好大夫在线 > 词条 > 糖原累积病 >

糖原累积病介绍，什么是糖原累积病

本病的常见症主要有：低血糖：表现为易饥饿、无症状性低血糖、低血糖抽搐、鼻衄（俗称鼻出血）和低血糖晕厥等，在进食或给予葡萄糖后改善，重症患儿在新生儿期即可有严重低血糖，少数幼儿在严重低血糖时可伴发惊厥。肌肉症状：表现为进行性肌无力、运动不耐受、肌肉疼痛、痛性痉挛、横纹肌溶解和肌红蛋白尿。生长障碍：患儿身材明显矮小，骨龄落后。由于反复发作低血糖，可引起脑部损伤，可出现智力发育迟缓表现。肝肿大：部分患者腹部因肝持续增大而膨隆显著，儿童期即会出现进行性肝脏损伤，少部分患者在成年期会出现进行性肝纤维化、肝硬化、肝细胞癌和肝功能衰竭。酸中毒：由于糖原分解障碍，糖异生和糖酵解亢进，过程中生成的丙酮酸和乳酸含量增高，导致酸中毒，可表现为过度呼吸。高脂血症：糖代谢异常同时可造成脂肪代谢紊乱，临床表现为高脂血症和脂肪肝，严重高甘油三酯血症可诱发胰腺炎的发生，而出现腹痛伴恶心、呕吐，血尿淀粉酶、脂肪酶升高等。

查看百科详情

精选文章
精选小视频

暂无内容推荐