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02月18日
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述室间隔缺损指室间隔在胚胎发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右分流。室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的一种。室间隔缺损可单独存在，也可是某种复杂心脏畸形的组成部分。室间隔缺损约为先心病总数20％，可单独存在，也可与其他畸形并存。缺损在0.1cm-3cm间，位于膜部者则较大，肌部者则较小，后者又称Roger氏病。缺损若＜0.5cm则分流量较小，多无临床症状。缺损小者以右室增大为主，缺损大者左心室较右心室增大明显。二、畸形特征室间隔缺损可分为膜周部、流入道部、肌部、流出道部室间隔缺损(图1)。膜周部室间隔缺损占80%，位于主动脉瓣下方的膜周部室间隔缺损，可不同程度延伸到邻近的室间隔。流入道部室间隔，位于右心室流入道部，三尖瓣隔叶附着点可受到影响。肌部室间隔缺损，可发生于室间隔肌部的任何部分。流出道室间隔缺损，位于右心室漏斗部，室上嵴上方和主、肺动脉瓣之下，少数病例合并主、肺动脉瓣关闭不全。图1室间隔缺损解剖类型PM.膜周部室间隔缺损；DC.双大动脉干下型(嵴内型)室间隔缺损；MO.流出道肌部(干下型)室间隔缺损；MI.流入道肌部室间隔缺损；MT.小梁部肌部室间隔缺损。三、超声诊断虽然室间隔缺损是最常见的先天性心脏病之一，但胎儿期产前超声检出率明显低于新生儿期，产前超声检出率为0%~66.0%。由于胎儿时期动脉导管的交通及肺循环阻力高，左、右心室内压力相近，室间隔缺损处可不产生分流，或分流速度较低，心房、心室大小多无异常，4腔心切面上房室大小对称，因此，单纯室间隔缺损不论在膜周部、流入道部、肌部或流出道部，产前超声检查均有可能漏诊，尤其是小的室间隔缺损，胎儿期更难检出。另外，在胎儿期多显示心尖4腔心切面，室间隔与声速平行，有时可出现室间隔回声失落的假象，导致假阳性的诊断。因此，室间隔缺损产前超声诊断，容易出现假阳性与假阴性诊断。1.室间隔缺损的特征 超声表现是室间隔连续性中断。2.左心室长轴切面 主动脉下方可显示膜周部或流出道部室间隔缺损。3.心底短轴切面 对于判断室间隔缺损是膜周部、嵴内型及干下型有帮助。膜周部室间隔缺损位于主动脉短轴9~12点处(图8-4-118A)，嵴内型位于12点处，干下型位于12~3点处(图8-4-117B)。4.4腔心切面可显示流入道部室间隔缺损，在此切面上，还可显示三尖瓣附着点位置上移，与二尖瓣附着点齐平，正常情况下的三尖瓣附着点比二尖瓣低的特点消失。5.彩色多普勒收缩期血流由左向右分流，舒张期则由右向左分流，分流速度均较低，分流血流色彩显示暗淡。在心尖4腔心切面上，由于分流血流方向与声束垂直，分流血流显示差或不显示，在胸骨旁长轴4腔心切面上，分流血流显示最佳。四、临床处理及预后单纯室间隔缺损不影响胎儿血流动力学改变，一些病例在胎儿期自然闭合。90%以上的小缺损无明显临床症状，在出生后1岁内逐渐自然闭合。部分大的缺损，在出生后2~8周可出现心力衰竭而需治疗。少数特大室间隔缺损，出现巨大左向右分流，出生后即可出现心力衰竭。外科手术生存率在90%以上，存活者可正常生存，体力耐受亦正常。25年手术生存率约86%，远期并发症有细菌性心内膜炎和心肌梗死，约3%的病例可能需要装心起搏器。当室间隔缺损合并其他复杂心畸形时，如法洛四联症、大动脉转位、右心室双出口、主动脉弓中断等，则预后取决于合并畸形。多数室间隔缺损患儿为散发病例，部分合并染色体异常(如18三体、21三体、迪格奥尔格综合征)和单基因病，这部分病例的再发风险取决于基因异常的类型。单纯室间隔缺损，既往分娩1例室间隔缺损患儿，下次妊娠室间隔缺损的再发风险为3%；分娩2例室间隔缺损患儿，下次妊娠的再发风险为10%；母亲为室间隔缺损患者，再发风险为9.5%，父亲为室间隔缺损患者，再发风险为2.5%。 摘编自胎儿畸形产前超声诊断学2023年07月11日207
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李明副主任医师 郑大一附院 心血管外科 室间隔缺损指胚胎室间隔发育不全，隔离左右心室的间隔出现缺损。室间隔缺损是最常见的先天心脏畸形之一，大约占全部先天心脏畸形的25%~40%。室间隔缺损大多单独存在，也可以在复杂性先天心脏病中与其他心血管畸形合并发生。室间隔缺损会导致左心室的富氧血液进入右心室，与右心室的缺氧血液混合，不能正常进入主动脉。室间隔缺损的大小和发生位置不同，其临床表现也有所不同，较小的室间隔缺损通常没有明显临床症状，有一些能够自行愈合。而较大的室间隔缺损会导致患儿发育迟缓，容易发生呼吸系统感染，乃至造成心力衰竭，危及生命，需要及时进行手术或介入治疗。在孩子能够耐受的情况下应尽早进行手术，一般建议在2岁前进行手术治疗。一、室间隔缺损的分类根据室间隔缺损的大小，可将室间隔缺损分为如下几类：1、小型室间隔缺损：缺损直径＜5mm。心脏有杂音，通常没有明显临床症状，几乎不会对患儿的生长发育造成影响。2、中型室间隔缺损：缺损直径在5~10mm之间，患儿在进行活动时会出现呼吸困难等症状。与健康幼儿相比，发育较慢，容易出现反复的呼吸道感染。3、大型室间隔缺损：缺损直径10mm以上，会严重影响到患儿的正常生长发育，需要及时进行手术治疗。若发展为艾森曼格综合征，先天心脏病病情就已经不可逆转，手术效果不佳。常发生室间隔缺损的部位有嵴上、嵴下、膜周部、肌部等，膜周部和肌部发生的室间隔缺损相对常见。二、室间隔缺损的症状室间隔缺损的症状与缺损大小相关。缺损较小的患儿没有明显症状，且有一定概率自行愈合。缺损较大的患儿症状出现得更早，症状也更明显。室间隔缺损的症状包括气促、乏力、呼吸困难、多汗、喂养困难、反复的肺部感染等，会影响到患儿的正常发育。发生室间隔缺损的孩子更容易患上感染性心内膜炎。严重者可能发生心力衰竭。如果未能及时治疗，由于长期的心脏血流动力学异常，室间隔缺损患者可能发生明显的左心室增大。小型室间隔缺损存在自愈的可能，且对患儿影响较小，没有明显症状，可以等待自愈。中型室间隔缺损患儿普遍发育迟缓，在活动后多会有喘息、气促、心悸、胸闷、多汗等室间隔缺损典型症状，可能发生呼吸窘迫。可能会合并肺炎，发生反复的肺部感染。大型室间隔缺损的患儿往往会出现明显的缺氧症状，口唇和指甲发绀，严重者会出现下肢浮肿，较容易出现心力衰竭、呼吸困难等症状。若不及时进行手术治疗，生存概率较低，极有可能在2岁以前夭折。室间隔缺损是否会自愈和室间隔缺损的大小和位置有关，一般而言，直径在3mm以下，发生在膜周部和肌部的室间隔缺损自愈概率较高，直径5mm以下的室间隔缺损也有一定自行愈合的概率；发生在其他部位或直径较大的室间隔缺损极少自愈。单纯的室间隔缺损自愈可能性较大，而与其他心血管畸形合并发生的室间隔缺损愈合概率更低。室间隔缺损的自愈大多发生在1岁以前，部分可在学龄前自愈，年龄更大的患儿室间隔缺损自愈概率会显著降低。如果患儿室间隔缺损在4岁之前未能自愈，发生自愈的概率就非常低了，应当尽早进行手术治疗。随着年龄增长，肺动脉压力会逐渐升高，可能导致发生肺血管壁的不可逆性病变，即艾森曼格综合征。这一类患儿需要尽早进行治疗，若出现艾森曼格综合征，就已经错过了最佳治疗时间，手术效果较差。即使进行手术，也几乎不能延长患者的寿命，提升其生活质量。三、室间隔缺损的治疗室间隔缺损的治疗方式包括内科治疗和外科治疗。室间隔缺损的内科治疗以预防和控制室间隔缺损的并发症为主，主要是防治感染性心内膜炎、肺部感染和心力衰竭。外科治疗则是用手术对缺损处进行修补，常用的治疗方法有经皮介入封堵术、直视修补术和经右心室微创封堵术。三种手术方法都安全有效，风险较低，预后良好，及时治疗不会对患者的自然寿命造成影响。可根据患儿的实际病情选择合适的方式进行治疗。当新生儿的室间隔缺损直径在3mm以下时，可以等待患儿自愈。在等待期间，应密切观察孩子的症状，如果没有明显症状，X线和心电图检查正常，不需要进行手术。应当做好心内膜炎、肺部感染的预防。如果出现肺动脉高压的征兆，也应当尽早进行干预。如果室间隔缺损直径在4~5mm左右，应当进行严密的随访，定期进行心脏彩超检查，观察是否有所变化。如果在观察期间，孩子的健康情况较好，室间隔缺损也明显发生愈合，可以等待其自愈。如果没有明显发生愈合，室间隔缺损情况变化不大，一般建议在2岁左右进行手术治疗。如果室间隔缺损较大，且影响到正常发育，应当立即进行手术。另外，需要注意患儿症状，如果有食欲不佳、发育迟缓、经常有感冒发生，就需要及时进行手术治疗。如果孩子没有肺动脉压力升高，只有左心室血液向右分流的症状，一般建议在学龄前进行室间隔修补手术。如果患儿的室间隔缺损直径在5mm以上，应当尽可能在2岁之前进行手术治疗。尽管年龄稍大一些的患儿手术耐受性会更好，但一旦出现显著的肺动脉高压，发生器质性病变，就会错过手术治疗的时机，手术预后较差。如果室间隔缺损的不良影响比较严重，患儿反复感染上呼吸道疾病，发育迟缓，甚至有心力衰竭发生，不论年龄，都需要及时进行手术。对于复杂性先天心脏病合并有室间隔缺损的患儿，病情较严重，应当尽早治疗。因为不立即治疗，患儿大概率夭折。只有病情较轻的患儿有等待自愈或等待耐受性较好时再进行手术的条件。一般而言，年龄在1岁以下，室间隔缺损症状较轻的孩子，可以尝试等待室间隔缺损自行愈合。在等待过程中应密切进行随访，定期检查。家长需要留心孩子的身体情况，一旦发现病情变化，或医生发现自愈可能性较低，就需要尽快进行治疗，以免耽误治疗时机。若室间隔缺损症状较严重，只要孩子能够耐受手术，就可以进行手术治疗，不可拖延。如果出现艾森曼格综合征，有肺动脉显著高压，皮肤青紫等症状，再进行手术的预后较差，进行手术的意义较小。因此，应当在孩子出现肺动脉高压或心力衰竭症状之前，及时进行治疗。在进行室间隔缺损修补手术之后，在住院期间要对患儿的生命体征进行严密监控。如果出现波动，需要及时通知医生处理。在孩子出院之后，需要定期进行复查，观察术后的恢复情况。一般建议多吃高蛋白、高维生素、易于消化的食物，多吃新鲜水果和蔬菜。应当清淡饮食，避免食用高盐高脂肪的食物。家长需要看管好孩子，在半年内不可进行剧烈运动，注意休息，避免对心脏造成负担。对于年龄较小的孩子，应当尽可能减少孩子哭闹。注意天气变化，及时为孩子增减衣物，尽可能避免在恢复期间感染疾病。目前，随着诊断技术的进步，对室间隔缺损和肺动脉高压的评估也更加准确，医生能够较好地判断患儿是否需要在近期进行手术治疗。且手术技术较为成熟，目前的室间隔修补手术成功率很高，是非常安全的手术。小型和中型的室间隔缺损经过手术治疗后，能够完全治愈。而大型室间隔缺损或未接受规范治疗的患者病死率较高。四、先天室间隔缺损的预防室间隔缺损和遗传、胚胎发育有一定关系。有室间隔缺损家族史或自身有室间隔缺损的人，子代发生室间隔缺损的概率较高。父母任意一方长期接触有毒有害物质，如铅、邻苯二甲盐等；或孕妇在怀孕期间患病，如风疹等，会对胎儿的生长发育造成损害。母亲在怀孕期间发生妊娠期糖尿病、精神压力过大等情况也可能影响子宫内环境，导致胎儿出现室间隔缺损。因此，在准备生育前，夫妇双方都应避免接触有害物质，做好孕前检查。有吸烟习惯的人，应当戒烟。孕妇怀孕期间，应当做好个人防护，尽量避免感染疾病，减少药物使用。如果有妊娠期糖尿病等代谢性疾病发生，需要控制好病情。应当保持积极健康的心态，不要紧张焦虑。这样，就能够最大程度地降低孩子发生先天室间隔缺损的风险。2023年05月02日234
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朱耀斌主任医师 北京儿童医院 小儿心外科 嗯。 呃，房间和缺损时间的缺损哪个严重一点，这个东西啊，这个东西不也不好说，呃，你要是他都算先心病，呃，你说不说你要一个的房。 如果大了，其实为我如果缺损，缺损大我认为危害更大，为啥这这样说呢？因为房间和缺损呢，早期的没有任何症状，也你也有时候听诊也听不出来，只有等等自己感觉有症状了才发现，有时候发现了就晚了，乏力呀什么呀，这有症症状才会才会发现，所以说更隐匿一点，时间和确诊。 好就好在他有。 有有体重，他能听到，听着听着就是感冒发烧啊，他能听能能听到杂音，这点就是稍微好一点，但是要如果说是对身体的影响，那可能室间和缺的影响稍微大一点点，特别是那种大的房室缺，大的室缺分量大，那可能症状出现更早。 所以这个东西啊，没有一个绝对理论上啊，我们外科大夫认为房间的缺损呢，可能会稍微轻一点，但作为但是不管轻重，它都是心脏问题，都都应该。 正确的去对待这个，处理这个问题好不好？2023年02月12日185
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朱耀斌主任医师 北京儿童医院 小儿心外科 呃，时间跟缺损会把三间瓣膜冲冲刷坏嘛，呃，这个这个这个这个这个问题啊，特别特别好，其实我也在在咨询中啊，遇见遇见家长提出各种各样这样问题，说有些网上，网上客户说你这个手术不做会把三尖瓣冲坏的，其实我实话告诉你，不会冲坏的，真的不会冲坏的瓣膜没那么。 没那么没那么交，没那么没那么交，交没那么脆弱，其实有时候冲刷一下可能会更好，瓣膜有时候经过是冲刷它会更结实，所以说不会存在冲，我自己理解啊，也许师兄见见的比较少，呃比较是个freshman是个。 呃，是个愣头星，呃，见的少，但是我自己认为，认为就是说时间和缺损不会把瓣膜冲坏的，放心吧，好吧，嗯，我认为这个这个这个有点过于，呃，过于给家长一些焦虑了吧。 呃，可能每个大夫对这个疾病理解不太一样，我认为不会冲坏好不好？ 嗯，29。2022年11月19日450
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