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邱文娟主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科 糖原累积病（GSD）I型是一个多系统器官的疾病，涉及到如遗传代谢、肝病、血液、肾脏、心血管等专科医师、护理师及营养师的协作管理。本文仅就GSD I型的营养管理做一个概述。GSD I型儿童需要预防低血糖的发生。治疗的目标应该是保持血糖 ≥70mg/dl或4 mmol/L和避免血糖剧烈变化。为防止低血糖发生，需要一天24小时内均匀地多次给予高碳水化合物的食物。正常血糖范围是70–100mg/dl或者3.9–5.6 mmol/L，GSD I型患儿如果诊断不明或处理不当时血糖水平可能低于40mg/dl，甚至在进食后3–4小时出现低血糖。早期诊断可降低血糖的风险；如果低血糖未经治疗，可能会导致生长发育延迟，癫痫发作伴或不伴有脑损伤，严重病例甚至死亡。一旦确诊应立即开始营养治疗和管理，随着孩子的成长和营养需求的变化，必须持续监测血糖等实验室指标。但血糖控制不佳会引起乳酸性酸中毒，肝肿大，高甘油三酯血症，高尿酸血症等一系列代谢失衡及生长发育迟缓。对于GSD I型患儿日常营养，每日摄入热卡的60-70%来源于碳水化合物，10-15%来源于蛋白质，剩下的由脂肪提供（2岁以上的儿童脂肪应＜30%）。关于糖分的限制：由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，果糖和半乳糖不能代谢为葡萄糖-6-磷酸，会导致进一步的生化异常，但目前对于是否限制这两种糖分摄入专家尚未达成共识，但往往需要限制摄入蔗糖和乳糖。建议尽量回避或限制含有蔗糖、果汁、水果或乳糖的食物。另外需要进行仔细的评估和补充微量元素以避免这些营养素缺乏。对于GSD I型 小婴儿家长需要全面记录以下信息：喂奶时间、宝宝的摄入量、睡眠情况、低血糖的症状和体征，其他如：胃肠道紊乱以及维生素矿物质补充等情况。孩子从出生起因为哺乳间隔短，可能不表现出明显的低血糖迹象，直到他们睡眠时间延长到过夜，或者生病消耗增加时才会出现低血糖表现。在婴儿期，每2-3小时喂养无蔗糖、果糖和乳糖的配方粉或豆奶。一旦婴儿一次的睡眠时间超过3-4个小时，为避免低血糖发生，一个选择是每3至4小时唤醒婴儿，监测血糖并和提供喂养。另一种选择是使用鼻胃管或胃造瘘手术置管喂养，尤其在疾病期间或者患儿拒食时这种方式更为重要。每4小时经口和/或通过管道喂养，或匀速通过管道喂养来维持血糖超过70mg/dl或4mmol/L。某些患儿可以管饲葡萄糖，需要根据实际情况决定。一般来说在婴儿期连续管饲的速率为8-10毫克葡萄糖/公斤体重/分钟和在年龄较大的儿童为4-8毫克葡萄糖/公斤体重/分钟，根据血糖监测的结果来调整输入速度。晨间结束管饲后应立即经口喂哺婴儿以避免血糖快速降低。辅食添加：4-6个月时可以尝试添加辅食，顺序依次是婴儿谷物、蔬菜、肉类。尽量回避水果、果汁等含有蔗糖、果糖或乳糖的食物。对于GSD I型 幼儿及儿童由于限制水果、果汁、乳制品会导致可食用的食物品种受限，可能导致摄入不足。GSD I型 幼儿必须补充多种复合维生素及矿物质。摄入的豆奶幼儿如果豆奶中不含钙和维生素D，必须额外补充。这个时期的儿童不单单要防止低血糖发生，也要注意营养全面。以下可以食用及忌口的食物列表供参考。本文系邱文娟医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年05月31日10629
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赵玉英主任医师 山东大学齐鲁医院 神经内科 u每天进行极限强度的60-65%的目标运动强度的跑步机运动，45-50min，一定是有氧运动，紧跟一套10-15分钟的上臂活动（如哑铃、拉力器等） u如果受试者只能坐轮椅，建议在轮椅上进行同等强度、相同时间的有氧运动，并尽可能利用拐杖下地行走u有氧运动应当以不挑战极限的、可持续较长时间的方式为主，例如慢跑、快走、上下台阶等u扩胸运动、腹式呼吸、深吸气、吹气球等锻炼呼吸肌 u低碳水化合物、高蛋白饮食：即蛋白质、碳水化合物和脂肪的摄入能量分别占总摄入量的25-30%、30-35%及35-40%。本文系赵玉英医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年12月29日2275
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刘舒主任医师 广东省妇幼保健院 儿童内分泌遗传代谢科 问题1：糖原是什么？糖原累积病又是什么？我们知道，人体的生命活动所需要的营养素包括：碳水化合物、脂肪、蛋白质、维生素、矿物质、水、膳食纤维。。等等，但为机体提供能量的，只有碳水化合物、脂肪和蛋白质三种，简称“三大供能营养素”。正常情况下，每种供能营养素所提供的能量，在身体总能量需求中所占的比例是不同的，其中，碳水化合物提供的能量最多，约占机体总需求的50-55%；脂肪次之，约占25-30%；最后是蛋白质，约占10%-15%。所以，碳水化合物是人体最主要的能量来源。人进食的碳水化合物（如米饭、面食、水果等），只有经过胃肠道消化，转变为葡萄糖，才能被吸收，使体内的血糖升高，为维持身体的各项功能和生长发育提供能量。体内血糖必须维持在一个正常范围，不能太高，也不能太低。当体内的糖类物质过剩时，机体就会将一时用不了的葡萄糖储存起来，很多葡萄糖分子聚集在一起，就成为糖原。储存在肝脏内的糖原，称为肝糖原，储存在肌肉里的糖原，称为肌糖原。肝糖原是人体糖原主要的储存仓库和血糖的最重要来源。当人体不进食时，肝脏内储存的糖原会释放出葡萄糖来，以维持体内血糖的正常水平，保证不发生低血糖。在肝脏释放葡萄糖的过程中，需要很多酶的参与，才能完成这一系列生化过程。糖原累积病（glycogen storage disease, GSD）就是在糖原代谢过程中的某一个酶缺乏，导致体内的糖原代谢障碍。糖原累积病在欧美的发病率约为1/20000~1/25000。由于酶缺陷的种类不同，临床表现多种多样。根据临床表现和生化特征，共分为十三型，其中以I型GSD最为多见。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由这些酶缺陷所造成的临床疾病有12种亚型。其中，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型糖原累积病以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型糖原累积病以肌肉组织受损为主。以最常见的I型糖原累积病为例，由于肝脏缺少葡萄糖-6-磷酸酶，糖原不能释放出葡萄糖来，存在肝脏中的糖原越来越多，肝脏也越来越大，同时出现低血糖的症状。常见的表现如：孩子就会总是喊饥饿（血糖低所致的生理反馈）、大肚子（肝脏肿大）、不长个（血糖低，能量供应不足）、容易流鼻血（肝功能损害，凝血障碍）、贫血等症状。长期低血糖会引起机体内一系列的代谢紊乱，如：（1）血中乳酸增多、出现酸中毒；（2）血脂升高，导致臀部和四肢伸面出现黄色瘤（脂肪瘤）、向心性肥胖、腹部膨隆，体型呈“娃娃”状等；（3）尿酸升高，导致痛风和手足畸形；（4）肝肿大和肝功能损害，出现转氨酶升高，肝脏腺瘤等等。患儿如不经过治疗，会出现很多并发症，严重者导致死亡。问题2：为什么父母都正常，而孩子会患糖原累积病呢？糖原累积病是一类先天性遗传性疾病，主要的遗传方式是常染色体隐性遗传。也就是说，爸爸妈妈的致病基因上各发生了“1”个突变，他们的外表表现不出来，看起来和正常人一样，也就是我们常说的“致病基因携带者”。但当父母双方都把这个突变传给孩子，孩子在这个基因上携带了“2”个突变，就表现出病态，成为糖原累积病病人了。问题3：糖原累积病有没有根治的方法？糖原累积病属于基因突变所致的遗传代谢病，目前还没有根治的方法，只能缓解症状，改善患儿生活质量。近年有的亚型已研制出酶的替代治疗，即患儿缺少什么酶就补什么酶，如糖原累积病Ⅱ型（庞贝式病）目前唯一可能有效的药物是美国健赞公司生产的Myoenzyme，但国内没有，即便是这样，该药的价格也是极其昂贵的，一年治疗费用大约要30万美金，且终生使用，一般的家庭难以承受。大部分以低血糖为表现的糖原累积病的治疗可以采用高蛋白、高葡萄糖饮食，多次喂养，正餐间隔辅以生玉米淀粉的综合治疗，以维持血糖正常水平。综合饮食治疗不能治愈此病，但可以大大改善患儿的临床症状，提高生活质量，降低并发症所导致的致死致残率，但综合饮食治疗必须坚持终生。问题4：糖原累积病患儿饮食上有哪些需要注意的地方？1、 少量多餐，饮食以米面等粮食类的食物为主，可以辅以菜肉等，但一次不宜吃的过多，把血糖控制在正餐水平即可；2、 不宜吃太甜的食物，不宜喝含糖的饮料，因为这些食物和饮料，成分都以游离葡萄糖为主，进食后，血糖升得很快，但降得也很快，起不了维持血糖水平的作用；3、 对血尿酸高的患儿，不宜吃嘌呤含量高的食物，如海鲜、动物内脏、肉汤等；成年人应戒酒，同时多饮水。尿中有结石的患儿，要注意低盐清淡饮食，多饮水，这样一是可以稀释血液中的尿酸浓度，二是可以冲洗尿道，加速血液中尿酸和尿道结石排出速度。问题5：糖原累积病为什么需要定期随诊？1、 糖原累积病是一个罕见而病情复杂的遗传病，影响身体多器官系统，临床表现轻重不一，严重者危及患儿生命，有些情况家长不太容易自己处理，需要有经验的大夫随诊；2、 上次治疗之后，医生需要定期监测和评价治疗的效果，通过治疗方案，以提高疗效；3、 随着患儿年龄的增长，糖原累积病的其他一些合并症会有所显现，比如高尿酸血症所致的痛风、肝脏腺瘤、体格发育迟缓等，这些都需要及时发现和采取相应的治疗对策。2014年11月15日4556
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邱正庆主任医师 北京协和医院 儿科 什么是糖原？什么是糖原贮积病？人进食的碳水化合物（如米饭、面食等）经过消化转变为葡萄糖被吸收，会使体内的血糖升高，为维持身体的各项功能和生长发育提供能量。体内血糖必须维持在一个正常范围，不能太高，也不能太低。机体会将一时用不了的葡萄糖储存起来，很多葡萄糖分子聚集在一起成为糖原，主要储存在肝脏内，当人体不进食时，肝脏内储存的糖原会释放出葡萄糖来，以维持体内血糖的正常水平，保证不发生低血糖。在肝脏释放葡萄糖的过程中，需要很多酶的参与。 糖原贮积病就是在糖原代谢过程中的某一个酶缺乏，导致体内的糖原代谢障碍。根据缺少酶的不同，目前已知糖原贮积症至少分为10型。以最常见的I型为例，由于肝脏缺少葡萄糖-6-磷酸酶，糖原不能释放出葡萄糖来，存在肝脏中的糖原越来越多，肝脏也越来越大，同时出现低血糖的症状。孩子就会总是饥饿、大肚子（大肝）、不长个、容易流鼻血、贫血等症状。长期低血糖会引起体内一系列变化，化验时会发现血中乳酸太多，出现酸中毒；血脂很高；尿酸、转氨酶等也会升高。如不经过治疗，患者会出现很多合并症。为什么父母都正常，孩子会有遗传性疾病？糖原贮积病是一类先天性遗传性疾病，主要的遗传方式是常染色体隐性遗传。也就是说在爸爸妈妈的致病基因上各发生了“1”个突变，他们的外表表现不出来，看起来和正常人一样。但当父母双方都把这个突变传给孩子，孩子在这个基因上携带了“2”个突变，就表现出病态，成为糖原贮积病病人了。糖原贮积病有没有根治的方法？糖原贮积病目前还没有根治的方法。近年有些亚型已发明出酶的替代治疗，即病人缺少什么酶就补什么酶，但这个治疗非常昂贵，暂时尚未在我国开展。（大部分）有低血糖表现的糖原贮积病的治疗是以生玉米淀粉为主的综合治疗。生玉米淀粉为主的综合治疗不能治愈此病，但可以大大改善病人的临床症状，在根治方法发明之前，必须坚持终生服用。为什么生玉米淀粉可以治疗糖原贮积病？生玉米淀粉吃进体内后，在肠道内慢慢吸收并慢慢释放出葡萄糖，可以维持6小时左右血糖正常。血糖正常了，由于低血糖而引起的体内一系列病理变化、代谢异常，比如酸中毒、转氨酶升高等都会好转。生玉米淀粉治疗后会达到哪些效果？大部分患儿经过治疗，生活质量较前明显提高。空腹血糖可以恢复到正常范围；相比以前来说，身高增高的速度会增快，当然有些患儿会长的快些，有些长的没那么快，这和很多影响因素有关：比如亚型的不同、治疗的早晚、是否坚持治疗等。肝脏会比以前有所缩小，但一般很难达到完全正常。如何服用生玉米淀粉？1、 玉米淀粉很容易在超市中买到。注意一定要吃“玉米”淀粉，不是土豆淀粉或是其他的淀粉。吃老玉米或玉米磨碎的粉不能代替玉米淀粉。2、 一定要吃“生”玉米淀粉，煮熟的淀粉或玉米面粥不行。3、 吃的生玉米淀粉的剂量是由医生根据病人的病情决定的，自己不要随意增加或减少。4、 一份生玉米淀粉要放在2份的凉白开水中，搅匀后喝下。冬天也要用凉白开水，任何时候都不能用热水调制。5、 吃生玉米淀粉一定要在两顿饭中间吃，不然就起不到作用了。不能和饭一块儿吃，或刚吃完饭就吃淀粉。我们建议一天吃4次淀粉，放在上午9点、下午3点、晚上9点和半夜3点吃。如果你家吃饭的时间有些变化，吃淀粉的时间也可以有些变化，但原则是“一定要在两顿饭中间吃”。半夜3点的淀粉非常重要，一定不能省掉不吃。1 岁以内的小婴儿身体发育不健全，不能适应吃淀粉。1岁以后可以小剂量地试吃，吃的次数也应多一些，比如一天6次等，如果吃了淀粉就拉肚子，甚至于拉出来也是淀粉，那就只好减少剂量，或等长大些再试。糖原贮积病患儿饮食上有哪些需要注意的地方？1、 少吃多餐，不适宜一次吃的过多；2、 饮食以米面等粮食类的食物为主；菜和瘦肉不忌口也不限量；油炸食物不适宜吃太多；3、 可以吃一定量的奶制品和水果，但不宜多吃；4、 不适宜吃含糖的食物，不宜喝含糖的饮料；5、 血尿酸高的患儿不适宜吃高嘌呤的食物，如动物内脏、海产品、浓肉汤等；应戒酒；多饮水。6、 尿中有结石的患儿要注意多饮水、低盐饮食，不要吃太多的肉。为什么要定期随诊？1、 糖原贮积病是一个罕见而复杂的病，需要有经验的大夫随诊，有些情况家长不太容易自己处理2、 医生需要定期评价生玉米淀粉治疗的效果，如果效果不好，需要分析是什么原因，通过调整剂量或是增加其他治疗方法，以提高疗效。3、 随着年龄的增长，糖原贮积病的其他一些合并症会有所显现，比如肝脏上长腺瘤、尿血、尿蛋白阳性、骨质疏松、痛风等，这些都需要及时发现和采取相应的治疗。糖原贮积病病人长大后可不可以结婚和生育？他们的子女是否也会有同样的病？ 只要好好治疗，不出现严重并发症，糖原贮积病病人可以结婚，也会有正常的性生活。如果结婚的对象不是近亲，绝大部分病人的子女没有同样的病，而只是一个糖原贮积病的基因携带者。2010年09月07日19438
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伊鹏 副主任医师
广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
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