕的“肿瘤君”。很多时候我们反倒应该对它说一句“走着瞧”。肾错构瘤是肾脏良性肿瘤中最多见的肿瘤之一。他还有一个“大名”叫做肾血管平滑肌脂肪瘤，简称肾AML（为了便于书写，请记住错构瘤的简称AML），是由平滑肌样细胞、脂肪细胞样细胞和上皮样细胞构成的一种肾脏病变。那么肾错构瘤有多常见呢？研究表明，常规尸检发现0.3%-2.1%的肾脏存在AML。[1]而在人群之中，中年女性为最好发人群。[2]肾AML多为散发病例，也可伴发于结节性硬化病（TSC）或肺淋巴管平滑肌瘤病（LAM）。散发性肾错构瘤患者大多无症状且肾功能正常。通常是在因其他问题行肾脏超声或CT时偶然发现。但有些患者也可以表现为腰痛、腹膜后出血或反复发作的肉眼血尿。偶尔也有患者因AML长期缓慢卡压正常组织导致肾功能受损而就诊。肾错构瘤作为一种良性肿瘤，往往生长非常缓慢。有一项研究表明，小于2cm的AML增长速度为0.07cm/年，2-4cm的AML增长速度为0.1cm/年，大于4cm的AML增长速度为0.92cm/年。[3]因此，大部分AML患者都可以采取积极主动的随访观察，从而避免“挨一刀”。肾错构瘤患者最危险、最可怕的急性事件就是肾破裂出血，然而这一情况的发生是非常少见的。过去的医生们把大于4cm的错构瘤定义为大AML。并认为大于4cm的AML更易发生破裂出血，因此将“大于4cm”作为治疗干预的界限值。而近期的研究和指南认为这是缺乏充足依据的。因此大于4cm即需要进行积极治疗应该被重新考虑，然而患者年龄，肿瘤增长速度、患者意愿以及能否积极随访、肾破裂发生时能否及时就诊等问题则更应该纳入判断是否手术的标准。AML的主要治疗方式包括：保留肾单位手术、选择性肾动脉栓塞术、全肾切除术或根治性肾切除术，以及射频消融术或热消融术。哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂对特定的AML患者有效。[4]若AML患者选择手术治疗，那么即使AML＞7-10cm和/或为多发性病变，我们仍推荐行保留肾单位的手术而不是全肾切除术。肿瘤大小或位置不利于保留肾单位的手术时，可行选择性肾动脉栓塞术。若肾部分切除术因出血或尿瘘风险太高而无法安全实施，那可能就需要肾切除术。伴肾静脉、下腔静脉和右心房癌栓的AML患者通常需全肾切除术联合癌栓取栓术，肿瘤侵入右心房时还需联合体外循环。所有AML患者都应接受常规影像学监测，以评估病情是否稳定。监测频率和影像学方法取决于AML的大小和亚型。一般由临床医生给出随访意见。总而言之，肾错构瘤作为一种良性肿瘤，并不那么可怕，如果体检发现，不妨来到友谊医院找医生甄别一下，同时制定一个合理的随访计划。图片来自网络参考文献[1]HajduSI,JrF.AngiomyolipomaoftheKidney:Reportof27CasesandReviewoftheLiterature.JournalofUrology,1969,102(4):396[2]RuleAD,SasiwimonphanK,LieskeJC,KeddisMT,TorresVE,VrtiskaTJ.CharacteristicsofRenalCysticandSolidLesionsBasedonContrast-EnhancedComputedTomographyofPotentialKidneyDonors.AmericanJournalofKidneyDiseasestheOfficialJournaloftheNationalKidneyFoundation,2012,59(5):611~618[3]Mcknight,L.,Khastgir,J.,Maclean,DFW,Radwan,R.,Sultana.Isthefollow-upofsmallrenalangiomyolipomasanecessaryprecaution?ClinicalRadiology:JournaloftheRoyalCollegeofRadiologists,2014[4]Laguna,PilarM.Everolimusforangiomyolipomaassociatedwithtuberoussclerosiscomplexorsporadiclymphangioleiomyomatosis(EXIST-2):amulticentre,randomised,double-blind,placebo-controlledtrial.JournalofUrology,2013,381(3):817~824

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肾脏良性肿瘤少见，血管平滑肌脂肪瘤是其中之一。肾脏血管平滑肌脂肪瘤也称为肾错构瘤，因其包含血管、平滑肌和脂肪组织而得名。确诊肾脏血管平滑肌脂肪瘤后需要重点关注下面几个问题。是否是其他疾病的表现？肾脏血管平滑肌脂肪瘤可能是其他疾病的表现之一，如结节性硬化。而结节性硬化是遗传疾病，结节性硬化相关的肾脏血管平滑肌脂肪瘤可以选择药物治疗。肿瘤有多大？肾脏血管平滑肌脂肪瘤的一个主要危害就是肿瘤破裂造成大出血，随着肿瘤增大，肿瘤破裂出血的风险增加，较大的肿瘤需要积极治疗。肿瘤每年增长速度是多少？增长快的肿瘤破裂出血的风险会显著增加，需要积极干预。是否是育龄期女性？由于孕期肾脏血管平滑肌脂肪瘤破裂出血的风险增大，因此，育龄期女性患者也需要积极治疗。是否是上皮样血管平滑肌脂肪瘤？上皮样血管平滑肌脂肪瘤具有恶性潜能，并可能出现淋巴结及远处转移，需要积极治疗。

肾错构瘤作为一种较为常见的肾脏良性肿瘤，在临床表现上类似于肾癌°，因此容易被误诊为肾癌。但它也有其特征性的特点可以鉴别，两者在治疗上也有诸多差异。什么是肾错构瘤？肾错构瘤又称“肾血管平滑肌脂肪瘤“，是由异常增生的血管、平滑肌和脂肪组织按照不同比例构成的，其具有以下特点：虽是良性，但也可致命！肾错构瘤是一种肾脏良性肿瘤，但如若放任不管，较大的肾错构瘤可能导致破裂出血，属于急症，同样危及生命。而且近年来一些关于恶性上皮样肾错构瘤的报道逐渐增多，需要引起足够的认识。女性发病率明显高于男性肾错构瘤是一种良性遗传性疾病°，发病原因可能与X染色体的失活以及突变或基因杂合性缺失有关，由此可解释女性发病率明显高于男性发病率。国内一项单中心的研究报道显示，肾错构瘤患者的男女比例为1:711。患者多以腰腹疼痛、血尿就诊肾错构瘤为良性生长的肿瘤，生长缓慢，不具有破坏性，它的临床表现与肿瘤的大小、部位以及有无破裂出血等相关。患者中出现腰腹部疼痛或不适的比例较高，发生血尿者较少，当肿瘤体积较大压迫胃、十二指肠等时，还可出现恶心、呕吐等压迫症状。如何诊断肾错构瘤？由于CT和MRI的普及，绝大多数的肾错构瘤都是在体检或接受其他疾病检查时偶然发现，只有少数患者是因为血尿等症状就诊而发现。因此，临床表现对肾错构瘤的诊断价值有限。肾错构瘤中一般均含有脂肪成分，所以绝大多数肾错构瘤可通过影像学检查诊断，如B超、CT、MRI等。其中较常用的是B超和CT.典型的错构瘤？内由于有脂肪成分的存在，B超检查常显示肿块内有中强回声区，而肾癌中很少出现脂肪，因此表现为中低回声。但有时遇到不典型的肾错构瘤，脂肪成分很少，称之为“脂肪缺乏型错构瘤“，超声检查多表现为低回声，易与肾癌相混淆，与小肾癌的鉴别则更加困难，需要进行“超声造影“。CT因其极佳的的灵敏度和特异度，以及高效、快速等优势，已是肾错构瘤首选的检查手段。即便是小于2cm的肿块，也可以从图像上分辨出脂肪的存在。而核磁共振成像。(magneticresonanceimaging,MRI)对于脂肪含量较少的肾错构瘤，有独特的诊断价值。此外，相比于CT,MRI没有电离辐射的风险，而且不需要增强扫描，尤其适合伴有肾功能不全的患者。如何治疗肾错构瘤？根据患者的具体情况不同，可以采取保守治疗°或外科手术治疗：密切观察一些肿块较小、手术风险高的患者可以不进行手术，而采取保守治疗。由于保守治疗并没有从根本上去除病灶，破裂出血继发感染等并发症的发生率和后期手术率较高，需定期复查随访。随访计划如下：●小于4cm的肾错构瘤可以观察随访，建议每半年行B超彩超或CT复查一次；．大于4cm的肾错构瘤破裂出血的风险会明显增加，尤其是对于备孕女性，更加应该重视，因为怀孕◎期间，由于人体激素水平的变化，有可能引起肿瘤迅速增大而导致破裂出血，甚至危及生命。手术治疗肾错构瘤外科治疗的主要目的是消除症状、保护肾功能和防止自发破裂出血。治疗方法需要根据肿瘤的大小、位置、临床症状以及家属意愿决定，目前常用的外科治疗方法有动脉栓塞、保留肾单位手术和肾切除术。等。哪些情况需要手术？一般认为，对于肿瘤直径＜4cm伴有临床症状及有恶变倾向的患者，或肿瘤直径肿瘤较小时，手术较为安全，有利于保留肾组织手术完成，而肿瘤较大时，被迫切除肾脏的概率增大。首选：保留肾单位手术目前保留肾单位手术运用比较广的是腹腔镜下保留肾单位肾部分切除术，此项技术属于微创，大大提高了保肾率，最大限度地保留肾脏功能，同时肾蒂阻断时间、手术时间、出血量及术后住院时间将近一步缩短，从而提高患者生存质量。机器人肾部分切除术也是一种新兴的受手术治疗，而有的肿瘤是短时间增大较快，随访周期长者往往错过最佳治疗时机；．肿瘤较小时，手术较为安全，有利于保留肾组织手术完成，而肿瘤较大时，被迫切除肾脏的概率增大。首选：保留肾单位手术目前保留肾单位手术运用比较广的是腹腔镜下保留肾单位肾部分切除术，此项技术属于微创，大大提高了保肾率，最大限度地保留肾脏功能，同时肾蒂阻断时间、手术时间、出血量及术后住院时间将近一步缩短，从而提高患者生存质量。机器人肾部分切除术也是一种新兴的安全、安全、有效、可靠的治疗手段，但是费用昂贵，同时对手术者的要求也比较高。目前国内一些地方特大三甲医院有开展，但对于直径＞7cm、多发、复杂部位肾错构瘤等，机器人辅助腹腔镜手术优势明显。若由于肿瘤位置不理想而无法行保留肾单位手术，可以考虑采取肾脏减瘤手术或栓塞治疗。有时肿瘤周围血管极为丰富，术中出血不易控制而需要切除整个肾脏。动脉栓塞。用乙烯﹣乙烯醇共聚物进行肾动脉栓塞。是一种可行的安全有效的方法，对于已经破裂出血的肾错构瘤，进行选择性肾动脉栓塞术可以起到立即止血、稳定病情、避免肾切除，最大限度保护正常肾功能。缺点是栓塞后也有部分患者再次出现破裂出血，需二次栓塞及手术治疗。针对准备手术的直径巨大的肾错构瘤，术前进行栓塞能减少术中出血，缩短手术时间，术后恢复快，但会增加患者花销，同样也有动脉栓塞？手术不成功的风险，从而需要进行二次栓塞。什么情况下不适合动脉栓塞呢？一一如果CT增强扫描提示肿瘤为乏血供病变，即肿瘤局部血流不丰富，则不优先考虑介入栓塞治疗。经皮消融经皮消融治疗应用尚不广泛，通常只限于肿瘤较小的无症状患者。接受射频消融的患者由两部分组成：一部分是起初疑为肾细胞癌，之后腔镜下取活检后提示肾错构瘤；．另一类是影像学诊断明确后直接进行射频消融。射频消融后接受二次消融、肿瘤复发率和并发症发生率都很低，这也表明消融治疗还是有一定的应用前景。药物治疗对于不能接受手术、栓塞和消融的肾错构瘤患者，可以选择口服哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）药物治疗，例如西罗莫司。和依维莫司，这类药物能够阻止肿瘤进一步增大，甚至缩小肿瘤。

肾脏超声检查并不是孕前的必备检查，但通过多年的经验，我还是建议准备怀孕前的女士们能做一下这项检查。主要的目的是为了排查泌尿系统的一些潜在的疾病。今天我们主要讨论一下“肾错构瘤”这个疾病。1、 什么是错构瘤？肾错构瘤是肾血管平滑肌脂肪瘤的简称，是一种良性的肾脏肿瘤。重点是良性，不是肾癌！但有极少数患者的错构瘤表现为一定的不良倾向。只有手术后把组织送病理检查才能做出最终的诊断。2、 错构瘤会有感觉么？我腰疼可能会有错构瘤么？肾错构瘤一般不会导致人体不适，所以经常是通过体检，尤其是彩超发现。有些患者因为错构瘤破裂出血或者肿瘤组织巨大，引起肾包膜受到刺激会出现腰痛的症状。3、 怎么知道我是否有错构瘤呢？彩超能对80%左右的错构瘤进行诊断，其余的方法包括CT和核磁共振。但医学发展到现在，除了术后病理检查，没有任何检查能在术前100%告诉你肿瘤是错构瘤还是肾癌。所以术前没必要反复询问医生“我的肿瘤到底是良性还是恶性的啊！？”最有经验的医生也只能告诉你90%左右的可能性。4、 既然错构瘤是良性肿瘤，能不管它么？不能！作为一种良性肿瘤，错构瘤也是会不断生长的，由于主要成分是脂肪和毛细血管，大多数错构瘤的质感就像是碎豆腐蒙了一层薄膜，当体积生长到达一定程度后，轻微的外力就会导致肿瘤破裂，就像吹破的气球，引起大量出血，危机生命安全。另外，有千分之一的可能性，错构瘤会沿着肾脏细小的静脉不断生长，最后进入肾脏的静脉主干，形成肿瘤栓子，一旦栓子脱落，会引起肺动脉栓塞，严重时会导致死亡。但这种情况发生率极低，特别罕见。5、 肾错构瘤一定需要手术么？不是每个人都需要手术。一般3cm以上，我会建议手术治疗。手术的方法是采用腹腔镜或者机器人辅助进行微创手术。在切除肿瘤的同时，保留肾脏。一般我们的病人会在术后2-3天左右下床，5-7天恢复生活自理。3个月左右完全恢复正常生活和体育运动。介入治疗是一种非手术的方法，通俗的说就是用介入导管的办法把错构瘤的供血血管堵住，组织缺血了就不能生长了。但通过我们的长期观察，介入治疗可以短时间内抑制肿瘤的生长，也可以暂时对大出血的患者进行止血，但不能显著缩小肿瘤的体积。因为错构瘤中大量的脂肪组织并不会因为血供的中断而缩小。而且错构瘤的血管供应非常丰富，技术最高超的介入科医生也很难保证将肿瘤所有的供血血管完全堵塞。6、 手术能保住肾脏么？需要切除肾脏么？在十余年的临床工作中，保留肾脏的几率在99%以上，切除肾脏的患者不到1%。早期我们对于肾脏布满错构瘤的患者尝试进行手术治疗，术后患者肾脏功能丢失较多，极少数患者最终无法保留肾脏。对于这些患者，后来我们发现是因为TSC1/2基因突变引起的一种遗传性疾病。所以更换了治疗方法，改为靶向药物治疗，在保留肾脏的前提下，控制住了肿瘤的生长。7、 为什么强调孕前用彩超排查肾错构瘤呢？（1）      彩超安全无辐射，价格合理，几乎所有的医疗机构都能完成这项检查。而且彩超足以发现大多数的病灶；如果彩超都很难发现的微小病灶，可以忽略不计；（2）      怀孕期间，由于女性体内雌孕激素升高，会加快肿瘤的生长，因而会增加孕妇肿瘤破裂的风险；（3）      孕妇不宜暴露在射线下。尽人皆知，孕妇不能排X片，不能做CT。所以一旦肿瘤破裂引起大出血，非到万不得已需要挽救生命，不会考虑介入治疗；（4）      孕妇不能服用靶向药控制肿瘤生长；（5）      孕妇全麻下手术治疗，孕妇及胎儿都会承担极大的风险。所谓“君子不立危墙之下”，如果孕前能发现并合理处理，何必冒那么大风险；（6）      在肾脏急性大出血的情况下进行急诊探查手术，会降低保留肾脏的机会。紧急情况下的急诊手术，往往需要切除肾脏挽救生命；8、 如果孕前检查发现错构瘤该怎么办？如果肿瘤体积比较小不到3cm，可以考虑暂时不手术，先怀孕生产，每3个月采用超声检查对肿瘤进行监测，生育后再根据肿瘤的大小进一步处理。怀孕期间注意有肿瘤的一侧腰部不要受外部暴力，也要防滑避免摔倒。如果肿瘤较大超过3cm，建议先行手术治疗切除肿瘤再怀孕。一般手术后3个月人体就能完全恢复。当然也有女性，因为各种原因希望先怀孕后治疗肿瘤的，这也并非完全不可以，只是医患需要更为紧密的合作，对孕妇的情况进行监测，对腰痛一些症状提高警惕。如果大家对错构瘤仍有疑问，欢迎给我留言咨询！

在一些朋友进行健康体检时，可能会在肾脏超声报告中发现“肾错构瘤”这个词汇。对于大多数人来说，听到“瘤”这个词就会感到恐慌。那么，“肾错构瘤”究竟是什么呢？是否需要治疗？这些问题常常会引起人们的关注，让我们一起来深入了解一下这种肿瘤。一、肾错构瘤是什么？肾错构瘤，也被称为肾血管平滑肌脂肪瘤，是由于机体发育过程中组织结构排列出现混乱，由异常增生的血管、平滑肌和脂肪组成的。过去，肾错构瘤被认为是一种罕见的疾病，但近年来，随着医学影像学的进步和人们对健康体检的重视，其检出率逐渐提高，临床上也越来越常见。大部分肾错构瘤是良性的，只有极少数可能具有侵袭性，也就是恶性倾向。据研究，肾错构瘤的发病率约为0.31%，女性的发病率高于男性。肾错构瘤的发展通常较慢，早期因为瘤体小，往往无症状，因此常在体检时被发现，或在检查其他疾病时意外发现。然而，这并不意味着肾错构瘤不会产生症状。当瘤体增大，可能会出现压迫性疼痛，甚至血尿。如果肿瘤压迫到胃、十二指肠，还可能出现恶心、呕吐等症状。有些患者在早期就可能出现腹部包块，腰腹疼痛及血尿等症状。肾错构瘤不仅可以发生在肾脏，还可能出现在脑、眼、心、肺、骨等部位。此外，少数患者可能会有一些肾外表现，如面部蝶形分布的皮脂腺瘤、癫痫、智力减退等，这是一种被称为结节性硬化症的全身综合征，由TSC基因突变引起，是一种常染色体遗传性疾病，约占所有错构瘤患者的五分之一。在少数情况下，早期的肾错构瘤可能与小的肾恶性肿瘤难以区分，这就需要在随后的随访中密切观察，由专科医生定期进行评估。因此，定期体检显得尤为重要。二、怎么诊断肾错构瘤？B超和CT是诊断肾错构瘤的主要手段，其中CT诊断的准确率更高。肾错构瘤在B超检查中一般表现为回声不均匀，肿瘤内的脂肪及血管部分呈现分布均匀的高回声区，而平滑肌部分则显示为低回声区。由于绝大多数的肾错构瘤瘤体中含有脂肪成分，薄层CT检查可以检出病变内部哪怕是极少量的脂肪组织，据此可以作出准确诊断。因此CT检查可以作为确诊本病的重要手段。少数非典型表现的肾错构瘤，可能需要MRI检查。此外，当双肾多发错构瘤或者有合并相应其他器官的异常时，就应该警惕是否为结节性硬化症。目前最佳的诊断检测就是TSC基因检测，对于临床不典型的结节性硬化症患者，只要TSC基因存在相应突变，都可以确诊为结节性硬化症。三、怎么治疗肾错构瘤？肾错构瘤的治疗主要取决于肿瘤的大小、位置以及患者的整体健康状况。对于＜4cm且无症状的肾错构瘤，可以选择观察等待，每 6-12个月复查超声或CT来监控肿瘤变化的情况。对于＞4cm的、有症状的或者在观察期间发现有增长趋势的肾错构瘤，可能需要进行手术治疗。手术方法有多种，包括开放手术、腹腔镜手术、机器人辅助手术等，具体的选择需要根据患者的具体情况来决定。在治疗过程中，我们还需要注意患者的心理状况，给予患者足够的关心和支持，帮助他们积极面对疾病。同时，我们也需要关注患者的生活质量，尽可能地减少治疗对他们生活的影响。总的来说，肾错构瘤是一种常见的肾脏良性肿瘤，虽然它的病因尚不清楚，但是通过定期体检、及时的诊断和治疗，我们可以有效地控制这种疾病，保障患者的生活质量和健康。希望这篇文章能够帮助大家了解肾错构瘤，提高对这种疾病的认识和警惕。

在2020年初次接诊小L姑娘，是因为她以腹部膨隆并疼痛在当地医院就诊发现了双侧肾脏巨大肾错构瘤并局部出血，经朋友介绍找到了我。但在出现了肾脏肿瘤不断增大并破裂出血导致的腹部症状之前，对于时年20岁的小L姑娘来说，其实自小伴随她的颜面和躯体皮肤的“疙疙瘩瘩“和斑块才是对一个爱美女孩的最大困扰。当时结合她的一系列典型症状和基因测序的结果，我们很快将小L确诊为结节性硬化症（TSC），而双肾巨大错构瘤不过是这一全身疾病的其中症状之一。确诊之后，我们很快给小L用上了一种叫依维莫司的药物，她的腹部胀痛症状逐渐得到了改善，让她更为欣喜的是皮肤病变明显改观，颜值也因此有了肉眼可见的提升。今天提到的结节性硬化症（TSC）是一种罕见全身性疾病，为了引起公众的重视，从2012年以来，每年的5月15日被设为全球结节性硬化症关爱日。但遗憾的是，迄今甚至在不少专业医学工作者中对这一疾病的认知仍然有限。肾错构瘤是最为常见的肾脏良性肿瘤，它多发于中年女性，由不同比例的脂肪组织、平滑肌及畸形血管构成，因此它有一个更为专业的学名叫肾血管平滑肌脂肪瘤（RenalAngiomyolipoma，RAML）。多数肾错构瘤患者在早期并无明显症状，当其体积增大到一定程度后可能像小L一样引起腹部膨隆并在腹部触及肿块，因为压迫邻近器官和组织还可导致腰腹胀痛等不适。较大体积的肾错构瘤可能自发或因碰撞等外力因素诱发破裂出血，患者往往会出现腰腹疼痛和血尿等症状，严重的大出血可导致失血性休克，如延误诊治可危及生命。除了小部分脂肪含量极低的肿瘤，多数肾错构瘤可通过超声、CT及磁共振（MR）等影像学检查手段得以确诊。在临床中约80%的患者属于单纯的肾错构瘤，肿瘤多为单侧单发。一般来说，对于瘤体小于3cm的无症状患者可以不少于每年1次的频率密切随访。对于大于3cm的肿瘤，则应该根据肿瘤的大小、数量及位置采取微创或开放、保肾或全肾切除等不同的手术方式进行治疗。随着早期诊断率的提高和外科技术上的发展，目前大部分的肾错构瘤可以通过微创的腹腔镜/后腹腔镜手术进行保肾肿瘤切除。值得高度重视的是，约有20%的患者，肾错构瘤只是结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC）的全身症状的一部分，其肿瘤往往为双侧、多发且瘤体较大。TSC是一种由于TSC1或TSC2基因突变导致而引起的常染色体显性遗传性病，可能累及人体的所有器官，但以肾、脑、皮肤、心脏和肺表现突出。其中肾脏病变、癫痫及新生儿心脏横纹肌瘤是TSC患者常见的死因。2012年国际TSC共识委员会制定了临床诊断和基因诊断两个独立的TSC诊断标准。临床诊断主要依靠患者的11个主要特征和6个次要特征（表1），具有2个主要特征或1个主要特征+2个及以上次要特征均可确诊为TSC；若仅具有1个主要特征或只有2个次要特征为可能诊断。在非病变组织中检测出TSC1或TSC2基因致病性突变可以确诊为TSC，推荐采用外周血标本进行基因检测，但是基因检测阴性不能排除TSC的诊断。对于TSC患者，肾错构瘤只是全身性疾病的一部分，如果忽视了对TSC的诊断，盲目的手术切除不仅存在极高的术后复发风险，也可能使患者肾功能难以保存甚至彻底丧失。研究发现TSC1或TSC2基因突变引起TSC1/TSC2复合体功能异常，解除了对雷帕霉素靶蛋白复合体1（mechanistictargetofrapamycincomplex1，mTORC1）的抑制作用，最终导致了TSC的发生。这也正是mTOR受体抑制剂依维莫司能够有效治疗TSC相关肾错构瘤的理论基础。研究显示，使用依维莫司治疗TSC相关肾错构瘤（TSC-RAML）后，高达58%的患者获得了肿瘤体积缩小50%以上的显著疗效，这些患者药物开始见效的平均时间大约为2.9个月。并且在治疗期间患者肾功能损害的发生率明显下降，不良反应的发生率及严重程度均随着治疗时间的延长明显降低，因为药物不良反应而停药的比例也极低。依维莫司治疗TSC-RAML患者的常见不良反应包括口腔炎、鼻咽炎、皮疹、头痛、咳嗽和高胆固醇血症，女性患者还会出现月经失调；但多数症状较轻不需要调整依维莫司剂量，部分反应较重者可考虑减量或暂停依维莫司，对于副作用严重者，如难以控制的肝肾功能损害等，则应及时停药。口腔炎是依维莫司作为常见的副作用，常发生在治疗开始后的1个月内，开始服药时就预防性使用0.5mg/5ml无乙醇地塞米松溶液，每次10ml含漱2min后吐出，每天重复3-4次，可以明显改善口腔炎的发生。在不良反应可控的前提下，应尽可能长期足量使用依维莫司（10mg口服1/日）。但是出于减少并发症以及节约费用的目的，在足量治疗不少于6个月的基础上，在医生的指导下也可以尝试间歇性治疗或低剂量治疗（低剂量治疗应维持最低血药浓度8ng/mL以上为宜）。比如小L姑娘，在全量使用依维莫司治疗两年后，从2022年初开始将药物减半使用，目前仍维持了理想的疗效。对于多发、双侧及瘤体较大的肾错构瘤，我们一定要进行认真的病史询问和查体排除TSC的可能性。如明确与TSC相关，则原则上应把mTOR受体抑制剂作为治疗的首选或一线方案，手术及介入等侵入性治疗手段应作为二线治疗或综合治疗的一部分。对于mTOR抑制剂治疗效果欠佳或小部分（2-4%）有肿瘤恶变风险的患者，可以考虑外科手术治疗，以保肾手术治疗为主，尽量避免肾切除术。

最近收治了一位年轻女性患者，35岁，体检发现右肾中下极占位性病变，CT增强扫描提示肾错构瘤（肾血管平滑肌脂肪瘤），完善手术前检查后，行后腹腔镜下肾部分切除术，完整切除肿瘤，最大限度保留了正常肾组织，术后恢复顺利。手术后病理报告：肾血管平滑肌脂肪瘤。 肾错构瘤（Renalangiomyolipoma,RAML）是肾脏最常见的一种良性肿瘤，因为肿瘤由血管、平滑肌和脂肪3种成分组成，所以也被称为血管平滑肌脂肪瘤，简称肾错构瘤。 顾名思义，错构瘤是由部分正常肾脏组织在发育过程中“结构错误”所生成的类似肿瘤样的畸形组织，因构成肿瘤的三种组织细胞属于正常细胞，不像恶性肿瘤细胞那样具有转移、扩散的特性，所以肾错构瘤属于良性肿瘤。 肾错构瘤虽然属于良性肿瘤，但是，其危害却不可轻视！ 肾错构瘤可朝向正常肾脏组织或肾外呈浸润性生长，除了破坏正常肾脏组织外，随着肿瘤增大，瘤体内畸形血管瘤破裂风险增加，一旦发生血管瘤破裂，就会引起大出血，严重者可出现失血性休克而危及生命。 因肿瘤内含有脂肪成分，一般肾脏彩超、CT或MR都比较容易发现和诊断。 目前，肾错构瘤的治疗方法主要包括观察随访、外科手术和介入治疗。 如果肿瘤较小（小于4cm）、生长缓慢且无症状，可以定期观察随访。 如果肿瘤大于4cm或者虽然小于4cm,但是生长速度较快，有临床症状或不能完全排除恶性者，建议手术治疗。目前开放手术已经较少采用，多数采用微创手术治疗，包括经腹腔镜或机器人辅助腹腔镜做肿瘤切除，尽量保留正常的肾脏组织。 如果肿瘤巨大，破坏了大部分肾脏，就需要切除肾脏，也可采用介入栓塞治疗。 如果发生了肿瘤破裂大出血，通常选择介入栓塞止血，或开放手术切除肾脏止血，把挽救生命放在首位。

肾血管平滑肌脂肪瘤肾血管平滑肌脂肪瘤（肾错构瘤，肾AML）是肾脏中的良性肿瘤。这种类型的肿瘤通常不会引起任何症状。它可能在体检或因其他疾病检查时意外发现。治疗通常包括主动监测，以观察肿瘤是否长大或出血，出血可能会危及生命。概述什么是肾血管平滑肌脂肪瘤？肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）是肾脏的一种肿瘤。几乎都是良性的（非癌性的），但它们可能会出血，出血可能会危及生命。当细胞生长和分裂超过正常的程度时，就会发生肿瘤。肾血管平滑肌脂肪瘤由血管、肌肉细胞和脂肪组成。肾血管平滑肌脂肪瘤常见吗？血管平滑肌脂肪瘤是最常见的良性肾肿瘤，发病率约0.2%至0.6%，常见于50岁以上的女性。肾血管平滑肌脂肪瘤与其他疾病相关吗？肾AML通常与下列疾病有关：淋巴管肌瘤病神经纤维瘤病1型结节性硬化症VHL综合征VHL知多少症状和病因什么原因导致肾血管平滑肌脂肪瘤？肾血管平滑肌脂肪瘤是由TSC1或TSC2基因（肿瘤抑制基因）的基因突变引起的。它们负责产生 tuberin蛋白，这是一种有助于控制细胞生长和大小的蛋白质。当TSC基因突变或改变时，会影响 tuberin蛋白的产生，细胞可能生长失控。肾血管平滑肌脂肪瘤有哪些症状？大多数肾AML患者没有任何症状。少数情况下，肾血管平滑肌脂肪瘤是由于腹膜后出血而发现的。当部分肿瘤破裂并且血液进入腹部腹膜后的空间时，就会发生这种情况。腹膜后出血是一个严重的、可能危及生命的问题。罕见症状包括：贫血腹部、背部不适或疼痛。血尿（小便中的血液或血细胞）。高血压肾衰竭你能感觉到的肿块。尿路感染诊断如何诊断肾血管平滑肌脂肪瘤？肾血管平滑肌脂肪瘤通常因其他原因在检查肾脏时被意外发现。这些肿瘤通常在结节性硬化症或其他与AML相关的疾病筛查过程中发现。医生可以根据在腹部的影像学检查来诊断肾脏AML：CT扫描。核磁共振成像。超声波。 在大多数情况下，影像学检查诊断肾AML就足够。肾血管平滑肌脂肪瘤由于其包含脂肪而通常呈金黄色。肿瘤大小从1到20厘米不等（平均为9厘米）。有时，如果医生无法判断肿瘤是良性还是恶性，他们可能建议进行肾穿刺活检。取出肿瘤的一小部分，病理科医生在显微镜下观察细胞以确定它们是否癌变。治疗如何治疗肾血管平滑肌脂肪瘤？肾血管平滑肌脂肪瘤的治疗差异很大，从主动监测到药物治疗再到手术切除。如果肾血管平滑肌脂肪瘤很小且未引起任何症状，医生可能建议进行主动监测。也称为“观察和等待”，没有任何治疗。定期进行检查以监测肿瘤的变化。一种称为mTOR抑制剂的药物可能对肿瘤有效。这是一种针对基因突变的靶向治疗。它们可以阻止肿瘤生长或缩小肿瘤。如果出现以下情况，医生可能会建议手术：AML引起症状。肿块长到4cm或更大。肿瘤可能是恶性的。育龄女性（以防止对生殖器官的潜在损害）。不能随访或一旦出血需要的急诊诊治条件有限。外科治疗可能包括：介入栓塞，阻断肿瘤的血液供应，是肾AML出血急症的有效治疗措施。肾肿物核除术或肾部分切除术。射频消融术，利用热量破坏异常组织。肾切除术，包括切除部分或全部受损的肾脏。 预防如何降低患肾血管平滑肌脂肪瘤的风险？目前没有方法预防导致肾血管平滑肌脂肪瘤的基因突变。如果有以下情况，应定期进行影像学检查，以便及早发现AML：淋巴管肌瘤病。神经纤维瘤病1型。结节性硬化症。VHL综合征。预后如果我有肾AML，会发生什么？肾血管平滑肌脂肪瘤通常很小，很少成为主要问题。但极少数人可能会变成恶性或导致严重出血。应仔细监测肾AML。即使在治疗后，AML也可能复发。我应该什么时候就医？如果您被诊断出患有肾AML或与AML相关的疾病之一，需注意腹膜后出血的迹象。如果出现以下情况，请立即就医：尿液中有血。腹部或大腿持续疼痛。休克的迹象，包括意识模糊、心率加快、头晕、呼吸浅和皮肤苍白。