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医生职称
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医生开通的服务
商晓红 可挂号
主任医师
山东省立医院 小儿内分泌科
遗传代谢病 11票
佝偻病 2票
小儿甲状腺疾病 2票
擅长：儿童矮小症、性早熟、糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、各类佝偻病等内分泌疾病；甲基丙二酸血症、戊二酸血症、枫糖尿病、异戊酸血症、线粒体病、高胰岛素血症、低血糖、低血钾等遗传代谢病的防治有研究。
医院全国第一
疾病病友推荐度
万平 可挂号
副主任医师
上海交通大学医学院附属仁济医院（东院） 肝脏外科
肝移植 75票
胆道先天性畸形 15票
遗传代谢病 11票
擅长：小儿肝病及罕见病的临床诊治，尤其是儿童遗传代谢病、胆道闭锁、胆汁淤积症、肝母细胞瘤等疾病的肝移植手术治疗，包括酪氨酸血症、尿素循环障碍（如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷、HHH综合症、瓜氨酸血症、氨甲酰磷酸合成酶缺陷、精氨酸血症、精氨酰琥珀酸合成酶缺陷等）、甲基丙二酸血症、丙酸血症、糖原累积症、原发性高草酸尿症、Alagille综合症、戈谢病、尼曼匹克病、家族性高胆固醇血症、Caroli病、枫糖尿病、肝豆状核变性、进行性家族性肝内胆汁淤积症、Crigler-Najjar综合症、线粒体病等。
医院全国前三
疾病病友推荐度
杜晓南
主治医师
复旦大学附属儿科医院 神经内科
遗传代谢病 7票
小儿癫痫 1票
医院全国前三
疾病病友推荐度
韩连书 可挂号
主任医师 教授
上海新华医院 儿童内分泌遗传科
遗传代谢病 2票
矮小症 1票
小儿甲状腺疾病 1票
擅长：小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病，甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症－I、II型及多种羧化酶缺乏症等有机酸血症，肉碱转运障碍、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症等脂肪酸代谢病
医院全国前五
疾病病友推荐度
谢新宝 可挂号
主任医师
复旦大学附属儿科医院 肝病科
肝移植 32票
肝病 22票
胆汁淤积综合症 11票
擅长：儿童重症肝炎、肝衰竭、肝硬化，胆道闭锁，胆汁淤积症、转氨酶异常，儿童肝移植，不明原因的肝脾肿大，乙肝病毒母婴传播阻断等。
医院全国前三
优选医生
疾病病友推荐度
张惠文 可挂号
主任医师 研究员
上海新华医院 儿童内分泌遗传科
遗传代谢病 2票
擅长：黏多糖贮积病，脑白质病，戈谢病，尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。 矮小，性早熟，智力落后，发育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。 小儿肥胖相关综合征，如Prader-Willi综合症。
医院全国前五
疾病病友推荐度
杨艳玲
主任医师 教授
北京大学第一医院 小儿神经内科
遗传代谢病 2票
发育迟缓 1票
擅长：遗传代谢性疾病的诊断与治疗
医院全国前五
疾病病友推荐度
汪玉锋
主治医师
菏泽市妇幼保健院 儿科
遗传代谢病 2票
小儿甲状腺疾病 2票
擅长：小儿内分泌遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、甲状腺疾病、肥胖症、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、枫糖尿病、酪氨酸血症、瓜氨酸血症、戊二酸血症、异戊酸血症、游离肉碱缺乏症、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等遗传代谢病。
医院全国前十
疾病病友推荐度
刘舒 可挂号
主任医师
广东省妇幼保健院 儿童内分泌遗传代谢科
矮小症 155票
发育迟缓 22票
性早熟 12票
擅长：(1) 儿童内分泌相关的疑问或咨询(身材矮小、性早熟、性发育延迟、性别发育障碍、小阴茎、小睾丸、甲状腺功能减低症、肾上腺疾病等)； (2) 儿童遗传代谢病相关的疑问或咨询（苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、脑白质发育不良等）； (3) 染色体病相关的疑问或咨询(唐氏综合征、猫叫综合征、DiGeorge综合征等染色体病、染色体遗传多态、染色体检测技术、异常核型判读及妊娠结局)； (4) 印记基因缺陷病相关的疑问或咨询（Prader-Willi 综合征、Angelman 综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Russell-Silver综合征等）； (5) 神经肌肉遗传病相关的疑问或咨询（进行性肌营养不良、脊肌萎缩症）； (6) 皮肤遗传病相关的疑问或咨询（先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良等）； (7) 先天性骨骼发育不良相关的疑问或咨询（软骨发育不良、脆骨症等）； (8) 产前诊断相关问题及咨询(如羊水穿刺胎儿染色体核型分析、遗传病基因诊断报告解读及预后)； (9) 儿童智力发育迟缓相关的疑问或咨询。
医院全国前十
1届年度好大夫
疾病病友推荐度
童凡
主任医师
浙江大学医学院附属儿童医院 遗传代谢科
遗传代谢病 4票
苯丙酮尿症 1票
小儿甲状腺疾病 1票
擅长：先天性出生缺陷诊治及遗传咨询，以及新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。在先天性出生缺陷、新生儿疾病领域具有极丰富的临床经验。专业擅长：新生儿遗传代谢病筛查、儿童遗传病诊治随访及遗传咨询（包括先天性甲状腺功能减低症；苯丙酮尿症及四氢生物喋呤缺乏症；先天性肾上腺皮质增生症；半乳糖血症；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；各类串联质谱筛查的氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常；多发结构畸形；发育迟缓；先天性肌病的检测报告解读、诊治随访、遗传咨询、营养指导）
优选医生
疾病病友推荐度
邱正庆
主任医师 教授
北京协和医院 儿科
遗传代谢病 1票
擅长：遗传代谢性肝病（糖原累积症、肝豆状核变性等）的诊治和产前诊断，畸形综合症的诊断和咨询，儿科疑难病的诊断和咨询
医院全国前十
疾病病友推荐度
马秀琦 可挂号
副主任医师
贵州省人民医院 儿内科
小儿甲状腺疾病 9票
矮小症 3票
小儿糖尿病 3票
擅长：儿科内分泌疾病，性早熟 身材矮小 甲状腺疾病 儿童糖尿病
医院全国前十
疾病病友推荐度
侯梅 可挂号
主任医师 教授
青岛大学附属妇女儿童医院 康复科
小儿癫痫 59票
抽动症 25票
发育迟缓 10票
擅长：小儿癫痫、抽动症、神经发育罕见病、发育迟缓/智力障碍、吞咽障碍、言语语言障碍、脑瘫、各种脑发育问题的诊治以及早产儿神经发育监测与家庭干预指导、肉毒毒素治疗痉挛等方面有独到之处。
优选医生
4届年度好大夫
疾病病友推荐度
李秀珍
主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 遗传内分泌科
遗传代谢病 1票
发育迟缓 1票
擅长：儿童身材矮小、性早熟、甲状腺疾病、性发育异常、糖尿病、肥胖症、肾上腺疾病、多饮多尿等内分泌疾病及多种羧化酶缺乏症、肝豆状核变性等遗传代谢病的诊治。
优选医生
疾病病友推荐度
刘芳
副主任医师
河南省儿童医院 内分泌遗传代谢科
矮小症 2票
遗传代谢病 1票
小儿甲状腺疾病 1票
擅长：小儿内分泌遗传代谢的诊治（擅长矮小症、性早熟、糖尿病、肾上腺皮质增生症、甲状腺疾病、肥胖和甲基丙二酸血症等遗传代谢疾病的诊治）
疾病病友推荐度
邱文娟 可挂号
主任医师 教授
上海新华医院 儿童内分泌遗传科
矮小症 1票
擅长：矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺异常等；不明原因智力发育落后；小儿遗传代谢病：糖原累积病、氨基酸（PKU、瓜氨酸血症、高氨血症）、有机酸（甲基丙二酸、丙酸血症和异戊酸血症及戊二酸血症）、脂肪酸代谢异常（肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症）、溶酶体病（粘多糖病、戈谢病、尼曼匹克病和脑白质病），遗传代谢病的产前诊断
医院全国前五
疾病病友推荐度
黄书越 可挂号
主治医师
首都儿科研究所附属儿童医院 内分泌科
小儿糖尿病 141票
内分泌疾病 6票
佝偻病 5票
擅长：1.小儿内分泌疾病: 儿童1型糖尿病(2型，特殊类型)、低血糖、尿崩症、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退，先天性肾上腺皮质增生症等。 2.生长发育相关疾病:性早熟，矮小症，小阴茎、幼稚性睾丸等。 3.高脂血症:如家族性高胆固醇血症，谷固醇血症等。 4..小儿普通内科疾病:呼吸道疾病，胃肠炎等。 特色：儿童1型糖尿病、矮小症、性早熟、高脂血症
医院全国前十
4届年度好大夫
疾病病友推荐度
胡旭
主任医师
六安市人民医院 儿科
遗传代谢病 1票
性早熟 1票
小儿支气管炎 1票
擅长：小儿内分泌、肾脏和风湿免疫性疾病诊断和治疗，具有深入研究和丰富的临床经验。 1、小儿内分泌及遗传代谢性疾病：儿童身材矮小，小儿肥胖症，性早熟、特纳综合征、青春发育迟缓及其它性发育异常，儿童糖尿病，甲状腺疾病，先天性肾上腺皮质增生症等。开展基因芯片，新一代基因测序技术诊断儿科疑难杂症和罕见病及遗传咨询工作。 2、小儿肾脏病：肾病综合征特别是难治性肾病的规范化治疗，泌尿系感染，紫癜性肾炎等。 3、风湿免疫性疾病：如儿童哮喘、小儿慢性咳嗽，过敏性紫癜，川崎病、小儿内风湿性关节炎。在安徽省率先开展小儿食物过敏症方面的临床研究等。
疾病病友推荐度
王存川 可挂号
主任医师 教授
暨南大学附属第一医院 肥胖与代谢病外科
肥胖症 120票
擅长：1．肥胖症与2型糖尿病等代谢病的微创手术：精准胃旁路手术（胃绕道手术）、精准袖状胃切除手术、精准袖状胃旁路手术（缩胃旷肠术）、糖尿病手术、经脐单孔无疤痕减重手术。 2．甲状腺疾病：颈部无疤痕的腔镜甲状腺外科手术，经口腔前庭/乳晕入路腔镜甲状腺手术。
疾病病友推荐度
狄晴 可挂号
主任医师 教授
南京脑科医院 神经内科
癫痫 2票
小儿癫痫 1票
帕金森 1票
擅长：脑血管病、癫痫、肌病及头痛
疾病病友推荐度
